Download - K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
1/40
ENETIKA MANUSIABLOK
REPRODUKSI (RS-K24).
dr. Kamajaya, MSc, S A!d.D" #. B$%&%'$ K-USU,
M"da!
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
2/40
DETERMINASI JENIS KELAMIN(SEX DETERMINATION)
22 Psg A + XX 22 Psg A +XY
22+X 22+Y 22+X 22+X
22 Psg A + XX 22 Psg A + XY
WANIT
A
PRIA
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
3/40
SEX-
CHROMATIN.a. Barr-body .
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
4/40
SEX-CHROMATIN.
b. Drumb-stick.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
5/40
!"ORESCENT-#ODY.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
6/40
HYPOTESA-HYPOTESA-LYONLYON
1. B !a d!" #$b%a& #$! '$rd ' * !$b & +ro"o#o"-X,1. B !a d!" #$b%a& #$! '$rd ' * !$b & +ro"o#o"-X, Kro"-X y !$b & +/o' +. Kro"-X y !$b & +/o' +.
. Kro"o#o" +/o' + /a+' 0 #$ ara $/$' +. Kro"o#o" +/o' + /a+' 0 #$ ara $/$' +2. Kro"o#o"-X /a+' 0 "$/ $ a& do# #2. Kro"o#o"-X /a+' 0 "$/ $ a& do# #b$r a/dab$r a/da
3. J%"!a& S$4- &ro"a' / P 5 (6!& +ro"-X) - 1.3. J%"!a& S$4- &ro"a' / P 5 (6!& +ro"-X) - 1. 7. Kro"o#o"-X y +/o' + 7. Kro"o#o"-X y +/o' + ra/do".ra/do".
8. Pd a/a+ #$!, +ro"-X +/o' + +!o/.8. Pd a/a+ #$!, +ro"-X +/o' + +!o/.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
7/40
INDIKASI PEMERIKSAAN KROMATIN-INDIKASI PEMERIKSAAN KROMATIN-SEXSEX
1. Pre-natal :1. Pre-natal : a. Usia ibu hamil > 35 thn.a. Usia ibu hamil > 35 thn. b. Ibu muda, Anak – I cacat multipel.b. Ibu muda, Anak – I cacat multipel. c. Ayah atau ibu dc. Ayah atau ibu dkr!m.abn!rmal.kr!m.abn!rmal.
". #atal :". #atal : a. Abn. $isik y multipel. b. Ambi%u!usa. Abn. $isik y multipel. b. Ambi%u!usenitalis.enitalis.
3. Undetermined.3. Undetermined. a. Ibu & ayah muda d n anak da. Ibu & ayah muda d n anak dcacat multipel.cacat multipel. b. Abn!rmal !r an entalia.b. Abn!rmal !r an entalia.c. A'!!spermia.c. A'!!spermia. d. Asthen!'!!spermia berat.d. Asthen!'!!spermia berat.
e. Amen!rrh!ee. Amen!rrh!e primer.primer.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
8/40
A/a! #aA/a! #aKro"o#o".Kro"o#o".A. Sa" $! #$!.A. Sa" $! #$!.
1. S$! ! "0o# ' dara& $r 0$r.1. S$! ! "0o# ' dara& $r 0$r.. S$!-#$! #%"#%"-'%!a/ .. S$!-#$! #%"#%"-'%!a/ .
2. S$!-#$! 9 brob!a#'.2. S$!-#$! 9 brob!a#'.3. S$!-#$! :brob!a#' a"/ o/.3. S$!-#$! :brob!a#' a"/ o/.
7. S$!-#$! Tro0ob!a#'.7. S$!-#$! Tro0ob!a#'.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
9/40
A/a! #aA/a! #aKro"o#o".Kro"o#o".B. K%!'%r ! "0o# 'B. K%!'%r ! "0o# ' ..
$. S%m&'( ) (im* sit ,%r% &'ri*'r.$. S%m&'( ) (im* sit ,%r% &'ri*'r.2. M',i% ) HAM -$ / TC-$00/ ,((.2. M',i% ) HAM -$ / TC-$00/ ,((.
1. Stimu(%si Mit sis )1. Stimu(%si Mit sis ) PHA/PHA/ C c 3%(i -A.C c 3%(i -A.4. A ti-k t%mi %si b%kt'ri ,% 5%mur.4. A ti-k t%mi %si b%kt'ri ,% 5%mur.6. 7u(tur ,i i kub%si su u 8 19 C/6. 7u(tur ,i i kub%si su u 8 19 C/
,' g% 06: CO2 ; 6: O2.,' g% 06: CO2 ; 6: O2.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
10/40
C. Har;$#', r$ ara# < #'a / / .C. Har;$#', r$ ara# < #'a / / .$. H%r3'st )$. H%r3'st ) - W%s i g > #u?'r/- W%s i g > #u?'r/- #u(gi g > 7C( $:/- #u(gi g > 7C( $:/- i@%ti .- i@%ti .2. Pr'&%r%si.2. Pr'&%r%si.1. St%i i g )1. St%i i g ) %. N rm%( i'ms%/%. N rm%( i'ms%/b. #% ,i g st%i i g )b. #% ,i g st%i i g ) - TrB&si - i'ms% b% ,i g.- TrB&si - i'ms% b% ,i g.
- (u r'sc' t- - (u r'sc' t-b% ,i g.b% ,i g.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
11/40
7r m s m7r m s m
centromere
p-arm
q-arm
7ROMOSOM MAN"SIA NORMA!
Tipe-tipe kromosom normal
1 2 31. Metacentric chromosome
2. Submetacentric chromosome
3. Acrocentric chromosome
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
12/40
7%rB tB&'
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
13/40
Hum% 7%rB gr%m P%t%u .
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
14/40
Ba/d / -&ro"o#o"$
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
15/40
A#NORMA!ITAS 7ROMOSOM
A. KAUSA MUTASI KROMOSOM.
* Kr%m%+%m a !%rma& #"rjad$ a $ a# m #a+$.* Ka +a m #a+$ r%m%+%m a.&. ar"!a /
0. S %!#a!, da! 2. I!d c"d m #a#$%!+.
0. M #a+$ + %!#a!, y$. "r% a1a! r%m%+%m ya!'#"rjad$ d"!'a! a +a y' "& m d$ "#a1 $.
2. M #a+$ a#a! ($!d c"d m #a#$%!+), m #a+$d$+" a a! %&"1 a'"! m #a'"!$ , m #a+$ y' #"rjad$ %&"1+" a y' #"&a1 d$ "#a1 $, "r a /
a. Rad$a+$,. Ba1a!- a1a! $m$a #"rma+ % a#-% a#a!,
c. P"r% a1a! $+$ (+ 1 , #" a!a!) ya!' "3#r$m.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
16/40
0. MUTASI SPONTAN. S"m a m #a+$ $!#$ ( %$!# m #a#$%!) #"rjad$ + %!#a!, da!
a +a!ya ada&a1 /
a. K"+a&a1a! r" &$ a+$ DNA (DNA r" &$ca#$%! "rr%r+), y$.K"+a&a1a! "m "!# a! a+a!'a! a+a !$#r%'"!(m$+ma#c1"d a+"- a$r+).
. P"r a1a! $m$a + %!#a!, y$./.$. D" r$!a#$%!. Ba+a P r$!" (Ad"!$!" da! G a!$!")
d$&" a+ a! dar$ DNA..$$. D"am$!a#$%!. P"&" a+a! 'r am$!% dar$
a+a!'a! a+a, m$+a&!ya / d"am$!a+$ cy#%c$!"m"!'1a+$& a! rac$&, + a# a+a ya!' #$dad$j m a$ d$ DNA !%rma&.
2. INDU4ED MUTATIONS. 2.0. Rad$a+$.
$. Rad$a+$ +$!ar- 5 6 m"&" a+ a! "&" #r%! dar$ %r $#!ya
6 m"m # + $ a#a! %7a&"!, #"rma+ $ a#a!+ 'ar- 1%+ 1a#" DNA. S$!ar-5 m"!jad$
"!y" a m #a+$ r%m%+%m &" $1 "+ar adama! +$a.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
17/40
$$. U8-&$'1# 6 m"!y" a a! $%!$+a+$ +"&.P r$!" da! yr$m$d$!" +a!'a# a#
m"!'a +%r +$ ca1aya, ada U8-ra!'" (294 #%2:; !m) m"!y" a - a! "r% a1a!
1%#%c1"m$ca& d$ DNA. U8-&$'1#m"!y" a a! d$m"r #1ym$!".2.2. 1"m$ca&.
M$+a&!ya A!a&%' a+a.Ba+a y' +"r a d"!'a! a+a y' !%rma& d$#"m $ d$
DNA / 6 a!a&%' a+a "r a+a!'a! d"!'a! a+a-a+a !%rma& d$ DNA a#a "m !' $!a! "r+ama-+ama d$ DNA d$#"m a# a+a !%rma&.
Ba+a ya!' $a+a a!a&%' +" a'a$ m #a'"! y$./- 9- r%m% rac$& (9BU) "r a+a!'a! d"!'a!
Ad"!$!" 6 (9BU-A), da! da&am "!# y'
jara!' +" a'a$ a+a!'a! a!$!" 6 ( 9BU- ). - A
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
18/40
B. BENTUK-BENTUK MUTASI KROMOSOM.
I. M #a+$ da&am j m&a1 +"# r%m%+%m.
0. ! (1a &%$dy * 1a &%$d +"# r%m%+%m).N%rma& d$j m a$ ada +"&-+"& 'am"#, #a $
a !%rma& $&a d$j m a$ ada +"& +%ma#$ .2. >! (#r$ &%$dy), >. 4!
(#"#ra &%$dy), d+#.
II. M #a+$ da&am j m&a1 r%m%+%m.0. 2!-0 (m%!%+%my),2. 2!?0 (#r$+%my), >. 2!?2
(#"#ra+%my), d+#.
III. M #a+$ ada r%m%+%m.0. Kr%m%+%m d" $c$"!#, 2. Kr%m%+%m
$!7"r+$%!, >. Kr%m%+%m d &$ca#$%!, 4.Kr%m%+%m #ra!+&%ca#$%!.
I8. M #a+$ '"!%m. S" a1 r%m%+%m #"rd$r$ dar$ a!ya'"!. M #a+$ d '"! #a da a# d$# !j a! ada
r%m%+%m, !am ! da a# m"!y" a a!
a !%rma&$#a+ +%ma#$+. "! m"! r # @%1a!++"!"m d$a! +"cara $% $m$a %&"1 ma#"r$ "!"#$ a
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
19/40
M"TASI 7ROMOSOM. * I. M #a+$ j m&a1 +"#- r%m%+%m. B"!# $!$ +a!'a# jara!' d$j m a$, +" a 1a+$& %!+" +$ da&am
"adaa! $!$ +"'"ra m"!'a&am$ a %r# +. I!d$7$dd"!'a! j m&a1 +"# r%m%+%m "r&" $1 $!$ da a# #"rjad$ %&"1#"rjad$!ya "r#$&$+a+$ %&"1 2 a#a &" $1 'am"# ja!#a!, a#a'a!'' a! "m$+a1a! d a a!a -+"& +" a # m$#%+$+ a#a m"$%+$++"& #"& r a#a 1a+$& "r#$&$+a+$. * II.
M #a+$ j m&a1 r%m%+%m. M #a+$ $!$ #"rjad$ a $ a# "#$da +"$m a!'a! "m$+a1a! (!%!-d$+j !c#$%!) r%m%+%m +"& 'am"# (#"r #ama ada 'am"# "#$!a O7 m) +" a # m$#%+$+ (m$#%#$c !%!-d$+j !c#$%!) a#a ada a+"m"$%+$+ (m"$%#$c !%!-d$+j !c#$%!). N%!-d$+j !c#$%! r%m%+%m da a# #"rjad$ ada r%m%+m-+"3, da!
da a# &a #"rjad$ ada a #%+%m. * III.M #a+$ ada r%m%+%m. M #a+$ ada
r%m%+%m ada&a1 "!am a1a! a#a "!' ra!'a! a!ja!'&"!'a! r%m%+%m a$ ada &"!'a!- a#a ! ada &"!'a!-C.
M #a+$ da a# "r a &" a+ 1$&a!'!ya +" a'$a! &"!'a! r%m%+%m.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
20/40
KROMOSOM D=N J>MLAH ABNORMALKROMOSOM D=N J>MLAH ABNORMAL..
Kro"o#o" /o/-d #6%/ ' o/Kro"o#o" /o/-d #6%/ ' o/A. No/-d #6%/ ' o/ +ro"o#o"-#$4.
B. No/-d #6%/ ' o/ a%'o#o".
P. 22 ps A+ XY 22 ps A+ XX
22 A+X
22 A+ Y
22 A+ XX
22 A+ -
22 ps A+ XXY
22 ps A+XXX
22 ps A+ -Y
22 ps A+ X-
1. 2. 3. 4.
1. Klinefelter syndrome
2. Triplo-X female syndrome
3. No-name ; †
4. T rner syndrome.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
21/40
SINDROMA KLINE ELTER
1. (enis kelamin pria.1. (enis kelamin pria.
". )in i badan dispr!p!rsi!nal.". )in i badan dispr!p!rsi!nal.
3. *etardasi mental + - .3. *etardasi mental + - .
. apat menikah.. apat menikah.
5. /yp! !nad-/yper !nad!tr!pin.5. /yp! !nad-/yper !nad!tr!pin.
0. ynec!masty.0. ynec!masty.
2. e4-chr!matin : +6 satu atau lebih.2. e4-chr!matin : +6 satu atau lebih.
7. 8hr!m!s!me : 29 ;9 79 ;;9
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
22/40
SINDROMA 7!INE E!TER
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
23/40
S /dro"a Tr !o-X 0$"a!$.S /dro"a Tr !o-X 0$"a!$.
1. (enis kelamin =anita.1. (enis kelamin =anita.". Inteli ensi ariati?.". Inteli ensi ariati?.
3. Umumnya menikah.3. Umumnya menikah.. /aid san at tidak teratur.. /aid san at tidak teratur.
5. $ertilitas subn!rmal.5. $ertilitas subn!rmal.0. e4-chr!matin @ " atau lebih.0. e4-chr!matin @ " atau lebih.2. 8hr!m!s!m : 29 , 79 atau2. 8hr!m!s!m : 29 , 79 atau
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
24/40
1. (enis kelamin umumnya1. (enis kelamin umumnya=anita.=anita.". )ubuh pendek, khas d". )ubuh pendek, khas d=ebbin -neck.=ebbin -neck.3. Insu??isiency mental.3. Insu??isiency mental.
. is enesis !nad.. is enesis !nad.5. Primary amen!rrh!e5. Primary amen!rrh!e0. ale )urner syndr!me @0. ale )urner syndr!me @
#!!nan syndr!me.#!!nan syndr!me.2. e4-chr!matin : ne ati? .2. e4-chr!matin : ne ati? .7. Bary!tip : 59 C,7. Bary!tip : 59 C,
09 ;9 59 C09 ;9 59 C
3. S /dro"aT%r/$r
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
25/40
3. S /dro"a T%r/$r
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
26/40
B. A%'o#o"a! /o/-B. A%'o#o"a! /o/-d #6%/ ' o/d #6%/ ' o/
1. S /dro"a Tr #o"y- 1 (S /dro"a Do?/).1. S /dro"a Tr #o"y- 1 (S /dro"a Do?/).. S /dro"a Tr #o"y-1@ (S /dro"a Ed?ard).. S /dro"a Tr #o"y-1@ (S /dro"a Ed?ard).
2. S /dro"a Tr #o"y-12 (S /dro"a Pa'a%).2. S /dro"a Tr #o"y-12 (S /dro"a Pa'a%).3. S /dro"a Tr #o"[email protected]. S /dro"a Tr #o"[email protected]. S /dro"a Tr #o"y-7 (S /dro"a !$7. S /dro"a Tr #o"y-7 (S /dro"a !$
Cr -d%- Cr -d%-&a').&a').
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
27/40
S /dro"a Tr #o"y-S /dro"a Tr #o"y-1.1.Sy/o/ " Do?/-#y/dro"$, Mo/ o!o d-Sy/o/ " Do?/-#y/dro"$, Mo/ o!o d-d o y, Mo/ o! #".d o y, Mo/ o! #".
9r$+?$/# 1 d!" 8 -@ +$!a& ra/ bay9r$+?$/# 1 d!" 8 -@ +$!a& ra/ bay& d% .& d% .Ta/da-'a/da Ta/da-'a/da
T%b%& $/d$+. a6a& +$ !, b%!a' da/T%b%& $/d$+. a6a& +$ !, b%!a' da/ra'a. H d%/ $#$+. T$! / a !$'a+ r$/da&,ra'a. H d%/ $#$+. T$! / a !$'a+ r$/da&,
+$ ! da/ & o !a#' #. Ma'a $ a/'& -+$ ! da/ & o !a#' #. Ma'a $ a/'& -0o!d, Br%#&:$!d # o'. Ta/ a/ da/ 6ar 0o!d, Br%#&:$!d # o'. Ta/ a/ da/ 6ar $/d$+, # " a/ r$a#$, & o !a# a '!$/d$+, # " a/ r$a#$, & o !a# a '!
+$! / + / . O'o'-o'o' & o'o/ + d!!.+$! / + / . O'o'-o'o' & o'o/ + d!!.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
28/40
S /dro"aS /dro"a
Tr #o"y- 1.Tr #o"y- 1.*etardasi mental : ID @ "5-5E imbecil6.*etardasi mental : ID @ "5-5E imbecil6.Ferat-badan lahir rendah, serin disertai 8/Ferat-badan lahir rendah, serin disertai 8/
EG6, atresia du!denum,annular pancreas,EG6, atresia du!denum,annular pancreas,/irschprun disease, anus imper?!rata,/irschprun disease, anus imper?!rata,trache!es!pha eal ?istula, leukemi lim?!blastiktrache!es!pha eal ?istula, leukemi lim?!blastikakut, dll.akut, dll.
it! enetika : 1.it! enetika : 1.Blasik : 29 ;9"1+Blasik : 29 ;9"1+ 3 3 ..". )ransl!kasi : 0, ;9 trans. ". )ransl!kasi : 0, ;9 trans.
trans trans 773. !saik : 09 ;- 29 ;9"1+3. !saik : 09 ;- 29 ;9"1+ 1 1 ..
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
29/40
Si ,r m%D F .
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
30/40
S /dro"aS /dro"a
Tr #o"y- 1.Tr #o"y- 1.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
31/40
)anda-tanda :)anda-tanda :@@Bepala panHan , =aHah : kecil,Bepala panHan , =aHah : kecil,
bulat, micr!nathia, telin a letakbulat, micr!nathia, telin a letakrendah, cutis la4a, h!rse-sh!erendah, cutis la4a, h!rse-sh!e
kidney, syndactyly,kidney, syndactyly,hipertel!risme, pt!sis, dll.hipertel!risme, pt!sis, dll.@ *etardasi mental yan hebat,@ *etardasi mental yan hebat,@@ it! enetika : )ris!mi kr!m!s!mit! enetika : )ris!mi kr!m!s!m
n!.17.n!.17.
Si ,r m% Tris mB-
$G Si ,r m%E,F%r,
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
32/40
Si ,r m% Tris mB-$1.Si ,r m% Tris mB-$1.)anda-tanda :)anda-tanda :@ icr!cephaly, abi!palat!schi'is,@ icr!cephaly, abi!palat!schi'is,
abn!rmal struktur 8#abn!rmal struktur 8#arrhinencephaly6, an!phthalmiaarrhinencephaly6, an!phthalmia
micr!pthalmia, c!l!b!ma-iris,micr!pthalmia, c!l!b!ma-iris,
8/ , cystic kidney, eckel8/ , cystic kidney, eckeldi erticulum, crypt!rchismus,di erticulum, crypt!rchismus,uterus bic!rnis, dll.uterus bic!rnis, dll.
@ FF-lahir rendah, serin apn!e dan@ FF-lahir rendah, serin apn!e dancyan!sis, $rank-sei'ure my!cl!niccyan!sis, $rank-sei'ure my!cl!nicattack6 dan umumnya penderitaattack6 dan umumnya penderitamenin al hari-I atau sebulan.menin al hari-I atau sebulan.
@@ it! enetika : )ris!mi kr!m!s!mit! enetika : )ris!mi kr!m!s!mn!.13. apat pula bentukn!.13. apat pula bentuktransl!kasi, atau m!saik.transl!kasi, atau m!saik.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
33/40
S /dro"aS /dro"a
Tr #o"[email protected] #o"y-@.)anda-tanda :)anda-tanda :@ ulit didia n!se sebab tanda-@ ulit didia n!se sebab tanda-tandanya ariati?,tandanya ariati?,
@ )ubuh pendek, kepala relati?@ )ubuh pendek, kepala relati?besar, bersudut dan cenderunbesar, bersudut dan cenderunba ian depan men!nH!l,ba ian depan men!nH!l,telin a lebar dan mal?!rmasi,telin a lebar dan mal?!rmasi,micr!nathia, pt!sis,micr!nathia, pt!sis,strabismus, crypt!rchismus,strabismus, crypt!rchismus,hyp!spadia, hydr!nephr!sis,hyp!spadia, hydr!nephr!sis,atri!- entricular septal de?ect,atri!- entricular septal de?ect,
@ ID rendah, kuran dari 3E,@ ID rendah, kuran dari 3E,speech pr!blem, dll.speech pr!blem, dll.
@@ it! enetik : serin dlm bentukit! enetik : serin dlm bentuk
m!saik.m!saik.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
34/40
Si ,r m%Si ,r m%D'('si.D'('si.
S /dro"a ( 3 - ).S /dro"a ( 3 - ).
S /dro"a ( 7 - ) 5 S /dro"aS /dro"a ( 7 - ) 5 S /dro"a!$!$ Cr -d%- Cr -d%-C&a'C&a'
S /dro"a (12F-)S /dro"a (12F-)
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
35/40
Si ,r m% 4&-Si ,r m% 4&-
! "ental retardasi# $ypotoni%.! &&-la$ir# 'one a(e# dan T&
renda$.! Per)em'an(an && danmotoris ) ran(.
! *ypertelorisme# antimon(oloid# epi%anti% fold#
ptosis# stra'ism s.! *ypospadia# %ryptor%$ism s.! *,# dll.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
36/40
S /dro"a L$ Cr -d%-C&a'S /dro"a L$ Cr -d%-C&a'(S /dro"-7 -).(S /dro"-7 -).
8 Hi& &(%si% (%rB @8 Hi& &(%si% (%rB @ t% gis% % %k kuci gt% gis% % %k kuci g8 R't%r,%si m' t%( I 2 .8 R't%r,%si m' t%( I 2 .8 Micr c'& %(B/ B& t ic.8 Micr c'& %(B/ B& t ic.
8 W%5% bu(%t %t%u m -8 W%5% bu(%t %t%u m -*%c'/ % tim g ( i,/*%c'/ % tim g ( i,/mu(ut ('b%r t%k &r & r-mu(ut ('b%r t%k &r & r-ti %(/ t'(i g% ('b%r.ti %(/ t'(i g% ('b%r.
8 C g' it%( H'%rt D's'%s'8 C g' it%( H'%rt D's'%s'CHD / %b r-m%(it%sCHD / %b r-m%(it%sm't%c%r&%(i% ,% ibu-5%ri.m't%c%r&%(i% ,% ibu-5%ri.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
37/40
Si ,r m%Si ,r m%$1J-$1J-indr!ma 13%-6.indr!ma 13%-6.
@ $en!tip ber ariasi sesuai@ $en!tip ber ariasi sesuaien yan hilan .en yan hilan .
@ Blasik : - /yp!plasia Hari@ Blasik : - /yp!plasia Hari Hemp!l, retardasi mental, Hemp!l, retardasi mental,abn!rmalitas !tak,abn!rmalitas !tak,
telin a lebar dantelin a lebar danmal?!rmasi, hyp!spadia,mal?!rmasi, hyp!spadia,scr!tum bi?ida, dll.scr!tum bi?ida, dll.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
38/40
Kro"o#o" 0ra !$.Kro"o#o" 0ra !$.P%,% ku(tur kr m s m ,&t ,i5um&%i b%gi% (' g%P%,% ku(tur kr m s m ,&t ,i5um&%i b%gi% (' g%
kr m s m Bg m' B'm&it %t%u kur% g m' gik%t K%tkr m s m Bg m' B'm&it %t%u kur% g m' gik%t K%tF%r % g%&s / b%gi% i i ,is'but *r%gi('-sit's.F%r % g%&s / b%gi% i i ,is'but *r%gi('-sit's.r%gi(' sit' ,&t &'c% s& t% ,% m' g %-si(k% ,'('si.r%gi(' sit' ,&t &'c% s& t% ,% m' g %-si(k% ,'('si.
S'5%k &' 'mu% titik *r%gi(' i i ,i t% u $0XJ29.1 *r%gi('-X sB ,r m'L *r%gi(' sit' m' t%(kr m-X>XJ29.1 *r%gi('-X sB ,r m'L *r%gi(' sit' m' t%(r't%r,%ti .r't%r,%ti .Si ,r m% D F ,% Si ,r m% r%gi('-X m'ru&%k%Si ,r m% D F ,% Si ,r m% r%gi('-X m'ru&%k%&' B'b%b r't%r,%si m' t%( t'rb% B%k ,i Am'rik% S'rik%t/&' B'b%b r't%r,%si m' t%( t'rb% B%k ,i Am'rik% S'rik%t/Bi.) $ ,(m $.26 &, &ri% ,% $ ,(m 2.6 &, F% it%.Bi.) $ ,(m $.26 &, &ri% ,% $ ,(m 2.6 &, F% it%.
P' uru % si*%t si ,r m% r%gi('-X b'r,%s%rk% si*%tP' uru % si*%t si ,r m% r%gi('-X b'r,%s%rk% si*%tM' ,'( r'c'si*. N%mu ,'miki% ('bi ,%ri $1: F% it%M' ,'( r'c'si*. N%mu ,'miki% ('bi ,%ri $1: F% it%c%rri'r m' u 5ukk% r't%r,%si m' t%( s',% g.c%rri'r m' u 5ukk% r't%r,%si m' t%( s',% g.
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
39/40
Si ,r m% r%gi('-
-
8/15/2019 K - 28 Abnormalitas Genetik (Biologi)
40/40