marshall-smith syndrome understanding a disease hoe een aandoening te begrijpen
TRANSCRIPT
Marshall-Smith Syndrome
Understanding a disease
Hoe een aandoening te begrijpen
Understanding a diseaseFirst recognitionEerste herkenning
Case reportsGevals beschrijvingen
Clinical studiesBestudering kenmerken
Discovery of causeVinden van oorzaak
TreatmentBehandeling
Our study
• 10 people
10 personen
• 4 male : 6 female
4 jongens : 6 meisjes
• 4 UK, 3 Netherlands, 1 France, 1 Belgium, 1 Norway
4 Engeland, 3 Nederland, 1 Frankrijk, 1 België, 1 Noorwegen
Patient GenderGeslacht
Birth weightGeboorte gewicht
AgeLeeftijd
1 M 2.6kg 3 months
2 F 3.57kg 3 months
3 M 2.98kg 20 months
4 F 1.59kg (32w premature) 5 years
5 F 5 years
6 F 3.63kg 6 years
7 F 2.99kg 12 years
8 M 2.0kg 13 years
9 F 2.8kg 16 years
10 M 3.86kg 20 years
Problems in infancyProblemen in eerste levensjaar
• Breathing problems - 8 out of 10
Ademhalingsproblemen
• Eye problems - 6 out of 10
Oog problemen
• Hands / feet - 5 out of 10
Handen / voeten
Breathing problemsAdemhalingsproblemen• Choanal atresia (congenital nasal airway blockage)
choanen atresie (aangeboren verstopping neus)
• Small larynx, altered position, small epiglottisKleine luchtpijp, klein strotteklepje
• Often requires nasopharyngeal airwayVaak openhouden luchtweg door neus nodig
• Difficult to intubate for anaestheticsMoeilijk intuberen voor narcose
• Improves with ageVerbetering met de jaren
Eye problemsOogproblemen
• GlaucomaGlaucoma (verhoogde oogbol druk)
• Small optic nerveKleine oogzenuw
• Large eyesGrote ogen
• Short-sightedVerziend
Normal optic nerveNormale oogzenuw
Small optic nerveKleine oogzenuw
Hands / FeetHanden / Voeten
• Finger / toe contractures
Verminderde beweeglijkheid
vingers/tenen
• Advanced bone age
Vooruit lopende botleeftijd
12y5y 6yMSS
Normal
0y
Problems in childhoodProblemen op de kinderleeftijd• Breathing problems
Ademhalingsproblemen
• Eye problemsOogproblemen
• Teeth and gumsTanden en tandvlees
• MobilityMobiliteit
• ScoliosisScoliosis (zijwaartse verkromming rug)
Teeth and gumsTanden en Tandvlees
• Irregular teeth
Onregelmatige stand tanden
• Swollen gums
Verdikt tandvlees
MobilityMobiliteit
• Walking delayed
Vertraagd gaan lopen
• Many never walk, but crawl
Velen lopen nooit maar kruipen
ScoliosisScoliosis
• Affects 5 out of 10 (but all patients age >7 years)Bij 5 van de 10 (maar bij iedereen >7jr)
• Severe in 2Uitgesproken bij 2
• Surgery in 1Chirurgie bij 1– Made caring and lifting easier
Vereenvoudigde optillen en zorg
Implications for medical careKonsekwenties voor medische zorg
• Airway obstruction can be a long-term problemLuchtwegproblemen kunnen langdurig zijn– NPA airways preferred to tracheostomy
? Luchtweg liever dan tracheostomie– Jaw surgery may be effective
kaakchirurgie kan effectief zijn
• Anaesthesia should be safe in experienced hands with appropriate precautionsnarcose veilig met goede voorzorgsmaatregelen
Implications for medical careKonsekwenties voor medische zorg
• Surgery for glaucoma appears effective, but some need eye drops long-termglaucoma chirurgie effectief maar oog druppels soms lang nodig
• Surgery for scoliosis can aid mobility and careChirurgie voor scoliosis goed voor mobiliteit en zorg
What next…En verder….
• Please tell us of any new problemsVertel ons svp van alle nieuwe problemen
• Please tell us if any operations are plannedVertel ons svp als een operatie gepland is
• Please tell us of any operations or treatments that have helpedLicht ons svp in over alle ingrepen en behandelingen die hielpen
Thank you!Dank U!