8/8/2019 Gaucher Disease Dan Enzyme Replacement Therapy

1/2

Gaucher Disease dan Enzyme Replacement Therapy

Rahmanu Reztaputra

0906508415

Gaucher disease adalah gangguan metabolisme yang diwarisi di mana jumlah berbahaya suatu

zat lemak yang disebut glucocerebroside menumpuk di limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang,

dan kadang-kadang di otak. Ada tiga jenis penyakit Gaucher. Kategori pertama, disebut tipe 1,

adalah yang paling umum. Pasien dalam kelompok ini biasanya mudah memar dan mengalami

kelelahan karena anemia dan platelet darah rendah. Mereka juga memiliki hati dan limpa

membesar, gangguan tulang, dan, dalam beberapa kasus, paru dan kerusakan ginjal. Tidak ada

tanda-tanda keterlibatan otak. Gejala dapat muncul pada usia berapa pun. Dalam tipe 2 penyakit

Gaucher, pembesaran hati dan limpa yang jelas dengan 3 bulan. Pasien mengalami kerusakan

otak yang luas dan progresif dan biasanya mati karena usia 2 tahun. Dalam kategori ketiga, tipe

yang disebut 3, pembesaran hati dan limpa adalah variabel, dan tanda-tanda keterlibatan otakseperti kejang secara bertahap menjadi jelas. Semua pasien Gaucher disease menunjukkan

kekurangan dari glucocerebrosidase disebut enzim yang terlibat dalam pemecahan dan daur

ulang glucocerebroside. Tingginya kadar lemak dalam bahan ini mencegah sel sel dan organ

berfungsi dengan benar. penyakit Gaucher adalah salah satu penyakit penyimpanan beberapa

lipid1.

Gejala Gaucher Disease2

Gejala penyakit Gaucher sangat bervariasi di antara mereka yang mengalami gangguan tersebut.

Gejala klinis utama meliputi:

* Pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali).

* Sejumlah rendah sel darah merah (anemia).

* Mudah memar disebabkan oleh rendahnya tingkat platelet (trombositopenia).

* Bone penyakit (nyeri tulang dan fraktur).

Gejala lain tergantung pada jenis penyakit Gaucher meliputi jantung, paru-paru dan masalah

sistem saraf. Gejala-gejala penyakit Tipe 1 Gaucher termasuk penyakit tulang,

hepatosplenomegali, anemia dan trombositopenia, dan penyakit paru-paru.

Gejala-gejala dalam 2 Jenis dan Tipe 3 penyakit Gaucher termasuk yang Tipe 1 dan lain masalah

yang melibatkan sistem saraf seperti masalah mata, kejang dan kerusakan otak. Dalam tipe 2

penyakit Gaucher, masalah medis serius memulainya sejak dikandungan. Orang-orang ini

biasanya tidak hidup setelah usia dua. Ada juga beberapa pasien dengan tipe 2 penyakit Gaucher

yang mati pada periode baru lahir, sering dengan masalah kulit yang parah atau akumulasi cairan

yang berlebihan (hidrops). Individu dengan penyakit Gaucher Tipe 3 mungkin mengalami gejala

8/8/2019 Gaucher Disease Dan Enzyme Replacement Therapy

2/2

sebelum mereka adalah dua tahun, tetapi sering memiliki lebih lambat proses penyakit progresif

dan keterlibatan otak cukup variabel. Mereka biasanya memiliki memperlambat gerakan

horisontal mata.

Enzyme Replacement Therapy untuk Gaucher Disease3

Sekitar saat ini, dua fakta dikenal. Pertama, enzim memiliki sisi-gula terikat pada tulang

punggung rantai asam amino strukturnya. Kedua, makrofag enzim yang bereaksi dengan gula

rantai berakhir dengan gula yang disebut "mannose." Masalahnya adalah bahwa mannose pada

rantai gula sisi glucocerebrosidase berada di dalam rantai, bukan di ujung rantai. mannose Oleh

karena itu tidak bisa berinteraksi dengan makrofag. Tim Dr Brady yang diperlukan untuk

mengembangkan metode untuk strip beberapa gula pada ujung rantai samping untuk mengekspos

mannose, yang akan memungkinkan enzim untuk berikatan dengan makrofag.

Dalam uji klinis pertama dengan glucocerebrosidase makrofag bertarget, delapan orang dengan

penyakit Gaucher menerima dosis tetap dari enzim dimodifikasi. Hanya menguntungkan satuefek terkecil - anak - berpengalaman. hemoglobin Nya dan jumlah platelet meningkat, ukuran

limpa dan hati menurun, dan kerusakan pada tulang-tulangnya berkurang. Tujuh lainnya orang

dewasa dan tidak menerima cukup enzim untuk memperbaiki kondisi mereka.

Tim Brady's kemudian dipilih jumlah dosis yang berbeda dari enzim pengganti percobaan dua

belas orang dengan penyakit Gaucher. Semua orang-orang ini tanggapan klinis baik dalam

beberapa bulan. Sebagai contoh, tinggi dan berat badan meningkat, anemia mereka lebih baik;

hati mereka dan ukuran limpa menurun; dan kerusakan tulang mereka berkurang. Karena temuan

ini, glucocerebrosidase makrofag bertarget telah disetujui sebagai pengobatan khusus untuk

penyakit Gaucher oleh Federal Drug Administration pada tanggal 5 April 1991. terapipenggantian enzim bekerja.

Daftar Pustaka

1. NINDS Gauchers Information Page.Maryland: National Institue of NeurologicalDisorders and Stroke.2009.[diakses 2010 April 13]. Diakses dari:

http://www.ninds.nih.gov/disorders/gauchers/gauchers.htm

2. Learning About Gaucher Disease. Maryland: National Human Genome ResearchInstitute. 2009.[diakses 2010 April 13]. Diakses dari: http://www.genome.gov/25521505

3. Roscoe Brady. Can We Prevent, Treat, or Cure It?.Maryland: National Institute ofHealth. [diakses 2010 April 13]. Diakses dari:http://history.nih.gov/exhibits/gaucher/docs/page_04.html