Elaborado a partir de folletos originales de Guy´s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº 512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo. Traducido por: Úrsula Muñoz, Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC, Madrid, España

Ilustración: Rebeca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

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Herencia Dominante

Información para Pacientes y Familiares

Herencia Dominante

La siguiente información acerca de la herencia dominante expli-ca en qué consiste y cómo son heredadas las enfermedades do-minantes. Para entenderla, primero es necesario tener conoci-miento de qué son los genes y los cromosomas

¿Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayor-ía de las células contienen un juego completo de genes. Los ge-nes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras carac-terísticas, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguí-neo o nuestra altura. Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cro-mosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cro-mosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cro-mosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molé-cula química llamada ADN. En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Si solamente ocurre en un gen recesivo, y la persona tiene otra co-pia normal, no causará ninguna enfermedad genética. Figura 1: genes, cromosomas y ADN

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Ésta es solo una guía breve sobre herencia dominante. Puede encontrar más información en el centro genético de su loca-lidad o en las siguientes direcciones: La Genética al Alcance de Todos Información gratuita y fácil de entender sobre la genética en ge-neral y sobre las enfermedades genéticas. www.lagenetica.info March of Dimes ¿Qué es la Genética? www.nacersano.org/centro/9259.asp Orphanet Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clíni-cos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa. www.orpha.net EuroGentest Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a aso-ciaciones y grupos de apoyo en Europa. www.eurogentest.org

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Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de heren-cia dominante, puede que desee comunicárselo a otros miem-bros de la familia. Esto les ayudaría a la hora de ser diagnostica-dos o cuando planeen tener descendencia. A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades o anomalías genéticas con los miembros de su familia. En algu-nos casos, por miedo a provocar una situación de ansiedad y, en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se pue-de solucionar acudiendo a especialistas genéticos, los cuales, tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros miembros de la familia.

Puntos para recordar

Una persona sólo necesita heredar una copia de un gen mutado para estar afectado por la enfermedad (50% de probabilidad). Este resultado ocurre al azar. Esta probabi-lidad es la misma para cada embarazo y no depende del sexo.

Una mutación genética no puede ser corregida. Está pre-sente durante toda la vida

Una mutación genética no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una mutación genética puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.

Las personas con frecuencia sien-ten vergüenza cuando una muta-ción genética ocurre en su familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que na-die ha hecho nada para que ocu-rra.

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¿Qué es la herencia autosómica dominante? Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va, a dominar sobre, o anular a la copia funcional. Esto da lugar a que el individuo esté afectado por una enfermedad genética. Qué enfermedad genética afecta a la persona en parti-cular va a depender de las instrucciones que el gen mutado su-puestamente haya dado al cuerpo. Algunas enfermedades genéticas dominantes afectan a la per-sona desde su nacimiento y, otras, sólo afectan cuando la per-sona a llegado a una edad adulta. Estas últimas se conocen co-mo enfermedades de aparición tardía. Algunos ejemplos de en-fermedades genéticas dominantes son la poliquistosis renal do-minante del adulto y a la enfermedad de Huntington.

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¿Cómo son heredados los genes dominantes? Figura 2: Cómo los genes dominantes se transmiten de pa-dres a hijos.

Cuando un progenitor tiene un gen mutado, puede transmitir su gen mutado o el normal a sus hijos. Cada uno de sus hijos va a tener un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado y estar afectado por la enfermedad genética y, otro 50% (1 de 2 posibilidades) de heredar la copia normal del gen; si esto es lo que ocurre el niño no estará afectado por la enfermedad y no la transmitirá a su descendencia.

Afectado No Afectado

Afectado Afectado No Afectado

No Afectado

Gen normal

Gen mutado

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Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.

¿Por qué en algunas ocasiones la enfermedad genética parece saltarse una generación? Algunas enfermedades genéticas dominantes pueden afectar a los miembros de una familia de manera diferente.A esto se le llama expresión variable. Estas enfermedades no saltan a una generación, pero hay algunas personas que presentan síntomas tan débiles que no parece que estén afectadas e incluso pueden llegar a ignorar que la padecen.

¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la prime-ra persona en la familia que tiene la enfermedad? En algunas ocasiones un recién nacido con una enfermedad genética dominante es la primera persona afectada en la familia. Esto puede ocurrir cuando es una nueva mutación del gen que se ha producido durante el periodo de formación del óvulo o el espermatozoide que dieron lugar al bebé. Cuando esto ocurre los padres del niño no están afectados y es poco probable que tengan otro hijo afectado por la misma enfermedad, aunque siempre se recomienda, en estos casos, discutir el riesgo con un médico. Sin embargo, el niño afectado, tiene el gen mutado y puede transmitirlo a su descendencia.

Prueba en el embarazo Para algunas enfermedades genéticas dominantes, es posible realizar una prueba en el embarazo para determinar si el bebé ha heredado la enfermedad (en los folletos sobre Muestreo de las Vellosidades Coriónicas y amniocentesis, encontrará más información sobre estas pruebas). Posiblemente desee discutir esta opción con un médico o un especialista.

Otros miembros de la familia

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