Síndrome de Regresión CaudalSíndrome de Regresión Caudal

Técnicas kinésicas Neurología 2013

Olga Campos Rojas

Nathaly García Ubilla

Ana Cortez Venenciano

Síndrome de Regresión Caudal

Patología  irreversible que consiste en fallo en la formación total o parcial de las regiones inferiores del raquis, malformaciones a causa del mal cierre del tubo neural.

Donde el grado de compromiso óseo, va a determinar la repercusión clínica del paciente.

Dentro del espectro que define el SRC es posible encontrar una variedad de malformaciones que van desde ano imperforado, agenesia sacra, ausencia de vertebras lumbares y torácicas, vejiga neurogénica, deformaciones articulares, hasta el extremo más severo que son las malformaciones de órganos mayores y la fusión de las extremidades inferiores, defecto conocido como sirenomelia.

Epidemiología

• Malformación muy poco común en la población general

• Tiene una frecuencia estimada de 1: 7.500 RN a nivel mundial.

• Irreversible, etiopatogenia desconocida

• Sin diferencias por sexo. No hay predominio por genero

• Frecuencia:• 1º Agenesia sacra parcial • (malformaciones vicerales + alteración morfológica + vejiga neurogénica)• 2º Agenesia sacra total y Sirenomelia

FACTORES DE RIESGO – POSIBLES CAUSAS

• Diabetes mellitus II materna (pregestacional)

• Atribuidos a la genética, pero ningún patrón de herencia Mendeliana ha sido establecido. Participación de un gen "homeobox" (HLXB9) en el desarrollo de la agenesia sacra de herencia dominante.

• Hipoperfusión gestacional por la arteria vitelina con isquemia ipsilateral de extremidad inferior.

• Potenciales factores teratogénicos:• Hiperglicemia, uso de insulina durante el embarazo, • Anormalidades en cetonas o aminoácidos, • Desbalances hormonales • Otros :uso de sales de litio, déficit vitamina A y ácido fólico

Gestación • Defecto en la síntesis de los elementos caudales del embrión previo a la

séptima semana de Gestación.

• Trastornos mesodérmicos del extremo caudal de la cuerda embrionaria temprana y la alteración generalizada de la migración mesodérmica durante el período de estría primitiva.

• La proximidad y yuxtaposición entre el intestino posterior en desarrollo, el aparato genitourinario, la notocorda, y estructuras neurales, explica la asociación conjunta de malformaciones de los sistemas neurológico, vertebral, anorectal, renal y genital, comúnmente observadas en el SRC.

Gestación

Hipoperfusión Gestacional de la Arteria Vitelina

Se produciría por un robo del flujo sanguíneo que condicionaría una isquemia

severa hacia el hemicuerpo distal.

Lo que provocaría:

• Agenesia Caudal más Severa (Extremidad Inferior Única o Dos Fusionadas)

• Alteraciones Renales Severas e Incluso Letales (Agenesia Renal o Displasia Severa)

¿Cómo se Diagnostica?

Diagnostico Precoz

• Período prenatal : Ecografía normal y transvaginal. A partir de la semana 17 de gestación y el hallazgo clásico que se espera encontrar es el feto en Posición de batracio

Postnatal : Radiografía simple de columna y se completa con RMN para detectar las lesiones asociadas.

CLASIFICACIÓN PROPUESTA POR VERGARA Y FERNÁNDEZ (2005)

Tipo I: Agenesia parcial unilateral del sacro.

Tipo IA Estable: Cuando pese a la asimetría del anillo pélvico no existe una progresión de la deformidad cifoescoliótica toraco-pélvica.

Tipo IB Inestable: Cuando por la asimetría del anillo pélvico existe una deformidad cifoescoliótica toraco-pélvica.

Tipo II: Agenesia total de sacro, puede o no estar artrodesado con las alas del ilíaco y éstas pueden o no articularse a la última vértebra.

Tipo II A Estable: No existe traslación de la columna sobre los ilíacos ni deformidad cifoescoliótica toraco-pélvica.

Tipo IIB Inestable: Cuando existe traslación o deformidad cifoescoliótica toracolumbar, lo cual no le permite mantenerse sentado sin ayuda de las manos.

Manifestaciones Clínicas• Examen Físico:

• Leves: sin manifestaciones visibles o sólo un pliegue interglúteo corto con un discreto aplanamiento glúteo.

• Agenesia Sacra :• Caderas estrechas, hipoplasia glútea y aplanamiento evidente del

pliegue interglúteo.

• Deformidades en los pies (frecuente pie equino varo bilateral) • Deformidades complejas EEII (hipoplasia femoral, contracturas en

flexión, flexo de caderas asociado a displasia o luxación, atrofia muscular).

• Cifoescoliosis con inestabilidad espino-pélvica, alteraciones costales.

• Severo: Sirinomelia

• Las deformidades genitourinarias incluyen malformaciones renales (agenesia renal o hidronefrosis)

• El déficit neurológico (sensorio-motor, vejiga neurogenica)

• Función cerebral normal, CI normal

Diagnostico Diferencial

• Incluyen a la sirenomelia, defectos vertebrales aislados, ano imperforado y displasia renal, lo que conlleva a mayores complicaciones neonatales.

• En el aspecto leve del síndrome de regresión caudal, en el factor neurológico es frecuente encontrar vejiga neurogénica y distonía del esfínter anal, las cuales se relacionan con mielomeningocele, hidrocefalia y otras disrafias ocultas.

PRONÓSTICO

El pronóstico dependerá de la severidad de la agenesia sacra y de los defectos

acompañantes:

• Si está relacionada con agenesia renal bilateral el defecto será letal

• En casos de agenesia sacra severa sin otros defectos, estará asociada con

compromiso neurológico importante de las extremidades inferiores, disfunción

vesical e intestinal severa.

Intervención kinésica

• Apoyo ortopédico para manejo de deformidades (pie equino varo bilateral y pie talo bilateral)

• Habilitación de la marcha en casos leves.

• Habilitación de posturas funcionales para AVD B e Inst.

• Fortalecimiento de extremidad superior.

• Fortalecimiento del musculo cuádriceps para intentar contrarrestar en lo posible el flexo de rodilla.

Tratamiento Quirúrgico

Para deformaciones importantes:

• Liberación de tejidos blandos

• Osteotomía supracondílea de fémur

• Estabilización de pelvis y columna

• Casos más drásticos desarticulación de rodilla o cadera.

Ayudas Técnicas

• OTP• Bastones • Carro anterior

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Bibliografía

• Desarrollo embrionario y defectos del cierre del tubo neural, Alumna VI° Medicina, Facultad de Medicina Universidad

de Chile. Revista Pediatría Electrónica 2007

• Síndrome de regresión caudal, M.J. Méndez Bustelo, E. Cid Fernández An Esp Pediatr 1996;44:405-408. Vol.44nº4.

• Síndrome de Regresión Caudal. Caso Clínico, MARÍA JOSÉ LUQUE H.1, ROCÍO FERNÁNDEZ B.2010

• Caudal Regression Syndrome: A Case Report Brian Knight, CRNA, MS, AANA Journal August 2011 Vol. 79, No. 4

• Caudal Regression Syndrome with Partial Agenesis of the Corpus callosum and Partial Lobar

Holoprosencephaly, Hilal Al Hashami, SQU Med J, April 2010, Vol. 10, Iss. 1, pp. 89-93, Epub. 17th Apr 10

• Agenesia lumbosacra Rigel G. Loera Gutiérrez,* Isaías Rodríguez Balderrama,* Rogelio Rodríguez Bonito,* Claudia J.

Delgado González,** Alejandra Cruz Rodríguez; Medicina Universitaria 2007.

• Foco epidémico de sirenomelia en Cali, Colombia, ARMICSON FELIPE SOLANO, M.D.1, WILMAR SALDARRIAGA, 2006

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