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HIPOTIROIDISMO CONGENITO
PRONOSTICO NEUROLOGICO EN EL SEGUIMIENTO A
LARGO PLAZO
• Porque los neonatos son asintomaticos al nacerexisten los programasmundiales de tamizaje.
• Incidencia 1 in 2,000 • Es la causa mas comun
TRATABLE de retardomental
Untreated CH Patients at Risk for Severe Mental Retardation
Klein et al, J Pediatr 81:912-915, 1972
IQ of CH patients is normal if treatment early and adequate
NECHC. Lancet 2:1095-1098, 1981
Etiología
• Formas comunes de disgenesia tiroidea– Aplasia
– Hypoplasia
– Ectopia (66%)
• Disgenesias tiroideas usualmente son desconocidad (85% sporadicas, 15% hereditarias)
– Mutaciones
– Errores innatos de la sintesis de T4 su secrecion o utilizacion (2/3 de los casos son heredables)
• Hipotiroidismos transitorios– Tiroiditis materna
– Madre en tratamiento para enfermedad de Graves
• Cretinismo endémico
Clinical Manifestations
Infants protected for 1st few wks of life– Fraction of maternal thyroid
hormone crosses placenta
• >40 wk GA• HC Slightly higher % due to brain
myxedema• Large fontanels & wide sutures• Macroglossia• Distended abdomen with
umbilical hernia• Skin mottling• Goiters (5-10%)• Sensorineural deafness (10%)• Other congenital anomalies (10%)
• Slow to feed• Constipation• Lethargic• Sleep more, needs to be
awakened to feed• Hoarse cry• Cool to touch• Hypotonic with slow reflexes• Prolonged jaundice