duchenne musculer dystrophy-lapsus

28
Pembimbing Dr. Suparimbo Sp.OT Oleh Novyta Devi S.Ked DUCHENNE MUSCULER DYSTROPHY 

Upload: novyta-rizki-devi

Post on 06-Jul-2015

463 views

Category:

Documents


5 download

TRANSCRIPT

Page 1: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 1/28

 

Pembimbing Dr. Suparimbo Sp.OT

Oleh

Novyta Devi S.Ked

DUCHENNE MUSCULER 

DYSTROPHY 

Page 2: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 2/28

 

�Duchenne muscular dystrophy (DMD) : Penyakit distrofi muskular 

progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki.

Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadisecara primer 

�DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X,

lokus Xp21.22-4 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan 

protein distrofin.

�Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan  karier 

DEFINISI

Page 3: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 3/28

 

Hanya sebesar 1: 3500 kelahiran bayi laki-

laki.Tingkat prevalensi 1,2 : 100 000 untuk

kejadian kumulatif minimal DMD dari pada penelitian di seluruh dunia.

EPIDEMYOLOGI

Page 4: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 4/28

 

- Duchenne Muscular Dystrophy 

- Becker Muscular Dystrophy 

- Myotonic distrofi Muscular Dystrophy 

- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 

- Limb-korset Muscular Dystrophy 

- Oculopharyngeal Muscular Dystrophy 

- Kongenital Muscular Dystrophy 

- Distal Muscular Dystrophy 

- Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 

 JENIS DYSTROPHY OTOT

Page 5: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 5/28

 

X-Linked resesif 

 Autosomal resesif 

 Autosomal dominan

PEWARISAN GEN

Page 6: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 6/28

 

Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen 

distrofin, terletak pada manusia pada ´kromosom X (Xp21)µ. Kode gen distrofin untuk

distrofin protein, merupakan komponen 

struktural penting dalam jaringan otot 

ETIOLOGI

Page 7: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 7/28

Progresif kelemahan otot proksimaldari kaki dan panggul berhubungan denganhilangnya massa otot yang terjadi di daerahitu akibat mutasi dari gen distrofin

Karena jaringan otot rusak, sebagian besarotot akan berkurang, dan kadang-kadang jaringan otot bisa diganti dengan jaringanparut lemak yang berlebihan dan membuat

otot tampak lebih besar dari biasanya

gejala mungkin termasuk perkembangantulang abnormal yang menyebabkankelainan bentuk tulang, termasuk kelengkungan tulang belakang.

Karena penurunan progresif otot

PATOFISIOLOGI

 

Page 8: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 8/28

�Gangguan neuromuskuleryang progresif yaituKelemahan otot yang 

mempengaruhi postur,berjalan dan berlari, biasanyaterlihat di umur 2-3 tahun

�Daerah yang pertama

terkena, biasanya terutamadaerah otot-otot pinggul,,paha, bahu, dan otot betis

 TANDA DAN GE J ALA KLINIS

 

Page 9: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 9/28

GOWER SIGNSkoliosis dan pseudohipertrofy 

 

Page 10: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 10/28

�Pemeriksaan klinis� Anamnesis lengkap dari pasien dan keluarga

�Pemeriksaan Fisik �Melihat bagaimana cara anak berdiri mulai dari posisi duduk dilantai

�Pemeriksaan penunjang 

�LAB : Creatinin Kinase�Biopsi otot

�Elektromiogram ( EMG)

� Tes Genetik 

DIAGNOSIS

 

Page 11: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 11/28

Sampai saat ini tidak ada obat untuk penderita DMD,meskipun beberapa obat masih dalam tahap uji coba dan

ternyata hanya membantu dalam memperlambat ataumenunda perkembangan penyakit

Untuk saat ini, pengobatan ditujukan untuk mencegahkomplikasi karena efek dari kelemahan, penurunanmobilitas, kontraktur, skoliosis, cacat jantung, dan

kelemahan pernapasan

PENATALAKSANAAN

 

Page 12: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 12/28

�Kontraktur

�Komplikasi pernapasan: kegagalan otot Nafas,hipoventilasi, reflek batuk (- ) infeksi pernapasan.

� Jantung: Dilated cardiomyopathy �Otot-otot halus gastrointestinal : pelebaran lambung /pseudo-obstruksi

�20% dari pasien DMD mengalami penurunankecerdasan dan intelektual.

�Pengobatan kortikosteroid

KOMPLIKASI

 

Page 13: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 13/28

LAPORAN KASUS

 

Page 14: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 14/28

3.1 IDENTITAS PASIEN

Nama : An. Nabila Ali

Usia : 6 tahun Jenis Kelamin : Laki-laki

 Alamat : dusun Sampongan Muncar, Banyuwangi

 Agama : Islam

Suku Bangsa : Madura

No. R ekam Medis : 32 4446

 Tanggal Pemeriksaan : 07 Mei 2011

LAPORAN KASUS

 

Page 15: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 15/28

�Keluhan Utama :

Sulit berjalan dan sering jatuh

�Riwayat Penyakit Sekarang

Sejak 3 tahun yang lalu pasien merasa kedua tungkaisemakin bertambah lemah dan lambat untuk berjalan. Bila berjalansedikit jinjit dan sering terjatuh. Pasien mengeluh sulit untuk berdiri

karena kedua tungkai terasa lemah. Bagian bokong dan paha lebihlemah daripada kaki dan berjalan harus dituntun. Sejak 2 mingguyang lalu, pasien hanya dapat berbaring dan duduk di lantai, dankedua lututnya sulit untuk diluruskan. Pasien perlu dibantu bilaakan ke kamar mandi.

 ANAMNESIS

 

Page 16: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 16/28

�Riwayat Penyakit Dahulu :

R iwayat trauma disangkal, R iwayat alergi, kejang, penyakitginjal dan jantung disangkal,

�Riwayat Tumbuh Kembang :

�Pasien lahir spontan, aterm, dan langsung menangis. Tengkurap umurempat bulan, Duduk usia tujuh bulan, tidak merangkak terlebih

dahulu, Pasien langsung berjalan pada usia 18 bulan, Berlari pada usiadua tahun, namun sering terjatuh.

�Pada usia sekitar 5 tahun kedua betis membesar, tampak kekar, danteraba keras. Bila pasien ingin berdiri dari posisi duduk mengalamikesulitan untuk langsung berdiri, sehingga selalu mengambil posisi

merangkak terlebih dahulu. Setelah itu kedua pantat diangkat tinggi-tinggi dalam waktu agak lama dan dilanjutkan dengan kedua tanganmemegang lutut seperti harus memanjat tungkainya sendiri.

 ANAMNESIS

 

Page 17: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 17/28

Pada akhir-akhir ini pasien bila berjalan sdkt jinjit, pasientidak mampu mengangkat paha, serta tidak mampu

untuk melompat. Pasien mudah terjatuh, bila berlarilambat, dan sering berhenti karena mudah lelah. Status

mental dan komunikasi baik..

 

Page 18: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 18/28

�Riwayat Keluarga :

Pasien adalah anak ke empat

dari lima bersaudara.Keempat saudaranyaperempuan dan sehat.  Tidak didapatkan riwayat penyakit

yang sama pada jalurketurunan dari kedua orang tua.

 ANAMNESIS

 

Page 19: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 19/28

�Sistem serebrospinal : Composmentis, vertigo (- ), trauma kapitis (- ),kejang (- )

�Sistem kardiovaskular : Palpitasi (- )

�Sistem pernafasan : Sesak (- ), batuk (- ), dahak (- ), darah (- )

�Sistem gastrointestinal : Nafsu makan menurun, mual (- ), muntah (- ),nyeri perut (- ), BAB normal

�Sistem Urogenital : BAK (+ ) normal, Hematuri (- )

�Sistem integumentum : (- )

�Sistem musculoskeletal :sensibilitas normal, dan kekuatan otot motorik kaki tangan kanan dan kiri 4/4/3/2, Gower·sSign (+ )

�Kesan : kekuatan otot motorik kanan dan kiri menurun, Gower·sSign (+ )

 ANAMNESIS SISTEM

 

Page 20: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 20/28

[S] kaku terasa lemas

[O] KU : Baik Kesadaran : Composmentis

TD : 110/80mmHg RR : 20 x/menit

  Nadi : 72 x/menit Suhu : 35,9oC

Kepala/Leher: anemis/icteris/cyanosis/dispneu -/-/-/-Thoraks: Cor : I : ictus cordis tidak tampak 

P : ictus cordis tidak teraba

P : redup pada ICS IV PSL dextra dan ICS V MCL sinistra

A : S1 dan S2 tunggal

Pulmo : I : simetris, tidak ada ketertinggalan gerak 

P : fremitus raba N/N

P : sonor +/+

A : Vesikuler +/+, Rhonki -/-, Wheezing -/-

PEMERIKSAAN FISIK 

 

Page 21: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 21/28

�Abdomen :

Inspeksi : cembungAuskultasi : bising usus (+) N

Perkusi : timpani

Palpasi : soepel, nyeri tekan (-)

PEMERIKSAAN FISIK 

 

Page 22: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 22/28

� EXTREMITAS SUPERIOR D et S

I : Deformitas (-), Asimetri (-)

P : teraba sedikit keras, hangat 

Motorik :

� Kekuatan otot : D = 444, S = 444

� Tonus otot : normal 

� Refleks Fisiologis : normal 

� Sensibilitas : normal 

� EXTREMITAS SUPERIOR D et S

Inspeksi : Deformitas (-), Asimetri (-)

Palpasi : teraba sedikit keras, hangat 

Motorik :

� Kekuatan otot : D = 333, S = 222

� Tonus Otot : Menurun 

� Refleks fisiologis : normal 

� Sensibilitas : normal 

PEMERIKSAAN FISIK 

 

Page 23: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 23/28

�LAB :

�HB : 10,3

�Leukosit : 6,2

�HCT : 31,2

� Trombosit : 355

�Kreatinin Serum : 0,6

�BUN : 6

�Urea : 13

� As. Urat : 4,3

�SGOT : 34

�SGPT : 13

�GDA : 97

PEMERIKSAAN PENUN J ANG

 

Page 24: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 24/28

�Pasien anak laki-laki usia 5 tahun, Sejak 3 tahun yang lalu pasien merasa kedua tungkai semakin bertambah lemah dan lambat untuk berjalan. Bila berjalan jinjit 

dan sering terjatuh. Pasien mengeluh sulit untuk berdiri karena kedua tungkai

terasa lemah. Bagian bokong dan paha lebih lemah daripada kaki dan berjalan 

harus dituntun. Sejak dua tahun yang lalu, pasien hanya dapat berbaring dan 

duduk di lantai, dan kedua lututnya sulit untuk diluruskan.

�Sistem integumentum: Terdapat kelemahan kontraksi otot tungkai bawah 

�Sistem musculoskeletal: Otot bisep kaki teraba sedikit keras kiri dan kanan 

�Dari pemeriksaan fisik: Gower Sign (+)�status lokalis : Kelemahan Otot Ekstremitas bawah 

�Pemeriksaan laboratorium: Kreatinin serum 0,6

RESUME

 

Page 25: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 25/28

�Diagnosis Kerja :

�Duchenne Muscular Dystrophy 

�Diagnosis Banding :�Becker Muscular Dystrophy 

DIAGNOSIS

 

Page 26: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 26/28

�Planning diagnostik :

� EMG

� Tes Genetik 

�Planning Terapi :

� Kortikosteroid

� Fisioterapi�Planning Monitoring :

� Lab cek Kreatini Serum Fosfokinase

PLANNING

� Planning Edukasi

� Menjelaskan pada pasien

mengenai penyakitnya� Menjelaskan pada pasien

mengenai pentingnya prosesperjalanan penyakit

Menjelaskan pada pasienmengenai pentingnya berobatdan kontrol

 

Page 27: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 27/28

Dubia ad Malam

PROGNOSIS

Page 28: Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus

5/7/2018 Duchenne Musculer Dystrophy-lapsus - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/duchenne-musculer-dystrophy-lapsus 28/28