osteogènesis imperfecta
TRANSCRIPT
![Page 1: Osteogènesis imperfecta](https://reader035.vdocuments.us/reader035/viewer/2022081515/55916f731a28ab17028b464d/html5/thumbnails/1.jpg)
Osteogènesis imperfectaOsteogènesis imperfecta
![Page 2: Osteogènesis imperfecta](https://reader035.vdocuments.us/reader035/viewer/2022081515/55916f731a28ab17028b464d/html5/thumbnails/2.jpg)
La malaltia
La osteogènesis imperfecta o óssos de cristall és un trastorn congènit que es caracteritza per una fragilitat òssia excessiva.
![Page 3: Osteogènesis imperfecta](https://reader035.vdocuments.us/reader035/viewer/2022081515/55916f731a28ab17028b464d/html5/thumbnails/3.jpg)
Símptomes
• Fragilitat òssia
• Deformitats òssies
• Escleròtiques blaves o grises (blanc dels ulls)
• Odontogènesi (decoloració i fragilitat en les dents)
![Page 4: Osteogènesis imperfecta](https://reader035.vdocuments.us/reader035/viewer/2022081515/55916f731a28ab17028b464d/html5/thumbnails/4.jpg)
Herència Herència genètica dominant. Es representa amb OI degut als errors amb el gen COL1A1 o COL1A2.
![Page 5: Osteogènesis imperfecta](https://reader035.vdocuments.us/reader035/viewer/2022081515/55916f731a28ab17028b464d/html5/thumbnails/5.jpg)
Gen / Locus
• El gen COL1A1 està localitzat en el cromosoma 17 i el gen COL1A2 està en el cromosoma 7.
• Locus: 17q21.31-q22 (cromosoma 17) i 7q22.1 (cromosoma 7).
![Page 6: Osteogènesis imperfecta](https://reader035.vdocuments.us/reader035/viewer/2022081515/55916f731a28ab17028b464d/html5/thumbnails/6.jpg)
Cromosoma 17: Cromosoma 7:
![Page 7: Osteogènesis imperfecta](https://reader035.vdocuments.us/reader035/viewer/2022081515/55916f731a28ab17028b464d/html5/thumbnails/7.jpg)
FIFI