Lontara 4

HIRSPHRUNGS DISEASELong CaseOleh :SuciptoC11106195Eka Budi PC11108130Nur AniessaC11108777Nurbaeti BakhtiarC11108145Try Kartika Eka P C11108252

ABSTRACTHirschsprungs disease or congenital megacolon is a developmental anomaly caused by migratory failure of neural crest cells. When these primitive neurogenic cells fail to take up positions in the submucosal and intermyenteric plexi of the bowel from lips to anus, motility disturbances result that most routinely present as chronic constipation in a newborn child. The incidents are higher in male compared to female with ratio of 4:1.According to case found in RSUD Dr. Wahidin Sudirohusodo Makassar on December 2012, reported of a 1 year, 8 months age old girl present with bloating suffered since 5 days ago and been diagnosed with Hirschsprungs Disease.

IDENTITAS PASIENNama: An SalsabilaJK: PerempuanUmur: 1 thn 8 blnRM: 58 38 33MRS: 15 Des2012Jaminan: JamkesdaRuangan: Lt 4

ANAMNESISKU: Perut KembungAT:Dialami sekitar 5 hari yang lalu sebelum masuk rumah sakit, muntah berisi faeces, Perut kembung (+), Riwayat konstipasi kronik (+), BAB tidak pernah dalam 5 hari terakhir. BAB biasanya dirangsang dengan tangan, Demam (-)Riwayat dalam keluarga dengan penyakit yang sama tidak adaBuang air kecil biasa, kesan normalRiwayat kelahiran cukup bulan, pervaginam, BB lahir 2700gram dan anak pertamaRiw BAB mekonium > 24 jam kelahiran adaRiwayat ibu ANC teratur di bidanTidak ada riwayat ibu mengkonsumsi obat-obat atau jamu sewaktu hamil.

PEMERIKSAAN FISISStatus Generalis:sakit sedang/gizi kurang/sadarStatus Vitalis:HR : 134 x/menit, P : 32 x/menit, S axilla : 36,9oC

Status RegionalKepala : normocephal, Anemis (-), ikterus (-), sianosis (-)Leher : MT (-), NT(-), pembesaran KGB (-)ThoraxI: Simetris kiri=kananP: MT (-), NT (-) P: Sonor, batas paru hepar ICS V kananA: BP bronkovesikuler, BT Rh-/- , Wh-/-JantungI: Ictus cordis tidak tampakP: Ictus cordis tidak teraba terabaP: Pekak, batas jantung kesan normalA: BJ I/II murni reguler, bising jantung (-)Abdomen : Status LokalisEkstremitas: Edema -/-

PEMERIKSAAN FISIS Status Lokalis:AbdomenI : Tampak cembung, ikut gerak napas, Darm contour (-) Darm steifung (-)A : Peristaltik (+) kesan menurunP : Massa tumor (-) Defans muskular (-)P : Hiper timpani (+)PEMERIKSAAN FISISRectal Touche :sfingter mencekikmukosa licinampulla kolapshandscoen : feses (+), lendir (-), darah (-)Foto klinis 15 Des 2012

Foto Klinis 18/12/2012

Foto Klinis 18/12/2012

FOTO POLOS ABDOMEN15 Des 2012

Foto Colon in Loop 17/12/2012

Foto Polos Abdomen 17/12/2012

Foto BNO 18/12/2012Gambaran distribusi udara usus sampai ke distal colon.Tampak dilatasi loop-loop usus dengan fecal mass yang banyak, tidak tampak herring bone dan air fluid level.Psoas line kanan dan kiri tidak tervisualisasi.Preperitoneal fat line kanan dan kiri intak.Tulang-tulang intak.Foto Colon in loop 18/12/2012Kontras dimasukkan sebanyak 300 cc mengisi rectosigmoid, colon descendens, colon transversum, colon ascendens, reflux negatif.Tampak penyempitan kaliber lumen pada rectum proximal 3 cm dengan dilatasi pada bagian proximalnya. Inner wall reguler.Mukosa colon lainnya reguler, haustra dalam batas normal, tidak tampak filling defect dan additional shadow.Setelah 24 jam, masih tampak kontras mengisi lumen usus sampai ke ileocaecal.Kesan: Sesuai gambaran Hirchsprung Disease.LABORATORIUM 15 Desember 2012WBC: 15.6 x 103 / lPT:12,4kontrol 11.8 RBC: 5.56 x 106 / LAPTT:24,9 kontrol 28.4HGB: 13.9 g/dLINR:1.0HCT: 43.7 %CT /BT:730 / 300PLT: 460x 103/ LHBSAg: NegatifProtein :4.9 mg/dlBlood Sugar: 72 mg/dlAlbumin: 3.5 mg/dlUreum: 17 mg/dlNa: 133Creatinin : 0.2 mg/dlK:3,4SGOT/SGPT: 18/19 u/lCl:9.621DIAGNOSIS & TATALAKSANADiagnosis Hirchsprung diseases

Rencana Colostomi PEMBAHASANPada kasus ini, pasien anak perempuan usia 1 tahun 8 bulan masuk dengan keluhan perut kembung, mekonium >24 jam setelah kelahiran, serta BAB yang harus dirangsang oleh tangan, merupakan gejala yang sesuai dengan penyakit Hirschsprung.Insidens Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari setiap 5,000 bayi yang lahir. Insidens bertambah pada kasus-kasus familial yang rata-rata mencapai sekitar 6%.

PEMBAHASANDari anamnesis didapatkan keluhan berupa susah buang air besar yang dialami sejak 5 hari terakhir, menunjukkan adanya gangguan pasase usus. Pasien dilahirkan dengan usia kehamilan cukup bulan, sesuai dengan teori yang menyebutkan bahwa tidak ada hubungan antara prematuritas dengan kejadian Penyakit Hirschsprung.

PEMBAHASANPada kasus ini, gambaran foto colon-in-loop pada tanggal 18 Desember 2012 menunjukkan tanda-tanda Hirschprung.Foto BNO 18 Desember 2012, Tampak dilatasi loop-loop usus dengan fecal mass yang banyak.Hasil ini sesuai dengan pemeriksaan dengan menggunakan barium enema pada Penyakit Hirschsprung yang menunjukkan daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi dengan adanya daerah transisi yang terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi, dan terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.

Pemeriksaan patologi rektum pada pasien ini tidak dilakukan namun pada Penyakit Hirschsprung menunjukan adanya aganglionik sel Meissner pada lapisan submukosa dan aganglionosis sel Aurbach pada lapisan intermuskularKLASIFIKASISegmen sangat pendekSekitar 2 cm dari garis mukokutan.Segmen pendekAganglionik sepanjang retosigmoidSegmen panjang Bila aganglionik sepanjang rektum ke kolon transversumSegmen total Aganglionik sepanjang rektum ke sekumSegmen universal Bila aganglionik mencakup hampir seluruh usus.GEJALA KLINISPada masa neonatal, gejalanya dapat berupa :Dalam waktu 24 48 jam belum dapat BABDistensi abdomenMuntah berulang yang berwarna kehijauan (bercampur dengan empedu)

28Gejala yang terjadi pada infan dapat berupa :KonstipasiDiare persisten dengan distensi abdomenAnemiaGastroenteritisKeterlambatan pertumbuhan

Untuk anak yang lebih besar cenderungmenunjukkan gejala klinis berupa konstipasikronis.

GEJALA KLINIS (cont..)29DIAGNOSISBeberapa pemeriksaan penunjang yang dapatmenegakkan penyakit Hirschprung, antara lain :Barium enemaBiopsiManometer anorektal

30Hirschprungs disease. Segmen abnormal ditunjukoleh tanda panah

31PENATALAKSANAANPrinsip penanganan adalah mengatasi obstruksi, mencegah terjadinya enterokolitis, membuang segmen aganglionik dan mengembalikan kontinuitas usus. Untuk mengobati gejala obstipasi dan mencegah enteroklitis, dapat dilakukan bilasan kolon wash-out dengan cairan garam faali. Cara ini efektif pada segmen aganglionik yang pendek. Tujuan yang sama juga dapat dicapai dengan tindakan kolostomi di daerah yang ganglioner.32KOMPLIKASIKomplikasi penyakit Hirschprungadalah enterokolitis nekrotikans,abses perikolon, perforasi, danseptikemia.33PROGNOSISAngka kematian cukup tinggi pada neonatus yangtidak ditangani, sementara yang ditangani lebih dinikualitas hidupnya akan lebih baik.

34TERIMA KASIH..35