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Il bambino con Il bambino con
sindrome di sindrome di PraderPrader--WilliWilli
LUIGI MEMOU.O.C. di Pediatria e Neonatologia
Ospedale San Martino
Azienda ULSS n°1 BELLUNO
“La sindrome di “La sindrome di PraderPrader--WilliWilli: :
dalla ricerca scientifica alla dalla ricerca scientifica alla
gestione familiare della disabilità”gestione familiare della disabilità”
Padova, 27 settembre 2008Padova, 27 settembre 2008
Sindrome di Sindrome di PraderPrader--WilliWilli: introduzione (1): introduzione (1)
� La sindrome di Prader-Willi(PWS) è nota ai pediatri per essere la causa più comune di obesità sindromica.
� In realtà la PWS è una condizione clinica complessa, multisistemicadi origine genetica
Sindrome di Sindrome di PraderPrader--WilliWilli: introduzione (2): introduzione (2)
SEGNI CLINICI� Ipotonia centrale prenatale e neonatale
� difficoltà a succhiare� scarso accrescimento
� Facies peculiare
� Obesità ad esordio infantile� Bassa statura� Ipogonadismo ipotalamico� genitali ipoplasici� insufficienza puberale� Fenotipo comportamentale peculiare
Sindrome di Sindrome di PraderPrader--WilliWilli: introduzione (3): introduzione (3)
� Juan Carrero de Miranda nel 1680 ci fornisce probabilmente la prima fonte iconografica.
� J. Down descrive il primo caso nel 1887
� Si deve a Andrea Prader, A.Labhart e H. Willi, pediatri a Zurigo, la definitiva caratterizzazione, nel 1956.
Sindrome di Sindrome di PraderPrader--WilliWilli: introduzione (4): introduzione (4)
�microdelezione (Ledbetter et
al., 1981)
�difetto dell’imprinting
�disomia uniparentale
(Nicholls et al., 1989)
�eterogeneità genetica
(Dickens et al., 1992)
Sindrome di Sindrome di PraderPrader--WilliWilli: introduzione (5): introduzione (5)
Finally PWS is an excellent
example of a genetic disorder that
is “treatable” as shown by the
markedly improved outcomes in
affected individuals who receive
early diagnosis and appropriate
therapy
Sindrome di Sindrome di PraderPrader--WilliWilli: introduzione (6): introduzione (6)
�La PWS colpisce in eguale misura
entrambi i sessi, con un’incidenza di
circa 1:10.000- 1.25.000 nati.
�La sua reale prevalenza è comunque
sottostimata a causa della scarsa
conoscenza della malattia.(Smith et al. Arch Dis Child. 2003,88:263-264)
The detection of The detection of
congenitalcongenital abnormalitiesabnormalities
beginsbegins withwith the first the first
examinationexamination
after the delivery.after the delivery.
KesselKessel J & J & WardWard RM, RM, ClinicsClinics in in PerinatologyPerinatology,1998,1998
Criteri diagnostici in epoca Criteri diagnostici in epoca neonatale*neonatale*� Criteri maggiori (1 punto)
– ipotonia centrale
– difficoltà all’alimentazione
– tratti somatici caratteristici
– ipoplasia genitale
– anomalie citogenetico-molecolari di 15q11-q13
� Criteri minori (0.5 punti)– ridotti movimenti fetali o letargia neonatale o pianto debole
– mani e/o piedi piccoli per l’età staturale
– saliva densa e vischiosa
* almeno 5 punti di cui almeno 4 criteri maggiori
(Holm et al., Pediatrics 1993; 91: 398-402)
Quadro clinico neonatale della Quadro clinico neonatale della
Sindrome di Sindrome di PraderPrader--WilliWilli
Nonostante la disponibilità di criteri
diagnostici e clinici, la diagnosi di
PWS avviene raramente nei primi
mesi di vita, anche perché il
fenotipo del neonato è sfumato e
comunque differisce in maniera
considerevole
rispetto alle età successive.
� ANAMNESI MIRATA�� ESAME OBIETTIVO ATTENTO DI ESAME OBIETTIVO ATTENTO DI
TUTTI I SETTORI CORPOREITUTTI I SETTORI CORPOREI� CONFRONTO CON SPECIALISTI CONFRONTO CON SPECIALISTI CONFRONTO CON SPECIALISTI CONFRONTO CON SPECIALISTI
ED ESPERTI DEL SINGOLO ED ESPERTI DEL SINGOLO ED ESPERTI DEL SINGOLO ED ESPERTI DEL SINGOLO SETTORESETTORESETTORESETTORE
� SISTEMI COMPUTERIZZATI SISTEMI COMPUTERIZZATI SISTEMI COMPUTERIZZATI SISTEMI COMPUTERIZZATI (POSSUM, OMD)(POSSUM, OMD)(POSSUM, OMD)(POSSUM, OMD)
� INTERNET (LINK SPECIFICI!)INTERNET (LINK SPECIFICI!)INTERNET (LINK SPECIFICI!)INTERNET (LINK SPECIFICI!)� FOLLOWFOLLOWFOLLOWFOLLOW----UPUPUPUP
Strumenti del Strumenti del neonatologoneonatologo di fronte ad di fronte ad
un neonato con sospetta sindrome un neonato con sospetta sindrome malfomativamalfomativa
�The vast majority of affected
individuals are the only affected
individuals in their family
Are there any individuals in the family with a similar type of problem?
Anamnesi peri/neonataleAnamnesi peri/neonatale�inizio e tipo dell’attività fetale
�età gestazionale
�modalità del parto
�parametri auxometrici
alla nascita
�adattamento neonatale
The The physicalphysical examinationexamination shouldshould bebe completecomplete, ,
withwith the the physicianphysician searchingsearching forfor minorminor asas wellwell
asas majormajor anomaliesanomalies..
WhenWhen possiblepossible, , measurementmeasurement shouldshould bebe takentaken
toto determinedetermine whetherwhether a a givengiven featurefeature isis trulytruly
abnormalabnormal..
An An unusualunusual featurefeature ideallyideally shouldshould
bebe interpretedinterpreted in in relation relation toto the the
findingsfindings in in otherother family family membersmembers
beforebefore itsits revelancerevelance isis determineddetermined. .
(Jones,1989)(Jones,1989)
Dati rilevanti dell’esame obiettivo Dati rilevanti dell’esame obiettivo
nel neonato con PSW (1)nel neonato con PSW (1)
� Dolicocefalia
� Occhi “a mandorla”
� Upslanting rime palpebrali
� Guance paffute
� Bocca piccola
� Angoli della bocca rivolti in giù
� Labbro superiore sottile
Dati rilevanti dell’esame obiettivo Dati rilevanti dell’esame obiettivo
nel neonato con PSW (2)nel neonato con PSW (2)
� Mani e piedi piccoli
� Anomalie dei genitali
� Ipotonia
� pianto flebile
� ridotta attività mimica
� difficoltà di alimentazione
Quadro clinico neonatale della PWSQuadro clinico neonatale della PWS
Studio CollaborativoStudio Collaborativo
GdSGdS Genetica Clinica della SIN: Genetica Clinica della SIN:
41 neonati41 neonati
� Treviso (Memo, Grazian)
� Palermo (Corsello, Giuffrè, Piccione)
� Pisa (Ghirri)
� Bologna (Cocchi, Capelli)
� Parma (Magnani)
� Reggio Emilia (Garavelli, Donadio, Magnani)
� Milano (Selicorni, Milani, Clerici)
Studio CollaborativoStudio Collaborativo
GdSGdS Genetica Clinica della SINGenetica Clinica della SIN
� 25 M (61%); 16 F (39%)
� età media madre 32,5 aa
� età media padre 35 aa
� riduzione dei movimenti fetali 34,2 %
� peso alla nascita ≤10°C 75 %
� Apgar 1’ ≤ 4 12,2 %
� Apgar 1’ ≤ 7 56 %
� Hood O2 39 %
Studio CollaborativoStudio Collaborativo
GdSGdS Genetica Clinica della SINGenetica Clinica della SIN
� ipotonia 98%
� difficoltà di alimentazione 93%
� pianto flebile 80%
� ipogonadismo 73%
� facies ipomimica 63%
� labbro superiore sottile 63%
� guance paffute 61%
� occhi a mandorla 59%
� bocca piccola 54%
� upslanting rime palpebrali 46%
� mani e piedi piccoli 46%
� dolicocefalia 34%
� dita affusolate 29%
� micrognazia 20%
PWS: CRITERI DIAGNOSTICI PWS: CRITERI DIAGNOSTICI
Criteri maggiori (1 punto)
�ipotonia centrale nei primi mesi di vita
�difficoltà all’alimentazione e scarsa crescita nei primi 6
mesi
�rapida crescita di peso fra 1 e 6 anni (iperfagia)
�tratti somatici caratteristici
�ipogonadismo
�ritardo dello sviluppo psichico
PWS: CRITERI DIAGNOSTICI PWS: CRITERI DIAGNOSTICI
Criteri minori (0.5 punti)
�ridotti movimenti fetali o letargia neonatale
�bassa statura a 15 anni
�mani e/o piedi piccoli per l’età staturale
�saliva densa e vischiosa
�esotropia/miopia
�disturbi del linguaggio
�alterazioni del comportamento
�disturbi del sonno
�escoriazioni cutanee autoprovocate
�ipopigmentazione
PWS: CRITERI DI SUPPORTOPWS: CRITERI DI SUPPORTO
�elevata soglia del dolore
�diminuito riflesso del vomito
�alterazioni della termoregolazione nella 1a infanzia o alterata sensibilità alla temperatura nella 2a infanzia
�scoliosi e/o cifosi
�adrenarca precoce
�osteoporosi
�abilità nei giochi di pazienza (puzzle)
�normali indagini neuromuscolari
�reazioni allergiche ad alcuni farmaci
�intossicazione da acqua
�gravi malattie gastriche
DIAGNOSI DIFFERENZIALEDIAGNOSI DIFFERENZIALE
� sindromi associate ad ipotonia neonatale
�Malattie neuromuscolari
� sindromi associate a ritardo mentale e
obesità
� sindrome di Bardet-Biedl
� sindrome di Borjeson-Forssman-Lehman
� sindrome di Cohen
�Osteodistrofia ereditaria diAlbright
Diagnosi differenziale nel floppy Diagnosi differenziale nel floppy infantinfant� A: di origine periferica:� Miopatie congenite strutturate
� Miopatie metaboliche
� Distrofie muscolari congenite
� Distrofia miotonica congenita
� Werdnig Hoffmann
� Miastenia neonatale
� B:di origine centrale:� patologie perinatali
� anomalie cromosomiche
� malformazioni cerebrali ed encefalopatie degenerative
� patologia metabolica congenita
� anomalie endocrine
� C: ipotonia congenita benigna
DIAGNOSI DIFFERENZIALEDIAGNOSI DIFFERENZIALE
� sindromi associate ad ipotonia neonatale
�Malattie neuromuscolari
� sindromi associate a ritardo mentale e
obesità
� sindrome di Bardet-Biedl
� sindrome di Borjeson-Forssman-Lehman
� sindrome di Cohen
�Osteodistrofia ereditaria diAlbright
Bardet-Biedl syndromesyndrome�# 209900 (OMIM) Autosomal recessive inheritance
�GROWTH : Obesity
� HEAD AND NECK :
�Rod-cone dystrophy, onset be end of 2nd decade, Retinitis pigmentosa , Strabismus ,Cataracts
�High arched palate, Dental crowding , Hypodontia , Small tooth roots
�CARDIOVASCULAR: Left ventricularhypertrophy, Congenital heart defects, Hypertension
�ABDOMEN: Hepatic fibrosis , Hirschsprung disease
�GENITOURINARY: Hypogonadism, Renal anomalies, Nephrogenic diabetes insipidus
�SKELETAL: Polydactyly ,Brachydactyly
�NEUROLOGIC: Speech disorder ,Speech delay,Learning disabilities,Developmental delay, Ataxia,Poor coordination
Borjeson-Forssman-Lehman syndromesyndrome�# 301900 (OMIM) X linked recessive inheritance
�GROWTH : obesity , short stature
� HEAD AND NECK :
�microcephaly
�coarse facies, prominent supraorbital ridges, large ears
�deep-set eyes, nystagmus, ptosis, poor vision, narrowpalpebral fissures
�GENITOURINARY: small penis, small, atrophic testes, gynecomastia ,delayed puberty
�SKELETAL:
�Thick calvarium
�narrow cervical spinal canal, mild scoliosis
� hypoplastic distal and middle phalanges, soft, fleshyhands, tapering fingers, short toes
�NEUROLOGIC: severe mental retardation, hypotonia, abnormal EEG , seizures
Cohen syndromesyndrome�# 216550 (OMIM) Autosomal recessive inheritance
�GROWTH : truncal obesity, short stature
� HEAD AND NECK :
�microcephaly
�chorioretinal dystrophy, myopia
�prominent nasal bridge, open mouth appearance, prominent upper central incisors, maxillaryhypoplasia, micrognathia
�CARDIOVASCULAR: mitral valve prolapse
�ENDOCRINE FEATURES : delayed puberty, growth hormone deficiency
�SKELETAL:mild lumbar lordosis and thoracicscoliosis, joint hyperextensibility, cubitus and genuvalgus, narrow hands and feet, mild shortening of metacarpals and metatarsal
�NEUROLOGIC: mental retardation , hypotonia, seizures, delayed motor milestones, large corpus callosum
�HEMATOLOGY: leukopenia
DIAGNOSI DIFFERENZIALEDIAGNOSI DIFFERENZIALE� sindromi con ritardo mentale e (talora) obesità
�sindrome dell’ X fragile
�sindrome di Down
�sindrome di Angelman
�sindrome di Rett
�numerose sindromi da
anomalia cromosomica
�Patologia ipotalamica acquisita
�postraumatica
�tumori
�postoperatoria
Approccio Approccio
alla alla
diagnosi diagnosi
specificaspecifica
Esame obiettivo : presenza di ipotonia e
lievi dismorfismi
The daily work of a syndromologist issimilar to the work of those who are engaged in criminology: both look forthe tiniest hints and then construnctan argument to reach a conclusion(diagnosis) (Aase, 1990)
Gestaltico
Analitico
Routinario
Formulare
una o piùipotesi
diagnostiche
• procedimento laborioso, relativamente inefficiente, dispendioso
• pericolo di sopravvalutare o ignorare importanti informazioni (griglia di
domande e segni)
• Metodo classico, tappe sequenziali
• completezza e pertinenza dd• fruibile da meno esperti
diagnosi diagnosi
routinariaroutinaria
Work up of the floppy Work up of the floppy infantinfantFloppy infant:
History
Physical examination
Hypotonia
Obtundation
Seizures
Hyperactive deep tendon reflexes
Central
hypotonia
CT/MRI
EEG
Infection screen
Birth traumaBirth traumaBirth traumaBirth trauma
HypoxicHypoxicHypoxicHypoxic ischemicischemicischemicischemic encephalopathyencephalopathyencephalopathyencephalopathy
SepsisSepsisSepsisSepsis
CerebralCerebralCerebralCerebral dysgenesisdysgenesisdysgenesisdysgenesis
Multidisciplinary assessment
(Genetics/Neurology/Metabolism):
targeted investigations
Hypotonia
Weakness
Areflexia
Fasciculations
Arthrogryposis
Disorders of the lowermotor unit
Creatine Kinase assay
Electrophysiology
EMG
Karyotyping
FISH
Methilation studies
Mutation analysis
ChromosomalChromosomalChromosomalChromosomal rearrengementsrearrengementsrearrengementsrearrengements
PraderPraderPraderPrader----WillyWillyWillyWilly syndromesyndromesyndromesyndrome
CongenitalCongenitalCongenitalCongenital MyotonicMyotonicMyotonicMyotonic DystrophyDystrophyDystrophyDystrophy
SubtelomericSubtelomericSubtelomericSubtelomeric deletionsdeletionsdeletionsdeletions
CongenitalCongenitalCongenitalCongenital MuscularMuscularMuscularMuscularDystrophyDystrophyDystrophyDystrophy
CongenitalCongenitalCongenitalCongenital MyopathiesMyopathiesMyopathiesMyopathies
InheritedInheritedInheritedInherited neuropathiesneuropathiesneuropathiesneuropathies
Nerve biopsy Muscle biopsy
Direct mutation analysis
Ipotesi Ipotesi routinariaroutinaria di PWS di PWS
in epoca neonatalein epoca neonatale
In presenza di un neonato o di un lattante ipotonico con suzione debole, specie se presenta i dismorfismi facciali sopra descritti ed ipogonadismo, va richiesta, nel sospetto di una PSW un test di metilazione per PSW ed in caso di positività una FISH specifica.
(Gunay-Aygun et al., Pediatrics 2001; 108: e92)
• complesso, meno formale
• riconoscimento basato sull’esperienza
• Rapido, abbrevia molti passaggi del modello classico
• efficiente e pratico
Riconoscimento
dei “pattern”:
un’attività molto
comune
Riconoscere l’autore di un quadro
Riconoscere un amico nella folla
Riconoscere il quadro clinico di
una malattia esantematica
Il “segno clinico che induce il sospetto”:Il “segno clinico che induce il sospetto”:
ovvero l’ipotesi gestalticaovvero l’ipotesi gestaltica
The The neonatalneonatal presentationpresentation
of of PraderPrader--WilliWilli syndromesyndrome revisitedrevisited
Trifirò et al., Acta Paediatr 2003; 92: 1085-1089Genetic Obesity Study Group (SIEDP)
Miller et al., J Pediatr 1999; 134: 226-228
NeonatalNeonatal hypotoniahypotonia::don’don’t t forgetforget the the PraderPrader--WilliWilli syndromesyndrome
Lista di segni più appropriati (maniglie diagnostiche): i migliori segni
clinici sono i più rari e quelli ad insorgenza embrionale oiù precoce:
A – B – C – D …..
Gamut
Libro Sofware
Lista di diagnosi
compatibili
Gestalt
L’ ipotesi analiticaL’ ipotesi analitica
Permette la
diagnosi di
condizioni
MOLTO rare
Procedimento
lungo
riconoscimento
basato
sull’esperienza
La conferma della diagnosiLa conferma della diagnosi
La diagnosi di PWS è attualmente agevole. I criteri della Holm sono sufficienti ad esprimere un fondato sospetto clinico che poi il test di metilazione può
confermare agevolmente.
TEST DIAGNOSTICI TEST DIAGNOSTICI
� test di metilazione
� FISH
� microsatelliti
Studio CollaborativoStudio Collaborativo
GdSGdS Genetica Clinica della SINGenetica Clinica della SIN
� delezione 60%
� traslocazione de novo 3%
� disomia uniparentale materna 34%
� mutazione del centro dell’imprinting 3%
DIAGNOSI CORRETTADIAGNOSI CORRETTA
�Accurate diagnosis of a specific
syndrome among the 0.7% of
babies born with multiple
malformations is a necessary
prerequisite of providing a
prognosis and a plan of
management for the affected
infant, as well as genetic
counseling for the parents.(K.L Jones, 1997)
L’importanza della diagnosi in un L’importanza della diagnosi in un
neonato con sindrome di neonato con sindrome di PraderPrader WilliWilli (1)(1)
�Evitare nei piccoli pazienti inutili ed invasive indagini diagnostiche
�Fornire ai genitori informazioni sulla prognosi, nonché sul rischio di ricorrenza ed eventuale possibilità di diagnosi prenatale
�Fornire loro delle opzioni terapeutiche per la prevenzione ed il trattamento dell’obesità.
L’importanza della diagnosi in un L’importanza della diagnosi in un
neonato con sindrome di neonato con sindrome di PraderPrader WilliWilli (2)(2)
� Quale sarà il futuro del nostro
bambino?
� Qual è stata la causa della
sindrome?
� Che rischio di ricorrenza abbiamo
in caso di futura gravidanza?
Comunicazione = intervento medicoComunicazione = intervento medico
La comunicazione della diagnosi è un
“intervento medico” vero e proprio,
che richiede conoscenze di base
(sapere), acquisizione di specifici
strumenti e di specifiche abilità
(saper fare), un minimo di esperienza
(saper essere).
Il tutto attuato non solo dal medico che ha il compito
di parlare con i genitori, ma condiviso da tutto il
personale, compreso quello infermieristico
Chi gestisce la prima
comunicazione di diagnosi deve
tenere a mente che “il primo
impatto non si scorda mai”
la comunicazione costituisce un punto importante nel processo di accettazione del
bambino da parte dei genitori
Il neonato con PSW: Il neonato con PSW:
comunicazione della diagnosicomunicazione della diagnosi
Mastroiacovo P, Memo L.
Raccomandazioni per la comunicazione
della diagnosi di malattia genetica
complessa e/o di disabilità congenita.
www.sip.it/moduli/scientifico.
www.onsp.it/Sindromologia.doc
...
Il neonato con PSW: dopo la Il neonato con PSW: dopo la
comunicazione della diagnosi… (1)comunicazione della diagnosi… (1)
� Il periodo immediatamente successivo
alla comunicazione della diagnosi deve
essere gestito nell’ambito della struttura
neonatologica con un lavoro di equipe
(medico, infermiera, terapista dello
sviluppo) finalizzato a favorire
l’elaborazione del lutto familiare
attraverso diverse modalità di compenso.
Il neonato con PSW: dopo la Il neonato con PSW: dopo la
comunicazione della diagnosi… (2)comunicazione della diagnosi… (2)
� I genitori devono essere accompagnati ad accettare la realtà attraverso un contatto crescente con il proprio figlio; caratteristiche come l’ipotono e l’ipocinesia devono essere da loro valutate ed accettate con l’aiuto della fisioterapista che evidenzia i limiti e soprattutto le variazioni in positivo che possono essere colte nel tempo.
Il neonato con PSW: dopo la Il neonato con PSW: dopo la
comunicazione della diagnosi… (3)comunicazione della diagnosi… (3)
� La funzione di suzione deve essere
sostenuta con tecniche che prevedano il
diretto coinvolgimento della madre dalla
fase iniziale della "sonda" a quella della
suzione con biberon o addirittura al seno,
utilizzando personale infermieristico
sensibilizzato in tal senso.
Dimissione “protetta” del neonato Dimissione “protetta” del neonato
con PWS (1)con PWS (1)
� concordata con i genitori
� collaborazione-informazione
con il pediatra di famiglia
� certificato di esenzione
� certificazione di malattia rara
� programmazione del follow-up
Dimissione “protetta” del neonato Dimissione “protetta” del neonato
con PWS (2)con PWS (2)
�Prima delle dimissioni dal reparto i
genitori devono aver raggiunto una
fase di sufficiente sicurezza "tecnica"
ma soprattutto una fase di sufficiente
compenso emotivo: non si dimette il
bambino ma l’intero sistema-famiglia!
Dimissione “protetta” del neonato con PWS (3)Dimissione “protetta” del neonato con PWS (3)
o supporto dello psicologo o del neuropsichiatra infantile
o ruolo delle associazioni genitori
o servizi pubblici territoriali
o individuazione di un coordinatore delle attività assistenziali
� aiutare i genitori a comprendere in maniera realistica i problemi che il loro bambino presenta
� aiutare i genitori a mantenere e facilitare il confronto all’interno della coppia
� aiutare i genitori a recuperare gradualmente le loro competenze di copingal fine di utilizzare le risorse in loro possesso e riorganizzarle
Dimissione “protetta” del neonato con PWS (4)Dimissione “protetta” del neonato con PWS (4)
o supporto dello psicologo o del neuropsichiatra infantile
o ruolo delle associazioni genitori
o servizi pubblici territoriali
o individuazione di un coordinatore delle attività assistenziali
� l’esistenza va
segnalata, non imposta
� informazioni accurate
sulla specifica
condizione
� sostegno
� scambio di esperienze
reciproco
RISORSERISORSE
�Prader-Willi Syndrome Association
www.pwsausa.org
�International Prader-Willi Syndrome Organisation
www.ipswo.org
www.praderwilli.it
Dimissione “protetta” del neonato con PWS (5)Dimissione “protetta” del neonato con PWS (5)
o supporto dello psicologo o del neuropsichiatra infantile
o ruolo delle associazioni genitori
o servizi pubblici territoriali
o individuazione di un coordinatore delle attività assistenziali
� costituiscono la risposta alla presa in carico riabilitativa
� diminuiscono il disagio degli spostamenti
� accompagnano nel tempo il bambino
� rispondono ai diversi bisogni nell’arco della sua vita
� mantengono memoria dei suoi passi e della sua storia
Dimissione “protetta” del neonato Dimissione “protetta” del neonato
con PWS (6)con PWS (6)o supporto dello psicologo o
del neuropsichiatra infantile
o ruolo delle associazioni genitori
o servizi pubblici territoriali
o individuazione di un coordinatore delle attività assistenziali
Who is the boss?Chi è il coordinatore
dell’assistenza al bimbo con PWS?
NEONATOLOGO
PEDIATRA DI FAMIGLIA
PEDIATRA DI COMUNITA’
PEDIATRA GENETISTA
GENETISTA MEDICO
NEUROPSICHIATRA INFANTILE
PSICOLOGO
DIETISTA
FISIATRA
ASSISTENTE SOCIALE
““ Ci vuole un villaggio Ci vuole un villaggio
intero per allevare un intero per allevare un
bambino”bambino”
Medici specialisti
Fisioterapisti
Presidio Ospedaliero:
Genetista clinico
Servizi
territoriali
Pediatra
di famiglia
famiglia
Presa in carico del bimbo PSWPresa in carico del bimbo PSW
Scuola
E DOPO LA DIAGNOSI …E DOPO LA DIAGNOSI …
�problemi auxologici
�problemi dietetici
�problemi neurologici
�problemi comportamentali
�problemi endocrinologici
�problemi muscoloscheletrici
�problemi oculistici
�problemi odontoiatrici
�problemi dermatologici
Manifestations and management: Manifestations and management: growth and feedinggrowth and feeding
failure to thrive
infantile hypotonia causes great
difficulty with sucking
� breast feeding is rarely possible
� special feeding techniques (special
nipples, gavage) may be necessary for
weeks to months to assure adequate
nutrition and avoid failure to thrive
Manifestations and management: Manifestations and management: growth and feedinggrowth and feeding
Evaluation
� height and weight should be
monitored frequently
� adequacy of caloric intake
should be assessed
� the child should be
assessed for possible
hypothyroidism
Manifestations and management: Manifestations and management: growth and feedinggrowth and feeding
Treatment
� if a source of growth failure
is identified, it should be treated
by standard means and/or
temporary measures (increasing
caloric concentration of
formula, gastrostomy tube
feedings,...)
�Supportive counseling for
parents
�Thyroid hormone
Manifestations and management: Manifestations and management: growth and feedinggrowth and feeding
short stature
90% of people with PWS who have not
been treated with GH will have short
stature
� specific growth charts: average
height is 155 cm for males and 148 cm
for females
Manifestations and management: Manifestations and management: growth and feedinggrowth and feeding
Treatment
�Growth hormone
Manifestations and management: Manifestations and management: growth and feedinggrowth and feeding
obesity
Is nearly always present in PWS after 6
years of age, if it is not actively avoided
It is central in distribution with relative
sparing of the distal extremities
In individuals with PWS the lean body
mass is low and the fat mass is high.
The hyperfagia is almost always
present
Manifestations and management: Manifestations and management: growth and feedinggrowth and feeding
Treatment
�Supportive counseling for
parents
�Low-calorie well-balanced
diet
�Regular exercise program
�Growth hormone
Manifestations and management: Manifestations and management: musculoskeletalmusculoskeletal
�There is an increased incidence of scoliosis and or
kyphosis in PWS, presumed to be related to muscular
hypotonia, because there are no underlying structural
anomalies
�Osteoporosis occurs frequently in PWS (Lawhon et
al., 1986) and is presumed to be related to GH
deficiency, hypogonadism, hypotonia, inactivity, low-
dairy diets
An increased facture rate may be present
Manifestations and management: Manifestations and management: musculoskeletalmusculoskeletal
Evaluation
� clinical screening for scoliosis
� regular orthopedic follow up
� bone densitometry
Treatment
� bracing and/or surgery to treat
scoliosis
� calcium and vitamin D
� GH and/or sex hormone
supplementation may limit osteoporosis
� bisphosphonates
Manifestations and management: Manifestations and management: respiratoryrespiratory
Individuals with PWS are at risk of breathing
problems for a variety of reasons :
� toracic muscle weakness and hypotonia
� reduced muscle tone in the pharynx and upper
airways
� obesity
� scoliosis (Nixon & Brouillette, 2002)
Manifestations and management: Manifestations and management: respiratoryrespiratory
Evaluation� history
� polysomnography
� spirometry
�Treatment� weight management and avoidance of obesity
� regular exercise
� nighttime CPAP
� treatment with GH leads to
improvement in ventilation
Manifestations and management: Manifestations and management: problemiproblemi dentalidentali
Anomalie dentarie sono frequentemente
segnalate nei soggetti con PWS:
� alterazioni dello smalto dentario
� digrignamento dei denti
� ruminazione
� diminuito (approssimativamente del 20%)
flusso salivare: saliva densa e vischiosa(Hart, 1998)
Manifestations and management: Manifestations and management: problemiproblemi dentalidentali
Valutazione�controlli odontoiatrici ogni semestre
� profilassi
� xerostomia
Trattamento� igiene dentaria (spazzolini da denti speciali)
� gomme da masticare senza zucchero
� biotene
Manifestations and management: Manifestations and management: dermatologicdermatologic
Individuals with PWS are at risk of dermatologic problems:
� picking at the skin or mucosal areas (nose, rectum, vagina)
� scores and subsequent scarring and pigmentary changes
� peripheral edema
�Evaluation
� history: nose or rectal bleeds
� examination of the skin and exposed mucosal areas
Treatment
� keeping lesions moist and covered
� serotonin reuptake inhibitors
� topiramate (?)
� weight loss
Manifestations and management: Manifestations and management: ophtalmologicophtalmologic
�Strabismus is frequent, likely caused by muscular
hypotonia.
�Myopia and hyperopia are common
�Albinoidism has also been documented in
individuals with fair coloring (Wiesner et al., 1987)
Evaluation
� screening
� formal ophtalmological evaluation between ages 1and 3
Treatment
� strabismus and visual acuity problems should be treated as
in the general population