seminario de genetica
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Disciplina: Genética Médica
Docente: Dr. Paulo Cesar Venere
Discentes: Alessandra A. da Silva
Ana Cecília P. L. Fonseca
Maysa Bruno de Lima
UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO
CAMPUS UNIVERSITÁRIO DO ARAGUAIA
CURSO DE BIOMEDICINA
Barra do Garças- MT2012
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A Base Genética
do CâncerA BASE GENÉTICA
DO CÂNCER
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CÂNCER: UMA DOENÇA GENÉTICA
Conjunto de mais de 100 doenças que têm
em comum a proliferação desordenada
(maligno) de células que invadem os tecidos
e órgãos espalhando-se (metástase) para
outras regiões do corpo.
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TUMORES PRIMÁRIOS E SEUS
TROPISMOS METASTÁTICOS
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PapanicolauTecido normal Lesão pré-maligna Carcinoma invasivo
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• O que causa a formação de tumores e o
que faz com que alguns deles
disseminem?
• Por que alguns tipos de tumores tendem a
ser encontrados em famílias?
• A tendência em desenvolver câncer é
hereditária?
• Fatores ambientais contribuem para o
desenvolvimento do câncer?
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• A regulação do número de células
somáticas é um processo sofisticado,
sendo sujeito a defeitos;
• O acúmulo de mutações em uma
linhagem somática que inibem a morte
celular e aceleram a proliferação
desordenadamente é o fator causador do
câncer;
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• A proliferação celular é controlada pelo
ciclo mitótico celular, e a morte celular é
controlada pela apoptose;
• Sinais extracelulares, aliados a receptores
proteicos, estão ligados a essas duas
maquinarias, regulando essas vias.
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Base do câncer
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CÂNCER
DOENÇA GENÉTICA
PADRÃO FAMILIAR - 5%
Doença Genética
Padrão Familiar - 5%
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Lembre-se:
Aberrações cromossômicas:
mudança no genoma
Mutações no DNA: doenças
genéticas (câncer)
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TIPOS DE MUTAÇÕES
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Deleção
L.L.C. (deleção do 13 ( 13q14 )
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Amplificação
Neuroblastoma ( tumor de gânglios simpáticos)
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Translocação
L.M.C.( 9;22 ), L. de Burkitt (8;14), Linfoma folicular(14;18)
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Inserção
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Mutação de pares base( substituição, deleção ou adição)
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Câncer e o ciclo celular
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Câncer e apoptose
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GENES CRÍTICOS
Oncogenes:
- Genes que, quando ativados podem
transformar células normais em células
neoplásicas;
- Codificam oncoproteínas: crescimento,
transcrição e comunicação celular.
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GENES CRÍTICOS
Gene supressores:
- Suprimem o comportamento neoplásico de
células tumorais;
- A perda da expressão ou inativação dos
seus produtos leva à neoplasia.
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GENES E HERANÇA
Oncogenes (Ganho de função)
ras carcinoma de colón, pulmão e pancreasv-erbB sarcomav-abl leucemianeu neuroblastomav-sis glioma e fibrosarcoma
Não causam predisposição, mas sim, o próprio cancer.
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GENES E HERANÇA
Supressores de tumor ( perda de função)
RB1 retinoblastoma hereditáriop53 síndrome de Li-FraumeniBRCA1 câncer mamário e ovarianoNF1 neurofibromatoseAPC carcinoma do colón
Predisposição ao câncer
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Distribuição proporcional do total de mortes por câncer, segundo localização primária do tumor, em Mulheres, Brasil, para os períodos entre 2000-2004 e 2005-2009.
Topografia 2000 - 2004 2005 - 2009
Mama 15,6 15,7
Traqueia, Brônquios e Pulmões 8,8 9,8
Cólon e Reto 8,0 8,4
Colo do útero 7,2 6,6
Estômago 6,8 6,2
Neoplasia Maligna sem Especificação
de Localização4,3 4,0
Fígado e vias biliares intra-hepáticas 4,2 4,2
Pâncreas 4,2 4,5
Encéfalo 4,1 4,1
Leucemias 3,8 3,7
Vesícula Biliar 2,7 2,5
Tecido linfático 2,6 2,5
Esôfago 2,2 2,2
Cavidade Oral 1,2 1,4
Laringe 0,5 0,6
Outras Localizações 23,7 23,5
Fontes: MS/SVS/DASIS/CGIAE/Sistema de Informação sobre Mortalidade - SIMMP/Fundação Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística - IBGEMS/INCA/Conprev/Divisão de Informação.
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Distribuição proporcional do total de mortes por câncer, segundo localização primária do tumor, em Homens, Brasil, para os períodos entre 2000-2004 e 2005-2009.
Topografia 2000 - 2004 2005 - 2009
Traquéia, Brônquios e Pulmões 15,8 15,2
Próstata 12,4 13,7
Estômago 11,0 9,9
Esôfago 6,5 6,4
Cólon e Reto 5,9 6,5
Fígado e vias biliares intra-hepáticas 4,4 4,6
Cavidade Oral 4,3 4,2
Encéfalo 3,9 3,8
Neoplasia Maligna sem Especificação
de Localização3,9 3,6
Leucemias 3,8 3,6
Pâncreas 3,6 3,8
Laringe 3,5 3,6
Tecido linfático 2,9 2,7
Vesícula Biliar 1,0 1,0
Outras Localizações 17,0 17,3
Fontes: MS/SVS/DASIS/CGIAE/Sistema de Informação sobre Mortalidade - SIMMP/Fundação Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística - IBGEMS/INCA/Conprev/Divisão de Informação.
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http://www.abrale.org.br100% de esforço onde houver 1% de chance
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http://www.inca.gov.br