duchenne musculer dystrophy-lapsus
TRANSCRIPT
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 1/28
Pembimbing Dr. Suparimbo Sp.OT
Oleh
Novyta Devi S.Ked
DUCHENNE MUSCULER
DYSTROPHY
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 2/28
�Duchenne muscular dystrophy (DMD) : Penyakit distrofi muskular
progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki.
Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadisecara primer
�DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X,
lokus Xp21.22-4 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan
protein distrofin.
�Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan karier
DEFINISI
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 3/28
Hanya sebesar 1: 3500 kelahiran bayi laki-
laki.Tingkat prevalensi 1,2 : 100 000 untuk
kejadian kumulatif minimal DMD dari pada penelitian di seluruh dunia.
EPIDEMYOLOGI
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 4/28
- Duchenne Muscular Dystrophy
- Becker Muscular Dystrophy
- Myotonic distrofi Muscular Dystrophy
- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
- Limb-korset Muscular Dystrophy
- Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
- Kongenital Muscular Dystrophy
- Distal Muscular Dystrophy
- Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
JENIS DYSTROPHY OTOT
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 5/28
X-Linked resesif
Autosomal resesif
Autosomal dominan
PEWARISAN GEN
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 6/28
Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen
distrofin, terletak pada manusia pada ´kromosom X (Xp21)µ. Kode gen distrofin untuk
distrofin protein, merupakan komponen
struktural penting dalam jaringan otot
ETIOLOGI
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 7/28
Progresif kelemahan otot proksimaldari kaki dan panggul berhubungan denganhilangnya massa otot yang terjadi di daerahitu akibat mutasi dari gen distrofin
Karena jaringan otot rusak, sebagian besarotot akan berkurang, dan kadang-kadang jaringan otot bisa diganti dengan jaringanparut lemak yang berlebihan dan membuat
otot tampak lebih besar dari biasanya
gejala mungkin termasuk perkembangantulang abnormal yang menyebabkankelainan bentuk tulang, termasuk kelengkungan tulang belakang.
Karena penurunan progresif otot
PATOFISIOLOGI
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 8/28
�Gangguan neuromuskuleryang progresif yaituKelemahan otot yang
mempengaruhi postur,berjalan dan berlari, biasanyaterlihat di umur 2-3 tahun
�Daerah yang pertama
terkena, biasanya terutamadaerah otot-otot pinggul,,paha, bahu, dan otot betis
TANDA DAN GE J ALA KLINIS
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 9/28
GOWER SIGNSkoliosis dan pseudohipertrofy
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 10/28
�Pemeriksaan klinis� Anamnesis lengkap dari pasien dan keluarga
�Pemeriksaan Fisik �Melihat bagaimana cara anak berdiri mulai dari posisi duduk dilantai
�Pemeriksaan penunjang
�LAB : Creatinin Kinase�Biopsi otot
�Elektromiogram ( EMG)
� Tes Genetik
DIAGNOSIS
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 11/28
Sampai saat ini tidak ada obat untuk penderita DMD,meskipun beberapa obat masih dalam tahap uji coba dan
ternyata hanya membantu dalam memperlambat ataumenunda perkembangan penyakit
Untuk saat ini, pengobatan ditujukan untuk mencegahkomplikasi karena efek dari kelemahan, penurunanmobilitas, kontraktur, skoliosis, cacat jantung, dan
kelemahan pernapasan
PENATALAKSANAAN
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 12/28
�Kontraktur
�Komplikasi pernapasan: kegagalan otot Nafas,hipoventilasi, reflek batuk (- ) infeksi pernapasan.
� Jantung: Dilated cardiomyopathy �Otot-otot halus gastrointestinal : pelebaran lambung /pseudo-obstruksi
�20% dari pasien DMD mengalami penurunankecerdasan dan intelektual.
�Pengobatan kortikosteroid
KOMPLIKASI
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 13/28
LAPORAN KASUS
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 14/28
3.1 IDENTITAS PASIEN
Nama : An. Nabila Ali
Usia : 6 tahun Jenis Kelamin : Laki-laki
Alamat : dusun Sampongan Muncar, Banyuwangi
Agama : Islam
Suku Bangsa : Madura
No. R ekam Medis : 32 4446
Tanggal Pemeriksaan : 07 Mei 2011
LAPORAN KASUS
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 15/28
�Keluhan Utama :
Sulit berjalan dan sering jatuh
�Riwayat Penyakit Sekarang
Sejak 3 tahun yang lalu pasien merasa kedua tungkaisemakin bertambah lemah dan lambat untuk berjalan. Bila berjalansedikit jinjit dan sering terjatuh. Pasien mengeluh sulit untuk berdiri
karena kedua tungkai terasa lemah. Bagian bokong dan paha lebihlemah daripada kaki dan berjalan harus dituntun. Sejak 2 mingguyang lalu, pasien hanya dapat berbaring dan duduk di lantai, dankedua lututnya sulit untuk diluruskan. Pasien perlu dibantu bilaakan ke kamar mandi.
ANAMNESIS
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 16/28
�Riwayat Penyakit Dahulu :
R iwayat trauma disangkal, R iwayat alergi, kejang, penyakitginjal dan jantung disangkal,
�Riwayat Tumbuh Kembang :
�Pasien lahir spontan, aterm, dan langsung menangis. Tengkurap umurempat bulan, Duduk usia tujuh bulan, tidak merangkak terlebih
dahulu, Pasien langsung berjalan pada usia 18 bulan, Berlari pada usiadua tahun, namun sering terjatuh.
�Pada usia sekitar 5 tahun kedua betis membesar, tampak kekar, danteraba keras. Bila pasien ingin berdiri dari posisi duduk mengalamikesulitan untuk langsung berdiri, sehingga selalu mengambil posisi
merangkak terlebih dahulu. Setelah itu kedua pantat diangkat tinggi-tinggi dalam waktu agak lama dan dilanjutkan dengan kedua tanganmemegang lutut seperti harus memanjat tungkainya sendiri.
ANAMNESIS
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 17/28
Pada akhir-akhir ini pasien bila berjalan sdkt jinjit, pasientidak mampu mengangkat paha, serta tidak mampu
untuk melompat. Pasien mudah terjatuh, bila berlarilambat, dan sering berhenti karena mudah lelah. Status
mental dan komunikasi baik..
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 18/28
�Riwayat Keluarga :
Pasien adalah anak ke empat
dari lima bersaudara.Keempat saudaranyaperempuan dan sehat. Tidak didapatkan riwayat penyakit
yang sama pada jalurketurunan dari kedua orang tua.
ANAMNESIS
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 19/28
�Sistem serebrospinal : Composmentis, vertigo (- ), trauma kapitis (- ),kejang (- )
�Sistem kardiovaskular : Palpitasi (- )
�Sistem pernafasan : Sesak (- ), batuk (- ), dahak (- ), darah (- )
�Sistem gastrointestinal : Nafsu makan menurun, mual (- ), muntah (- ),nyeri perut (- ), BAB normal
�Sistem Urogenital : BAK (+ ) normal, Hematuri (- )
�Sistem integumentum : (- )
�Sistem musculoskeletal :sensibilitas normal, dan kekuatan otot motorik kaki tangan kanan dan kiri 4/4/3/2, Gower·sSign (+ )
�Kesan : kekuatan otot motorik kanan dan kiri menurun, Gower·sSign (+ )
ANAMNESIS SISTEM
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 20/28
[S] kaku terasa lemas
[O] KU : Baik Kesadaran : Composmentis
TD : 110/80mmHg RR : 20 x/menit
Nadi : 72 x/menit Suhu : 35,9oC
Kepala/Leher: anemis/icteris/cyanosis/dispneu -/-/-/-Thoraks: Cor : I : ictus cordis tidak tampak
P : ictus cordis tidak teraba
P : redup pada ICS IV PSL dextra dan ICS V MCL sinistra
A : S1 dan S2 tunggal
Pulmo : I : simetris, tidak ada ketertinggalan gerak
P : fremitus raba N/N
P : sonor +/+
A : Vesikuler +/+, Rhonki -/-, Wheezing -/-
PEMERIKSAAN FISIK
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 21/28
�Abdomen :
Inspeksi : cembungAuskultasi : bising usus (+) N
Perkusi : timpani
Palpasi : soepel, nyeri tekan (-)
PEMERIKSAAN FISIK
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 22/28
� EXTREMITAS SUPERIOR D et S
I : Deformitas (-), Asimetri (-)
P : teraba sedikit keras, hangat
Motorik :
� Kekuatan otot : D = 444, S = 444
� Tonus otot : normal
� Refleks Fisiologis : normal
� Sensibilitas : normal
� EXTREMITAS SUPERIOR D et S
Inspeksi : Deformitas (-), Asimetri (-)
Palpasi : teraba sedikit keras, hangat
Motorik :
� Kekuatan otot : D = 333, S = 222
� Tonus Otot : Menurun
� Refleks fisiologis : normal
� Sensibilitas : normal
PEMERIKSAAN FISIK
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 23/28
�LAB :
�HB : 10,3
�Leukosit : 6,2
�HCT : 31,2
� Trombosit : 355
�Kreatinin Serum : 0,6
�BUN : 6
�Urea : 13
� As. Urat : 4,3
�SGOT : 34
�SGPT : 13
�GDA : 97
PEMERIKSAAN PENUN J ANG
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 24/28
�Pasien anak laki-laki usia 5 tahun, Sejak 3 tahun yang lalu pasien merasa kedua tungkai semakin bertambah lemah dan lambat untuk berjalan. Bila berjalan jinjit
dan sering terjatuh. Pasien mengeluh sulit untuk berdiri karena kedua tungkai
terasa lemah. Bagian bokong dan paha lebih lemah daripada kaki dan berjalan
harus dituntun. Sejak dua tahun yang lalu, pasien hanya dapat berbaring dan
duduk di lantai, dan kedua lututnya sulit untuk diluruskan.
�Sistem integumentum: Terdapat kelemahan kontraksi otot tungkai bawah
�Sistem musculoskeletal: Otot bisep kaki teraba sedikit keras kiri dan kanan
�Dari pemeriksaan fisik: Gower Sign (+)�status lokalis : Kelemahan Otot Ekstremitas bawah
�Pemeriksaan laboratorium: Kreatinin serum 0,6
RESUME
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 25/28
�Diagnosis Kerja :
�Duchenne Muscular Dystrophy
�Diagnosis Banding :�Becker Muscular Dystrophy
DIAGNOSIS
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 26/28
�Planning diagnostik :
� EMG
� Tes Genetik
�Planning Terapi :
� Kortikosteroid
� Fisioterapi�Planning Monitoring :
� Lab cek Kreatini Serum Fosfokinase
PLANNING
� Planning Edukasi
� Menjelaskan pada pasien
mengenai penyakitnya� Menjelaskan pada pasien
mengenai pentingnya prosesperjalanan penyakit
�
Menjelaskan pada pasienmengenai pentingnya berobatdan kontrol
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 27/28
Dubia ad Malam
PROGNOSIS
5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 28/28