Facial Cleft

Facial Cleft

Dr. Fitriardi Sejati

Pendahuluan

Facial cleft

Suatu kelainan kongenital dalam bentuk malformasi pada wajah dan tengkorak yang mencakup spektrum kelainan yang luas dan bermanifestasi menjadi berbagai macam bentuk.

Jenis tersering dari facial cleft adalah cleft lip dan atau cleft palate, sehingga orang awam cenderung lebih mengenalnya. Sementara itu, yang termasuk facial cleft, tidak hanya melibatkan mulut dan hidung, tetapi meliputi jaringan lunak dan tulang pada dagu, mata, telinga, kening dan dapat sampai ke batas rambut

Definisi

kegagalan pembentukan jaringan wajah baik parsial, maupun lengkap, sehingga dapat berupa true facial cleft atau pseudo cleft.

True facial cleft adalah sebuah pembukaan atau celah diwajah karena kegagalan penyatuan atau fusi bagian dari wajah.

Pseudocleft terjadi karena kegagalan diferensiasi jaringan setelah terjadi fusi

Epidemiologi

Craniofacial cleft merupakan kelainan congenital yang jarang ditemukan dengan angka kejadian 1,43 sampai dengan 4,85 tiap 100000 kelahiran.

Kelainan ini pertama kali ditemukan pada tahun 1976 oleh Tessier berupa Oblique facial cleft. 20 kasus yang dilaporkan selama tahun 1981 sampai dengan 1999

Etiologi

Ambroise (1575) penyebab kelainan kongenital, meliputi faktor lingkungan, herediter, psikologis, dan religious.

William Havey (1578-1657), mengenalkan konsep keterhambatan perkembangan selama proses embrionik sebagai penyebabnya.

Pada awal abad ke 19, meckel dan Geoffry St. Hilaire teori pita amnion/ amniotic band (Versnel, 2010).

Mekanisme nongenetik antara lain:

radiasi, infeksi (toxoplasmosis, human influenza), abnormalitas metabolism, seperti metabolism fenilalanin maternal yang abnormal, obat- obatan (antikonvulsan, tretinoin, talidomid). Selain itu, hematoma, oligohidramnion, dan sindrom rupture amnion juga dapat menjadi penyebabnya (Versnel, 2010).

Pada tahun 1575 seorang ahli bedah Perancis ambroisse pare

6

Faktor Risiko

Faktorrisikoterjadinya facial cleft ini, dapat berasal dari bayi sendiri maupun dari ibunya. Faktor risiko tersebut antara lain:

Bayi yang memilikicacatlahirlainnya

Memilikisaudara kandung,orang tua,atausaudara dekatlain yang lahir dengan sumbing wajah.

Ibu mengkonsumsi alkoholselama kehamilan

Memilikipenyakitatauinfeksi saat hamil

Kekuranganasamfolatpadapembuahanatauselama kehamilanawal

Patofisiologi

Pembentukan cleft terjadi ketika embrio mengalami pertumbuhan, dan terdapat pola untuk tipe dasar dari berbagai cleft yang berbeda. Oleh karena itu, merupakan hal yang penting untuk mengetahui embryogenesis wajah sebagai prinsip dasar untuk memahami kompleksitas malformasi ini (Ortiz-Monasterio, 2008).

Berbagai Processus pada Embriologi Wajah

Berbagai processus yang berbeda akan menyambung di sekeliling area mulut, sehingga apapun yang mengganggu tempat pertemuan ini atau apapun yang menyebabkan rupturnya persatuan ini akan menimbulkan cleft.

Korelasi antara processus di wajah dari suatu embrio dan wajah seorang dewasa akan membantu klinisi dalam memahami morfologi dan distribusi cleft (Ortiz-Monasterio, 2008).

Korelasi antara processus wajah embrio dengan wajah dewasa

Etiologi cleft kraniofasial

Teori Kegagalan Fusi

Dursy dan His (abad XIX) teori klasik.

Dalam teori itu dijelaskan bahwa terdapat kegagalan fusi berbagai processus sehingga menyebabkan terpisahnya bagian wajah dan terbentuk cleft.

Kegagalan fusi tersebut dapat disebabkan perubahan lapisan ectoderm atau kegagalan pada lapisan tersebut dimana seharusnya lapisan tersebut menghilang (sehingga memberi tempat bagi mesoderm untuk berkembang dan membentuk penyatuan antar bagian).

Kegagalan fusi antara dua processus

Teori Migrasi Mesoderm

Pohlmann dan Veau (abad XX),

kurangnya migrasi mesodermal dan penetrasi menyebabkan kolapsnya ectoderm karena tidak ada penyangga. Kolaps ini akhirnya menimbulkan cleft

Mesoderm gagal berkembang di bawah ectoderm pada suatu processus

Teori Van der Meulen

Van der Meulen (akhir abad XX)

malformasi cleft sebenarnya bukan suatu cleft sejati tetapi suatu displasia.

Displasia ini merupakan hasil dari berhentinya pertumbuhan selama proses fusi fasial.

Defek yang terjadi disebabkan tidak adanya atau kurangnya pertumbuhan sentra osifikasi pada wajah

Klasifikasi

Morian (1887) Morian yang mengklasifikasikan facial cleft menjadi dua tipe yaitu:

tipe I yang merupakan oculonasal cleft

tipe II, dari foramen infraorbita hingga aspek luar wajah.

Penyesuaian dan pembaharuan seperti klasifikasi AACPR (American Association of Cleft Palate Rehabilitation) 1962, klasifikasi Boo-Chai, klasifikasi Karfik, klasifikasi Tessier, dan klasifikasi van de Meulen.

Duaklasifikasi yang diterima secara luas adalah sistem klasifikasi Tessierdan van de Meulen (Ortiz-Monasterio, 2008).

Klasifikasi Tessier didasarkan pada posisi anatomi celah.

cleft berdasarkan posisinya diberi nomor 0-14 dengan nomor 30 menunjukkan simfisis media dari mandibula. memudahkan nomenklatur cleft.

Bersifat deskriptif dan tidak berkaitan dengan faktor-faktor embriologi maupun patologi.

Berbeda dengan klasifikasi Tessier, klasifikasi Van de Meulen didasarkan pada hubungan cleft dengan asal embriogenesisnya. (Butow & Botha, 2010).

Klasifikasi Tessier merupakan cara paling mudah untuk mendeskripsikan cleft dan nomenklaturnya, sehingga menjadi klasifikasi yang paling sering digunakan hingga sekarang (Ortiz-Monasterio, 2008).

19

Klasifikasi Tessier

Paulus Tessier mengklasifikasikan facial cleft berdasarkan posisi anatomis dari celah.

Berbagai jenis celah Tessier diberi nomor 0 sampai 14.

Berbagai jenis facial cleft ini dapat dimasukkan ke dalam 4 kelompok berdasarkan posisinya, yaitu midline cleft, paramedian cleft, orbital cleft dan lateral cleft.

Klasifikasi Tessier menggambarkan celah di tingkat jaringan lunak maupun di tingkat tulang, karena tampaknya bahwa celah jaringan lunak memiliki lokasi yang sedikit berbeda di muka dari celah tulang (Tessier, 1976).

20

Klasifikasi Tessier pada tulang tengkorak dan wajah

Midline Cleft

Midline cleft mencakup Tessier nomor 0 dan 14.Terdapat celah vertikal yang dimulai dari garis tengah wajah.

Tessier 0 berawal dari rahangdan hidung, sedangkan Tessier 14 berawal dari daerah antara hidung dantulang frontal (Ghareeb & Hanafy, 2007).

Cleft Tessier no 0 dan no 14

Paramedian Cleft

Yang termasuk paramedian cleft : Tessier nomor 1, 2, 12 dan 13. Celah ini sangat mirip dengan celah garis tengah, tetapi secara anatomis tidak terletak tepat di tengah garis tengah.

Tessier nomor 1 dan 2 berawal dari rahang dan hidung, namun Tessier 2 terletak lebih jauh dari garis tengah ( lebih lateral) dibanding nomor 1.

Tessier nomor 12 berada sejauh Tessier 2 bila dilihat dari garis tengah, namun pada Tessier 12 celah berawal dari daerah antara hidung dan tulang frontal.

Tessier 13, letaknya setingkat dengan Tessier 1, yang juga berjalan antara hidung dan tulang frontal atau dahi.Baik Tessier 12 dan 13, berjalan di antara garis tengah dan orbit (Versnel, 2010).

Cleft Tessier no. 1

Tessier nomor 1 dan 2 berawal dari rahang dan hidung, namun Tessier 2 terletak lebih jauh dari garis tengah ( lebih lateral) dibanding nomor 1.

25

Cleft Tessier no. 2

Cleft Tessier no. 12

Tessier nomor 12 berada sejauh Tessier 2 bila dilihat dari garis tengah, namun pada Tessier 12 celah berawal dari daerah antara hidung dan tulang frontal.

27

Cleft Tessier no. 13

Tessier 13, letaknya setingkat dengan Tessier 1, yang juga berjalan antara hidung dan tulang frontal atau dahi.Baik Tessier 12 dan 13, berjalan di antara garis tengah dan orbit (Versnel, 2010).

28

Orbital Cleft

Tessier nomor 3, 4, 5, 9, 10 dan 11 adalah orbital cleft.

Celah ini memiliki keterlibatanorbita.Tessier nomor 3, 4, dan 5 terletak pada rahang dan lantai orbital.

Tessier nomor 9, 10 dan 11 terletak di antara sisi atas orbit dan dahi atau antara sisi atas orbit dan kulitkepala.

Seperti cleft lain, Tessier 11 memiliki luas seperti Tessier 3, Tessier 10 seluas Tessier 4 dan Tessier 9 seluas Tessier 5 (Freitas et al., 2010; Versnel, 2010).

Cleft Tessier no. 3

Celah ini memiliki keterlibatanorbita.Tessier nomor 3, 4, dan 5 terletak pada rahang dan lantai orbital.

30

Cleft Tessier no. 4

Celah ini memiliki keterlibatanorbita.Tessier nomor 3, 4, dan 5 terletak pada rahang dan lantai orbital.

31

Cleft Tessier no. 5

Celah ini memiliki keterlibatanorbita.Tessier nomor 3, 4, dan 5 terletak pada rahang dan lantai orbital.

32

Cleft Tessier no. 9

Tessier nomor 9, 10 dan 11 terletak di antara sisi atas orbit dan dahi atau antara sisi atas orbit dan kulitkepala.

33

Cleft Tessier no. 10

Cleft Tessier no. 11

Seperti cleft lain, Tessier 11 memiliki luas seperti Tessier 3, Tessier 10 seluas Tessier 4 dan Tessier 9 seluas Tessier 5 (Freitas et al., 2010; Versnel, 2010).

35

Lateral Cleft

Lateral cleft terbentuk dengan arah horizontal pada wajah. Pada lateral cleft ada Tessier nomor 6, 7 dan 8.

Tessier nomor 6 berjalan dari orbita ke tulang pipi.

Tessier nomor 7 terletak pada baris antara sudut mulut dan telinga.Celah lateral yang mungkin berasal dari sudut mulut menuju telinga, dapat memberikan kesan bahwa mulut lebih besar.Hal juga menandakan adanya cleft yang berjalan mulai dari telinga ke arah mulut.

Tessier nomor 8 berjalan dari sudut luar mata ke arah telinga.

Kombinasi dari sejumlah Tessier 6, 7, 8 terlihat dalam sindrom Treacher Collins.

Tessier 7 lebih berkaitan denganmicrosomia hemifacial

nomor 8 adalah lebih berkaitan dengan sindrom Goldenhar (Chauhan & Guruprasad, 2012; Gokrem et al.,2002; Oghale & Chris-Ozoku, 2013).

Cleft Tessier no. 7

Cleft Tessier no. 8

Cleft Tessier no. 6, 7, 8 (Sindroma Treacher Collins)

Klasifikasi Van der Meulen

Van de Meulen membagi klasifikasi berbagai jenis celah didasarkan pada tempat terhentinya perkembangan tulang dalam embriogenesis.

Penghentian perkembangan ini dibagi ke dalam empat kelompok lokasi yang berbeda, yaitu:

internasal,

nasal,

nasomaxillar,

maxillar

Lokasi di maxillar dapat dibagi menjadi belahan median dan lateral (van der Meulen, 1985; Versnel, 2010).

Displasia Internasal

Displasia internasal disebabkan oleh penghentian perkembangan sebelum penyatuan kedua bagian hidung.

Celah ini ditandai dengan celah bibir median, lekukan yang median atau duplikasi labial frenulum.

Selain bibir sumbing median, Hypertelorism dapat dilihat dalam belahan ini. Atau juga kadang-kadang menjadi bagian perkembangan premaxilla (Versnel, 2010).

Internasal Displasia

Displasia Nasal

Displasia hidung atau nasoschisis disebabkan oleh terhentinya pengembangan dari sisi lateral hidung, sehingga celah di salah satu bagian hidung, Septum hidung dan rongga dapat terlibat, meskipun ini jarang terjadi.Nasoschisis juga dapat ditandai dengan adanya hypertelorism (Versnel, 2010).

Nasal Displasia

Displasia Nasomaxillary

Displasia nasomaxillary disebabkan oleh terhentinya perkembangan tulang di persimpangan sisi lateral dari hidung dan rahang.

Terhentinya perkembangan ini menghasilkan celah yang lengkap atau tidak lengkap antara hidung dan lantai orbital (sumbing nasoocular) atau timbul celah antara mulut, hidung dan lantai orbital (sumbing oronasal-okular).

Pada kasus ini, perkembangan bibir adalah normal (Theoret et al., 1997).

Nasomaxillary Displasia

Displasia Maksila

Displasia rahang atas dapat bermanifestasi di 2 lokasi yang berbeda di rahang atas: di tengah atau bagian lateral rahang atas.

Displasia rahang medial, disebabkan oleh kegagalan pengembangan dari bagian medial rahang ataspusat penulanganmaxila.Hal ini menyebabkan celah sekunder, bibirphiltrumdan langit-langit.

Displasia rahanglateral, disebabkan oleh kegagalan pengembangan bagian lateral pada pusat penulangan maxilla, yang juga menghasilkan celah sekunder pada bibir dan langit-langit.Adanya celah pada bagian lateral kelopak mata bawah merupakan tanda khas untuk displasia rahang atas lateral.

Maksila Displasia

Terapi

Terapi untuk deformitas kompleks ini sangat membutuhkan operasi dimana operasi tersebut dapat melibatkan ahli bedah plastik, bedah saraf, dan bedah maksilofasial.

Sebagian besar cleft sangat membutuhkan prosedur bedah plastik karena beragam teknik flap dan/ atau ekspansi jaringan diperlukan untuk rekonstruksi lipatan mata, kelopak mata, bibir, sebuah hidung fungsional, dan telinga estetik.

Terlebih lagi, beberapa kasus cleft membutuhkan pembedahan ortognatik. Oleh karena itu ahli bedah kraniofasial juga harus memiliki keterampilan dalam osteotomi maksilo-mandibular (Ortiz-Monasterio, 2008).

Tidak ada satu jenis pengobatan yang ditetapkan untuk untuk facial cleft, karena variasi belahan yang sangat banyak. Jenis operasi yang dilakukan tergantung pada jenis celah dan struktur yang terlibat.Masalah pada rekonstruksi awal adalah kecacatan yang timbul akibat adanya pembatasan pertumbuhan intrinsik.Hal ini memerlukan operasi tambahan pada usia lanjut untuk memastikan semua bagian wajah yang terbentuk proporsional.

Rekonstruksi jaringan lunak dapat dilakukan pada usia dini, tetapi hanya jika flap kulit dapat digunakan lagi selama operasi berikutnya.Waktu operasi tergantung pada urgensi dari kondisi yang mendasarinya.Jika operasi diperlukan agar fungsi menjadi baik, hal ini harus dilakukan pada usia dini.Hasil estetika terbaik dicapai bila sayatan ditempatkan di daerah-daerah yang sedikit menarik perhatian.Namun, jika fungsi bagian dari wajah tidak rusak, operasi tergantung pada faktor psikologis dan daerah wajah rekonstruksi.

Rencana terapi dari celah wajah dibuat setelah diagnosis.Rencana ini mencakup setiap operasi yang dibutuhkan dalam 18 tahun pertama kehidupan pasien untuk merekonstruksi wajah sepenuhnya.Perlakuan terhadap facial cleft dapat dibagi di berbagai wilayah wajah: anomali tengkorak, anomali orbit dan mata, anomaly hidung dan anomali midface mulut.

Terapi pada Anomali Orbital/Mata

Anomali pada orbital/mata yang paling umum terlihat pada anak dengan sumbing adalah coloboma dan distopia vertikal.

Coloboma

Coloboma yang sering terjadi di sumbing adalah celah yang terdapat pada kelopak mata bawah atau atas.Ini harus ditutup sesegera mungkin, untuk mencegah kekeringan mata dan hilangnya penglihatan berturut-turut (Coruh & Gunay, 2003).

Distopia Orbit Vertikal

Distopia orbital vertikal dapat terjadi di sumbing pada lantai orbital dan/atau rahang atas.Distopia orbit vertikal berarti bahwa mata tidak terletak pada garis horizontal yang sama di wajah (satu mata lebih rendah dari yang lain).

Pengobatan ini didasarkan pada rekonstruksi lantai orbital, dengan menutup celah Boney atau merekonstruksi lantai orbital menggunakangraft tulang (Coruh & Gunay, 2003).

Hypertelorism

Ada banyak jenis operasi yang dapat dilakukan untuk mengobati hypertelorism.

osteotomy dan

bipartition wajah(juga disebut sebagai fasiotomi median).

Tujuan dari box osteotomy membawa orbita lebih dekat bersama-sama dengan menghapus sebagian dari tulang antara orbit, untuk melepaskan kedua orbit dari struktur tulang di sekitarnya dan menggerakkan orbita lebih ke tengah wajah.

Tujuan dari bipartition wajah tidak hanya untuk membawa orbita lebih dekat bersama-sama, tetapi juga untuk menciptakan lebih banyak ruang di rahang atas.

Box Osteotomy

Hal ini dapat dilakukan dengan memisahkan rahang dan tulang frontal, menghapus sepotong tulang berbentuk segitiga dari dahi dan tulang hidung dan menarik dua potong dahi bersama-sama.

58

Facial Bipartition

Tidak hanya hypertelorism yang akan teratasi setelah dilakukan tarikan tulang frontal secara bersama-sama, tapi karena tindakan ini juga, ruang antara kedua bagian rahang atas akan menjadi lebih luas (Marchac et al., 2012).

59

Terapi pada Anomali Hidung

Anomali hidung yang ditemukan pada kelainan sumbing bervariasi.Tujuan utama dari perawatan ini adalah untuk merekonstruksi hidung untuk mendapatkan hasil yang diterima secara fungsional dan estetika.

Rekonstruksi hidungdengan flap dahi didasarkan pada reposisi penutup kulit dari dahi ke hidung.

Kelemahan rekonstruksi ini adalah bahwa setelah dilakukan pada usia yang lebih muda, flap tidak dapat diperpanjang pada tahap berikutnya.

Operasi kedua sering diperlukan jika operasi dilakukan pada usia dini, karena hidung memiliki pertumbuhan yang terbatas di daerah celah.Perbaikanalae(sayap hidung) sering membutuhkan inset cangkok tulang rawan, biasanya diambil dari telinga.

Selain itu, cleft pada nasal juga dapat direkonstruksi dengan menggantikan kartilago lateral bawah yang tidak ada dengan kartilago konka melalui pendekatan endonasal (Jhamb & Mohanty, 2008).

Terapi pada Anomali Midface

Perlakuan bagian jaringan lunak dari anomali midface sering merupakan rekonstruksi dari skin flap pipi.

Skin flap ini dapat digunakan untuk operasi lain di lain waktu, karena dapat dibangkitkan lagi dan dialihkan lagi.Pada pengobatan anomaly midface umumnya operasi lebih banyak dibutuhkan.

Metode yang paling umum untuk merekonstruksi midface adalah dengan menggunakan garis fraktur sayatan atau yang seperti dijelaskan olehRen Le Fort.

Bila sumbing melibatkan rahang atas, kemungkinan bahwa terhambatnya pertumbuhan akan menghasilkan tulang rahang yang lebih kecil di seluruh 3 dimensi (tinggi, proyeksi, lebar) (Agarwal, 2003; Figueroa & Polley, 2007).

Terapi pada Anomali Mulut

Ada beberapa pilihan untuk pengobatan anomali mulut seperti sumbing Tessier 2-3-7.Celah ini juga terlihat dalam berbagai gejala seperti sindrom Treacher Collins dan microsomia hemifacial, yang membuat perawatan jauh lebih rumit.Dalam hal ini, perlakuan terhadap anomali mulut merupakan bagian dari pengobatan sindrom.

Pencegahan

Karena penyebab sumbing masih tidak jelas, sulit untuk mengatakan apa yang mungkin mencegah anak-anak yang lahir dengan sumbing.

Terdapat faktor genetik dan lingkungan yang mendasari. Hasil dari penelitian yang dilakukan oleh U.S. National Institute of Health adalah bahwa ibu yang mengkonsumsi asam folat pada masa kehamilannya, akan menurunkan resiko memiliki anak dengan facial cleft secara signifikan. Jadi, asam folatmemberikan kontribusi untuk risiko yang lebih rendah dari anak yang lahir dengan facial cleft.

Diagnosis prenatal terhadap facial cleft dapat dilakukan melalui pemeriksaan ultrasound. Untuk mempersiapkan orangtua secara optimal, terutama dalam masa mempertahankan kehamilan dan menyambut kelahiran bayi, perlu dilakukan konseling prenatal mengenai efek malformasi terhadap kualitas hidup anak (Rey-Bellet & Hohlfeld, 2004).

Kesimpulan

Facial cleft meliputi suatu variasi yang luas dari dismorfogenesis kraniofasial.

Semua bagian fasial dan lapisan jaringan pada wajah dapat terkena dampak dismorfogenesis tersebut.

Cleft dapat terjadi secara unilateral maupun bilateral, di midline wajah, paramedian, maupun oblique. Jaringan lunak atau elemen tulang yang terkena menunjukkan pola pertumbuhan yang terganggu dan menunjukkan deformitas yang makin jelas dan bertambah berat dari seiring pertambahan umur.

Dikaranakan anomali wajah pada facial cleft dapat terjadi dalam spektrum yang luas, terdapat banyak upaya untuk mengklasifikasikan facial cleft.

Beberapa klasifikasi didasarkan pada posisi satu cleft dalam hubungannya dengan cleft lain, arah cleft, periode gangguan pertumbuhan dimana cleft terjadi, atau area dimana malformasi wajah berasal.

Klasifikasi yang paling diterima secara luas dan paling banyak digunakan adalah klasifikasi Tessier dan van der Meulen.

Pada terapi facial cleft, kesuksesan operasi inisial bergantung terutama pada penutupan cleft dengan jaringan lunak dan graft tulang.

Namun, tahun demi tahun bidang ilmu bedah mengalami kemajuan dimana operasi facial cleft mengacu pada restorasi anatomi dari struktur wajah yang mengalami deformasi.

Teknik baru tersebut meliputi pengenalan operasi muscular untuk repair cleft lip dan osteotomi.

Gagasan osteotomi Le Fort III, sebagai contoh, diadaptasi dari metode operasi trauma fasial oleh Gillies dan Harrison.

Osteotomi ini digunakan untuk memajukan bagian midface pada pasien dengan malformasi kraniofasial kongenital.

Terima Kasih