genetica humana, causas de defectos congenitos
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Clase de genética humana, causas y defectos congénitos Dr. José Luis Ramírez Castro U de ATRANSCRIPT
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GENETICA HUMANA:CAUSAS DE DEFECTOS
CONGÉNITOS
José Luís Ramírez C. MD, MS
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Causas de las alteraciones que estudia la genética médica
• Genéticas
• Posiblemente Genéticas
• No genéticas
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Causas genéticas Cromosómicas Monogénicas Poligénicas Mitocondrial Células Somáticas
Cáncer Autoinmunes
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NO TODO LO CONGÉNITO ES GENÉTICO
NI TODO LO GENÉTICO ES CONGÉNITO
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Tipos de Herencia MonogénicaHERENCIA AUTOSÓMICA
•Dominante •Recesiva
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X•Dominante •Recesiva
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (HOLANDRICA)
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NORMAL
DOMINANTE
RECESIVOr r
Expresión Genética
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BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES) BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES) TIPO 1 TIPO 1
Familia DFamilia DGen3q23Gen3q23FOXL2FOXL2
II-1II-1
III-6III-6 III-8III-8
III-14III-14 III-15III-15 III-17III-17
III-10III-10
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Dup. 30pb (flias A y C)
C/T (flia. D)
BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES)BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES)Secuencia de una región FOXL2Secuencia de una región FOXL2
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BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES)(BPES)
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Blefarofimosis Familiar Tipo 2
Familia AFamilia AGen3q23Gen3q23FOXL2FOXL2
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Blefarofimosis Familiar Tipo 2
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Blefarofimosis Familiar Tipo 2
Familia EFamilia EGen3q23 ?Gen3q23 ?FOXL2 ?FOXL2 ?
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Ptosis Palpebral
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Sindrome de Van Der Woude
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Síndrome de Waardenburg Tipo 1
Gen PAX3 2q35Gen PAX3 2q35
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Síndrome de Waardenburg Tipo 2
GEN 3p12.3-14.1GEN 3p12.3-14.1
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Sindrome de Waadenburg, Tipo 2
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DISPLASIA CLEIDOCRANEANADISPLASIA CLEIDOCRANEANA
GEN MAPEADO GEN MAPEADO 6p216p21
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PiebaldismoPiebaldismo
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CONDRODISPLASIA TIPO GREBECONDRODISPLASIA TIPO GREBE
GEN MAPEADO GEN MAPEADO 20q11.220q11.2
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Síndrome Mandíbulo Facial
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ACONDROPLASIAACONDROPLASIA
ANTIGUO EGIPTOANTIGUO EGIPTO5000 A.C.5000 A.C.
Las Meninas ( Diego Velásquez )Las Meninas ( Diego Velásquez )
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Herencia Autosómica Dominante: características
• ambos sexos afectados
• Patrón Vertical
• Familiares sanos = hijos sanos
• Ambos alelos mutantes = homocigoto
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• Quien hereda el gen mutante está afectado aunque el otro alelo sea normal
• Generalemente un progenitor afectado, excepto:
- Neomutación - No Penetrancia
Herencia Autosómica Dominante: caracteristicas cont.
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Albisnismo
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Síndrome de MorquioTIPO IVA: 16q24.3TIPO IVA: 16q24.3TIPO IVB: 3p21.33TIPO IVB: 3p21.33
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Síndrome de Pendred1 2
987 1-6
I
II
1-6
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Displasia Cráneometafisiaria
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Anoniquia
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AnoniquiaQue padezco de “anoniquia congénita”
diagnosticó un amigo, hombre de ciencia,quien regenta cátedra genética
con lujo de saber y competencia,
y envió a que investigaran a tres médicasnoveles, que lo hicieron a conciencia,interrogándome con mucha técnicay anotándolo todo con paciencia....
-”Y usted sin uñas, preguntó con tinouna de aquellas, no me lo imagino
cómo se rasca? Quiero que nos cuente”.
Y yo que la admiraba entretenidole contesté con tono distraído:
-”Pues con media garrafa de aguardiente”.
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Herencia Autosómica Recesiva: Características
• Padres Sanos (Portadores)
• Ambos sexos afectados
• Patrón Horizontal
• Consanguinidad Asociada
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