Pembimbing Jurnal Reading dr. Tommy Hermansyah,Sp.KJ Wahyu Caesar Ramdani 2010730111

Pembimbing Jurnal Readingdr. Tommy Hermansyah,Sp.KJ Wahyu Caesar Ramdani 2010730111

Latar BelakangTujuan Alur Penelitian Penelitian dilakukan oleh Taiwan Bipolar Consortium yg didirikan Institute of Biomedical Inklusi:Keturunan China Usia 20 65 tahun dengan bipolar (episode mania/ tnpa depresi)eklusi:Gangguan psikosis Maret 2003 Mei 2012 >>>> 1761 pasien Desain Penelitian Studi asosiasi genomwideMengidenifikasi sebanyak 294 (17,9%) pengobatan 2 tahunSNP >> 100 pasien >> 114 Uji replikasi Skala Alda (B-A) Desain study sosiasi genomwideMembandingkan Respon vs tidak Plink sofware v.1.07,20Untuk menilai riwayat keluarga, JK, usia, alkoholic, gang psikotik HASIL Dalam studi sebelumnya yang menggunakan skala Alda, peneliti mengadopsi total skor 6 sampai 7 sebagai titik cutoff terbaik antara pasien yang tidak respon terhadap pengobatan lithium (0 sampai 6) dan orang-orang dengan respon (7 sampai 10)Hasil 1.647 pasien dalam kelompok penemuan menggunakan Illumina HumanHap550-Duo BeadChip dan HumanOmni1-Quad BeadChip dan terintegrasi dua set data melalui imputasi dengan fase HapMap 2.SNP dalam dua kelompok replikasi menggunakan platform Sequenom MassARRAY dan kemudian menggunakan Applied Biosystems 3730 DNA Analyzer untuk urutan GADL1 dalam sampel yang diperoleh dari 94 pasien dengan respon terhadap pengobatan lithium Demografi dan karakteristik

Hasil asosiasi genomwideSNP pada kromosom 3p24.1 menunjukkan hubungan dengan respon untuk lithium. Dua SNP pada khususnya, rs17026688 dan rs17026651, yang terletak sekitar 7,2 kb terpisah dalam intron gen encoding glutamat dekarboksilase seperti protein 1 (GADL1)Sensitivitas tertinggi dan spesifisitas, untuk rs17026688 dan 93% dan 86%, untuk rs17026651. Hasil replikasi genotipe rs17026688 dan rs17026651, bersama-sama dengan mengapit SNP di GADL1 yang menunjukkan signifikansi genomewide dalam kelompok penemuan. SNP tidak berbeda secara signifikan antara studi asosiasi dan replikasi sampel genomewideDiskusi Protein GADL1 golongan dekarboksilase kelompok II. Meskipun fungsi fisiologis yang tetap tidak diketahui, mungkin mirip dengan glutamat dekarboksilase (GAD), GADL1 dan GAD disajikan dalam otak manusia, di mana glutamat bertindak sebagai neurotransmitter utama dan GABA sebagai neurotransmitter inhibisi utaKesimpulan Variasi genetik di GADL1 berhubungan dengan respon terhadap pengobatan pemeliharaan lithium untuk gangguan bipolar

Thank for attension