DOWNŮV SYNDROMDOWNŮV SYNDROM

Veronika SmutnáVeronika Smutná2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc

11.10.200711.10.2007

Vznik trisomieVznik trisomie

Produkty běžné meiosy

Vznik trisomieVznik trisomie

Produkty „špatné“ meiosyProdukty běžné meiosy

Vznik trisomieVznik trisomieProdukty obou meios

Monosomická buňkaTrisomická buňka

Trisomie 21Trisomie 21

47, XY, +21 www.webmic.de

Chromosom 21Chromosom 21

www.nature.com

Historie onemocnění DSHistorie onemocnění DS

1838 Jean Esquirol1838 Jean Esquirol 1846 Edouard Seguin1846 Edouard Seguin 1866 John Langdon Down1866 John Langdon Down – mongolismus – mongolismus 1959 Jerome Lejeun1959 Jerome Lejeun – chromosomální – chromosomální

anomálieanomálie

Znaky nemocných DSZnaky nemocných DS

Malá zavalitá postavaMalá zavalitá postava Šikmé oční štěrbinyŠikmé oční štěrbiny Zesílený jazykZesílený jazyk Krátký krkKrátký krk Hypotonické svalstvoHypotonické svalstvo Krátké končetinyKrátké končetiny

www.trisomie21.cz

Znaky nemocných DSZnaky nemocných DS

Epileptické záchvatyEpileptické záchvaty Alzheimerova chorobaAlzheimerova choroba IQ 25-50IQ 25-50 Poruchy štítné žlázyPoruchy štítné žlázy Poruchy kardiovaskulárního systémuPoruchy kardiovaskulárního systému Poruchy sluchu, zrakuPoruchy sluchu, zraku Atlantoaxiální instabilitaAtlantoaxiální instabilita Nemoci imunitního systémuNemoci imunitního systému

Prenatální vývoj zdravý x nemocnýPrenatální vývoj zdravý x nemocný

www.downsyndrom.org

Postnatální vývoj zdravý x nemocnýPostnatální vývoj zdravý x nemocný

www.spadaphotography.com www.plan.ca

X

Prevence v těhotenstvíPrevence v těhotenství

Vyhýbat se užitíVyhýbat se užití – alkoholu, tabáku, kofeinu, očkování – alkoholu, tabáku, kofeinu, očkování

Vyhýbat se manipulaci sVyhýbat se manipulaci s – barvami, rozpouštědly, – barvami, rozpouštědly, pesticidy, herbicidy, kočičími výkaly, syrovým masempesticidy, herbicidy, kočičími výkaly, syrovým masem

Vyhýbat se celkověVyhýbat se celkově – rentgenovému záření, anestézii, – rentgenovému záření, anestézii, infekčním a sexuálně přenosným chorobáminfekčním a sexuálně přenosným chorobám

Výskyt v závislosti na věku matkyVýskyt v závislosti na věku matky

www.aafp.org

Prenatální diagnostikaPrenatální diagnostika

Neinvazivní vyšetřeníNeinvazivní vyšetření - triple test (AFP, HCG, E3)- triple test (AFP, HCG, E3)

- ultrazvukové vyšetření- ultrazvukové vyšetření

Invazivní vyšetřeníInvazivní vyšetření - amniocentéza- amniocentéza

- biopsie choria- biopsie choria

- kordocentéza- kordocentéza

AmniocentézaAmniocentéza

15 – 18 týden15 – 18 týden 20 ml plodové vody20 ml plodové vody Jehla – délka 9, 12 nebo 15 cmJehla – délka 9, 12 nebo 15 cm Hodnocení – změna barvy plodové vody, karyotyp ploduHodnocení – změna barvy plodové vody, karyotyp plodu Riziko – infekce, zranění plodu, poranění placentyRiziko – infekce, zranění plodu, poranění placenty

AmniocentézaAmniocentéza

health.yahoo.com

AmniocentézaAmniocentéza

www.downsyndrom.org

Prenatální diagnostika v OlomouciPrenatální diagnostika v Olomouci

Ústav lékařské genetiky a fetální medicínyÚstav lékařské genetiky a fetální medicíny V Dětské klinice LF UPV Dětské klinice LF UP Přednosta Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc. Přednosta Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc.

Neinvazivní i invazivní metody vyšetřeníNeinvazivní i invazivní metody vyšetření DNA diagnostikaDNA diagnostika Genetické poradenstvíGenetické poradenství Nadační fond fetální medicínyNadační fond fetální medicíny

Péče o nemocné DSPéče o nemocné DS

Integrace s okolímIntegrace s okolím Integrace se sobě rovnýmiIntegrace se sobě rovnými Pohybové aktivityPohybové aktivity Neustálý kontakt s rodinouNeustálý kontakt s rodinou Jasné rozdělení „dobra“ a „zla“Jasné rozdělení „dobra“ a „zla“

joewalker.blogs.com

Péče o nemocné DSPéče o nemocné DS

PanenkyPanenky

www.downsyndromedolls.com www.ketteringsurgical.co.uk www.ketteringsurgical.co.uk

Péče o nemocného DS - terapiePéče o nemocného DS - terapie

Vojtova metodaVojtova metoda Dotyková terapieDotyková terapie Míčková terapieMíčková terapie CanisterapieCanisterapie ORFORF

www.kojenecky-ustav.cz

ORFORF

= Orofaciální regulační terapie= Orofaciální regulační terapie

dr. Castillo Moralles a dr. Juan Bronto dr. Castillo Moralles a dr. Juan Bronto

Léčba zlepšuje:Léčba zlepšuje: PolykáníPolykání SáníSání MluveníMluvení ŽvýkáníŽvýkání

Novinky v léčbě DSNovinky v léčbě DS

Článek z BBC czech.com:Článek z BBC czech.com:

Vědci zkoumají Downův syndrom na myšíchVědci zkoumají Downův syndrom na myších

www.casunsetz.com

Zdroje materiálůZdroje materiálů

Niessen, Karl-Heinz a kolektiv: Pediatrie, Scientia Niessen, Karl-Heinz a kolektiv: Pediatrie, Scientia Medica, Praha 1996 Medica, Praha 1996

časopis Těhotenství od A do Z, Pragma časopis Těhotenství od A do Z, Pragma www.trisomie21.cz www.trisomie21.cz www.volny.cz/downsyndrom www.volny.cz/downsyndrom www.ulg.upol.czwww.ulg.upol.cz is.muni.czis.muni.cz www.bbc.co.uk www.bbc.co.uk

www.bbc.co.uk

medger.genetics.utah.edu www.trisomie21.lu

www.dsansw.org.au www.dsansw.org.auDěkuji za pozornost

www.dsala.org