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Anomalías congénitas
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Congénita. (adjetivo) Que nace con la persona, es natural y
no aprendidoSinónimos: connatural, innato, natal, hereditario
Anomalía. (n.) alteración que puede ser congénita o
adquirida y que produce una malformación Sinónimos: defecto, malformación
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Tipos de anomalías• Malformaciones: formación de estructuras (3ra y 8va semanas de gestación)
• Interrupciones: provoca anomalías morfológicas (estructuras formadas)
• Deformaciones: fuerzas que actúan sobre una parte del feto (reversibles)
• Síndrome: conjunto de anomalías presentadas al mismo tiempo.
• Asociación: aparición no aleatoria de dos o mas anomalías presentadas juntas.
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Teratología. (n.) Estudio de las anomalías y malformaciones en
organismos animales y vegetales, en especial las de origen embrionario.
Sinónimos:
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Principios de teratología 1. Susceptibilidad a teratógenos –genotipo de embrión y
genoma materno.
2.Exposición - fase de desarrollo en la que se encuentra
3.Desarrollo –dosis de teratógeno y tiempo de exposición
4.Mecanismos – inducen embriogénesis anómala (patogénesis)
5.Manifestaciones – Muerte, malformaciones, retrasos de crecimiento
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Agentes Infecciosos
• Rubeola• Citomegalovirus• Herpes• Varicela
Virus:
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Agentes Infecciosos
• No generan malformaciones: Sarampión, paperas,
hepatitis, poliomielitis, influenza, virus ECHO, virus Coxsackie
• Probabilidad de causar: Muerte fetal, aborto espontaneo
• Pirógenos: causan fiebre
• Toxoplasmosis: • Toxoplasma gondii• Calcificaciones cerebrales, microcefalia, macrocefalia, o hidrocefalia• Desarrollan deterioro visual, auditivo, convulsiones y retraso mental
Infecciones virales e hipertermia:
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Agentes Infecciosos
• Radiaciones ionizantes: matan células de proliferación
• Teratogenas: Causan cualquier tipo de anomalía
• Agente mutageno• Chernobyl, Hiroshima y Nagasaki
Radiaciones:
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Agentes Infecciosos
• “Mujeres embarazadas consumen muchos medicamentos”
• Talidomida: Amelia y Meromelia
• Anticonvulsivos:• Fenitoina y Trimetadiona: síndromes de hidantoina y trimetadiona fetales
(hendiduras fetales)• Acido valproico: defectos de tabique paladar hendido, espina bifida
Fármacos y agentes químicos:
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Agentes Infecciosos
• Antipsicoticos• Antidepresivos: inhibidores selectivos de recapacitación de serotonina
• Anticoagulantes• Antihipertensores:
• Inhibe ECA• Retraso de crecimiento, muerte fetal• Trastorno del espectro alcohólico fetal (FASD) y habito tabáquico – retraso
mental y crecimiento
• Isotetionina: embriopatía por vitamina A
Fármacos y agentes químicos:
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Agentes Infecciosos
• Agentes androgenicos- prevenir aborto
• Gestágenos etisterona y noretisterona: (genitales femeninos)
• Interferidores endocrinos – anomalías desarrollo SNC y tracto reproductor• Dietilestilbestrol - esterilidad
• Estrógenos ambientales – esterilidad en varones y aumento de incidencia de cáncer testicular
Hormonas: “Masculinización de cerebros femeninos y feminización de cerebros masculinos.”
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Agentes Infecciosos
• Diabetes: • Muertes neonatales, malformaciones congénitas y niños anormalmente grandes• No hay factor responsable – Insulina (no teratógena) • Provoca diabetes gestacional
• Fenilcetonuria (PKU): • Aumento en concentración de aminoácido fenilalanina.• Retraso mental, microcefalia y defectos cardiacos
Enfermedades Maternas:
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Agentes Infecciosos
• Cretinismo endémico: “Carencia en vitaminas, tiene efecto teratógeno.”
• Deficiencia de yodo• Retraso mental y de crecimiento físico• Mala alimentación durante embarazo
Carencias nutricionales:
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Agentes Infecciosos
• Obesidad pregestacional: riesgo a tener un bebe con defecto de tubo neural, defectos cardiacos, y múltiples anomalías congénitas
• No hay causa – alteraciones metabólicas que afectan la glucosa, insulina• 2007 – 2008: mas de 1/3 de mujeres embarazadas presentaban obesidad
Obesidad:
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Agentes InfecciososHipoxia: “Nacimientos a altitudes elevadas, a diferencia de
a nivel del mar.”
• Son mas pequeños que lo normal, y por lo tanto pesan menos• No presentan otro tipo de malformaciones congénitas
Metales pesados: • Mercurio: Japón (pescado), USA (cerdo), Iraq (maíz).• Plomo: aumento de abortos, enfermedades neurológicas y retraso de crecimiento
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Diagnosticoprenatal
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Diagnostico prenatal
• Ecografías – ondas sonoras de alta frecuencia/ reflejan los tejidos para crear imágenes
• Prueba de suero materno – a-petoproteina (AFP), se filtra a la circulación materna a través de placenta, en caso de malformación aumenta el AFP de liquido amniótico y suero materno.
•Amniocentesis – en abdomen se extraen 20 ml. De liquido amniótico. Detecta acetilconesterasa y AFP.
•Muestreo de vellosidades corionicas – aspiración de vellosidades en abdomen o vagina
Utilizadas para detectar malformaciones, anomalías genéticas, complicaciones de embarazo, crecimiento fetal total.