sd de treacher collins
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Síndrome de TreacherCollins (TCS)
Tania Puebla SolísIII TM ORL
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Descrita por Franceschetti y Klein quienes usaron el término de Disostosis mandíbulo-facial para caracterizar la apariencia facial.
Incidencia:1/50.000 nacidos vivos.
Hereditaria autosómica dominante.
Generalidades.
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Generalidades.
Mutación del gen TCOF1, que codifica la fosfoproteína nuclear Treacle.
Localización: Cromosoma 5q32 humano.
Relación familiar: 40%.
Mutaciones de novo: 60%.
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En Chile este síndrome está catalogado dentro de los más prevalentes que producen microtía.
Generalidades.
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Alteración en la migración de las células de la cresta neural.
Apoptosis y diferenciación celular inapropiada.
Niveles más altos de expresión del gen en los pliegues de la cresta neural inmediatamente antes de la fusión del tubo neural y en el primer arco faríngeo.
Embriología
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Nervio trigémino. Hueso mandibular. Músculos de la masticación. Ms. tensor del tímpano. Ms. tensor del velo del paladar. Martillo. Yunque. Ligamento anterior del martillo. Ligamento esfeno mandibular.
Embriología: Primer arco faríngeo.
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Anamnesis.
Esencialmente clínico.
Diagnóstico molecular a modo confirmatorio, como test prenatal.
Diagnóstico.
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Hipoplasia de los huesos
cigomáticos de la mandíbula.
Características clínicas.
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Defectos oftalmológicos:
- Coloboma (69%).
- Pérdida o disminución de las pestañas (53%).
- Problemas en la visión.
Características clínicas.
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Pérdida de la audición conductiva por:
- Microtía.
- Anquilosis, hipoplasia o ausencia de los huesecillos del OM.
Características clínicas.
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Paladar hendido, con o sin labio fisurado (28%).
Desplazamiento preauricular del cabello (26%).
Retraso del habla.
Características clínicas.
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Reconstrucción cráneo facial.
La pérdida de audición se trata con la amplificación de la conducción ósea.
Trabajo con fonoaudiólogo para mejorar la fonación.
Tratamiento.
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Pabla Yaikin, Gustavo Saint-Pierre, Dr. Manuel Meruane, Dra. Mariana Rojas. “Malformaciones congénitas: Síndrome de Treacher Collins” Lab de Embriología Comparada, Programa de Anatomía y Biología del Desarrollo,Facultad de Medicina, Universidad de Chile. (http://www.embriologia.cl/instructivo1.html)
Karen L. Marsh, Michael J. Dixon.“Treacher Collins Syndrome“. Genetics in Otorhinolaryngology.AdvOtorhinolaryngol. Basel, Karger, 2000, vol 56, pp 53–59.
Bibliografía.