Euploidias - Alteração do conjunto de cromossomos (3n - Triploidia; 4n - Tetraploidia)

Fotografia digitalizada a partir da figura A da página 345 do Livro "Color Atlas of Genetics"de Eberhard Passarge publicado pela Editora Thieme em 1995.

               (Triplóide)

Aberração

cromossômica mais

freqüente (20%) em

abortos espontâneos

Retardamento

severo do

crescimento,

letalidade precoce

(max 5 meses)

Nascimento de

crianças com

malformações severas

é muito raro

Geralmente

causada pela

dispermia (dois

espermatozóides - 1

óvulo)

Fotografias digitalizadas a partir das figuras 1 e 2 das páginas 32 e 33 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed. de Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole 1998.

Aneuploidias - Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros nas divisões celulares.

Autossômicas (cromossomos não sexuais)

o S. Down - 47, XX ou XY +21

o S. Patau - 47, XX ou XY +13

o S. Edwards - 47, XX ou XY +18

o Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal

o Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal

Alossômicas (cromossomos sexuais)

o S. Turner - 45, X0 o S. Klinefelter - 47,

XXY o S. Triplo X - 47,

XXX; 48, XXXX o S XYY - 47, XYY

Figura ao lado foi digitalizada a partir das figuras C e D da página 343 do Livro "Color Atlas of Genetics"de Eberhard Passarge publicado pela Editora Thieme em

1995.

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS

 

SÍNDROME DE DOWN

Num relato de 1866 sobre a classificação étnica da idiotia, Down afirmou que "um grande número de idiotas congênitos são Mongóis típicos", Down neste trabalho associou vários tipos de idiotia (termo bastante usado na época) com aspectos racistas, inclusive explicando a conduta de crianças portadoras desta síndrome "são excelentes imitadoras - traço tipicamente mongólico".

Para maiores detalhes não deixe de acessar a página sobre a Síndrome Down, através do link (figura abaixo) terão acesso a uma página com vários documentos muito bons, especialmente o Guia para Tratar portadores de S. de Down e veja também o artigo que enfoca a S. Down sob vários aspectos médicos.

 

47, XX ou XY +21 - Características:

Prega Epicântica Hipotonia Hiperflexibilidade das

Juntas Baixa estatura com ossos

curtos e largos Deficiência Mental

moderada Frequência de 1/700 -

1/1000  nascidos vivos

  Para acessar uma excelente página com muitas informações sobre a Síndrome de Down, clique na figura ao lado. Ao lado há também um botão que permite acessar um guia de saúde muito bem eleborado.   

Fotografia digitalizada a partir da figura 2 da página 12 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed. de Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole 1998.

Fotografia digitalizada a partir da figura 2.27 a-c do Livro "Genética Humana" de V.M. Motulsky

Resultados combinados de 11 estudos demonstrou as seguintes freqüências relativas de tipos particulares de alterações cromossômicas na síndrome de Down:

o Trissomia 21 completa                          94,3% o Trissomia 21/mosaicismo normal           2,4% o Casos de translocação (D/G = G/G)      3,3%

Figuras mostrando o Cariótipo de indivíduos com Síndrome de Down obtidas na Internet através da busca de imagens do site 

www.altavista.com

Resultados mais recentes (1998) mostram a relação entre idade materna e nascimento de crianças com S. Down, como pode ser visualizado na Tabela Abaixo

 

IDADE MATERNA

OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE

DOWN

15 A 29 ANOS 1/1500

30 a 34 ANOS 1/800

35 a 39 ANOS 1/270

40 a 44 ANOS 1/100

ACIMA DE 45 ANOS

1/50

A Tabela e Gráfico mostrados abaixo explicitam a referida relação entre a idade materna e os riscos

IDADE

RISCO SÍNDROME DE DOWN

RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA

CROMOSSÔMICO

30 1/885 1/440

32 1/725 1/360

34 1/465 1/230

36 1/285 1/140

38 1/175 1/85

40 1/110 1/55

42 1/65 1/32

44 1/40 1/20

46 1/25 1/12

48 1/16 1/8

 

SÍNDROME DE PATAU

47, XX (ou XY) + 13 Deficiência mental; Surdez; Polidactilia Lábio e/ou Palato Fendido Anomalias Cardíacas Ocorrência 1/10.000 88% morre no 1º mês só 5%

sobrevive até o 6º mês

 

Fotografias digitalizada a partir da figura 3 da página 21 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed. de Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole 1998.

 

SÍNDROME DE EDWARDS

Fotografia digitalizada a partir da figura 2  da página 17 do Livro "Smith - Padrões

Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed. de Kenneth L. Jones publicado pela

Editora Manole 1998.

47,XX +18 ou 47, XY +18 

- Características:

Deficiência mental e crescimento Hipertonicidade Implantação baixa das orelhas Mandíbula Recuada Rim duplo Ocorrência 1/6.000 nascimentos 5% a 10% sobrevive o 1º ano

 

Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal

 

Fotografias digitalizada a partir das figuras 1 e 2 das páginas 25 e 26 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed. de Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole

1998

Geralmente é mosaicismo (se for completa é letal)

47, XX(ou XY) +8/ Normal

  - Características:

Estrabismo, hipertelorismo

Deficiência mental variável (leve a severa) dependendo do grau de mosaicismo

Crescimento variável

Orelhas com lobos alterados

Tronco alongado e magro, escápula e esterno anormais

Pescoço curto ou alado

Mamilos muito

afastados Defeitos

cardíacos 

Ocorrência de mais de 100 casos relatados

 

Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal

47, XX(ou XY) +9/ Normal  

- Características:

Crescimento pré-natal deficiente Deficiência mental severa Anomalias nas juntas Anomalias Cardíacas em 2/3 dos

casos Maior parte morre na fase pós-

natal, os que sobrevivem apresentam severa deficiência mental e motora

 

 

 

 

Fotografia  digitalizada a partir da figura 1 da página 29 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed.

de Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole 1998

 

ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS

Figuras digitalizadas a partir das figuras B e C  da página 345 do Livro "Color Atlas of Genetics"de Eberhard Passarge publicado pela Editora Thieme em 1995.

 

SÍNDROME DE TURNER

45, X0  - Características:

Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária)

Geralmente estéreis ou subférteis

Baixa estatura;  Tendência a

obesidade Pescoço Alado Defeitos

Cardíacos

Ocorrência 1/2.500  - 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino

Figura  digitalizada a partir da figura 3 da página 86 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed. de Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole 1998

 

SÍNDROME DE KLINEFELTER

47, XXY   - Características:

Homens subférteis

Desenvolvimento de seios

Timbre Feminino

Membros alongados

Desenvolvimento mental entre 85-90 em média

Problemas

comportamentais

Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino

 

48, XXXY - 49, XXXXY - Características:

Quanto maior a aneuploidia mais severa será a deficiência mental e física. Hipogenitalismo Maturação óssea tardia Desenvolvimento de seios Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, agitação, hiperatividade. Membros alongados 48, XXXY = 1 / 25.000

       Indivíduos               XXY           XXXY              XXXY            XXXXY

Figura  digitalizada a partir das figuras 1 das páginas 74 e 77 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed. de Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole 1998

 

SÍNDROME XXX e XXXX

47, XXX ou 48, XXXX ou 49, XXXXX - Características:

Mulheres com genitália normal e leve retardamento mental Geralmente há deficiência de crescimento pré-natal, baixa estatura (XXXXX) Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo feminino             

                                                           XXXXX              

Figura  digitalizada a partir das figuras 1 das páginas 79 e 80 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed. de

Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole 1998

 

SÍNDROME XYY

47, XYY - Características:

A maioria dos Homens com XYY fenotipicamente normais Crescimento ligeiramente acelerado na Infância

Homens com estatura muito elevada antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados

problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo

usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.  

Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

Figura  digitalizada a partir da figura 1 da página 71 do Livro "Smith - Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas" 5ª ed. de Kenneth L. Jones publicado pela Editora Manole 1998