hiperplasia suprarenal cronica
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Informacion acerca de hiperplasia suprarrenal cronicaTRANSCRIPT
Hiperplasia Suprarrenal Congnita.
Hiperplasia Suprarrenal Congnita.
Calle alejos Ximena
Carreo Manrique julio
Carreo Manrique kristhyn
Carrin gutierrez maria
Olinda.
Objetivo.
Comprender la definicin, etiologa diversa, y sobretodo la clnica y manejo de dicha enfermedad.
Definicin.
La hiperplasia suprarrenal congnita (HSC) engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidognesis suprarrenal del cortisol.
INCIDENCIA
En la mayora de las poblaciones el DEFICIT DE 21HIDROXILASA se detecta en 1 en 16000 nacimientos.
En Amrica 1:15 500 nacimientos es menor en la poblacin AFROAMERICA 1:42 000
Guia practica clinica Tamizaje de diagnostico y tratamiento del paciente con Hiperplasia suprarrenal congenita por deficit de la 21 hidroxilasa- mexico- CENETEC- 2014
Eje HHA Esteroidognesis.
Fisiopatologa.
Dficit de cortisol
Retroalimentacin negativa
Aumento de la produccin de ACTH (Hormona Adrenocorticotropa)
Hiperestimulacin cortical.
Elevacin de los esteroides previos al bloqueo enzimtico.
Todas las formas de HSC se heredan
con carcter autosmico recesivo.
(Deben estar presentes dos copias de un genanormal
para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo)
FORMAS CLNICAS
Dficit enzimtico: 5 formas clnicas de HIPERPLASIA SUPRARRENAL CRONICA.
Dficit de 21-hidroxilasa.
Dficit de 11-B-hidroxilasa.
Dficit de 3-B- hidroxiesteroide deshidrogenasa.
Dficit de 17-a-hidroxilasa.
Dficit de protena StAR (HSC lipoidea).
FORMAS CLINICAS
En quienes sospechar sta enfermedad.
Pacientes en Shock
Deshidratados severos
Cambios Hidroelectrolticos
Hiperkalemia
Hiponatremia
Hipoglucemia
Arritmia cardiaca
Vmitos
MEG
Dficit de 21-hidroxilasa
Forma mas frecuente de HSC (95% de casos).
2 caractersticas fundamentales: insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo.
Incidencia general de formas clsicas: 1/ 15 000
Incidencia general de formas no clsicas: 1/ 1 000
Forma clsica: hiperandrogenismo intratero.
(no es tan severa. Existe mnima actividad enzimtica)
Varn: macrogenitosoma
Mujer: virilizacin variable de genitales
externos
Forma prdida salina: expresin mas severa. Dficit de cortisol y aldosterona dando lugar a prdida salina aguda grave neonatal (Insuf.SR).
ISR: importante morbimortalidad sin tto oportuno. Hipoglicemia e hiponatremia severa, puede afectar desarrollo neurolgico.
Forma no clsica: hiperandrogenismo postnatal.
Infancia: prubarquia prematura, piel grasa, acn, aceleracin del crecimiento y edad sea con afectacin de talla en edad adulta; hipertrofia del cltoris en mujeres.
Dficit de 21-hidroxilasa
Dx hormonal: dficit de 21-OH eleva niveles de 17-OHP (>20ng/ml).
Forma de prdida salina: renina plasmtica >.
En esta forma no clsica los valores de la 17- OHP es variable: realizacin de test de ACTH
(elevacin de los niveles pico de 17- OHP por encima de 10-20 ng/ml.)
Dficit de 11-B-hidroxilasa
Segunda forma mas frecuente de HSC (3-5% de casos).
Deficiente conversin de 11-desoxicortisol en cortisol y 11-desoxicorticosterona en corticosterona.
Forma clsica: semejante a la de dficit de 21-OH en cuanto a virilizacin de los genitales externos.
Difiere en que existe acumulacin de desoxicorticosterona y sus metabolitos con actividad mineralocorticoide.
No prdida salina pero s tendencia a HTA.
Forma no clsica: es muy rara. Misma sintomatologa que dficit de 21-OH.
Dficit de 3-B-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Forma poco frecuente.
Afecta sntesis de todos los esteroides (corticoides, mineralocorticoides y andrgenos)
Afectacin adrenal y gonadal.
Forma clsica: severa con ISR y PS.
Nios con sexo gentico masculino: insuficiente masculinizacin (micropene e hipospadias) por dficit de sntesis de testosterona.
Nias: moderada virilizacin intratero por acmulo de DHEA.
Forma no clsica: infrecuente.
Dficit de protena StAR: HSC lipoidea
Forma mas rara y severa de HSC por defecto de la StAR(steroidogenic acute regulatory protein).
stAR: prot. Escencial para el transporte de colesterol al interior de la mitocondria.
a consecuencia: dficit severo de todos los esteroides suprarrenales y gonadales.
RN con genitales externos femeninos, independientemente del cariotipo.
Periodo neonatal inmediato: cuadro grave de Prdida Salina e ISR de evolucin fatal sin tto oportuno.
Suele manifestarse al principio del periodo neonatal con USR y colapso CV.
DIAGNOSTICO
17 OH progesterona
Test de ACTH
Actividad de Renina plasmtica
Electrolitos plasmticos
Tratamiento
Tratamiento sustitutivo con glucocorticoides
Todos los Pctes con def. 21-OH: suprimir la secrecin de hormona estimulante de corticotrofina y acth, adems de reducir exceso de esteroides sexuales.
Hidrocortisona: tto mas fisiolgico que cortisol endgeno. Su corta vida biolgica disminuye efectos adv.
Dosis: 15mg/m2/dia.
Neonatos: 5mg/dia dividido en 3dosis. Supone aprox 25mg/m2/dia.
Tratamiento sustitutivo con mineralocorticoides
Pctes con prdida salina.
Mas usado: 9-a-fluorhidrocortisona a una dosis de 0.05-0.2mg/dia dividido en 2 o 3 dosis.
Suplemento de NaCl durante 1ao de vida (1-2g/d).
Dosis de mantenimiento es de 70-90 ug/m2/da.
Signos que indican sobredosis: hta, taquicardia. Puede retrasar el crecimiento.
Crisis de perdida salina y situaciones de estrs.
Generalmente en periodo neonatal.
Requiere tto hidroelectroltico y aumentar dosis de hidrocortisona EV.
Suero fisiolgico 20cc/kg en 2primeras hrs. Luego reponer con suero glucosalino.
Tto glucocorticoide: dosis inicial de 50mg para nios pequeos y 100mg para nios mayores. Repetir cada 6hr.
Tto quirrgico de los genitales ambguos y apoyo psicolgico.
Reconstruccin genital (clitoroplasta y vaginoplasta) en un mismo acto quirrgico (hacia 2do semestre de edad). Reconstruccin de genitales externos antes de los 18 meses.
Informacin completa e individualizada a la familia.
Evolucin a largo plazo en def. 21-OH
Buen control: asegura crecimiento correcto, desarrollo puberal normal y ausencia de complicaciones a largo plazo.
Buscar dosis mnima eficaz: garantizar buen crecimiento y adecuada supresin de andrgenos SR.
Parmetros de vigilancia
Edad sea
Peso
IMC
Talla
Velocidad de crecimiento
Parmetros hormonales
Determinacin de 17-OHP
Testosterona
ACTH
Renina
4-androstendiona
Gracias.