internet electronic journal nanociencia et moletrónica
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EL ADN LA MOLECULA DE LA VIDA: Tutorial
Jaime DESCAILLEAUX M. Sc.
PROFESOR PRINCIPAL D.E. LABORATORIO DE GENETICA HUMANA, INSTITUTO DE CIENCIAS BIOLOGICAS
ANTONIO RAIMONDI
INSTITUTO NACIONAL DE BIOLOGIA ANDINA UNMSM.
Internet Electronic JournalNanociencia et Moletrónica
Octubre 2004, Vol. 2; N°2, (2004)
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EL ADN LA MOLECULA DE LA VIDA
Jaime DESCAILLEAUX M. Sc.PROFESOR PRINCIPAL D.E.LABORATORIO DE GENETICA HUMANAINSTITUTO DE CIENCIAS BIOLOGICAS ANTONIO RAIMONDIINSTITUTO NACIONAL DE BIOLOGIA [email protected]
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QUE ESTUDIA LA GENETICA?
• Como se transmite el material hereditario?
• Cuál es la naturaleza química del material genético?
• Cuál o cuales son los mecanismos que regulan la expresión génica?
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2 CADENAS ANTI PARALELASEN DOBLE HELICE
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CADA CADENA ES UN POLI NUCLEOTIDO
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BASES NITROGENADAS:PIRIMIDINICAS Y PURICAS
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LAS PENTOSAS
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ENLACES DE H ENTRE LAS BASES N
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LA DUPLICACION DEL ADN PRECEDE A LA DIVISION
CELULAR
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INICIO DE LA REPLICACION
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VARIOS SITIOS DE INICIO
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DIRECCION DE LA AUTODUPLICACION
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MOLECULAS QUE PARTICIPAN EN LA REPLICACION
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LA AUTODUPLICACION DEL ADN FINALIZA CON ⇒ 2 MOLIDENTICAS
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TRANSCRIPCION (SINTESIS DE ARN)
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SINTESIS DE PROTEINAS
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EL FLUJO DE LA INFORMACION GENETICA
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ANEMIA FALCIFORME
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EL CODIGOGENETICO
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MODIFICACION DEL DOGMA CENTRAL
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ESTRUCTURA GENICA
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REGULACION DE LA EXPRESION GENICA
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SPLICING ALTERNATIVO
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EL GRAN PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
• Nació oficialmente en 1990
• Objetivos iniciales a ser alcanzados en 15 años.
• Creado, coordinado y financiado por el DOE y los NHI de los EE. UU.
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OBJETIVOS INICIALES• Determinación de la secuencia
nucleotídica completa.
• Identificación de todos los genes humanos. (30 000 actualmente)
• Organizar la información resultante en bases de datos de fácil acceso.
• Mejorar las metodologías del análisis genético.
• Transferir las nuevas tecnologías al sector privado.
• Dirigir la política legal, ética y social surgida del proyecto (ELSI).
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OBJETIVOS ALCANZADOS ANTES DEL 2005
• 1999: Secuencia completa del cromosoma 22• 2000: Secuencia completa del cromosoma 21• 2001: Borrador de la secuencia total de bases N• 2003: Secuencia completa en limpio• 2003: Secuencia completa del cromosoma 6• NACIMIENTO DE NUEVOS PROGRAMAS:
GENOMES TO LIFEHUPOGENOMAS DE OTROS ORGANISMOS:Mus musculus, C. Elegans, A. thaliana, S.cerevisae, D. melanogaster
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IMPLICANCIAS DEL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO EN LA
SALUD PUBLICALAS PRUEBAS GENETICAS. (ADN)
LA TERAPIA GENICA.EL ACONSEJAMIENTO GENETICO.LA FARMACO – GENOMICA.
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PRUEBAS GENETICAS (ADN, ARN, PROTEINAS, CROMOSOMAS, METABOLITOS)
• Screening de portadores sanos.
• Dx Pre natal.• Screening recién nacidos• Dx. en pre sintomáticos.• Estimativa de riesgos.• Confirmación de Dx.• Pruebas forense/filiación
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EL ACONSEJAMIENTO GENETICO
• Especialidad en pleno desarrollo:
• Prenatal.• Clínica• Comercial• Educación Pública
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DIAGNOSTICO MOLECULAR
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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
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ESTIMATIVA DE RIESGO
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HOMOLOGIAS CROMOSOMICASINTER ESPECIFICAS
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HOMOLOGIAS CROMOSOMICAS (HOMBRE–RATON)
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OH, MY GOD! ⇓
![Page 43: Internet Electronic Journal Nanociencia et Moletrónica](https://reader035.vdocuments.us/reader035/viewer/2022071118/62cb127637d9ee542338e1f5/html5/thumbnails/43.jpg)
QUE HORROR!⇓
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MUCHAS GRACIAS!