Life Goes On Dr. Kwok Cheong CHUNG Department of Biology 

The Chinese University of Hong Kong 

6 th International Junior Science Olympiad (IJSO) 

1 

•  Learning objectives – Gregor Mendel’s experiments and Mendel’s Laws (1 hr) – Monohybrid and Dihybrid Crosses (1 hr) – Probability and Genetics (0.5 hr) – Beyond Mendelism (1 hr) – Human Genetics and pedigree charts (0.5 hr) – Human genetic disorders  (1 hr) 

•  Time allocation: 5 hours 

Notes to Teachers 

2 

•  Understand the basis of Mendelain genetics •  Use grids to predict variation  in offspring characteristics in monohybrid and dihybrid crosses 

•  Recognise the scope of genetics beyond Mendelian genetics 

•  Recognise variation  in human characteristics •  Describe the role of genes and chromosomes  in human inheritance 

•  Use family trees to determine  the features of family members 

•  Be able  to calculate  the chance of children being born male or female using model 

Learning Outcomes After studying this topic students will be able to: 

3 

Father of Genetics: Gregor Mendel •  Austrian Monk who worked on selective breeding of pea to track the inheritance pattern of certain characters 

•  Established two laws of genetics – The Law of Segregation – The Law of Independent Assortment 

4 

Important Genetics Terms: •  Character: Any heritable  feature of an organism (e.g. flower  color) 

•  Trait: the possible  variants of a character (e.g. for the character  flower  color in pea plants the possible  traits are purple  flowers and white flowers) 

•  Truebreeding plants: When self pollinated, these plants always produce offspring of the same quality 

•  Hybridization: The crossing of two different,  true breeding plants 

•  P generation: The parental generation   initial cross of a genetic breeding 

•  F1 generation: The offspring (filial generation) produced by the P generation  (each subsequent generation  in a breeding  line is numbered after F1. e.g. F2, F3, etc) 

5 

Important Genetics Terms: •  Allele: different genes which affect the nature of a particular character 

•  Dominant trait: The variant that is expressed  in an organism that carries both alleles  for a character 

•  Recessive trait: The variant that is not expressed  in an organism that carries both alleles  for a character 

•  Genotype: The composition of alleles  that an organism inherits from its parents.  (e.g. Pp, PP, pp) 

•  Phenotype: The way a character appears (or is expressed) as a result of its genotype  (e.g. Genotype PP = phenotype purple  flowers, genotype pp = phenotype white flowers) 

•  Homozygous (homozygote): Organism  that has inherited the same variant of allele  from its parent  (e.g. PP or pp) 

•  Heterozygous (heterozygote): Organism that has inherited different alleles for the same character. (e.g. Pp) 6

•  The Law of Segregation: The two alleles  from a parent will be separated  into two different gametes 

F1 Generation 

F2 Generation 

7 

Dihybrid Cross •  Inheritance of two characters Y = yellow seeds R = round seeds y = green seeds r = wrinkled seeds P generation YYRR x yyrr YyRr F 1 generation YyRr x YyRr (dihybrid cross) 

•  The Law of Independent assortment: The alleles for different characters will segregate independent of one another into gametes  8 

Dihybrid Cross •  F1: YyRr x YyRr •  Four possibilities  for gametes : YR, Yr, yR, and yr 

•  F2 Phenotype ratio = 9:3:3:1 

F2 Genotypes 

9 

Probability and Genetics •  There is a equal chance of a gamete receiving either one of a parent’s homologous chromosomes 

•  Probability of the gamete  to have either allele  is the same 

•  The law of multiplication   by multiplying  the probabilities of two or more independent events you can determine  the probability  of the events occurring at the same time 

•  ¼ PP: ½ Pp: ¼ pp 

Probability punnett square 

P1/2 

p1/2 

P1/2 

PP 1/2x1/2= 

1/4 

Pp 1/2x1/2= 

1/4 

p1/2 

Pp 1/2x1/2= 

1/4 

pp 1/2x1/2= 

1/4 

The law of addition  overall probability  of a event obtained by adding  the probabilities of the different ways an event can occur 10 

Probability and Genetics 

Ex.1 Trihybrid cross : PpYyRr x Ppyyrr What is the probability of getting an offspring with the genotype ppyyRr? 

pp: (1/2 x 1/2) = 1/4 yy: (1/2 x 1) = 1/2 Rr: (1/2 x 1) = 1/2 

The overall  probability of getting  this genotype = ¼ x ½ x ½ = 1/16 

•  Probabilities for more complex genetics crosses can be obtained by combining the laws of multiplication and addition without having to create a punnett square 

11 

Ex.2 What is the probability of getting an offspring with the phenotype: purple  flowers with yellow and wrinkled seeds?  (PpYyRr x Ppyyrr) 

Step1: Find out the possible genotypes  from this cross that will satisfy the desired phenotype 

Answer: PPYyrr or PpYyrr 

Step2: Figure out the probabilities of getting each genotype 

PPYyrr: ( ½  x ½ ) x ( ½ x 1) x ( ½ x 1) =  1/16 PpYyrr: [( ½ x ½ ) + ( ½ x ½ )] x ( ½ x 1) x ( ½ x 1) = + 2/16 

overall probability of desired phenotype:  3/16 

Probability and Genetics 

12

Beyond Mendelism  Incomplete Dominance 

•  Mendel's experiments  very simple genetic system: each gene had 2 alleles, dominant and recessive,  and genes did not interact with each other 

•  Actually it could be more complex – e.g. neither allele is completely dominant over the other 

•  Resulting phenotype of the heterozygote  intermediate or blended phenotype of the two alleles 

•  E.g. flower color of Snapdragon  13 

Codominance •  Condition where both alleles are dominant and are equally expressed 

•  The heterozygous genotype carries the results of both phenotypes 

•  NOT a blending or intermediate phenotype as in incomplete dominance 

•  E.g. Human M and N blood groups  antigens on the surface of red blood cells + respective antigens = clotting 

L M  L N 

L M  L M L M  L M L N 

L N  L M L N  L N L N 

L M L M  L M L N  L N L N 

AntiN  X  clot  clot 

AntiM  clot  clot  X 

14 

Beyond Mendelism •  Multiple alleles: When the phenotype of a character has more than two allele types 

•  E.g. Human ABO blood groups •  Alleles possible:  I A , I B , and i 

Universal donor : 

Agglutination (bad!) 

Universal recipient: 

15 

Multiple alleles •  Blood group inheritance: 

•  AB blood is also an example of codominance 16 

Multiple Alleles in Humans •  Eye color 

– Determined by two genes, one controls texture of the iris which refracts light to make blue 

– A second gene determines the relative abundance of melanin 

•  Hair color – Vary on an almost continuous scale from black to brown to blond to red 

– The brown and black pigment is melanin 

– The red pigment is an iron containing molecule 

17 

Beyond Mendelism •  Pleiotropy: one gene can affect more than one characteristic in an organism’s phenotype 

18

Beyond Mendelism •  Epistasis: one gene determines whether another gene will be expressed 

•  Also known as a “stopping gene” 

•  E.g. Mouse coat color: the mouse must have at least one dominant allele (C) for coat color  to have the color expressed 

•  Color of fur determined by another gene where B = black fur (dominant) and b = brown  fur (recessive) 

19 

Beyond Mendelism •  Polygenic inheritance: Where the phenotype of one character  is determined by an additive effect of two or more genes 

•  E.g. human skin color is thought to be controlled by three separate genes (some references said >100 genes!!) 

•  Interaction among  those genes  determines what a person’s skin color is (amount of melanin) 

20 

Human Genetics •  The genes of humans behave in the same way as genes of other organisms 

•  Of the estimated 100,000 human genes, most are identical in all humans 

•  The relatively small number of “polymorphic” genes in humans account for only part of the variability that we see between humans 

•  While each human (except for identical twins) has a unique set of genetic information, variation between humans also results from differences in the environment 

21 

Human Genetics  Pedigree Analysis •  Data mapped on a family tree •  Reveals Mendelian patterns in human inheritance •  Code: 

P 

22 

More Symbols in Pedigree Charts 

23 

Human Genetics  Family Trees •  Since it is not practical (or ethical) to do controlled breeding experiments  in humans we can use pedigrees to track characters through human families 

P 

F1 

24

Autosomal Dominant Genes •  Autosomal: Gene is on one of the autosomes (Chromosomes 122) 

•  Male and female offspring equally likely  to inherit trait 

•  Dominant: Affected individuals  can appear  in every generation 

•  A trait that appears  in successive generations  is normally due to a dominant allele 

•  E.g. affected male with 2 normal and 2 affected children 

25 

Autosomal Recessive Genes 

•  In this example,  two unaffected parents each carry one copy of a gene mutation  for an autosomal  recessive disorder 

•  They have one affected child and three unaffected children, two of which carry one copy of the gene mutation 

26 

Example of Autosomal Recessive Inheritance •  Blood diseases of thalassanemia (地中海貧血

症）, a potentially  fatal hemoglobin deficiency •  Sickle cell anemia （鐮刀型貧血症） •  Spinal muscular atrophy （脊柱肌肉萎縮症) •  Diabetes •  There are also links between inbreeding and deafness and muteness 

27 

Xlinked Dominant, Affected Father 

In this example,  a man with an Xlinked dominant condition has two affected daughters and two unaffected sons 

28 

Xlinked Dominant, Affected Mother 

•  In this example,  a woman with an Xlinked dominant condition has an affected daughter, an affected son, an unaffected daughter, and an unaffected son 

29 

Xlinked Recessive, Affected Father 

•  In this example,  a man with an Xlinked recessive condition has two unaffected daughters who each carry one copy of the gene mutation,  and two unaffected sons who do not have the mutation 

30

Xlinked Recessive, Carrier Mother 

•  In this example,  an unaffected woman carries one copy of a gene mutation  for an Xlinked recessive disorder 

•  She has an affected son, an unaffected daughter who carries one copy of the mutation, and two unaffected children who do not have the mutation 

31 

Eye color  brown eyes  grey, green, hazel,  blue Vision  farsightedness  normal vision 

normal vision  nearsightedness normal vision  night blindness normal vision  color blindness* 

Hair  dark hair  blonde,  light, red hair nonred hair  red hair curly hair  straight hair full head of hair  baldness* widow’s peak  normal hairline 

Examples of DominantRecessive Genes 

Dominant Traits   Recessive Traits 

*sexlinked characteristic  32 

Facial features  Dimples 酒窩 no dimples unattached earlobes  attached earlobes freckles 雀斑 no freckles broad  lips  thin lips 

Appendages  extra digits  normal number fused digits  normal digits short digits  normal digits fingers lack 1 joint  normal  joints limb dwarfing  normal proportion clubbed  thumb  normal  thumb doublejointedness  normal  joints 

Examples of DominantRecessive Genes Dominant Traits   Recessive Traits 

33 

Other  immunity  to poison  ivy  susceptibility  to poison ivy 

normal pigmented skin  albinism normal blood clotting  hemophilia* normal hearing  congenital  deafness

先天性重度聽障

normal hearing and speaking 

deaf mutism 聾啞

normal – no PKU  phenylketonuria 苯酮尿症 (PKU) 

Examples of DominantRecessive Genes 

Dominant Traits       Recessive Traits 

*sexlinked characteristic  34 

Human Genetic Disorders •  Recessively  inherited disorders: 

– follow the laws of simple dominance – homozygous recessive genotype results  in a person having the disease or disorder 

– A person that is heterozygous for this character is considered a carrier of the disease 

– E.g. Cystic fibrosis 囊腫性纖維化  prevalent  in whites of European descent 

– TaySachs disease 泰伊薩克斯二氏病  Jewish people that descended from central Europe 

– Sickle cell anemia  Africans and those of African descent 

35 

Human Genetic Disorders •  Dominantly inherited disorders 

– Follow the laws of simple dominance – Homozygous dominant or heterozygous genotype results  in a person having the disease or disorder 

– E.g. Huntington’s Disease 亨廷頓氏病 • Lethal disorder that continues to persist in the population 

• Carrier shows no evidence of the phenotype until  they are 3545 years of age and may have already passed the allele on to their offspring 

– Achondroplastic dwarfism 先天性軟骨發育不全 36

Genetic Testing •  Carrier testing: Persons that are high risk for certain disorders due to their heritage, familial affliction, etc, can be tested to see if they carry an allele for a disorder before they decide to produce offspring 

•  E.g. Tests exist for TaySachs, one form of cystic fibrosis, sickle cell disease, and Huntington’s disease 

37 

Genetic Testing •  Fetal testing for genetic disorders and conditions: •  Amniocentesis 羊膜穿刺術檢

查:  A small amount of amniotic fluid is removed from the uterus and karyotyped to look for known genetic abnormalities 

•  Takes several weeks due to the small number of fetal cells recovered which need to be cultured to increase the amount of DNA present  38 

Genetic Testing •  Fetal testing for genetic disorders and conditions: •  Chorinic Villus Sampling 絨毛膜

絨毛取樣 (CVS): Fetal tissue from the placenta is removed by suction. This tissue has enough cells present for immediate karyotyping and is much faster than amniocentesis 

•  Ultrasound and fetoscopy 胎兒 鏡檢查: Less invasive ways to visualize fetus in utero and look for large, obvious disorders  39 

References for Further Studies •  Mendelian  inheritance  Wikipedia 

–  http://en.wikipedia.org/wiki/Mendelian_inheritance •  Mendelian Genetics 

–  http://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/mendel/me ndel1.htm 

•  Monohybrid Cross Problem Set –  http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/proble 

m_sets/monohybrid_cross/monohybrid_cross.html •  Mendel and the Gene Idea 

–  http://www.micro.utexas.edu/faculty/sjasper/bio212/mendel. html 

•  http://www.emunix.emich.edu/~rwinning/genetics/beyond.htm •  http://en.wikipedia.org/wiki/Nucleotide •  Human Genetic Disorders 

–  http://www.humangeneticsdisorders.com/  40