MATERIAL COMPLEMENTARIO DE  BIOLOGÍA:

 GENÉTICA                                                              

Historia de la genética:

El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la genética:

Gregorio   Mendel  en   sus   experimentos   propuso   la   idea   original   del   gen,   aunque   él   no   los denominó   genes,   sino  factores,   y   vendrían  a  ser   los   responsables  de   la   transmisión  de   los caracteres de padres a hijos (lo que ahora llamamos genotipo). El gen mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas. 

La palabra gen fue acuñada por el botánico danés Wilhelm Johannsen, refiriéndose a la unidad física y funcional de la herencia biológica. 

Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis de una proteína. Este es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica proteínas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes. 

Más tarde surge el concepto de gen como “la cadena de ADN capaz de dirigir la síntesis de un polipéptido”. Este concepto surge al comprobar que la mayoría de las proteínas están formadas por más de una cadena polipeptídica y que cada una de ellas está codificada por un gen diferente. 

Actualmente se sabe que algunos genes codifican más de un  polipéptido  y que una proteína puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes. La existencia de genes solapantes y el procesamiento   alternativo   rebaten   la   hipótesis   de   un   gen   un   polipéptido.   Más   bien   debe proponerse  la relación  inversa, un polipéptido un gen.  Además existen algunos genes que no codifican  proteínas  sino  ARN con   función  propia   (ARN  transferencia  y  ARN  ribosómicos,  por ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traducción para que un gen tenga una  función determinada.  El  gen es,  pues,   la  unidad mínima de  función genética,  que puede heredarse. 

La contribución de Mendel   fue excepcional  en razón del  enfoque metodológico utilizado para definir   el   problema,   el   uso   de   variables   claramente   entendibles   y   la   aplicación   de   las matemáticas  (estadística)  al   resultado experimental.  Usando plantas de arvejas y  el  método estadístico, Mendel fue capaz de demostrar que los caracteres pasan de los padres a los hijos a través de la herencia de los genes.

1

La genética actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son clave para entender los mecanismos de la herencia:

Fenotipo: Es la apariencia de un organismo, todo lo que podemos observar y que es la expresión de la información genética. Por ejemplo, el color de cabello, de la piel, ojos. La textura y color de las flores, la forma de las hojas, etc. 

Genotipo: Es la constitución genética de un ser vivo que determina su fenotipo. El Genotipo no es observable directamente, aunque sí se puede inferir a partir del  análisis de las proporciones fenotípicas. Cuando un organismo tiene alelos  iguales, se dice de el  genotipo es homocigoto (homo =  igual).  Existen dos  tipos de homocigotos,  estos son  los dominantes y  recesivos.  El primero tiene sólo genes alelos dominantes (AA), el segundo lleva sólo genes alelos recesivos (aa).Cuando   el   individuo   porta   genes   alelos   distintos   (Aa),   se   dice   que   su   genotipo   es heterocigoto. 

Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo, 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo literalmente significa "forma alternativa".

Locus: es el lugar específico de un gen en un cromosoma.

Gen: (del   griego  genos  =   nacimiento)   son   segmentos   específicos   de   ADN   (cromosoma) responsable de un determinado carácter; son la unidad funcional de la herencia. 

2

Genotipo + Ambiente = Fenotipo

3

4

Herencia intermedia:

Experimentos posteriores realizados en la planta Mirabilis Jalapa, o "don Diego de noche", dieron resultados diferentes a  los obtenidos por Mendel.  Al  cruzar una planta de  la  línea pura,  que produce flores rojas, con una planta de línea pura que produce flores blancas, se obtiene en la primera   generación   plantas   de   flores   rosadas,   es   decir,   un   rasgo   intermedio   al   de   los  dos progenitores puros. Cuando  las plantas de flores rosadas se cruzan entre sí,   la F2  resultante produce 25% de plantas de flores rojas, 50% de flores rosadas y 25% de flores blancas, con lo que se obtiene una proporción del color de las flores fenotípica de  1:2:1. Estos resultados se producen si uno de los miembros del par alelo para el color de las flores ejerce una dominancia incompleta sobre el otro miembro del par alelo. Otros rasgos con dominancia incompleta es la anemia falciforme. 

5

Codominancia:

Este   tipo  de   interacción  se  dilucidó   estudiando   la  herencia  de   los  grupos  sanguíneos  en  el hombre. En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como codominancia. 

6

7

8

Alteraciones cromosomicas:

Las alteraciones cromosomicas estructurales se deben a rupturas cromosómicas que ocurren dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homólogos. Una porción de un cromosoma puede perderse y sufrir una deleción, puede duplicarse, puede ser translocada a un cromosoma no homólogo, o puede invertirse. Los estudios hechos en los cromosomas gigantes de las larvas de Drosophila suministraron la confirmación visual de estos cambios, así como la evidencia final y concluyente de que los cromosomas son los portadores de las partículas de la herencia.

Alteraciones cromosómicas estructurales: a) Una porción de un cromosoma puede perderse, y sufrir una deleción; b) puede duplicarse; c) puede invertirse o d) puede ser translocada a un cromosoma no homólogo. 

9

Herencia ligada al sexo:

La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par de  heterocromosomas  desiguales,  como por  ejemplo  el  X  e Y que están  involucrados en  la determinación   sexual.   Los  genes  que   llevan   estos  cromosomas  van   a   codificar   para características ligadas al sexo. 

Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila. 

En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color blanco. Morgan en   su   trabajo   estableció   que   el   patrón   de   herencia   del   color   de   los   ojos   blancos   era   una característica  ligada al  sexo, es decir,  el  gen  correspondiente se encontraba  localizado en el heterocromosoma X. 

A diferencia de los resultados de un típico cruce monohibrido, cruces recíprocos entre moscas de ojos rojos y blancos no dieron resultados idénticos. 

  

Cruces recíprocos realizados por Morgan donde se observan las diferencias entre los resultados de la F1 y la F2. 

10

En contraste con todos los cruces de monohíbridos realizados por Mendel, donde los resultados eran independientes del sexo del padre portador de la característica mutante, los resultados de sus cruces recíprocos entre moscas de ojos blancos con moscas de ojos rojos dieron fenotipos diferentes en ambas generaciones la F1 y F2. 

Los resultados obtenidos por Morgan lo llevaron a la conclusión que el locus para el color de ojos se encontraba en el cromosoma X. 

Las interpretaciones de Morgan mostraban que debido a que el macho carece de un cromosoma X, cualquier alelo presente en su único cromosoma X será directamente expresado en el fenotipo. 

Los machos no presentan  homocigosis  o  heterocigosis  para aquellos  genes  localizados en el heterocromosoma X pero ausentes en el Y, entonces se habla de hemicigosis. 

Herencia ligada al sexo en seres humanos: 

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es mas pequeño   que   el   X)   y   tienen   distinto   contenido   génico.   Están   compuestos   por   un  segmento homólogo  donde   se   localizan  genes  que   regulan   los   mismos   caracteres   y   otro  segmento diferencial,   en   este   último   se   encuentran   tanto   los   genes   exclusivos   del   X   ,  caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y,  caracteres holándricos. Los caracteres cuyos genes se  localizan en el  segmento diferencial  del  cromosoma X,  como daltonismo, hemofilia,   ictiosis están ligados al sexo. 

11

Daltonismo: Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.  Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XDXD: visión normal XD Y : visión normal 

XDXd: normal/portadora  Xd Y : daltónico

XdXd: daltónica 

12

Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un carácter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas (Xh Xh) no llegan a nacer,   pues   esta   combinación   homocigótica   recesiva   es  letal  en   el   estado   embrionario.  Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XHXH: normales XH Y : normal 

XHXh: normal/portadora  Xh Y : hemofílico

XhXh: hemofílica (no nace) 

13

Herencia influida por el sexo:

Algunos   genes   situados   en   los   autosomas,   o   en   las   zonas   homologas   de   los   cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras. Generalmente   este   distinto   comportamiento   se   debe   a   la   acción   de   las   hormonas   sexuales masculinas.Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la  calvicie, un  mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice. Si llamamos A al gen de pelo normal y a al gen de la calvicie. El gen a es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo. 

Genotipo Hombres Mujeres

AA Normal  Normal

Aa Calvo  Normal 

14

aa Calvo Calva 

Preservación y promoción de la variabilidad:

Sin duda, el mecanismo más importante por el cual se promueve la variabilidad de la progenie en los   organismos   eucarióticos   es   la  reproducción   sexual  y   lo   hace   de   tres   modos:  1)   por distribución independiente de los cromosomas en la meiosis; 2) por crossing­over con recombinación   genética   en   la   meiosis   y   3)   por   la   combinación   de   los   dos   genomas parentales en la fecundación. 

En cada generación, los alelos son distribuidos en combinaciones nuevas. En contraste con esto, los organismos que se reproducen sólo asexualmente mediante procesos en los que intervienen la mitosis y  la citocinesis,  pero no  la meiosis ­excepto en el  caso de que haya ocurrido una mutación durante el proceso de duplicación­ el organismo nuevo será exactamente igual a su único progenitor. Con el tiempo se formarán muchos clones ; cada uno de los cuales podrá llevar una o más mutaciones pero, a menos que las mismas mutaciones ocurran en los mismos clones, las combinaciones potencialmente favorables nunca se acumularán en un mismo genotipo .

En   cuanto   a   las  desventajas,   los   organismos  que   se   reproducen   sexualmente   sólo   pueden hacerlo a la mitad de la velocidad que los organismos que se reproducen asexualmente. La única ventaja para el organismo que se reproduce sexualmente es la promoción de la variabilidad, la producción  de  nuevas  combinaciones  de  alelos  entre   la  progenie.  Por  qué   esta  variabilidad 

15

resulta ventajosa para el organismo individual es objeto de una antigua y larga discusión que aún sigue abierta 

En las poblaciones que se reproducen sexualmente se han desarrollado muchos mecanismos que promueven nuevas combinaciones genéticas. 

Estos   mecanismos   incluyen   la   presencia   de   alelos   de   autoesterilidad   y   de   adaptaciones anatómicas   que   inhiben   la   autofecundación   en   las   plantas   y   de   diversas   estrategias   del comportamiento   que   inhiben   la   cruza   entre   organismos   emparentados,   en   los   animales.   La variabilidad es también preservada por la diploidía, que protege a los alelos recesivos raros de la selección natural. La selección natural también puede promover y preservar la variabilidad. En los casos  de   superioridad  de   los  heterocigotos,   por   ejemplo,   se   selecciona   al   heterocigoto   con preferencia   a   cualquier   homocigoto,   manteniendo   así   a   ambos   alelos   en   la   población.   La heterosis,   o   vigor   híbrido,   es   el   resultado   de   la   superioridad   del   heterocigoto   o   bien   del enmascaramiento en heterocigosis de los posibles efectos perjudiciales de alelos recesivos.

El origen de la variabilidad genética:

Las nuevas técnicas de análisis del DNA de los cromosomas de los organismos eucarióticos ha permitido comprobar que grandes segmentos de DNA ­los transposones ­ tienen la capacidad para producir duplicados de sí mismos y dispersar estos duplicados en otros sitios del mismo cromosoma o de otros cromosomas. Estos genes duplicados son entonces libres para transitar su propio   camino   evolutivo,   dejando   que   sus   funciones   sean   desempeñadas   por   los   genes parentales originales. Los genes duplicados están libres, por lo tanto, de restricciones selectivas, permitiendo que se acumulen las mutaciones.

Los biólogos evolutivos proponen que  los genes estructurales existentes actualmente tuvieron sus   comienzos   en   muy   pocos   protogenes,   que   luego   se   duplicaron   y   modificaron   por   la acumulación de mutaciones durante los últimos 4.000 millones de años. Más importante aun es que  existen  evidencias   claras  de   que  este  proceso   de   duplicación   y   subsiguiente  mutación continúa   en   el   presente.   La   duplicación   y   la   modificación   génica   han   desempeñado indudablemente un papel muy importante en la evolución. Es probable que, a medida que se incremente nuestra comprensión acerca de estos procesos, se requerirá una revisión de algunos aspectos de la teoría evolutiva.

16

Clonación:

En genética,  la  clonación  es el proceso de hacer copias de un fragmento específico de  ADN, generalmente un gen. Para ello se aísla la secuencia de ADN que se va a clonar y se implanta en un microorganismo, usado como vector de clonación (normalmente algún tipo de bacteria), para obtener gran número de copias del   fragmento  insertado,  como por ejemplo en el  caso de  la insulina para uso humano.

En este caso particular, se extrae del ADN humano la secuencia de aminoácido que sintetiza la insulina y se inserta en una bacteria, de forma que quede como un nucleoide de la misma. Si se inyectan estas bacterias a un diabético producirán la proteína de insulina humana.

En  Biología,  un  clon  es   un   organismo   multicelular   que   es   genéticamente   idéntico   a   otro organismo. Un ejemplo en la naturaleza son los hermanos gemelos procedentes de un mismo cigoto, también llamados univitelinos. El hito en los experimentos de clonación animal tuvo su representante en la oveja Dolly.

17

Oveja Dolly

El proceso de clonación es bastante simple y sencillo de realizar, primero se recoge el núcleo de una célula adulta (en este caso de las glándulas mamarias de la madre de Dolly) y se introduce en un óvulo sin fecundar, ese óvulo empieza a dividirse sucesivas veces hasta formar un embrión y  un  nuevo   individuo  con   la  misma  dotación  genética  del   individuo  que  donó   la  célula.  Sin embargo, el proceso ha reportado algunos inconvenientes: la oveja Dolly murió por problemas similares a una vejez prematura, por lo que, a nivel científico aún se debate sobre su aplicabilidad en los seres humanos. Recientes descubrimientos parecen indicar que el problema de la muerte prematura de Dolly se debe a los telómeros de la célula utilizada para clonarla. Un telómero es el trozo final de un cromosoma, cada alelo pierde un trozo (unos cuantos genes sin utilidad práctica) después de cada división, esto hace que una célula tenga tan solo un número determinado de divisiones mitóticas. En el caso de Dolly la célula que utilizaron para clonarla era adulta y tenía un gran número de divisiones ya realizadas, por lo tanto al utilizarla para recrear un individuo, la longitud de los telómeros es la misma que en la célula adulta original por lo que tendrá menos esperanza de  vida. Cuando un cromosoma pierde totalmente sus telómeros  la célula deja de reproducirse ya que estos son vitales para la reproducción celular.

Desde el punto de vista ético, la futura clonación humana destinada a producir otro ser humano (clonación reproductiva), es objeto de controversia, dado que desde diferentes planteamientos éticos de partida, muchos lo consideran como algo éticamente reprobable.

La clonación terapéutica se lleva a cabo a partir del material genético de una célula adulta para obtener   un   embrión   en   el   estado   de   "blastocisto"   o   "blástula",   (también   llamado   "embrión preimplantatorio (no preembrión)" por ser éste el estado en el que se implanta en el endometrio en   la   reproducción).  En   éste   estado   se  disgrega   el   blastocisto   para   obtener  células   madre embrionarias destinadas a producir diferentes tejidos u órganos con fines terapéuticos.

18

Cuadro sinóptico

19

Guía de ejercicios: 1.­ Un individuos que presenta un par de genes Aa es:a) Homocigoto dominanteb) Homocigoto recesivoc) Heterocigotod) Codominantee) Dominante incompleto

2.­ En un retrocruce los individuos F1 son apareados con individuos:a) Homocigotos recesivosb) Homocigotos dominantesc) Heterocigotos recesivosd) Heterocigotos dominantese) F2

3.­ El resultado fenotípico de F2 en un cruzamiento monohibrido es:a) 9:3:3:1b) 9:3c) 100% expresada la característica recesivad) 100% expresada la característica dominantee) 3:1

4.­ La proporción fenotípica de la generación dihibrida F2 es:a) 3:1b) 3:3:1c) 9:3:3:1d) 9:3:3:9e) 100% expresada la característica dominante

5.­ El daltonismo y la hemofilia son enfermedades relacionadas al:a) Cromosoma Yb) Cromosoma Xc) Par cromosomal 21d) Par cromosomal 1e) Par cromosomal 5

6.­ El grupo sanguíneo AB es un ejemplo de:a) Herencia intermediab) Cruzamiento de pruebac) Dihibridismod) Codominanciae) Homocigotos recesivos

20

7.­ Si los individuos parentales son rojo y blanco cada uno, en F2 aparece el color rozado, esto se explica por un(a):a) Codominanciab) Herencia intermediac) Dihibridismod) Cruzamiento de pruebae) Todas las anteriores 

8.­ Cuando los cromosomas presentan más de un gen, se denomina:a) ADN madurob) ADN abiertoc) ADN cerradod) Ligamiento genéticoe) ADN degenerado

9.­ Mendel se caracterizo por trabajar principalmente con:a) Bacteriasb) Protozoosc) Nemátodosd) Artrópodose) Vegetales

10.­ La genética clásica se origina en el:a) Siglo XXb) Siglo XIXc) Siglo IIId) Siglo XVe) Siglo X

11.­ Para obtener descendientes homocigotos recesivos se debe cruzar:I) 2 heterocigotos II) 2 homocigotos recesivos III)   Un   heterocigoto   y   un   homocigoto recesivo IV) Dos homocigotos dominantesa) I, II, IIIb) I, IVc) I, IId) I, III, IVe) Sólo IV

12.­ ¿Qué es un fenotipo?a) El conjunto de caracteres observables que son determinados solamente por el genotipob) El conjunto de caracteres observables que son determinados solamente por el ambientec) El producto de la interacción entre cromosomas durante la división celular

21

d) El conjunto de alelos que dan origen a los caracteres observables en un organismoe) El conjunto de caracteres observables determinados por el ambiente y el genotipo

13.­ La relación correcta entre genes y alelos es:a) Un alelo, un genb) Un alelo esta formado por diferentes tipos de genesc) Las variantes de los genes son los alelosd) 2 alelos se ubican en un mismo gene) 2 genes se ubican en un mismo alelo

14.­ Si un individuo heterocigoto se reproduce con otro individuo heterocigoto, entonces el hijo:a) Debe ser heterocigotob) Debe ser homocigotoc) Puede ser homocigoto o heterocigotod) Presentara un fenotipo dominantee) Presentara un fenotipo intermedio a los padres

15.­ Si en un cruzamiento dihibrido se obtiene la siguiente descendencia: AaBB, AABB, aaBB.¿Cuál de los siguientes cruzamientos es el correcto?a) AaBB x aaBbb) AaBB x AaBB c) AABB x AaBb d) AaBb x Aabbe) AaBb x aabb

16.­ En relación a los genes ligados al sexo, es correcto afirmar:I) Están ubicados en el cromosoma XII) Alteran las proporciones Mendelianas clásicasIII) Actúan solo cuando están en condiciones recesivasa) Sólo Ib) Sólo IIc) I, IId) I, IIIe) I, II, III

17.­ Los genes holandricos son transmitidos en un:a) 100% a las mujeresb) 100% a los hombresc) 50% a los hombres y 50% a las mujeresd) 75% a los hombres y 25% a las mujerese) 75% a las mujeres y 25% a los hombres

22

18.­   Los   rasgos   hereditarios   que   se   transmiten   ligados   al   sexo   se   manifiestan   con   mayor frecuencia en los hombres, porque el cromosoma:a) Y no aporta genesb) X no aporta genesc) X en estado homocigoto es letald) Y no aporta genes ligadose) Y no tiene alelos de caracter ligado

19.­ ¿Qué animal nacerá si el núcleo de una célula somática de oveja se introduce en un ovulo sin núcleo de una vaca, el que una vez iniciado su desarrollo embrionario se implanta en el útero de una cabra?a) Una cabrab) Un hibrido vaca ­ cabrac) Un hibrido cabra  ­ ovejad) Una vacae) Una oveja

20.­ Un gen es:a) Un carácter que se observab) Un carácter no observablec) Son alternativas que puede tener un alelod) El factor hereditario que controla un caracter determinadoe) Todas son correctas

23

Alternativas correctas:

1   C 11 A2   A 12 E3   E 13 C4   C 14 C5   B 15 B6   D 16 C7   B 17 B8   D 18 E9   E 19 E10 B 20 D

24