Down Syndrome

By admin on April 12th, 2008

Down Syndrome / sindrom down merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Gejala

Tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996).

Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

Pencegahan

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down Syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko

melahirkan anak dengan Down Syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Down Syndrom. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniocentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita Pemeriksaan kromosom Ultrasonography ECG Echocardiogram Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Pengobatan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya, penderita Down Syndrome juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.

Dari Wikipedia Indonesia, ensiklopedia bebas berbahasa Indonesia Jump to: navigation , search Langsung ke: navigasi, cari

Down syndrome Down sindrom Classification and external resources Klasifikasi dan

eksternal

Boy with Down syndrome

assembling a bookcase Boy dengan Down syndrome assembling sebuah

rak buku

ICD - 10 ICD - 10 Q 90. T 90.

ICD - 9 ICD - 9 758.0 758,0

OMIM OMIM 190685 190685

DiseasesDB DiseasesDB

3898 3898

MedlinePlus MedlinePlus

000997 000997

eMedicine eMedicine

ped/615 ped/615

MeSH Mesh D004314 D004314

Down syndrome , Down's syndrome , or trisomy 21 is a chromosomal disorder caused by the presence of all or part of an extra 21st chromosome . Down syndrome, Down's syndrome, atau

trisomy 21 merupakan chromosomal disorder disebabkan oleh kehadiran semua atau bagian dari ekstra 21. Kromosom. It is named after John Langdon Down , the British doctor who described the syndrome in 1866. Setelah itu bernama John Langdon Down, British dokter yang menggambarkan sindrom di 1866. The disorder was identified as a chromosome 21 trisomy by Jérôme Lejeune in 1959. Kekacauan yang telah diidentifikasi sebagai kromosom 21 trisomy oleh Jerome Lejeune di 1959. The condition is characterized by a combination of major and minor differences in structure. Kondisi ini ditandai dengan kombinasi antara besar dan kecil perbedaan struktur. Often Down syndrome is associated with some impairment of cognitive ability and physical growth as well as facial appearance. Down syndrome sering dikaitkan dengan beberapa pelemahan dari kognitif dan kemampuan fisik pertumbuhan serta tampilan wajah. Down syndrome in a baby can be identified with amniocentesis during pregnancy or at birth. Sindrom di bawah bayi dapat diidentifikasi dengan amniocentesis selama kehamilan atau kelahiran.

Individuals with Down syndrome tend to have a lower than average cognitive ability, often ranging from mild to moderate developmental disabilities . Individu dengan Down syndrome cenderung lebih rendah daripada rata-rata kemampuan kognitif, sering mulai dari ringan hingga sedang pembangunan fisik. A small number have severe to profound mental disability. Beberapa memiliki berat ke kedalaman cacat mental. The incidence of Down syndrome is estimated at 1 per 800 to 1,000 births, although these statistics are heavily influenced by the age of the mother. Timbulnya Down syndrome adalah diperkirakan 1 per 800-1000 kelahiran, meskipun statistik ini akan sangat dipengaruhi oleh usia ibu. Other factors may also play a role. Faktor lainnya mungkin juga berperan.

Many of the common physical features of Down syndrome also appear in people with a standard set of chromosomes. Banyak fitur umum fisik Down syndrome juga muncul dalam masyarakat dengan standar set chromosomes. They may include a single transverse palmar crease (a single instead of a double crease across one or both palms, also called the Simian crease), an almond shape to the eyes caused by an epicanthic fold of the eyelid, upslanting palpebral fissures (the separation between the upper and lower eyelids), shorter limbs, poor muscle tone , a larger than normal space between the big and second toes, and protruding tongue. Mereka mungkin termasuk satu garis telapak tangan berlelah (satu daripada dua mengisuntukan di salah satu atau kedua tangan, yang disebut juga seperti monyet kisut), suatu bentuk almond ke mata disebabkan oleh epicanthic lipat dari kelopak mata, upslanting palpebral fissures (pemisahan antara atas dan bawah eyelids), limbah singkat, miskin otot nada, yang lebih besar dari biasanya antara ruang yang besar dan kedua kaki, dan lidah terjulur. Health concerns for individuals with Down syndrome include a higher risk for congenital heart defects , gastroesophageal reflux disease , recurrent ear infections , obstructive sleep apnea , and thyroid dysfunctions. Keprihatinan kesehatan untuk perorangan dengan Down syndrome termasuk risiko tinggi untuk cacat jantung bawaan, penyakit gastroesophageal reflux, berulang infeksi telinga, merintangi apnea tidur, dan thyroid dysfunctions.

Early childhood intervention , screening for common problems, medical treatment where indicated, a conducive family environment, and vocational training can improve the overall development of children with Down syndrome. Intervensi anak usia dini, penyaringan untuk masalah umum, perawatan medis di mana ditunjukkan, lingkungan keluarga yang kondusif, dan pelatihan dapat meningkatkan perkembangan anak-anak dengan Down syndrome. Although

some of the physical genetic limitations of Down syndrome cannot be overcome, education and proper care will improve quality of life. [ 1 ] Walaupun beberapa keterbatasan fisik genetik Down syndrome tidak dapat diatasi, pendidikan dan perawatan yang tepat akan meningkatkan kualitas hidup. [1]

Contents Isi

[hide]

1 Characteristics 1 Karakteristik 2 Genetics 2 Genetika

o 2.1 Trisomy 21 2,1 Trisomy 21 o 2.2 Mosaicism 2,2 Mosaicism o 2.3 Robertsonian translocation 2,3 Robertsonian pemindahan o 2.4 Duplication of a portion of chromosome 21 2,4 duplikasi sebagian kromosom 21

3 Incidence 3 kejadian 4 Prenatal screening 4 pemeriksaan sebelum melahirkan

o 4.1 Procedures 4,1 Prosedur o 4.2 Ethical issues 4,2 Ethical masalah

5 Cognitive development 5 Cognitive pengembangan 6 Health 6 Kesehatan

o 6.1 Life expectancy 6,1 Harapan Hidup o 6.2 Fertility 6,2 Fertilitas

7 Research 7 Penelitian 8 Sociological and cultural aspects 8 sosiologis dan aspek budaya 9 History 9 Sejarah 10 Notable individuals 10 orang terkemuka 11 Portrayal in fiction 11 gambar dalam fiksi 12 See also 12 Lihat juga 13 Footnotes 13 catatan kaki 14 References 14 Referensi

o 14.1 Research bibliography 14,1 Penelitian bibliografi o 14.2 General bibliography Lain-lain 14,2 bibliografi

15 External links 15 Pranala luar

Characteristics Karakteristik

Example of white spots on the iris known as Brushfield spots Contoh bintik-bintik putih pada iris dikenali sebagai bintik-bintik Brushfield

Individuals with Down syndrome may have some or all of the following physical characteristics: oblique eye fissures with epicanthic skin folds on the inner corner of the eyes, muscle hypotonia (poor muscle tone), a flat nasal bridge, a single palmar fold, a protruding tongue (due to small oral cavity, and an enlarged tongue near the tonsils), a short neck, white spots on the iris known as Brushfield spots , [ 2 ] excessive joint laxity including atlanto-axial instability, congenital heart defects, excessive space between large toe and second toe, a single flexion furrow of the fifth finger, and a higher number of ulnar loop dermatoglyphs . Individu dengan sindrom Down mungkin mempunyai beberapa atau seluruh karakteristik fisik berikut: mencong fissures dengan mata epicanthic pada kulit lepit batin sudut mata, otot hypotonia (miskin muscle tone), flat nasal jembatan, satu telapak tangan flip, yang menonjol lidah (disebabkan rongga mulut kecil, dan diperbesar lidah dekat tonsils), leher pendek, bintik-bintik putih pada iris dikenali sebagai Brushfield spot, [2] berlebihan bersama termasuk kelemahan-atlanto aksial ketidakstabilan, cacat jantung bawaan, berlebihan antara ruang kaki besar dan kedua kaki, satu lengkungan kernyit dari kelima jari, dan jumlah yang lebih tinggi ulnar loop dermatoglyphs. Most individuals with Down syndrome have mental retardation in the mild ( IQ 50–70) to moderate (IQ 35–50) range, [ 3 ] with individuals having Mosaic Down syndrome typically 10–30 points higher. [ 4 ] In addition, individuals with Down syndrome can have serious abnormalities affecting any body system. Kebanyakan individu dengan Down syndrome memiliki mental penghambatan di ringan (IQ 50-70) hingga sedang (IQ 35-50) jangkauan, [3] dengan individu yang memiliki mosaic Down syndrome biasanya 10-30 poin lebih tinggi. [4] Selain itu, individu dengan Down syndrome abnormalities serius dapat mempengaruhi setiap sistem tubuh. They also may have a broad head and a very round face. Mereka juga mungkin memiliki kepala yang luas dan sangat sepanjang wajah.

Genetics Genetika

Main article: Genetic origins of Down syndrome Artikel utama: Genetic berasal dari sindrom Down

Karyotype for trisomy Down syndrome. Karyotype untuk trisomy Down syndrome. Notice the three copies of chromosome 21 Perhatikan tiga salinan kromosom 21

Down syndrome is a chromosomal abnormality characterized by the presence of an extra copy of genetic material on the 21st chromosome , either in whole ( trisomy 21) or part (such as due to translocations ). Down syndrome adalah chromosomal keabnormalan dicirikan oleh keberadaan ekstra salinan bahan genetik pada 21. Kromosom, baik secara keseluruhan (trisomy 21) atau bagian (seperti karena translocations). The effects of the extra copy vary greatly among people, depending on the extent of the extra copy, genetic history, and pure chance. Akibat tambahan menyalin sangat bervariasi di antara orang-orang, tergantung pada mana yang ekstra menyalin, genetika sejarah, dan kesempatan murni. Down syndrome occurs in all human populations, and analogous effects have been found in other species such as chimpanzees [ 5 ] and mice. Down syndrome terjadi di seluruh populasi manusia, dan sejalan efek telah ditemukan dalam spesies lain seperti chimpanzees [5] dan tikus. Recently, researchers have created transgenic mice with most of human chromosome 21 (in addition to the normal mouse chromosomes). [ 6 ] The extra chromosomal material can come about in several distinct ways. Baru-baru ini, para peneliti telah membuat transgenik mouse dengan kebanyakan manusia kromosom 21 (di samping normal mouse chromosomes). [6] ekstra chromosomal bahan yang dapat terjadi dalam beberapa cara berbeda. A typical human karyotype is designated as 46,XX or 46,XY, indicating 46 chromosomes with an XX arrangement typical of females and 46 chromosomes with an XY arrangement typical of males. [ 7 ] J karyotype khas manusia adalah sebagai 46, XX atau 46, XY, menunjukkan 46 chromosomes XX dengan susunan khas dari perempuan dan 46 chromosomes XY dengan susunan khas dari laki-laki. [7]

Trisomy 21 Trisomy 21

Trisomy 21 (47,XX,+21) is caused by a meiotic nondisjunction event. Trisomy 21 (47, XX, 21) adalah disebabkan oleh meiotic nondisjunction event. With nondisjunction, a gamete ( ie , a sperm or egg cell) is produced with an extra copy of chromosome 21; the gamete thus has 24 chromosomes. Dengan nondisjunction, sebuah gamete (yakni, sebuah sperma atau sel telur) yang diproduksi dengan tambahan salinan kromosom 21; yang gamete sehingga memiliki 24 chromosomes. When combined with a normal gamete from the other parent, the embryo now has 47 chromosomes, with three copies of chromosome 21. Ketika dikombinasikan dengan normal gamete lainnya dari orang tua, maka embrio sekarang memiliki 47 chromosomes, dengan tiga salinan kromosom 21. Trisomy 21 is the cause of approximately 95% of observed Down syndromes, with 88% coming from nondisjunction in the maternal gamete and 8% coming from nondisjunction in the paternal gamete. [ 8 ] Trisomy 21 yang menyebabkan sekitar 95% dari Bawah syndromes diamati, dengan 88% berasal dari nondisjunction di gamete ibu dan 8% dari nondisjunction di gamete dgn ayah. [8]

Mosaicism Mosaicism

Trisomy 21 is usually caused by nondisjunction in the gametes prior to conception, and all cells in the body are affected. Trisomy 21 biasanya disebabkan oleh nondisjunction di gametes sebelum konsepsi, dan semua sel di dalam tubuh akan terpengaruh. However, when some of the cells in the body are normal and other cells have trisomy 21, it is called mosaic Down syndrome

(46,XX/47,XX,+21). [ 9 ] [ 10 ] This can occur in one of two ways: a nondisjunction event during an early cell division in a normal embryo leads to a fraction of the cells with trisomy 21; or a Down syndrome embryo undergoes nondisjunction and some of the cells in the embryo revert to the normal chromosomal arrangement. Namun, ketika beberapa sel di dalam tubuh adalah sel-sel normal dan lainnya ada trisomy 21, disebut mosaik Down syndrome (46, XX/47, XX, 21). [9] [10] Hal ini dapat terjadi di salah satu dua cara: nondisjunction sebuah acara saat awal divisi dalam sel biasa embrio mengarah ke sebagian kecil dari sel dengan trisomy 21; atau sindrom Down embrio undergoes nondisjunction dan beberapa sel dalam embrio yang normal kembali ke chromosomal susunan. There is considerable variability in the fraction of trisomy 21, both as a whole and among tissues. Terdapat variabilitas dalam pecahan dari trisomy 21, baik secara keseluruhan dan di antara sel-sel. This is the cause of 1–2% of the observed Down syndromes. [ 8 ] Ini adalah penyebab 1-2% dari pengamatan Bawah syndromes. [8]

Robertsonian translocation Robertsonian pemindahan

The extra chromosome 21 material that causes Down syndrome may be due to a Robertsonian translocation in the karyotype of one of the parents. Ekstra kromosom 21 bahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin karena adanya pemindahan Robertsonian dalam karyotype salah satu orangtua. In this case, the long arm of chromosome 21 is attached to another chromosome, often chromosome 14 (45,XX, t(14;21q)) or itself (called an isochromosome , 45,XX, t(21q;21q)). Dalam hal ini, lengan panjang dari kromosom 21 terpasang ke kromosom lain, seringkali kromosom 14 (45, XX, t (14; 21q)) atau sendiri (yang disebut isochromosome, 45, XX, t (21q; 21q)). A person with such a translocation is phenotypically normal. Seseorang dengan pemindahan seperti ini adalah normal phenotypically. During reproduction, normal disjunctions leading to gametes have a significant chance of creating a gamete with an extra chromosome 21, producing a child with Down syndrome. Selama reproduksi, biasa disjunctions yang mengarah ke gametes memiliki kesempatan signifikan untuk menciptakan sebuah gamete dengan ekstra kromosom 21, menghasilkan anak dengan Down syndrome. Translocation Down syndrome is often referred to as familial Down syndrome . Pemindahan Down syndrome sering disebut sebagai keluarga Down syndrome. It is the cause of 2–3% of observed cases of Down syndrome. [ 8 ] It does not show the maternal age effect, and is just as likely to have come from fathers as mothers. Ia adalah penyebab 2-3% dari kasus diamati Down syndrome. [8] Ia tidak menunjukkan efek usia ibu, dan sama ada kemungkinan akan berasal dari bapak-bapak sebagai ibu.

Duplication of a portion of chromosome 21 Duplikasi suatu bagian kromosom 21

Rarely, a region of chromosome 21 will undergo a duplication event. Jarang, sebuah wilayah kromosom 21 akan melakuan duplikasi kegiatan. This will lead to extra copies of some, but not all, of the genes on chromosome 21 (46,XX, dup(21q)). [ 11 ] If the duplicated region has genes that are responsible for Down syndrome physical and mental characteristics, such individuals will show those characteristics. Hal ini akan mengakibatkan beberapa salinan tambahan, namun tidak semua, dari gen pada kromosom 21 (46, XX, dup (21q)). [11] Jika telah diduplikasi wilayah gen yang bertanggung jawab untuk Down syndrome karakteristik fisik dan mental, seperti individu-individu yang akan menunjukkan karakteristik. This cause is very rare and no rate

estimates are available. Hal ini menyebabkan sangat langka dan tidak ada perkiraan nilai yang tersedia.

Incidence Insiden

Graph showing probability of Down syndrome as a function of maternal age. Grafik yang menunjukkan kemungkinan sindrom Down sebagai fungsi ibu usia.

The incidence of Down syndrome is estimated at one per 800 to one per 1000 births. [ 12 ] In 2006, the Centers for Disease Control and Prevention estimated the rate as one per 733 live births in the United States (5429 new cases per year). [ 13 ] Approximately 95% of these are trisomy 21. Timbulnya sindrom Down diperkirakan di 800 untuk satu per satu per 1000 kelahiran. [12] Pada tahun 2006, Pusat Pengendalian dan Pencegahan diperkirakan tingkat sebagai satu per 733 kelahiran di Amerika Serikat (5429 kasus baru per tahun) . [13] Sekitar 95% dari mereka adalah trisomy 21. Down syndrome occurs in all ethnic groups and among all economic classes. Down syndrome terjadi di semua kelompok etnis dan ekonomi di antara semua kelas.

Maternal age influences the chances of conceiving a baby with Down syndrome. Ibu usia mempengaruhi kesempatan penghamilan bayi dengan Down syndrome. At maternal age 20 to 24, the probability is one in 1562; at age 35 to 39 the probability is one in 214, and above age 45 the probability is one in 19. [ 14 ] Although the probability increases with maternal age, 80% of children with Down syndrome are born to women under the age of 35, [ 15 ] reflecting the overall fertility of that age group. Ibu di usia 20-24, kemungkinan merupakan salah satu di 1562, di usia 35-39 adalah salah satu kemungkinan di 214, dan di atas usia 45 kemungkinan adalah satu dalam 19. [14] Walaupun kemungkinan meningkat dengan usia ibu, 80% anak-anak dengan Down syndrome untuk wanita yang lahir di bawah usia 35, [15] yang mencerminkan keseluruhan kesuburan itu kelompok umur. Recent data also suggest that paternal age, especially beyond 42, [ 16 ] also increases the risk of Down Syndrome manifesting in pregnancies in older mothers. [ 17 ]

Data terakhir juga menunjukkan bahwa dgn ayah usia, khususnya di luar 42, [16] juga akan meningkatkan risiko Down Syndrome manifesting tua di dalam kehamilan ibu. [17]

Current research (as of 2008) has shown that Down syndrome is due to a random event during the formation of sex cells or pregnancy. Peristiwa penelitian (sampai dengan 2008) telah menunjukkan bahwa Down syndrome disebabkan acak selama kegiatan pembentukan sel kelamin atau kehamilan. There has been no evidence that it is due to parental behavior (other than age) or environmental factors. Belum ada bukti bahwa itu karena perilaku orang tua (selain usia) atau faktor lingkungan.

Prenatal screening Pemeriksaan sebelum melahirkan

Procedures Prosedur

Pregnant women can be screened for various complications during pregnancy. Wanita hamil dapat screened untuk berbagai komplikasi selama kehamilan. Many standard prenatal screens can discover Down syndrome. Genetic counseling along with genetic testing , such as amniocentesis , chorionic villus sampling (CVS), or percutaneous umbilical cord blood sampling (PUBS) are usually offered to families who may have an increased chance of having a child with Down syndrome, or where normal prenatal exams indicate possible problems. Sebelum melahirkan banyak standar layar dapat menemukan Down syndrome. Genetic konseling bersama genetis, seperti amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS), atau percutaneous umbilical cord sampel darah (PUISI) biasanya ditawarkan kepada keluarga yang mungkin memiliki peluang untuk peningkatan yang anak dengan Down syndrome, atau di tempat ujian sebelum melahirkan normal menunjukkan kemungkinan masalah. Genetic screens are often performed on pregnant women older than 30 or 35. Genetic layar sering dilakukan pada wanita hamil lebih dari 30 atau 35.

Amniocentesis and CVS are considered invasive procedures, in that they involve inserting instruments into the uterus, and therefore carry a small risk of causing fetal injury or miscarriage. Amniocentesis CVS dan dianggap invasi prosedur, karena melibatkan memasukkan alat ke dalam kandungan, dan karena itu membawa kecil resiko cedera atau ketuban menyebabkan keguguran. There are several common non-invasive screens that can indicate a fetus with Down syndrome. Ada beberapa umum non-invasi layar yang dapat menunjukkan janin dengan Down syndrome. These are normally performed in the late first trimester or early second trimester. Ini biasanya dilakukan pada akhir trimester pertama atau awal trimester kedua. Due to the nature of screens, each has a significant chance of a false positive , suggesting a fetus with Down syndrome when, in fact, the fetus does not have this genetic abnormality. Karena sifat layar, masing-masing memiliki peluang yang signifikan palsu positif, menyarankan janin dengan Down syndrome ketika, sebenarnya, janin yang tidak ada keabnormalan genetik ini. Screen positives must be verified before a Down syndrome diagnosis is made. Layar positif harus diverifikasi sebelum Down syndrome diagnosis dibuat. Common screening procedures for Down syndrome are given in Table 1. Umum prosedur penyaringan untuk Down syndrome diberikan dalam Tabel 1.

Table 1: Common first and second trimester Down syndrome screens Tabel 1: Common pertama dan

kedua trimester Down syndrome layar

Screen Layar

When performed

(weeks gestation )

Ketika dilakukan

(bulan kehamilan)

Detection rate

Deteksi menilai

False positive

rate False positif

menilai

Description Keterangan

Triple screen Triple layar

15–20 15-20 75% 75% 8.5% 8,5%

This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein), estriol (a pregnancy hormone), and human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone). [ 18 ] Tes ini mengukur ibu serum alfa Feto protein (a fetal protein hati), estriol (hormon kehamilan), dan manusia chorionic gonadotropin (hCG, hormon kehamilan). [18]

Quad screen Quad layar 15–20 15-20 79% 79% 7.5% 7,5%

This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein), estriol (a pregnancy hormone), human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone), and high inhibin -Alpha (INHA). [ 18 ] Tes ini mengukur ibu serum alfa Feto protein (a fetal protein hati), estriol (hormon kehamilan), human chorionic gonadotropin (hCG, hormon kehamilan), dan tinggi inhibin-Alpha (INHA). [18]

AFP/free beta screen AFP / gratis beta layar

13–22 13-22 80% 80% 2.8% 2,8%

This test measures the alpha feto protein, produced by the fetus, and free beta hCG, produced by the placenta . Tes ini mengukur alfa Feto protein, yang dihasilkan oleh janin, dan bebas beta hCG, yang dihasilkan oleh placenta.

Nuchal 10–13.5 10- 91% [ 19 ] 5% [ 19 ] 5% Uses ultrasound to measure Nuchal

translucency/free beta/PAPPA screen Berhubung dgn tengkuk translucency / gratis beta / PAPPA layar

13.5 91% [19] [19]

Translucency in addition to the freeBeta hCG and PAPPA ( pregnancy-associated plasma protein A ). Menggunakan ultrasound untuk mengukur berhubung dgn tengkuk Translucency di samping freeBeta hCG dan PAPPA (kehamilan-terkait plasma protein A). NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester screening methods. [ 20 ] NIH telah mengkonfirmasikan bahwa ini adalah ujian pertama trimester lebih akurat dari kedua metode trimester screening. [20]

Ultrasound of fetus with Down syndrome and megacystis Ultrasound dari janin dengan Down syndrome dan megacystis

Even with the best non-invasive screens, the detection rate is 90%–95% and the rate of false positive is 2%–5%. Bahkan yang terbaik non-invasi layar, yang menilai deteksi adalah 90% -95% dan tingkat false positif adalah 2% -5%. False positives can be caused by undetected multiple fetuses (very rare with the ultrasound tests), incorrect date of pregnancy, or normal variation in the proteins. False positif dapat disebabkan oleh beberapa diketahui fetuses (sangat langka dengan ultrasound tes), salah tanggal kehamilan, atau biasa variasi di protein.

Confirmation of screen positive is normally accomplished with amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS). Konfirmasi positif dari layar biasanya dicapai dengan amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Amniocentesis is an invasive procedure and involves taking amniotic fluid from the amniotic sac and identifying fetal cells. Amniocentesis merupakan prosedur invasi dan melibatkan mengambil amniotic fluid dari amniotic kantung ketuban dan mengidentifikasi sel. The lab work can take several weeks but will detect over 99.8% of all numerical chromosomal problems with a very low false positive rate. [ 21 ] Laboratorium yang bekerja dapat berlangsung selama beberapa minggu tetapi akan mendeteksi lebih dari 99,8% dari semua masalah dengan chromosomal numerik yang sangat rendah tingkat false positif. [21]

Ethical issues Masalah etika

A 2002 literature review of elective abortion rates found that 91–93% of pregnancies in the United States with a diagnosis of Down syndrome were terminated. [ 22 ] Data from the National Down Syndrome Cytogenetic Register in the United Kingdom indicates that 1989 to 2006 the proportion of women choosing to terminate a pregnancy following prenatal diagnosis of Down's Syndrome has remained constant at around 92%. [ 23 ] [ 24 ] Physicians and ethicists are concerned about the ethical ramifications of this. [ 25 ] Conservative commentator George Will called it " eugenics by abortion". [ 26 ] British peer Lord Rix stated that "alas, the birth of a child with Down's syndrome is still considered by many to be an utter tragedy" and that the "ghost of the biologist Sir Francis Galton , who founded the eugenics movement in 1885, still stalks the corridors of many a teaching hospital ". [ 27 ] Doctor David Mortimer has argued in Ethics & Medicine that "Down's syndrome infants have long been disparaged by some doctors and government bean counters." [ 28 ] Some members of the disability rights movement "believe that public support for prenatal diagnosis and abortion based on disability contravenes the movement's basic philosophy and goals." [ 29 ] J 2002 literatur review elektif aborsi harga menemukan bahwa 91-93% dari kehamilan di Amerika Serikat dengan diagnosa dari sindrom Down telah dihentikan. [22] Data dari National Down Syndrome Cytogenetic Daftar di Inggris menunjukkan bahwa pada 1989-2006 proporsi perempuan memilih untuk mengakhiri kehamilan berikut sebelum melahirkan diagnosa dari Down's Syndrome telah tetap konstan pada sekitar 92%. [23] [24] dokter dan ethicists prihatin mengenai etika dari hasil ini. [25] Konservatif komentator George akan memanggilnya " egenetika oleh aborsi ". [26] British peer Rix Tuhan menyatakan bahwa" ah, kelahiran anak dengan Down's syndrome masih dianggap oleh banyak menjadi tragedi berucap "dan bahwa" ghost dari biologi Sir Francis Galton, yang didirikan gerakan yang egenetika di 1885, masih stalks the corridors banyak yang mengajar rumah sakit ". [27] Dokter David Mortimer memiliki argumentasi dalam Kode Etik & Pengobatan bahwa" Down's syndrome bayi yang telah lama disparaged oleh beberapa dokter dan pemerintah bean counters. "[28] Beberapa anggota yang cacat hak gerakan "percaya bahwa dukungan publik untuk diagnosa sebelum melahirkan dan aborsi berdasarkan cacat contravenes gerakan dasar falsafah dan tujuan." [29]

A 1998 study of Finnish doctors found that "Only very few, pediatricians somewhat more often, thought that Down's syndrome is not a good enough reason for pregnancy termination, but more (15-21%) thought that current prenatal screenings in general are (partly) based on eugenic thinking." [ 30 ] Sebuah studi 1998 Finlandia dokter menemukan bahwa "Hanya sedikit sekali, pediatricians sedikit lebih sering, pikiran yang Down's syndrome tidak cukup alasan yang baik untuk terminasi kehamilan, tetapi lebih banyak (15-21%) berpendapat bahwa saat ini sebelum melahirkan screenings pada umumnya adalah (sebagian ) berdasarkan eugenic berpikir. "[30]

Cognitive development Perkembangan kognitif

Cognitive development in children with Down syndrome is quite variable. Pengembangan kognitif anak-anak dengan sindrom Down sangat variabel. It is not currently possible at birth to predict the capabilities of any individual reliably, nor are the number or appearance of physical features predictive of future ability. Adalah tidak mungkin saat ini saat lahir untuk memprediksi kemampuan setiap terpercaya, dan tidak ada nomor atau tampilan fisik memiliki kemampuan

input dari masa depan. The identification of the best methods of teaching each particular child ideally begins soon after birth through early intervention programs. [ 31 ] Since children with Down syndrome have a wide range of abilities, success at school can vary greatly, which underlines the importance of evaluating children individually. Identifikasi yang terbaik metode pengajaran setiap anak tertentu idealnya dimulai segera setelah lahir melalui intervensi awal program. [31] Sejak anak-anak dengan Down syndrome memiliki berbagai kemampuan, keberhasilan di sekolah dapat sangat bervariasi, yang menggaris bawahi pentingnya evaluasi anak-anak individual. The cognitive problems that are found among children with Down syndrome can also be found among typical children. Dengan masalah kognitif yang ditemukan di kalangan anak-anak dengan Down syndrome juga dapat ditemukan di kalangan anak-anak biasa. Therefore, parents can use general programs that are offered through the schools or other means. Oleh karena itu, orang tua dapat menggunakan program yang umum yang ditawarkan melalui sekolah atau cara lain. Language skills show a difference between understanding speech and expressing speech. Kemampuan bahasa menunjukkan perbedaan antara pemahaman dan menyatakan pidato sambutannya. It is not uncommon for children with Down Syndrome to have a speech delay, although it is common for them to need speech therapy to help with expressive language. [ 32 ] Fine motor skills are delayed [ 33 ] and often lag behind gross motor skills and can interfere with cognitive development. Adalah tidak biasa untuk anak-anak dengan Down Syndrome memiliki keterlambatan bicara, meskipun umum bagi mereka untuk memerlukan terapi untuk membantu bicara dengan bahasa ekspresif. [32] Baik motor keterampilan ditunda [33] dan sering ketinggalan di belakang gross motor keterampilan dan dapat terganggu dengan perkembangan kognitif. Effects of the disorder on the development of gross motor skills are quite variable. Efek dari kekacauan pada pengembangan keterampilan motor kotor cukup variabel. Some children will begin walking at around 2 years of age, while others will not walk until age 4. Beberapa anak-anak akan mulai berjalan-jalan di sekitar 2 tahun, sementara yang lain tidak akan berjalan sampai usia 4. Physical therapy, and/or participation in a program of adapted physical education (APE), may promote enhanced development of gross motor skills in Downs Syndrome children. [ 34 ] Terapi fisik, dan / atau berpartisipasi dalam program pendidikan jasmani diadaptasi (APE), dapat ditingkatkan mempromosikan perkembangan gross motor keterampilan Downs Syndrome anak. [34]

Individuals with Down syndrome differ considerably in their language and communication skills. Individu dengan sindrom Down sangat berbeda dalam bahasa dan kemampuan komunikasi. It is routine to screen for middle ear problems and hearing loss; low gain hearing aids or other amplification devices can be useful for language learning. It is rutin ke layar untuk masalah telinga dan kehilangan pendengaran; rendah mendapatkan alat bantu lainnya atau perangkat amplifikasi dapat berguna bagi pembelajaran bahasa. Early communication intervention fosters linguistic skills. Komunikasi awal intervensi fosters linguistik keterampilan. Language assessments can help profile strengths and weaknesses; for example, it is common for receptive language skills to exceed expressive skills. Bahasa dapat membantu penilaian profil kekuatan dan kelemahan, misalnya, adalah umum untuk menerima kemampuan bahasa untuk melebihi kemampuan ekspresif. Individualized speech therapy can target specific speech errors, increase speech intelligibility, and in some cases encourage advanced language and literacy. Augmentative and alternative communication (AAC) methods, such as pointing, body language, objects, or graphics are often used to aid communication. Individual dapat bicara terapi target spesifik bicara kesalahan, meningkatkan sambutannya terang, dan dalam beberapa kasus

mendorong maju bahasa dan keaksaraan. Augmentative alternatif dan komunikasi (AAC) metode, seperti pointing, bahasa tubuh, benda, atau grafis sering digunakan untuk bantuan komunikasi. Relatively little research has focused on the effectiveness of communications intervention strategies. [ 35 ] Relatif sedikit penelitian yang difokuskan pada efektivitas strategi komunikasi intervensi. [35]

In education, mainstreaming of children with Down syndrome is becoming less controversial in many countries. Dalam pendidikan, utamaan anak-anak dengan Down syndrome menjadi kurang kontroversial di banyak negara. For example, there is a presumption of mainstream in many parts of the UK. Misalnya, ada dugaan yang utama di banyak negara di Inggris. Mainstreaming is the process whereby students of differing abilities are placed in classes with their chronological peers. Mainstreaming adalah proses dimana berbagai kemampuan siswa ditempatkan di kelas dengan kronologis peer. Children with Down syndrome may not age emotionally/socially and intellectually at the same rates as children without Down syndrome, so over time the intellectual and emotional gap between children with and without Down syndrome may widen. Anak-anak dengan Down syndrome usia mungkin tidak emosi / sosial dan intelektual di tingkat yang sama seperti anak-anak tanpa Down syndrome, jadi beberapa waktu yang intelektual dan emosional antara anak-anak dengan dan tanpa Down syndrome Mei melebar. Complex thinking as required in sciences but also in history, the arts, and other subjects can often be beyond the abilities of some, or achieved much later than in other children. Kompleks diperlukan dalam berpikir sebagai ilmu tetapi juga dalam sejarah, seni, dan mata pelajaran lain sering bisa melebihi kemampuan dari beberapa, atau tercapai selambat-lambatnya dalam banyak anak-anak lainnya. Therefore, children with Down syndrome may benefit from mainstreaming provided that some adjustments are made to the curriculum. [ 36 ] Oleh karena itu, anak-anak dengan Down syndrome Mei manfaat dari utamaan asalkan beberapa penyesuaian yang dibuat dengan kurikulum. [36]

Some European countries such as Germany and Denmark advise a two-teacher system, whereby the second teacher takes over a group of children with disabilities within the class. Beberapa negara-negara Eropa seperti Jerman dan Denmark menasihati dua sistem guru, dimana guru mengambil alih kedua kelompok anak-anak penyandang cacat di dalam kelas. A popular alternative is cooperation between special schools and mainstream schools. J populer adalah alternatif kerja sama antara sekolah khusus dan utama sekolah. In cooperation, the core subjects are taught in separate classes, which neither slows down the typical students nor neglects the students with disabilities. Dalam kerja sama, inti mata pelajaran yang diajarkan di kelas terpisah, yang tidak memperlambat menurunkan khas siswa maupun mahasiswa neglects cacat. Social activities, outings, and many sports and arts activities are performed together, as are all breaks and meals. [ 37 ] Kegiatan sosial, outings, dan berbagai kegiatan olahraga dan seni yang dilakukan bersama-sama, seperti juga semua istirahat dan makan. [37]

Health Kesehatan

Main article: Health aspects of Down syndrome Artikel utama: Kesehatan aspek Down syndrome

The medical consequences of the extra genetic material in Down syndrome are highly variable and may affect the function of any organ system or bodily process. Konsekuensi medis yang ekstra bahan genetik dalam sindrom Down sangat variabel dan dapat mempengaruhi fungsi dari

setiap sistem organ tubuh atau proses. The health aspects of Down syndrome encompass anticipating and preventing effects of the condition, recognizing complications of the disorder, managing individual symptoms, and assisting the individual and his/her family in coping and thriving with any related disability or illnesses. [ 3 ] Kesehatan aspek Down syndrome meliputi antisipasi dan mencegah dampak dari kondisi mengenali komplikasi dari kekacauan, mengelola setiap gejala, dan membantu individu dan / keluarganya di coping dan berkembang dengan segala yang berhubungan dengan cacat atau penyakit. [3]

Down syndrome can result from several different genetic mechanisms. Down syndrome dapat menghasilkan dari berbagai mekanisme genetika. This results in a wide variability in individual symptoms due to complex gene and environment interactions. Ini hasil yang sangat berubah-ubah dalam setiap gejala karena kompleks gene lingkungan dan interaksi. Prior to birth, it is not possible to predict the symptoms that an individual with Down syndrome will develop. Sebelum melahirkan, tidak mungkin untuk memprediksi gejala-gejala bahwa seorang individu dengan sindrom Down akan berkembang. Some problems are present at birth, such as certain heart malformations. Beberapa masalah yang hadir pada saat kelahiran, seperti jantung malformations tertentu. Others become apparent over time, such as epilepsy. Lain menjadi nyata seiring waktu, seperti epilepsi.

The most common manifestations of Down syndrome are the characteristic facial features, cognitive impairment, congenital heart disease (typically a ventricular septal defect ), hearing deficits (maybe due to sensory-neural factors, or chronic serous otitis media , also known as Glue-ear), short stature , thyroid disorders, and Alzheimer's disease . Yang paling umum manifestasi dari Down syndrome adalah ciri wajah fitur, pelemahan kognitif, penyakit jantung bawaan (biasanya yang ventricular septal cacat), pendengaran defisit (mungkin karena faktor indrawi-dgn saraf, atau kronis serous otitis media, juga dikenal sebagai Glue-telinga ), tingginya pendek, thyroid disorders, dan penyakit Alzheimer's. Other less common serious illnesses include leukemia , immune deficiencies , and epilepsy . Kurang serius umum lainnya termasuk penyakit leukemia, kekebalan kekurangan, dan epilepsi.

However, health benefits of Down syndrome include greatly reduced incidence of many common malignancies except leukemia and testicular cancer [ 38 ] — although it is, as yet, unclear whether the reduced incidence of various fatal cancers among people with Down syndrome is as a direct result of tumor-suppressor genes on chromosome 21 (such as Ets2), [ 39 ] because of reduced exposure to environmental factors that contribute to cancer risk, or some other as-yet unspecified factor. Namun, manfaat kesehatan termasuk sindrom Down sangat banyak mengurangi insiden malignancies umum kecuali leukemia dan kanker testicular [38] - meskipun, seperti yang belum, tidak jelas apakah dikurangi berbagai insiden fatal kanker antara masyarakat dengan Down syndrome adalah sebagai akibat langsung penindas dari tumor-gen pada kromosom 21 (seperti Ets2), [39] karena mengurangi eksposur ke lingkungan faktor yang berkontribusi pada risiko kanker, atau beberapa lainnya seperti namun faktor yg tak ditentukan. In addition to a reduced risk of most kinds of cancer, people with Down syndrome also have a much lower risk of hardening of the arteries and diabetic retinopathy . [ 39 ] Selain itu untuk mengurangi risiko yang sebagian besar jenis kanker, penderita Down syndrome juga ada yang lebih rendah risiko keamanan dari arteries dan diabetic retinopathy. [39]

Life expectancy Harapan Hidup

These factors can contribute to a shorter life expectancy for people with Down syndrome. Faktor-faktor tersebut dapat memberikan kontribusi yang lebih pendek harapan hidup bagi masyarakat dengan Down syndrome. One study, carried out in the United States in 2002, showed an average lifespan of 49 years, with considerable variations between different ethnic and socio-economic groups. [ 40 ] However, in recent decades, the life expectancy among persons with Down Syndrome has increased significantly up from 25 years in 1980. Satu studi yang dilakukan di Amerika Serikat pada tahun 2002, menunjukkan rata-rata jangka hidup dari 49 tahun, dengan banyak variasi di antara berbagai etnis dan kelompok sosial-ekonomi. [40] Namun, dalam dekade belakangan ini, harapan hidup di antara orang yang telah Down Syndrome meningkat signifikan dari 25 tahun di tahun 1980. The causes of death have also changed, with chronic neurodegenerative diseases becoming more common as the population ages. Penyebab kematian juga telah berubah, dengan kronis neurodegenerative penyakit menjadi lebih umum sebagai penduduk usia. Most people with Down Syndrome who survive into their 40s and 50s begin to suffer from an alzheimer's -like dementia. [ 41 ] Sebagian besar orang dengan Down Syndrome menjadi mereka yang hidup 40-an dan 50s mulai menderita dari Alzheimer's seperti singkat akal. [41]

Fertility Kesuburan

Fertility amongst both males and females is reduced; males are usually unable to father children, while females demonstrate significantly lower rates of conception relative to unaffected individuals. Kesuburan antara kedua laki-laki dan perempuan berkurang; laki-laki biasanya tidak dapat ayah anak-anak, sementara perempuan menunjukkan angka yang signifikan lebih rendah konsepsi relatif terhadap individu berubah. Approximately half of the offspring of someone with Down's syndrome also have the syndrome themselves. [ 42 ] There have been only three recorded instances of males with Down syndrome fathering children. [ 43 ] [ 44 ] Sekitar setengah dari keturunan seseorang dengan Down's syndrome juga memiliki sindrom sendiri. [42] Ada telah tercatat hanya tiga kasus laki-laki dengan sindrom Down fathering anak-anak. [43] [44]

Research Penelitian

Main article: Research of Down syndrome-related genes Artikel utama: Penelitian yang berhubungan dengan sindrom Down gen

Down syndrome is “a developmental abnormality characterized by trisomy of human chromosome 21 " (Nelson 619). The extra copy of chromosome-21 leads to an over expression of certain genes located on chromosome-21. Down syndrome adalah "sebuah perkembangan keabnormalan dicirikan oleh trisomy manusia kromosom 21" (Nelson 619). The ekstra salinan kromosom-21 mengarah ke atas ekspresi tertentu gen terletak di kromosom-21.

Research by Arron et al. shows that some of the phenotypes associated with Down Syndrome can be related to the dysregulation of transcription factors (596), and in particular, NFAT . Penelitian oleh Arron dkk. Menunjukkan bahwa beberapa phenotypes terkait dengan Down

Syndrome dapat berkaitan dengan dysregulation dari faktor turunan (596), dan khususnya, NFAT. NFAT is controlled in part by two proteins, DSCR1 and DYRK1A; these genes are located on chromosome-21 (Epstein 582). NFAT dikendalikan oleh dua bagian dalam protein, DSCR1 dan DYRK1A; gen ini terletak pada kromosom-21 (Epstein 582). In people with Down Syndrome, these proteins have 1.5 times greater concentration than normal (Arron et al. . 597). Dalam masyarakat dengan Down Syndrome, protein ini memiliki konsentrasi 1,5 kali lebih besar dari biasanya (Arron dkk.. 597). The elevated levels of DSCR1 and DYRK1A keep NFAT primarily located in the cytoplasm rather than in the nucleus , preventing NFATc from activating the transcription of target genes and thus the production of certain proteins (Epstein 583). Yang ditinggikan tingkat DSCR1 dan DYRK1A tetap NFAT terutama terletak di cytoplasm bukan di inti, NFATc mencegah dari yang mengaktifkan transcription sasaran gen sehingga produksi protein tertentu (Epstein 583).

This dysregulation was discovered by testing in transgenic mice that had segments of their chromosomes duplicated to simulate a human chromosome-21 trisomy (Arron et al. . 597). Dysregulation ini telah ditemukan oleh pengujian transgenik di tikus yang segmen mereka chromosomes digandakan untuk mensimulasikan manusia kromosom-21 trisomy (Arron dkk.. 597). A test involving grip strength showed that the genetically modified mice had a significantly weaker grip, much like the characteristically poor muscle tone of an individual with Down Syndrome (Arron et al. . 596). Sebuah tes yang melibatkan pegangan kekuatan menunjukkan bahwa tikus genetically modified memiliki pegangan signifikan lebih lemah, seperti banyak yang miskin otot nada khas dari seorang individu dengan Down Syndrome (Arron dkk.. 596). The mice squeezed a probe with a paw and displayed a .2 newton weaker grip (Arron et al. . 596). Tikus yang terjepit yang menggali dengan tangan dan yang ditampilkan ,2 newton lemah pegangan (Arron dkk.. 596). Down syndrome is also characterized by increased socialization. Down sindrom juga dicirikan oleh peningkatan sosialisasi. When modified and unmodified mice were observed for social interaction, the modified mice showed as much as 25% more interactions as compared to the unmodified mice (Arron et al. . 596). Ketika dimodifikasi dan unmodified tikus yang diamati untuk interaksi sosial, yang diubah pada tikus menunjukkan sebanyak 25% lebih banyak dibandingkan interaksi dengan unmodified mice (Arron dkk.. 596).

The genes that may be responsible for the phenotypes associated may be located proximal to 21q22.3. Dengan gen yang mungkin bertanggung jawab atas phenotypes terkait mungkin terletak proximal ke 21q22.3. Testing by Olson et al. Ujian oleh Olson et al. in transgenic mice show the duplicated genes presumed to cause the phenotypes are not enough to cause the exact features. transgenik di mouse menunjukkan gen disangka digandakan untuk menyebabkan phenotypes tidak cukup untuk menyebabkan fitur yang tepat. While the mice had sections of multiple genes duplicated to approximate a human chromosome-21 triplication, they only showed slight craniofacial abnormalities (688-690). Sementara tikus telah beberapa bagian gen digandakan untuk perkiraan manusia melipattigakan kromosom-21, mereka hanya menunjukkan sedikit craniofacial abnormalities (688-690). The transgenic mice were compared to mice that had no gene duplication by measuring distances on various points on their skeletal structure and comparing them to the normal mice (Olson et al. . 687). Tikus transgenik yang telah dibandingkan dengan tikus yang tidak memiliki duplikasi oleh gene mengukur jarak pada berbagai poin pada kerangka struktur dan membandingkan mereka dengan normal mice (Olson et al.. 687). The exact characteristics of Down Syndrome were not observed, so more genes

involved for Down Syndrome phenotypes have to be located elsewhere. Karakteristik yang tepat Down Syndrome tidak diamati, sehingga lebih gen yang terlibat untuk Down Syndrome phenotypes harus berada di tempat lain.

Reeves et al. , using 250 clones of chromosome-21 and specific gene markers, were able to map the gene in mutated bacteria. Reeves dkk., Menggunakan 250 clones dari kromosom-21 dan tanda-tanda khusus gene, mampu memetakan gene di mutated bakteri. The testing had 99.7% coverage of the gene with 99.9995% accuracy due to multiple redundancies in the mapping techniques. Pengujian telah cakupan 99,7% dari gene 99,9995% dengan akurasi karena beberapa redundancies dalam teknik pemetaan. In the study 225 genes were identified (311-313). Dalam studi 225 gen yang teridentifikasi (311-313).

The search for major genes that may be involved in Down syndrome symptoms is normally in the region 21q21–21q22.3. Pencarian besar gen yang mungkin terlibat dalam sindrom Down gejala biasanya di wilayah 21q21-21q22.3. However, studies by Reeves et al. . Namun, kajian oleh Reeves dkk.. show that 41% of the genes on chromosome-21 have no functional purpose, and only 54% of functional genes have a known protein sequence. menunjukkan bahwa 41% dari gen pada kromosom-21 tidak memiliki tujuan fungsional, dan hanya 54% dari gen fungsional yang dikenal urutan protein. Functionality of genes was determined by a computer using exon prediction analysis (312). Fungsi gen telah ditentukan oleh komputer menggunakan exon prediksi analisis (312). Exon sequence was obtained by the same procedures of the chromosome-21 mapping. Exon urutan telah diperoleh oleh prosedur yang sama dari kromosom-21 pemetaan.

Research has led to an understanding that two genes located on chromosome-21, that code for proteins that control gene regulators, DSCR1 and DYRK1A can be responsible for some of the phenotypes associated with Down Syndrome. Penelitian telah menyebabkan dua pemahaman bahwa gen terletak di kromosom-21, yang kode untuk protein yang kontrol gene regulator, DSCR1 dan DYRK1A dapat bertanggung jawab untuk beberapa phenotypes terkait dengan Down Syndrome. DSCR1 and DYRK1A cannot be blamed outright for the symptoms; there are a lot of genes that have no known purpose. DSCR1 dan DYRK1A tidak dapat cela sekaligus untuk gejala; banyak gen yang tidak diketahui tujuannya. Much more research would be needed to produce any appropriate or ethically acceptable treatment options. Banyak lagi penelitian akan diperlukan untuk memproduksi yang sesuai atau dapat diterima ethically pengobatan pilihan.

Recent use of transgenic mice to study specific genes in the Down syndrome critical region has yielded some results. APP [ 45 ] is an Amyloid beta A4 precursor protein. Recent penggunaan transgenik mouse untuk belajar spesifik gen di Bawah sindrom kritis daerah telah menghasilkan beberapa hasil. APP [45] adalah Amyloid beta A4 pendahulu protein. It is suspected to have a major role in cognitive difficulties. [ 46 ] Another gene, ETS2 [ 47 ] is Avian Erythroblastosis Virus E26 Oncogene Homolog 2. Hal ini diduga memiliki peran besar dalam kesulitan kognitif. [46] lain gene, ETS2 [47] adalah Avian Erythroblastosis Virus E26 Oncogene Homolog 2. Researchers have "demonstrated that over-expression of ETS2 results in apoptosis . Transgenic mice over-expressing ETS2 developed a smaller thymus and lymphocyte abnormalities, similar to features observed in Down syndrome." [ 47 ] Peneliti telah "menunjukkan bahwa lebih dari ekspresi-ETS2 hasil apoptosis. Transgenik mouse over-expressing ETS2 mengembangkan kecil thymus dan lymphocyte abnormalities, mirip dengan fitur yang diamati dalam sindrom Down." [47]

Vitamin supplements, in particular supplemental antioxidants and folinic acid, have been shown to be ineffective in the treatment of Down syndrome. [ 48 ] Vitamin supplements, khususnya tambahan antioksidan dan folinic asam, telah ditunjukkan untuk menjadi tidak efektif dalam perawatan Down syndrome. [48]

Sociological and cultural aspects Sosiologis dan aspek budaya

Advocates for people with Down syndrome point to various factors, such as additional educational support and parental support groups to improve parenting knowledge and skills. Advokasi untuk penderita Down syndrome mengarah ke berbagai faktor, seperti dukungan tambahan pendidikan dan kelompok dukungan orang tua untuk meningkatkan pengetahuan dan keterampilan orang tua. There are also strides being made in education, housing, and social settings to create environments which are accessible and supportive to people with Down syndrome. Ada juga strides sedang dilakukan di bidang pendidikan, perumahan, dan pengaturan sosial untuk menciptakan lingkungan yang dapat diakses dan mendukung kepada orang-orang yang Down syndrome. In most developed countries, since the early twentieth century many people with Down syndrome were housed in institutions or colonies and excluded from society. Di sebagian besar negara-negara maju, sejak awal abad kedua puluh banyak orang dengan Down syndrome adalah housed di lembaga atau koloni dan dikeluarkan dari masyarakat. However, since the early 1960s parents and their organizations (such as MENCAP ), educators and other professionals have generally advocated a policy of inclusion, [ 49 ] bringing people with any form of mental or physical disability into general society as much as possible. Namun, sejak awal tahun 1960-an orang tua dan organisasi mereka (seperti MENCAP), pendidik dan profesional lainnya yang ada umumnya advocated kebijakan penyertaan, [49] membawa orang dengan bentuk fisik atau cacat mental ke masyarakat umum sebanyak mungkin. In many countries, people with Down syndrome are educated in the normal school system; there are increasingly higher-quality opportunities to move from special (segregated) education to regular education settings. Di banyak negara, orang dengan sindrom Down yang dididik di sekolah biasa sistem; terdapat semakin berkualitas tinggi peluang untuk berpindah dari khusus (tersendiri) untuk pendidikan pendidikan pengaturan biasa.

Despite these changes, the additional support needs of people with Down syndrome can still pose a challenge to parents and families. Meskipun perubahan tersebut, yang memerlukan dukungan tambahan dari orang-orang dengan sindrom Down masih dapat mengajukan sebuah tantangan kepada orang tua dan keluarga. Although living with family is preferable to institutionalization , people with Down syndrome often encounter patronizing attitudes and discrimination in the wider community. Walaupun hidup dengan keluarga yang lebih baik untuk institusionalisasi, orang-orang yang sering mengalami sindrom Down patronizing sikap dan diskriminasi dalam masyarakat luas.

The first World Down Syndrome Day was held on 21 March 2006. Pertama Dunia Down Syndrome Hari diselenggarakan pada tanggal 21 Maret 2006. The day and month were chosen to correspond with 21 and trisomy respectively. Hari dan bulan yang dipilih untuk sesuai dengan masing-masing 21 dan trisomy. It was proclaimed by European Down Syndrome Association

during their European congress in Palma de Mallorca (febr. 2005). Ia menyatakan oleh Down Syndrome Association Eropa selama mereka di Eropa kongres Palma de Mallorca (febr. 2005). In the United States, the National Down Syndrome Society observes Down Syndrome Month every October as "a forum for dispelling stereotypes, providing accurate information, and raising awareness of the potential of individuals with Down syndrome." [ 50 ] In South Africa , Down Syndrome Awareness Day is held every October 20. [ 51 ] Organizations such as Special Olympics Hawaii provide year-round sports training for individuals with intellectual disabilities such as down syndrome. Di Amerika Serikat, National Down Syndrome Down Syndrome Masyarakat memperhatikan setiap Bulan Oktober sebagai "forum untuk dispelling stereotip, memberikan informasi yang akurat, dan meningkatkan kesadaran akan potensi individu dengan Down syndrome." [50] Dalam Afrika Selatan, Down Syndrome Hari Kesadaran diselenggarakan setiap 20 Oktober. [51] Organisasi seperti Olimpiade Khusus Hawaii sepanjang tahun memberikan pelatihan untuk olahraga intelektual individu dengan cacat seperti down syndrome.

History Sejarah

English physician John Langdon Down first characterized Down syndrome as a distinct form of mental disability in 1862, and in a more widely published report in 1866. [ 52 ] Due to his perception that children with Down syndrome shared physical facial similarities (epicanthal folds) with those of Blumenbach's Mongolian race , Down used the term mongoloid , derived from prevailing ethnic theory. [ 53 ] Dokter Inggris John Langdon Down pertama ciri Down syndrome berbeda sebagai bentuk cacat mental pada 1862, dan yang lebih luas dalam laporan yang diterbitkan 1866. [52] Karena kepada persepsi bahwa anak-anak dengan Down syndrome berbagi kesamaan wajah fisik (epicanthal lepit) dengan orang-orang yang Blumenbach dari Mongolia ras, Bawah menggunakan istilah Mongoloid, berasal dari etnis teori berlaku. [53]

By the 20 th century, Down syndrome had become the most recognizable form of mental disability. Pada abad ke 20, sindrom Down telah menjadi yang paling dikenali bentuk cacat mental. Most individuals with Down syndrome were institutionalized, few of the associated medical problems were treated, and most died in infancy or early adult life. Kebanyakan individu dengan Down syndrome adalah institutionalized, beberapa pihak terkait masalah medis yang dirawat, dan sebagian besar meninggal di masa kanak-kanak atau awal kehidupan dewasa. With the rise of the eugenics movement, 33 of the (then) 48 US states and several countries began programs of forced sterilization of individuals with Down syndrome and comparable degrees of disability. Dengan bangkit dari egenetika gerakan, dari 33 (kemudian) 48 negara bagian AS dan beberapa negara mulai dari program terpaksa sterilisasi dari orang-orang dengan sindrom Down berimbang dan tingkat cacat. The ultimate expression of this type of public policy was "Action T-4" in Nazi Germany , a program of systematic murder. Pengalaman yang paling berkesan dari jenis kebijakan publik adalah "Aksi T-4" di Nazi Jerman, sebuah program sistematis pembunuhan. Court challenges, scientific advances and public revulsion led to discontinuation or repeal of such sterilization programs during the decades after World War II . Pengadilan tantangan, kemajuan ilmu pengetahuan dan masyarakat menyebabkan perubahan pemutusan atau pencabutan seperti sterilisasi program selama dekade setelah Perang Dunia II.

Until the middle of the 20th century, the cause of Down syndrome remained unknown. Sampai bagian tengah abad ke-20, penyebab sindrom Down tetap tidak diketahui. However, the presence

in all races, the association with older maternal age, and the rarity of recurrence had been noticed. Namun, di semua ras, pergaulan dengan usia tua ibu, dan keanehan yang telah melihat kambuh. Standard medical texts assumed it was caused by a combination of inheritable factors which had not been identified. Standar medis teks diasumsikan itu disebabkan oleh kombinasi faktor warisan yang belum teridentifikasi. Other theories focused on injuries sustained during birth. [ 54 ] Difokuskan pada teori lainnya cedera berkelanjutan selama lahir. [54]

With the discovery of karyotype techniques in the 1950s, it became possible to identify abnormalities of chromosomal number or shape. Dengan penemuan karyotype teknik di tahun 1950-an, menjadi mungkin untuk mengidentifikasi abnormalities of chromosomal nomor atau bentuk. In 1959, Jérôme Lejeune discovered that Down syndrome resulted from an extra chromosome. [ 55 ] [ 56 ] The extra chromosome was subsequently labeled as the 21st, and the condition as trisomy 21 . Dalam 1959, Jerome Lejeune menemukan bahwa sindrom Down dihasilkan dari sebuah kromosom tambahan. [55] [56] yang ekstra kromosom kemudian berlabel ke 21, dan kondisi seperti trisomy 21.

In 1961, eighteen geneticists wrote to the editor of The Lancet suggesting that Mongolian idiocy had "misleading connotations," had become "an embarrassing term," and should be changed. [ 57 ] The Lancet supported Down's Syndrome . Pada tahun 1961, delapan belas geneticists menulis kepada editor di lanset Mongolia menyatakan bahwa kegilaan telah "menyesatkan konotasi," telah menjadi "sebuah istilah embarassing", dan harus diubah. [57] yang didukung lanset Down's Syndrome. The World Health Organization (WHO) officially dropped references to mongolism in 1965 after a request by the Mongolian delegate. [ 58 ] However, almost 40 years later, the term ‘mongolism’ still appears in leading medical texts such as General and Systematic Pathology , 4th Edition, 2004, edited by Professor Sir James Underwood . Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) secara resmi turun ke mongolism referensi pada tahun 1965 setelah permintaan oleh wakil Mongolia. [58] Namun, hampir 40 tahun kemudian, istilah 'mongolism' masih muncul dalam teks medis terkemuka seperti General Pathology dan sistematis, 4. Edition, 2004, diedit oleh Profesor Sir James Underwood.

In 1975, the United States National Institutes of Health convened a conference to standardize the nomenclature of malformations. Pada tahun 1975, Amerika Serikat National Institutes Kesehatan berkumpul untuk sebuah konferensi yang membakukan tata nama dari malformations. They recommended eliminating the possessive form: "The possessive use of an eponym should be discontinued, since the author neither had nor owned the disorder." [ 59 ] Although both the possessive and non-possessive forms are used in the general population, Down syndrome is the accepted term among professionals in the USA, Canada and other countries; Down's syndrome is still used in the United Kingdom and other areas. [ 60 ] Mereka dianjurkan menghilangkan yang memiliki bentuk: "Yang kepunyaan eponym penggunaan yang harus dihentikan, karena penulis tidak pernah dan tidak dimiliki yang disorder." [59] Meskipun kedua milik dan tidak memiliki bentuk yang digunakan dalam masyarakat umum, sindrom Down adalah istilah yang diterima di kalangan profesional di Amerika Serikat, Kanada dan beberapa negara lainnya; Down's syndrome masih digunakan di Inggris dan daerah lainnya. [60]

Notable individuals Terkemuka individu

Scottish award-winning film and TV actress Paula Sage receives her BAFTA award with Brian Cox . Scottish unggulan film dan TV actress Paula Sage dia menerima penghargaan BAFTA dengan Brian Cox.

Stephane Ginnsz , actor ( Duo )—In 1996 was first actor with Down syndrome in the lead part of a motion picture. [ 61 ] Stephane Ginnsz, aktor (Duo)-Pada tahun 1996 pertama kali dengan aktor Down syndrome dalam memimpin bagian dari sebuah film. [61]

Max Lewis , actor ( Notes on a Scandal ). [ 62 ] Max Lewis, aktor (Catatan pada kecek). [62] Joey Moss , Edmonton Oilers locker room attendant. [ 63 ] Joey Moss, Edmonton Oilers locker

kamar pembantu. [63] Isabella Pujols , adopted daughter of St. Isabella Pujols, mengadopsi anak perempuan Santo

Louis Cardinals first baseman Albert Pujols and inspiration for the Pujols Family Foundation. [ 64 ] Louis Cardinals baseman pertama Albert Pujols dan inspirasi untuk Pujols Keluarga Foundation. [64]

Eric Ruthven , appointed a Member of the Order of the British Empire (MBE) in 2007 for services to the community. [ 65 ] [ 66 ] [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ] [ 70 ] Eric Ruthven, ditunjuk Anggota dari Order of British Empire (MBE) pada 2007 untuk pelayanan kepada masyarakat. [65] [66] [67] [68] [69] [70]

Paula Sage , Scottish film actress and Special Olympics netball athlete. [ 71 ] Her role in the 2003 film AfterLife [ 72 ] brought her a BAFTA Scotland award for best first time performance and Best Actress in the Bratislava International Film Festival, 2004. [ 73 ] Afterlife won the Audience Award at The Edinburgh Film Festival 2003. Paula Sage, Skotlandia dan film actress Khusus Olimpiade netball atlet. [71] Her peran dalam film 2003 baka [72] dia membawa sebuah penghargaan BAFTA Skotlandia terbaik untuk pertama kalinya dan kinerja Jawaban Actress di Bratislava International Film Festival, 2004. [73 ] baka memenangkan Audience Award di Edinburgh Film Festival 2003. It also won Sage a role as Donna McCabe in BBC Scotland's River City soap. [ 74 ] Ia juga memenangkan Sage berperan sebagai Donna McCabe di BBC Skotlandia dari Sungai Kota sabun. [74]

Judith Scott , artist. [ 75 ] Judith Scott, artis. [75] Johnny Stallings , son of former University of Alabama head football coach Gene Stallings and

subject of the book Another Season: A Coach's Story of Raising an Exceptional Son. ( ISBN 978-0316811965 ). [ 76 ] Johnny Stallings, putra mantan Universitas Alabama kepala pelatih sepakbola

Gene Stallings dan subyek buku lain Season: J Coach's Cerita Meningkatkan Anak yang luar biasa. (ISBN 978-0316811965). [76]

Miguel Tomasin , singer with Argentinian avant-rock band Reynols . [ 77 ] Miguel Tomasin, singer dengan Argentina avant-band rock Reynols. [77]

Chris Burke , American actor who portrayed "Corky Thatcher" on the television series Life Goes On and "Taylor" on Touched By An Angel . Chris Burke, American actor yang digambarkan "corky Thatcher" pada seri televisi Life Goes On dan "Taylor" pada menyentuh By An Angel.

Edward Barbanell , played Billy in 2005's The Ringer . Edward Barbanell, Billy diputar pada tahun 2005 dari yang palsu.

Karen Gaffney , Swimmer, Inclusion Activist, Motivational Speaker and President of The Karen Gaffney Foundation. [ 78 ] Karen Gaffney, Perenang, Pencantuman Aktivis, Motivational Speaker dan Presiden dari The Gaffney Karen Foundation. [78]

Danny Alsabbagh , Australian actor who played Toby in the Australian mocumentary series Summer Heights High Danny Alsabbagh, Australia actor Toby yang diputar di Australia mocumentary seri Summer Heights High

Tommy Jessop , British actor who played Ben in Coming Down the Mountain , opposite Nicholas Hoult Tommy Jessop, aktor Inggris yang diputar dalam Ben Datang di Bawah Mountain, berlawanan Nicholas Hoult

The Down Syndrome Association of Los Angeles maintains a list of individuals with Down syndrome in roles in TV and movies. [ 79 ] The Down Syndrome Association of Los Angeles menyimpan daftar individu dengan Down syndrome dalam peran di TV dan fi

Apa itu Down Syndrome?

Down syndrome is a genetic disorder that delays in physical and intellectual development. Down sindrom genetic disorder adalah bahwa keterlambatan dalam pembangunan fisik dan intelektual. The condition varies in severity, so developmental problems may range from mild to serious. Kondisi berbeda di kerasnya, sehingga masalah pembangunan Mei berkisar antara ringan untuk serius.

Down syndrome is the most common genetic cause of severe learning disabilities in children, occurring in one in every 800 infants. Down sindrom yang paling umum adalah penyebab genetik parah dalam belajar anak-anak cacat, terjadi dalam satu di setiap 800 bayi. Every year, as many as 6,000 babies are born with Down syndrome in the United States. Setiap tahun, sebanyak 6.000 bayi yang lahir dengan Down syndrome di Amerika Serikat. The condition is named after

John Langdon Down, the doctor who first identified the syndrome. Kondisi ini dinamakan setelah John Langdon Down, dokter yang pertama kali mengidentifikasi sindroma.

There’s no medical cure for this condition. Tidak ada obat medis untuk kondisi ini. But increased understanding of Down syndrome and early interventions make a big difference in the lives of both children and adults with Down syndrome. Tetapi peningkatan pemahaman Down syndrome intervensi awal dan membuat perbedaan besar dalam kehidupan baik anak-anak dan orang dewasa dengan Down syndrome.

Diagnosis Diagnosis

Down syndrome is usually identified at birth or shortly thereafter. Down sindrom biasanya diidentifikasi saat lahir atau segera sesudahnya. Initially the diagnosis is based on physical characteristics that are commonly seen in babies with Down syndrome. Pada awalnya diagnosa yang didasarkan pada karakteristik fisik yang biasa dilihat pada bayi dengan Down syndrome. These include low muscle tone, a single crease across the palm of the hand, a slightly flattened facial profile and an upward slant to the eyes. Termasuk nada rendah otot, satu di seluruh mengisuntukan sawit dari tangan, yang sedikit flattened facial profil condong ke atas dan ke mata. The diagnosis must be confirmed by a chromosome study (karyotype). Diagnosis harus dikonfirmasi oleh sebuah studi kromosom (karyotype). A karyotype provides a visual display of the chromosomes grouped by their size, number and shape. J karyotype memberikan tampilan visual yang dikelompokkan menurut mereka chromosomes ukuran, jumlah dan bentuk. Chromosomes may be studied by examining blood or tissue cells. Chromosomes Mei dibahas oleh pemeriksaan darah atau jaringan sel.

Causes Menyebabkan

Down syndrome is usually caused by an error in cell division called nondisjunction. Down sindrom biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam sel divisi bernama nondisjunction. It is not known why this occurs. Hal ini tidak diketahui mengapa hal ini terjadi. However, it is known that the error occurs at conception and is not related to anything the mother did during pregnancy. Namun, diketahui bahwa kesalahan terjadi pada konsep dan tidak berkaitan dengan hal-hal yang ibu selama kehamilan. It has been known for some time that the incidence of Down syndrome increases with advancing maternal age. Telah dikenal untuk beberapa waktu bahwa insiden sindrom Down meningkat dengan ibu advancing usia. However, 80% of children with Down syndrome are born to women under 35 years of age. Namun, 80% dari anak-anak dengan Down syndrome untuk wanita yang lahir di bawah 35 tahun.

Learning & Development Belajar & Pengembangan

It is important to remember that while children and adults with Down syndrome experience developmental delays, they also have many talents and gifts and should be given the opportunity and encouragement to develop them. Penting untuk diingat bahwa ketika anak-anak dan orang dewasa dengan Down syndrome mengalami penundaan pembangunan, mereka juga memiliki banyak talenta dan hadiah-hadiah dan diberi kesempatan dan dorongan untuk mengembangkan mereka.

Most children with Down syndrome have mild to moderate impairments but it is important to note that they are more like other children than they are different. Sebagian besar anak-anak dengan Down syndrome memiliki ringan hingga sedang impairments namun penting untuk dicatat bahwa mereka lebih suka anak-anak lain dari mereka yang berbeda. Early Intervention services should be provided shortly after birth. Intervensi dini harus diberikan pelayanan segera setelah lahir. These services should include physical, speech and developmental therapies. Layanan tersebut harus menyertakan fisik, bicara dan perkembangan therapies. Most children attend their neighborhood schools, some in regular classes and others in special education classes. Sebagian besar anak-anak mereka hadir lingkungan sekolah, dalam beberapa reguler dan kelas-kelas lain dalam kelas-kelas pendidikan khusus. Some children have more significant needs and require a more specialized program. Beberapa anak memiliki lebih signifikan kebutuhan dan memerlukan program yang lebih khusus.

Some high school graduates with Down syndrome participate in post-secondary education. Beberapa lulusan sekolah tinggi dengan Down syndrome berpartisipasi dalam pasca pendidikan menengah. Many adults with Down syndrome are capable of working in the community, but some require a more structured environment. Banyak orang dewasa dengan Down syndrome mampu bekerja di masyarakat, tetapi memerlukan beberapa lingkungan yang lebih terstruktur.

Health Issues Masalah kesehatan

Many children with Down syndrome have health complications beyond the usual childhood illnesses. Banyak anak-anak dengan Down syndrome ada komplikasi kesehatan anak luar biasa penyakit. Approximately 40% of the children have congenital heart defects. Sekitar 40% dari anak-anak cacat jantung bawaan. It is very important that an echocardiogram be performed on all newborns with Down syndrome in order to identify any serious cardiac problems that might be present. Sangat penting bahwa echocardiogram dilakukan pada semua baru dengan Down syndrome untuk mengidentifikasi masalah-masalah jantung yang serius yang mungkin hadir. Some of the heart conditions require surgery while others only require careful monitoring. Beberapa kondisi memerlukan operasi jantung sementara yang lain hanya memerlukan hati pemantauan. Children with Down syndrome have a higher incidence of infection, respiratory, vision and hearing problems as well as thyroid and other medical conditions. Anak-anak dengan Down syndrome memiliki tinggi insiden infeksi, pernafasan, masalah pendengaran dan penglihatan serta thyroid dan kondisi medis lainnya. However, with appropriate medical care most children and adults with Down syndrome can lead healthy lives. Namun, sesuai dengan perawatan medis paling anak-anak dan orang dewasa dengan Down syndrome bisa hidup sehat. The average life expectancy of individuals with Down syndrome is 55 years, with many living into their sixties and seventies. Rata-rata harapan hidup orang dengan Down syndrome adalah 55 tahun, dengan banyak hidup mereka menjadi enampuluhan dan tujuhpuluhan.

Pre-natal Diagnosis Pra-natal Diagnosis

Two types of procedures are available to pregnant women: screening tests and diagnostic tests. Dua jenis prosedur yang tersedia bagi wanita hamil: screening tes dan tes diagnostik. The screening tests estimate the risk of the baby having Down syndrome. Tes skrining yang memperkirakan risiko bayi memiliki Down syndrome. Diagnostic tests tell whether or not the

baby actually has Down syndrome. Tes diagnostik kirim atau tidak bayi sebenarnya telah Down syndrome.

Screening Tests Tes penyaringan

* At this time the most commonly used screening test is “The Triple Screen.” This is a combination of three tests that measure quantities of various substances in the blood. * Pada saat ini yang paling umum digunakan adalah tes skrining "The Triple Screen." Ini adalah kombinasi dari tiga tes yang mengukur jumlah berbagai zat di dalam darah. These tests are usually done between 15 and 20 weeks of gestation. Tes ini biasanya dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan. * Sonograms (ultrasounds) are usually performed in conjunction with other screenings. * Sonograms (ultrasounds) biasanya dilakukan bersama-sama dengan lainnya screenings. These can show some physical traits that are helpful in calculating the risk of Down syndrome. Ini dapat menunjukkan beberapa fisik traits yang membantu dalam menghitung risiko Down syndrome. * Screening tests do not accurately confirm the diagnosis of Down syndrome. * Skrining tes tidak akurat mengkonfirmasikan diagnosis of Down syndrome. In fact, false positives and false negatives frequently occur. Bahkan, salah positif dan negatif palsu yang sering terjadi.

Diagnostic Tests Tes Diagnostik

Three diagnostic tests are currently available: Tiga diagnostik tes yang saat ini tersedia:

* Amniocentesis is performed between 12 and 20 weeks gestation. * Amniocentesis dilakukan antara 12 dan 20 minggu kehamilan. * Chorionic Villus Sampling (CVS) is conducted between 8 and 12 weeks. * Chorionic Villus Sampling (CVS) dilakukan antara 8 dan 12 minggu. * Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS) is performed after 20 weeks. * Percutaneous umbilical Sampel Darah (PUISI) dilakukan setelah 20 minggu.