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PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS
Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER
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1 PERSONNE SUR 4
1 PERSONNE SUR 3
Le cancer : quelques chiffres
270 000 nouveaux cas par an en France
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• La survenue d ’un cancer suscite la question de son origine
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CANCER
TCHERNOBYL ?
CAUSE MYSTIQUE ?
POLLUTION ?
ALIMENTATION ?STRESS ?
HEREDITE ?
TABAC ?
ALCOOL ?
La survenue d ’un cancer suscite la question de son origine
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TERRAIN = HEREDITE
ENVIRONNEMENT= MUTAGENES
HASARD= EVENEMENTS ALEATOIRES
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Mode de transmission des terrains de prédisposition aux tumeurs
Le terrain est présent chez un des parents
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• Ce mode de transmission est dit autosomique dominant
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• Ce mode de transmission est dit autosomique dominant
• Il est monogénique, supporté par un seul allèle d ’un seul gène
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• Ce mode de transmission est dit autosomique dominant
• Il est monogénique, supporté par un seul allèle d ’un seul gène
• Cet allèle est porteur d ’une mutation dite germinale
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• Ce mode de transmission est dit autosomique dominant
• Il est monogénique, supporté par un seul allèle d ’un seul gène
• Cet allèle est porteur d ’une mutation dite germinale
• C ’est à dire présente à l ’état hétéro-zygote dans toutes les cellules de l ’individu porteur
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• On entend par mutation une variation dans la séquence d ’un gène dont les conséquences sont délétères au niveau de la protéine pour laquelle code ce gène
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Exemples de mutations
• Mutation faux-sens : elle modifie un codon et remplace un acide aminé par un autre
• Mutation non-sens : elle remplace un codon par un codon stop
• Décalage du cadre de lecture (=frame shift)
• Insertion
• Délétion
• Mutation des sites d ’épissage
• Mutation du promoteur
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• On entend par mutation une variation dans la séquence d’un gène dont les conséquences sont délétères au niveau de la protéine pour laquelle code ce gène
• A l ’inverse un polymorphisme est une variation de la séquence d ’un gène sans conséquence au niveau de la fonction de la protéine
• Problème des variants de signification inconnue
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Modèle de KNUDSON• 1 gamète (haploïde) avec mutation dans un
gène de prédisposition
• un individu avec mutation d'un allèle de ce gène dans toutes ses cellules (mutation germinale), l'autre allèle est fonctionnel et suffit (récessivité à l ’échelle de la cellule)
• Perte de l'allèle sain restant dans certaines cellules, par délétion le plus souvent : perte de la fonction assurée par ce gène
• Transmission aux cellules filles
• Autres évènements cancer
1er coup
2ème coup
50% des gamètesportent la mutation
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Modèle de KNUDSON
* * *
*
*
* ** ** * * * ** * *
tumeur
tumeur tumeur tumeur
Acquisition aléatoire de mutations
1ère Mutation innée (germinale) présente dans toutes les cellulesAcquisition aléatoire de mutations supplémentaires effets de l ’environnement ou du hasard
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Demandes formulées au sein des familles concernées par un risque héréditaire de
cancer
• Évaluation des risques
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Demandes formulées au sein des familles concernées par un risque héréditaire de
cancer
• Évaluation des risques
• Moyens d ’y faire face
![Page 18: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/18.jpg)
Demandes formulées au sein des familles concernées par un risque héréditaire de
cancer
• Évaluation des risques
• Moyens d ’y faire face
• Prise en charge des apparentés
![Page 19: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/19.jpg)
Évaluation des risques
1 / Approche statistique :
• abaques ou programmes informatiques
• Risque moyen compte tenu de l ’histoire personnelle et familiale
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50% de probabilité d ’être prédisposées avec pénétrance de 70%50% de probabilité de ne pas être prédisposées ( risque 10 % )
Risque moyen : 40 %
Cancer du sein
Cancer de l’ovaireCancer du sein
*
*
* * *
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![Page 22: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/23.jpg)
Évaluation des risques
• 1 / Approche statistique (abaques ou programmes informatiques)
Risque moyen compte tenu de l ’histoire personnelle et familiale
2/ Approche génétique
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Cancer du sein
Cancer de l’ovaireCancer du sein
Prise de sang pour analyse génétique : recherche d ’une mutation germinale dans des gènesde prédisposition compatibles avec le type de terrain suspecté
![Page 25: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/25.jpg)
Test génétique
• Deux issues possibles :
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Test génétique
• Deux issues possibles :
• Une mutation dans un gène de prédisposition est identifiée
![Page 27: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/27.jpg)
Test génétique
• Deux issues possibles :
• Une mutation dans un gène de prédisposition est identifiée
• Aucune anomalie n ’est détectée
![Page 28: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/28.jpg)
Test génétique
• Résultat négatif :
![Page 29: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/29.jpg)
Test génétique
• Résultat négatif :
– Pas de terrain de prédisposition ?
![Page 30: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/30.jpg)
Test génétique
• Résultat négatif :
– Pas de terrain de prédisposition ?
– Mutation dans un autre gène que celui analysé?
![Page 31: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/31.jpg)
Test génétique
• Résultat négatif :
– Pas de terrain de prédisposition ?
– Mutation dans un autre gène que celui analysé?
– Mutation dans un gène encore inconnu ?
![Page 32: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/32.jpg)
Test génétique
• Résultat négatif :
– Pas de terrain de prédisposition ?
– Mutation dans un autre gène que celui analysé?
– Mutation dans un gène encore inconnu ?
– Mutation indétectable ?
![Page 33: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/33.jpg)
Test génétique
• Résultat négatif :
– Pas de terrain de prédisposition ?
– Mutation dans un autre gène que celui analysé?
– Mutation dans un gène encore inconnu ?
– Mutation indétectable ?
le doute est maintenu
![Page 34: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/34.jpg)
Test génétique
• Résultat négatif : – Pas de terrain de prédisposition ?– Mutation dans un autre gène que celui
analysé?– Mutation dans un gène encore inconnu ?– Mutation indétectable ?
le doute est maintenu
retour à l ’approche statistique
![Page 35: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/35.jpg)
Test génétique
• Résultat négatif : – Pas de terrain de prédisposition ?– Mutation dans un autre gène que celui
analysé?– Mutation dans un gène encore inconnu ?– Mutation indétectable ?
le doute est maintenu
retour à l ’approche statistique
conservation des échantillons
![Page 36: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/36.jpg)
Test génétique
• Résultat positif
![Page 37: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/37.jpg)
![Page 38: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/38.jpg)
Test génétique
• Résultat positif
– L ’histoire de la famille est élucidée.
![Page 39: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/39.jpg)
Test génétique
• Résultat positif
– L ’histoire de la famille est élucidée.
– Un diagnostic prédictif est possible chez les apparentés majeurs et qui le souhaitent
– Les mesures de prévention sont centrées sur les apparentés réellement à risque
– Les apparentés ne partageant pas le terrain prédisposant sont rassurés
![Page 40: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/40.jpg)
Cancer du sein
Cancer de l’ovaireCancer du sein
Mutationidentifiée
Diagnostic prédictif
![Page 41: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/41.jpg)
• Ces cancers sont fréquents (42 000 cancers du sein et 4700 cancers de l’ovaire par an en France), 1 femme sur 10 et 1 sur100 respectivement
• 5 à …% des cas seraient liés à un terrain génétique prédisposant
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire
![Page 42: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/42.jpg)
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire
Arguments en faveur :• Plusieurs cas dans une famille sur plusieurs
générations• Ages de diagnostic jeunes (<40-50) mais pas
forcément• cancers du sein bilatéraux ou multifocaux• Association cancer du sein et cancer de
l'ovaire dans une même famille et surtout chez une même personne
![Page 43: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/43.jpg)
Cancer du Sein
Cancer du Seinbilatéral47 et 65 ans
Cancer du Seinbilatéral47 et 57 ans
Cancer du Sein 45 ans
![Page 44: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/44.jpg)
2
3 2
4
32
2 2
2
Sein 50 Sein
OesophageOvaire 50
Sein 61
Ovaire
Sein
Sein
Sein
Sein 33
Ovaire 57
Sein 25 Mélanome
![Page 45: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/45.jpg)
• BRCA1 et BRCA2 :
• gènes codant pour des protéines impliquées dans la réparation de l ’ADN et dans la différentiation de la glande mammaire
Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire : les gènes
![Page 46: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/46.jpg)
• Sein • Ovaire
–Sein chez l’homme –Trompe de Fallope –Pancreas, surtout BRCA2–Prostate–Colon
Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire : spectre des tumeurs BRCA
![Page 47: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/47.jpg)
• Risque moyen de cancer du sein : 50% à 50 ans, 70% à 70 ans
• Risque moyen de cancer de l'ovaire : 10 à 30% sur la durée de l'existence. Variable selon les familles
Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire : les risques
![Page 48: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/48.jpg)
Surveillance sénologique :
• Contexte: – Femmes jeunes – Seins denses– Radio-sensibilité ?– Tumeurs médullaires peu spiculées, peu
denses
Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire : prévention du cancer du sein
![Page 49: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/49.jpg)
Surveillance sénologique :
• Moyens à disposition– Examen clinique des seins– Mammographie – Echographie – IRM – Analyse cytologique des images anormales
Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire : prévention du cancer du sein
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Surveillance sénologique :• Mammographies annuelles, face et oblique externe,
double lecture comparative, numérique si possible, complétées par une échographie
• A partir de 30 ans et jusqu’à une espérance de vie < à 5-10 ans
• Examen clinique des seins dans l’intervalle à 6 mois• Intérêt émergeant de l ’IRM mammaire, à préférer si
un examen est nécessaire avant 30 ans (+écho)• Bilan avant et après une grossesse.
Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire : prévention du cancer du sein
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Chirurgie prophylactique• Indication à priori que si risque de cancer du sein
important : mutation présente ou risque statistique (pas recommandé si <20%)
• Technique : mastectomie totale avec conservation de l’étui cutané (SSM) et exérèse (discutée et à discuter) de la plaque aréolo-mamelonnaire (PAM)
• Reconstruction immédiate• Analyse histologique
Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire : prévention du cancer du sein
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Chirurgie prophylactique• Peu justifié avant trente ans• Consultation psychologique, délai de réflexion,
CCP,• Suivi médical et psychologique• IRM avant et après• Efficacité >95%• Satisfaction >70%• Décision individuelle
Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire : prévention du cancer du sein
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Surveillance : Intérêt très discuté – Peu sensible, peu spécifique, cancers
d’intervalle– Examen clinique, échographie pelvienne par
voie vaginale, doppler couleur– CA125– « A défaut de mieux… »
– Avancées attendues : analyse plasmatiques
Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire : prévention du cancer de
l'ovaire
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Chirurgie préventive– Annexectomie bilatérale sous
cœlioscopie– Cytologie du Douglas +/- lavage– Extraction protégée– Histologie– Pas d’indication d’hystérectomie sauf
utérus pathologique
Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire : prévention du cancer de l'ovaire
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Chirurgie préventive– Recommandée pour toute femme porteuse d’une
mutation BRCA ou à risque élevé de cancer de l’ovaire – Non justifiée avant 35 ans– TSH éventuel jusqu’à 50 ans – Suivi clinique et psychologique– Validation par un CCP– Persistance d'un risque de cancer du péritoine: 1-3%– Intérêt supplémentaire : réduction d’environ 50% du
risque de cancer du sein même en post-ménopause.
Prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire : prévention du cancer de l'ovaire
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• Contraception orale : a priori pas de contre-indication, mais envisager aussi les autres moyens. Possible augmentation du risque de cancer du sein (si pris tôt, longtemps, etc..) mais réduction du risque de cancer de l’ovaire
• TSH : augmentation du risque non démontrée mais probable chez les femmes à risque... d’où prudence, surtout si risque de cancer du sein > 30 %
• Stimulations ovariennes : pas de contre-indication formelle mais prudence et considérer ovariectomie ultérieurement si risque de cancer de l ’ovaire
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire
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• Traitements oncologiques identiques:–Chimiothérapie–Hormonothérapie–Chirurgie–Prise en compte du risque de second cancer
• Attention, une carcinomatose péritonéale peut être primitive même s’il y a déjà un ATCD néoplasique
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire
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• Hommes avec une mutation de BRCA–Pas de recommandation de dépistage
mammaire mais vigilance–Prostate : si dépistage : PSA annuel
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire
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• Points divers :–Pas de dépistage anténatal (a priori)–Pas de contre-indication au don du sang–Don de moelle non contre-indiqué–Don de gamètes ou d’embryons déconseillé
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l'ovaire
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• Polypes du colon en nombre variable surtout à droite
• Cancers du colon surtout à droite et apparaissant à un âge précoce
• Présence d' autres tumeurs, surtout des adénocarcinomes : endomètre, estomac, ovaire, voies urinaires, voies biliaires...
Le Syndrome de Lynch (HNPCC)
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Cancer du colon à 46 ansCancer de l' utérus à 48 ans
Cancer du colon droitCancer du caecumPolypes du colon à 44 ans
Syndrome de Lynch (HNPCC) -
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Colon 60
Colon 21Colon 32Endomètre 46Sein 48
Colon 36Intestin grêle 38
Polypescolon #40
EOA digestif
Syndrome de Lynch (HNPCC) -
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Suivi dans les syndromes de Lynch
• Coloscopie tous les 2 ans à partir de 20-25 ans
• Echographie endovaginale de l'endomètre à partir de 30 ans une fois par an,
• Cytologie, hystéroscopie si doute
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La Consultation de Génétique Oncologique
• Recueil de données
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La Consultation de Génétique Oncologique
• Recueil de données
• Vérification des informations
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La Consultation de Génétique Oncologique
• Recueil de données
• Vérification des informations
• Analyse en terme de syndrome
![Page 67: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/67.jpg)
La Consultation de Génétique Oncologique
• Recueil de données
• Vérification des informations
• Analyse en terme de syndrome
• Collecte et conditionnement de matériel génétique en vue de l ’analyse moléculaire
![Page 68: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/68.jpg)
La Consultation de Génétique Oncologique
• Recueil de données
• Vérification des informations
• Analyse en terme de syndrome
• Collecte et conditionnement de matériel génétique en vue de l ’analyse moléculaire
• Organisation des actions de prévention et de dépistage
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La Consultation de Génétique Oncologique
• Recueil de données• Vérification des informations• Analyse en terme de syndrome• Collecte et conditionnement de
matériel génétique en vue de l ’analyse moléculaire
• Organisation des actions de prévention et de dépistage
• Prise en charge psychologique
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Aspects Éthiques
• Collecte et diffusion d'informations au sein d'une famille
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Aspects Éthiques
• Collecte et diffusion d'informations au sein d'une famille
• Notification d'un risque de maladie grave
![Page 72: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/72.jpg)
Aspects Éthiques
• Collecte et diffusion d'informations au sein d'une famille
• Notification d'un risque de maladie grave
• Usage détourné des informations :
ségrégation sociale, professionnelle, assurances
![Page 73: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/73.jpg)
Aspects Éthiques
• Collecte et diffusion d'informations au sein d'une famille
• Notification d'un risque de maladie grave
• Usage détourné des informations :
ségrégation sociale, professionnelle, assurances
• Diagnostic anté-natal et avortement thérapeutique
![Page 74: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/74.jpg)
Aspects Éthiques
• Collecte et diffusion d'informations au sein d'une famille
• Notification d'un risque de maladie grave• Usage détourné des informations :
ségrégation sociale, professionnelle, assurances
• Diagnostic anté-natal et avortement thérapeutique
• Responsabilités médico-légales
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Perspectives
• Nouvelles techniques de recherche de mutation
![Page 76: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/76.jpg)
Perspectives
• Nouvelles techniques de recherche de mutation
• Identification de nouveaux syndromes
![Page 77: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/77.jpg)
Perspectives
• Nouvelles techniques de recherche de mutation
• Identification de nouveaux syndromes
• Clonage de nouveaux gènes de prédisposition
![Page 78: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/78.jpg)
Perspectives
• Nouvelles techniques de recherche de mutation
• Identification de nouveaux syndromes• Clonage de nouveaux gènes de prédisposition• Précision accrue dans la quantification des
risques
![Page 79: PREDISPOSITIONS GENETIQUES AUX TUMEURS Cours IFSI Colmar – 25 MARS 10 - Dr J.M.LIMACHER](https://reader036.vdocuments.us/reader036/viewer/2022062621/551d9d85497959293b8bffb3/html5/thumbnails/79.jpg)
Perspectives
• Nouvelles techniques de recherche de mutation
• Identification de nouveaux syndromes
• Clonage de nouveaux gènes de prédisposition
• Précision accrue dans la quantification des risques
• Prise en compte de facteurs environnementaux
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Perspectives
• Nouvelles techniques de recherche de mutation
• Identification de nouveaux syndromes
• Clonage de nouveaux gènes de prédisposition
• Précision accrue dans la quantification des risques
• Prise en compte de facteurs environnementaux
• optimisation du conseil