SÍNDROME DE BERARDINELLI-SEIP COM ALTA MASSA ÓSSEA

Fontan, D1; Gondin, S2; Freitas, C2; Reis, R1 e Bandeira, F1.

1Unidade de Endocrinologia e Diabetes - Hospital Agamenon Magalhães – MS / SUS / SES / UPE, Recife 2 Departamento de Clínica Médica do Hospital Getúlio Vargas, Recife

INTRODUÇÃO

A síndrome de Berardinelli-Seip é uma lipodistrofia congênita generalizada de prevalência estimada de 1 caso a cada 10 milhões de nascidos-vivos. É caracterizada por uma profunda deficiência de tecido adiposo, sendo comumente associada com extrema hiperinsulinemia, hipertrigliceridemia e esteatose hepática. Em geral, ocorre redução da massa óssea pela resistência insulínica, assim como ocorre nos diabéticos tipo 1. Alguns relatos de casos têm mostrado alta densidade mineral óssea, sugerindo uma resistência insulínica seletiva.

RELATO DE CASO

Paciente feminino, 15 anos, admitida no departamento de emergência do Hospital Getúlio Vargas com quadro sugestivo de pancreatite por hipertrigliceridemia. Apresentava TG: 2464 mg/dl, colesterol total: 541 mg/dl, HDL: 19 mg/dl, glicemia de jejum: 277 mg/dl, Cr: 0,6 mg/dl, amilase: 59 U/L, TGO: 131 U/L, TGP:204 U/L, Cálcio: 9,2 mg/dl, albumina: 2,6 g/dl. Chamava a atenção a aparência acromegálica, com discreto aumento das mãos e pés e ausência generalizada de tecido celular subcutâneo. Havia história de consangüinidade entre os genitores. Paciente foi encaminhada para o serviço de endocrinologia do Hospital Agamenon Magalhães para melhor investigação do seu quadro clínico. Diante dos achados fenotípicos e laboratoriais foi feito o diagnóstico de lipodistrofia generalizada congênita. No nosso serviço foi iniciado insulina (2,5 U/kg), metformina (2250 mg/dia), fenofibrato (250 mg/dia), sinvastatina (20 mg/dia), pioglitazona (30 mg/dia). O hormônio do crescimento com o intuito de afastar acromegalia foi de 1,22 ng/ml. O USG de abdômen evidenciou moderada esteatose hepática. Como a paciente apresentava ciclos menstruais irregulares foi solicitado todo o perfil hormonal e USG pélvica para investigar síndrome dos ovários policísticos. Os valores dos hormônios (FSH: 4,92 miU/ml, LH: 4,91 miU/ml, prolactina: 6,03 ng/ml) estavam dentro da normalidade e a USG pélvica foi normal. A composição corporal (DXA) revelou 2,6 kg de massa adiposa (5% do peso corporal) a qual foi menor do que a massa óssea (2,70 kg de mineral ósseo o que equivale 5,23% do peso corpóreo).

CONCLUSÃO

Este caso ilustra uma apresentação atípica da lipodistrofia generalizada congênita.