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LEONARDO ZOCCANTE
“COSA C'È DI NUOVO SU: DISTURBI DELLO
SPETTRO AUTISTICO -ADHD”
Disturbo neurobiologico che si manifesta come alterazione
delle risposte agli stimoli ambientali
ATTENTION DEFICIT/ HYPERACTIVITY DISORDER
“ADHD”
DISTURBO DA DEFICIT ATTENTIVO CON O SENZA
IPERATTIVITA’ “DDAI”
Definizione
Entità sindromica caratterizzata da:
Inattenzione
Impulsività
Iperattività motoria
ADHD
Corredo sintomatologico INATTENZIONE
Incapacità a fare attenzione ai dettagli. Errori di distrazione nelle attività scolastiche, lavorative, altre
Difficoltà a mantenere l’attenzione su compiti – giochi
Non sembra ascoltare nel colloquio diretto
Non segue le istruzioni, non termina i compiti scolastici-lavorativi
( DD: comportamento oppositivo, non comprensione del compito)
ADHD
Corredo sintomatologico INATTENZIONE
Difficoltà nell’organizzare le attività
Evitamento e riluttanza per le attività che richiedono sforzo mentale
Dimenticanza degli strumenti necessari al compito
Facile distraibilità da eventi esterni
Dimenticanza dei compiti quotidiani
ADHD
Corredo sintomatologico IPERATTIVITA’
Agita spesso mani-piedi, si “contorce” da seduto
Si alza spesso dalla sedia
Corre e si arrampica inadeguatamente
Difficoltà nelle attività ludiche “quiete”
Sempre “sul punto di andarsene” o “driven by a motor”
Parla eccessivamente
ADHD
Corredo sintomatologico IMPULSIVITA’
Risponde prima del termine della domanda
Aspetta difficilmente il proprio turno
Interviene ed “invade” le attività ( giochi- conversazioni) altrui
ADHD
A quale età è possibile porre la diagnosi di
ADHD?
Diagnosi I
A partire dall’età di 7 anni
In presenza da almeno 6 mesi ed in misura rilevante di 6 o più sintomi di Inattenzione e/o Iperattività-Impulsività
Esorditi prima dei 7 anni
ADHD
Diagnosi II
Presenza dei sintomi in due o più condizioni diverse (casa – scuola – lavoro)
Compromissione clinicamente rilevabile delle “relazioni sociali” – performance scolastiche-lavorative
ADHD
Quale è il quadro tipico dell’ADHD?
Attention Deficit Disorder
ADD
ADHD Developmental
Coordination Disorder
DCD
Hyperkinetic Disorder
HKD
Motor Perception
Dysfunction
MPD
Attention Deficit
Hyperactivity Disorder
ADHD
Deficit in Attention Motor
Control and Perception
DAMP
GRUPPO SCREENING DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO NEI BILANCI DI SALUTE PEDIATRICI
VALUTAZIONE QUALITATIVA VALUTAZIONE DIMENSIONALE
NPI LEONARDO ZOCCANTE ROBERTO TOMBOLATO ELENA FINOTTI CHIARA CATTELAN ANNAMARIA TRAVERSO
PEDIATRI MATTIA DORIA MICHELE GANGEMI FRANCO RAIMO BRUNO RUFFATO
GRUPPO BILANCI DI SALUTE NEUROPEDIATRICO
ADHD
Gilles de la
Tourette DisabilitàCognitiva
DOP
DGS
Psicosi Precoci
Disturbi attaccamento
DIAGNOSI DIFFERENZIALI
ADHD
Disturbo Bipolare
DisabilitàCognitiva
Depressione
DGS
Ansia
Abuso di sostenze
DIAGNOSI DIFFERENZIALI
ADHD
SINTOMATOLOGIA POSITIVA SINTOMATOLOGIA NEGATIVA
DISTURBO OPPOSITIVO PROVOCATORIO
DISTURBO DEL MOVIMENTO RIPETITIVO
TICS MANIERISMI
DISTURBO OSSESSIVO COMPULSIVO
SINDROME DI GILLES DE LA
TOURETTE
SINDROME DA AFFATICAMENTO CRONICO
MANIA
DISTURBO DELL’UMORE / DEPRESSIONE
LENTEZZA COGNITIVA
GOFFAGGINE
FENOMENI DI CONVERSIONE
ADHD
Sindrome Gilles de la Tourette
Forme lievi di Disturbi dello Spettro Autistico
Complessità dei quadri clinici…
ANSIA
Interazioni…
Ambiente
Fenotipo - Genotipo
ADHD
Epidemiologia
3-6% popolazione scolare
Maschi / Femmine 4/1
Valutazione incidenza variabile
secondo
Definizione
Overlapping - Comorbidità
Eziologia Disturbo neurobiologico su base multifattoriale:
Fattori genetici
Disordini neurotrasmettitoriali
Esordio precoce
Associazione con altri Disturbi Evolutivi
Persistenza disturbo nel tempo
Miglioramento con trattamento farmacologico
ADHD
Fattori genetici (alterazioni a carico del sistema di neurotrasmissione della dopamina quali recettori D4 e trasportatori della dopamina DAT1 (D’Errico R., Aiello E., 2004)
Fattori morfologici cerebrali (Studi di “brain imaging” evidenziano riduzione del volume cerebrale totale e di alcune aree specifiche quali nucleo caudato, corteccia prefrontale, corpo calloso e verme cerebellare)
Fattori non genetici (nascita prematura, l’uso di alcool e tabacco da parte della madre, l’esposizione a elevate quantità di piombo nella prima infanzia e lesioni cerebrali, soprattutto quelle che coinvolgono la corteccia pre-frontale)
Neurobiologia
Profilo Neurofisiologico
Teoria della disfunzione dopaminergica: disordine dei circuiti dopaminergici polisinaptici tra l’area prefrontale e i centri striati. Disfunzione noradrenergica>>>>>>sbilancio del sistema dopaminergico (iperattività >vie nigro-striatali e/o ipoattivazione delle vie mesolimbiche e /o mesocorticali).
(F. di Michele and coll. Int J Psyc 2005)
Dopamina: neurotrasmettitore implicato nei meccanismi di rinforzo cerebrale (meccanismi di apprendimento).
strutture cerebrali implicate nei meccanismi di rinforzo sono innervate da circuiti dopaminergici
Queste strutture sembrerebbero alterate nei pz. affetti da ADHD sia dal punto di vista funzionale (disfunzione dopaminergica) che anatomico (riduzione volumi aree cerebrali specifiche)
Sintomi ADHD: disattenzione, iperattività, impulsività
Metilfenidato: farmaco usato nell’ADHD è un agonista indiretto della dopamina
Profilo Neuropsicologico Nei soggetti con ADHD la carenza di autoregolazione e di autocontrollo non è dovuta alla mancanza di abilità cognitive, alla scarsa intelligenza o a ridotte abilità motorie, ma all’incapacità di gestire in maniera efficace le informazioni possedute.
Questa carenza causa un deficit nelle funzioni esecutive (Pennington et al 2005)
Deficit delle funzioni esecutive Memoria di lavoro
Capacità di trattenere l’informazione relativa ad un compito mentre lo si svolge, anche se non si è più in presenza di esso. Un funzionamento inadeguato di questa funzione riduce il senso del tempo, la capacità di tenere a mente gli eventi, la capacità di retrospezione e di previsione.
-
Deficit funzioni esecutive
INTERIORIZZAZIONE DEL DISCORSO AUTODIRETTO INSIEME DI ISTRUZIONI CHE IL SOGGETTO SI DÀ IN SILENZIO, ATTRAVERSO IL PENSIERO.
QUESTA INTERIORIZZAZIONE AVVIENE IN RITARDO NEI SOGGETTI CON ADHD, CAUSANDO CARENZE NEL COMPORTAMENTO REGOLATO E DIFFICOLTÀ NELL’AUTOREGOLAZIONE E NEL PORSI DOMANDE.
Deficit delle funzioni esecutive
LA RICOSTRUZIONE
CAPACITÀ DI SCOMPORRE I COMPORTAMENTI NELLE LORO COMPONENTI, COSÌ DA SOSTITUIRLE E RICOMBINARLE PER RENDERLE PIÙ FUNZIONALI AL RAGGIUNGIMENTO DELLO SCOPO.
QUANDO QUESTA FUNZIONE NON È ADEGUATA, IL SOGGETTO NON È IN GRADO DI ANALIZZARE I COMPORTAMENTI PER ELABORARNE DI NUOVI ED EVIDENZIA MOLTE DIFFICOLTÀ NELLA SOLUZIONE DEI PROBLEMI, PERCHÉ MANCA DI FLESSIBILITÀ E DI PIANIFICAZIONE (BARKLEY R.A., 1997).
Deficit delle funzioni esecutive
AUTOREGOLAZIONE DELL’UMORE, DELLA MOTIVAZIONE E DELL’ATTENZIONE
QUESTA FUNZIONE ESECUTIVA PERMETTE DI RAGGIUNGERE GLI SCOPI MODIFICANDO E RIMANDANDO LE REAZIONI IMMEDIATE.
QUANDO ESSA NON FUNZIONA IN MODO CORRETTO, IL SOGGETTO ESIBISCE TUTTE LE SUE EMOZIONI SENZA CENSURE E RIDUCE LE SUE CAPACITÀ DI CONTROLLO SULLA MOTIVAZIONE E SUGLI IMPULSI.
Corredo sintomatologico
Il bambino non riesce a
regolare:
ADHD
La sua capacità di
concentrazione e di
attenzione sostenuta
nel tempo
Il processo di
pianificazione e
soluzione di problemi
Il suo livello di autostima (sono bravissimo – non so
fare niente)
Il suo comportamento
con gli altri rispettando le
più comuni regole sociali
La sua capacità di
concentrazione e di
attenzione sostenuta
nel tempo
Il livello di motivazione,
la fiducia nell’impegno e
nello sforzo
La capacità di
rispondere in modo
positivo a certe
emozioni (rabbia,frustrazione)
Il suo comportamento
motorio (in particolar
modo nei casi in cui vi sia
anche iperattività)
Prognosi
Persistenza del disturbo a lungo termine
Scarsa autostima
Precoce abbandono scolastico
Perdita del lavoro
Basso status socio-economico
Disturbo dell’umore
Disturbo personalità antisociale
Abuso di sostanze
ADHD
Cosa deve fare il pediatra che sospetti un caso di ADHD?
Griglia/algoritmo per la diagnosi e la valutazione
ADHD
Bambino di 6-12 anni che giunge all’attenzione del pediatra o del
neuropsichiatra infantile su segnalazione dei genitori o degli insegnanti (o
nel corso di una visita si caratterizza il suo comportamento) perché:
- non sta seduto / è “iperattivo”
- non presta attenzione / mostra poca concentrazione / non sembra
ascoltare / sembra sognare
- agisce senza riflettere-pensare / è “impulsivo”
- presenta problemi comportamentali
- ha una scarsa resa scolastica
Prima valutazione clinica:
-raccolta dell’anamnesi personale e famigliare
-valutazione neurologica
-valutazione del comportamento in famiglia e a scuola
ADHD
Si riscontrano i sintomi del
DSM-V in entrambi i
contesti (famigliare e
scolastico) da oltre 6 mesi
Il quadro non soddisfa i
criteri del DSM-V
Definizione della condizione
ADHD:
- rivalutazione del paziente e
delle “preoccupazioni” dei
genitori e degli insegnanti
- Indicazioni terapeutiche
Controllo follow-up
Valutazione della comorbidità:
-disturbi del linguaggio-apprendimento
-Disturbi opposizionali
-Disturbi della condotta
-Ansia
-Depressione
-Altre condizioni
Diagnosi di ADHD (“pura”)
Senza comorbidità
Diagnosi di ADHD
(“complessa”) con comorbidità
Overlapping – comorbidità Diagnosi differenziale
Disturbi di apprendimento
Disturbo oppositivo-provocatorio
Disturbi dell’umore
Tics
Disturbo di tipo reattivo
Disturbo d’ansia generalizzata
Disturbo del linguaggio
Disturbo pervasivo dello sviluppo
ADHD
STABILOMETRIA
Condizioni del test stabilometrico:
C1 = superficie stabile + occhi aperti
C2 = superficie stabile + occhi chiusi
C3 = superficie stabile + casco
C4 = superficie compliante + occhi aperti
C5 = superficie compliante + occhi chiusi
VALUTAZIONE STABILOMETRICA
AREA PER DIAGNOSI E CONDIZIONE VEL. ANT-POST PER DIAGNOSI E CONDIZIONE
VALUTAZIONE STABILOMETRICA
- Il gruppo con Disturbo dello spettro autistico (ASD) performa significativamente peggio del gruppo controllo in tutte le condizione tranne in C4 (superficie compliante + occhi aperti)
- il gruppo ADHD non performa in modo significativamente diverso dal gruppo controllo in nessuna condizione
- il gruppo ASD performa significativamente peggio del gruppo ADHD nelle condizioni C5 e C6
- il gruppo ADHD ha valori di velocità antero-posteriore significativamente inferiori del gruppo ASD in tutte le prove
Il gruppo ADHD sembrerebbe quindi mostrare un miglior controllo posturale rispetto al gruppo ASD e inoltre non sembra essere differente dal gruppo controllo.
ABC PUNTEGGIO TOTALE Il gruppo ADHD performa meglio dei gruppi Tourette (TS) e autismo (ASD)
Il gruppo ASD performa significativamente peggio sia del gruppo TS che del gruppo ADHD
47,2
60,4
67,7
ABC PUNTEGGIO DESTREZZA MANUALE Il gruppo ADHD performa meglio dei gruppi Tourette (TS) e autismo (ASD)
Il gruppo ASD performa significativamente peggio sia del gruppo TS che del gruppo ADHD
14,2
18,3
23,2
ABC PUNTEGGIO MIRA e AFFERRA Il gruppo ADHD performa meglio dei gruppi Tourette e autismo (ASD)
Il gruppo ADHD e TS performano nello stesso modo
Il gruppo ASD performa significativamente peggio sia del gruppo TS che del gruppo ADHD
13,2
18,4
17,5
ABC PUNTEGGIO EQUILIBRIO Il gruppo ADHD performa meglio dei gruppi Tourette (TS) e autismo (ASD)
Il gruppo ASD performa significativamente peggio sia del gruppo TS che del gruppo ADHD
19,7
23,8
27
ADHD: evoluzione Gioco
iperattivo
Necessità di catalizzare
l’attenzione
Variazioni dell’umore
Frammentazione del compito
Giustificazioni continue
Deficit del senso di
responsabilità
Evasione del compito
…2 anni… …10 anni… …14 anni… …18 anni…
Scuola materna
Evidente iperattività, mancato senso del pericolo; il bambino appare “immaturo”
Inizio Scuola elementare
Più evidente diff. di attenzione e di rispetto di regole
Fine Scuola elementare
Si attenua l’iperattività, ma permane il deficit di attenz.; segnalata variabilità nelle prestazioni scolastiche
Scuole medie
Alcune strategie di compensazione, ma diff. di studio e di concentrazione; diff. di modulazione comportamentale
Eta’ adolescenziale e adulta
Permangono diff. di attenzione e organizzazione, impulsività e difficoltà nelle relazioni sociali e affettive stabili; sensazione di “irrequietezza interna”
Evoluzione dell’ADHD
0%
20%
40%
60%
80%
100%
1a Infanzia 2a infanzia Adolescenza Età adulta
Impulsività
Disattenzione
Iperattività
L’ADHD non è un disturbo circoscritto all’età pediatrica
Persistenza in età adulta nel 30% dei soggetti (Polanczyk and Rhode, 2007)
30%-50% di bambini con ADHD continua ad avere sintomi del disturbo (Kordon and Kahl, 2004)
Epidemiologia in età adulta
Fenotipo età adulta
1. iperattività motoria persistente dall’infanzia;
2. deficit attentivo persistente;
3. labilità affettiva;
4. incapacità a terminare compiti;
5. temperamento eccitabile ed esplosivo;
6. relazioni interpersonali scadenti/incapacità a mantenere relazioni nel tempo;
7. impulsività;
8. insofferenza allo stress.
Wender Utah Criteria
Diagnosi in età adulta La diagnosi è clinica
Non esistono indagini strumentali e di laboratorio che funzionino come markers specifici
Possono essere utilizzate scale di autosomministrazione
Diagnosi differenziale Disturbi psichiatrici:
Depressione maggiore
Disturbo Bipolare
Ansia Generalizzata
Abuso di sostanze
Disturbi della personalità (soprattutto borderline e antisociale)
Disturbi medici:
• Disturbi endocrini e del metabolismo (distiroidismo)
• Disturbi neurologici ( incluse lesioni traumatiche cerebrali )
• Disturbi del sonno (apnee struttive del sonno)
• Effetto collaterali da trattamento farmacologico
Diagnosi differenziale psichiatrica DISTURBO
PSICHIATRICO
SINTOMI COMUNI CON
ADHD
SINTOMI SPECIFICI
Depressione Maggiore Difficoltà di concentrazione,
attenzione, memoria, difficoltà a
completare i compiti
Disforia o anedonia, disturbo
del sonno e dell’appetito.
Andamento ciclico
Disturbo Bipolare Iperattività, difficoltà a mantenere
l’attenzione e la concentrazione.
Sbalzi d’umore.
Disforia o euforia.
Insonnia.
Ansia Generalizzata Agitazione ed irrequietezza.
Difficoltà di concentrazione
Apprensione e
preoccupazione esagerata.
Sintomi d’ansia somatici
Abuso di sostanze Difficoltà di attenzione,
concentrazione e memoria.
Sbalzi d’umore
Tolleranza e dipendenza
fisiologica e psicologica
Disturbi della
personalità,
particolarmente
borderline e
antisociale
Impulsività.
Labilità affettiva
Storia di arresti (personalità
antisociale).
Comportamento suicidario o
ripetuti episodi autolesivi
(personalità borderline)
Comorbidità in età adulta Distimia
Disturbo bipolare
Agorafobia
Disturbo d’Ansia Generalizzata
Abuso di Alcool/Droghe
Disturbo della Condotta Sociale
Disturbi delle Abitudini e degli Impulsi
Relazione neurobiologica tra ADHD e Abuso di Sostanze ?
Coinvolgimento di geni
Gene del recettore D2 della dopamina
Gene della dopamina ß-idrossilasi
Gene del trasportatore della dopamina
…
Anormalità cerebrali strutturali:
Diminuzione volumetrica di corteccia frontale, cervelletto e strutture subcorticali
Prognosi
Persistenza del disturbo a lungo termine
Scarsa autostima
Precoce abbandono scolastico
Instabilità lavorativa e/o perdita del lavoro
Basso status socio-economico
Disturbo dell’umore
Disturbo personalità antisociale
Abuso di sostanze
Disturbi del Comportamento Sessuale
Qual’è il trattamento?
Trattamento Intervento sul bambino
Trattamento individuale mirato a:
Migliorare i tempi di attenzione
Favorire il controllo motorio
Incrementare le abilità di gestione delle emozioni
Abituare al rispetto di regole
Abilitare a corrette interazioni interpersonali
Insegnare abilità di tipo strategico
Recuperare la motivazione incrementando anche l’autostima
Trattamento Counseling o training dei genitori
che permetta alla famiglia di comprendere meglio il comportamento del bambino alla luce delle
informazioni sul disturbo, e che abiliti competenze educative in grado di gestire il comportamento,
l’emotività e le strategie di pensiero del bambino
Trattamento Intervento in ambito scolastico
Mirato alla gestione delle contingenze comportamentali ed in particolare al “rinforzo” di
risultati positivi sul piano dell’apprendimento e del comportamento
Trattamento Farmacologico Metilfenidato
Atomoxetina
Guanfacina
Risperidone
Aripiprazolo
Quetiapina
Studio longitudinale di Vogel, Aprile 2016 Follow-up di 15 mesi di 5103 ragazzi svedesi con ADHD ha mostrato come rispetto al gruppo di controllo ci fosse un rischio maggiore di abuso continuato nel tempo di alcol, tabacco e marijuana e un più frequente inizio nell’assunzione di amfetamine, allucinogeni e sedativi.
Impatto dell’ADHD sul disturbo da abuso è indipendente dalla presenza o meno di Disturbo della Condotta.
Altri studi recenti significativi Notron DP, Marzo 2016: la prevalenza di ADHD nelle persone che fanno uso continuativo di marijuana è compresa fra il 34 e il 46%.
Groenman, Agosto 2013: follow-up di 4 anni di 1017 adolescenti con ADHD ha mostrato un incremento nell’ abuso di alcol, nicotina e sostanze psicotrope, in associazione o meno a Disturbi della Condotta.
Implicazioni terapeutiche Nei pz con ADHD e Disturbo da Abuso, la terapia con Metilfenidato riduce il rischio di abuso se iniziata in infanzia, mentre lo aumenta se iniziata in tarda adolescenza o età adulta. (Kollins SH, Maggio 2008)
In particolare sono più vantaggiose l’atomoxetina e il bupropione, rispetto al metilfenidato. (Wilens TE, 2004; Schubiner 2000)
ADHD e Gioco d’Azzardo Waluk OR (Università di Melbourne),2015: su 214 adulti con dipendenza da gioco d’azzardo, il 24,9% ha ADHD in comorbidità
ADHD correlata alla severità della dipendenza, oltre che a un’aumentata impulsività e tratti di personalità di tipo B (antisociale, borderline, istrionico, narcisistico).
ADHD e Gioco d’Azzardo Fatseas M (Università di Bordeaux),2016: il 20,7% di 599 giocatori d’azzardo seriali hanno ADHD e una gravità maggiore della dipendenza
Importanza della terapia dell’ADHD per prevenire la dipendenza al gioco d’azzardo.
CONCLUSIONE Le persone che soffrono di ADHD cercano la ricompensa immediata piuttosto che crescere nella gratificazione dilazionata, non sono abili nella soluzione dei problemi, lottano per motivare se stessi e hanno bisogno di motivazione esterna. L’ADHD crea una sorta di “Cecità Temporale” ovvero “Sindrome di Trascuratezza Temporale” (Miopia verso il Futuro)”. Tutto ciò comporta vivere solo il presente. L’ADHD è un disturbo di esecuzione, non di abilità; del fare ciò che sai, non del sapere ciò che fai; del quando e del dove, non del come e del cosa. (Barkley R.A., 2004)
