Dott. Anna Spasiano

UOSD Malattie rare del globulo rosso

AORN Cardarelli - Napoli

Caso clinico: Osteopatia in Drepanocitosi

SITE Tutorial

Diagnostic Work-Up of Hemoglobinopathies

Diagnostica e processo decisonale nelle emoglobinopatie

Self-evaluation session-1

Sessione di Autovalutazione-1

Speaker: Dr. Anna Spasiano

Caso-1 HbS/HbS LG: anno di nascita 1981: I diagnosi nel 1986 a San Felice a Cancello e

confermata il 10/3/1994 con HbA2 1.5% HbF 27 % e HbS 75%.

Sordomuta dalla nascita

Seguita dalla nostra struttura dal 20/5/2004: riferiva all’anamnesi:

1-2 episodi di crisi falciformi/aa (risolti con idratazione, fans e antibiotico)

1/1994 ricovero per febbre reumatica? 1 m con febbre alta e artralgie diffusee impedimento alla deambulazione--> diaminocillina e ASA x 3mesi

colecistectomia 15/3/1994 complicata da episodio vasocclusivo polmonare conARDS (sottoposta a 4 emotrasfusioni)

26/4/1995 ricovero per infarto splenico

11/7/2002 ricovero per "Orticaria Acuta + febbre e dolori all’avvio di T conDFO"

20/5/2004: HbA2 :1.9%, HbF: 22%, HbS :73%Ferritinemia: 857 ng/ml LDH: 480 UI/lHb 9.8 g/dl - WBC 9500 - PLT 352.000

Splene dismorfico , disomogeneo , diametri ai limiti (DL 117 mm), Volume 294 ccEco cardio e spirometria nella normaSQUID 3/2005 LIC 2.5

5/11/2007 MOC: osteopenia vertebrale (T score -1.1) , femore sx ( -0.4)

1/2009: Primo riscontro di cisti renali. Clearance creatinina ok, ma non eseguita proteinura 24 h10/2009 ECD transcranico: parametri nella norma

6 e 12/2010 ricoveri per crisi falciformi con dolori e a dicembre necessità trasfusionale x emolisi. Precedenti crisi gestite per lo più al domicilio

Q1: Ora cosa faresti???????

Avvia salassotrasfusioni

Ricovero in area critica dal 27/2/2011 al 8/4/2011 per: “ Tromboembolia polmonare bilaterale da trombosi profonda e successiva MOF“

•Continua osservazione

•Avvia HU

Avvia salassotrasfusioni nel marzo 2011

10/2010 riscontro di proteinuria in range nefrosico avvia ACE inibitore aggiunge deltacortene 12.5 mg il 23/2/11 (3.68g/die)

Ricovero dal 27/2/2011 al 8/4/2011per: "Tromboembolia polmonare bilaterale etrombosi profonda e MOF”

18/5/2011: sindrome nefrosica con 5,8 g proteinuria die avvio T steroidea (medrol16 mg) e prosegue Triatec e rapida riduzione proteinuria (1.6 g dopo 1 mese) epoi progressiva ulteriore riduzione. Sospensione medrol nel 5/2012

1/2012 lamenta dolore spalla dx

4/2012 RM: Nell'ambito della spongiosa subcondrale della testa omerale si osserva inoltre un'area ovalare di circa 27x9mm riferibile a focolaio di osteonecrosi. Segni di infarto osseo si osservano anche a livello del terzo medio omerale. Sofferenza ischemica della spongiosa ossea della glena e del corpo scapolare 9/2012 RM evoluzione del quadro osservato nell'esame RM del 20/4/2012. In particolare si osserva un appiattimento della superficie articolare della testa omerale ed un ulteriore asottigliamento della glena scapolare, con rimaneggiamento del relativo spazio articolare. I reperti sono secondari all'alterazione osteonecrotica della testa già precedentemente descritta ed evoluta in crollo subcondrale

Q1: Ora cosa faresti???????

Protesi

•Continua osservazione

• Onde urto

Mai eseguite le onde urto prescritte ad aprileValutata per protesi di spalla in altro presidio e non eseguito per rischio anestesiologico

15/5 e 31/5/13 infiltrazioni endoarticolare di Condrotide (polinucleotidi favorenti normalizzazione viscosità liquido sinoviale) rieducazione motoria

Candidata a protesi di spalla

12/2/2015 : I rilievo di deficit vit D (6.10 ng/ml) Di base21/2/15 : MOC quadro di regolare mineralizzazione

Caso-2 HbS/HbS

BI: anno di nascita 1972.I trasfusione a 5 anni . Trasfusioni regolari dai 5 ai 17.I crisi falciforme a circa 18 anni. 1-2 crisi/annoHU dal 2000 x 2 anni e sospeso per ulcera arti inferiori; poi ripreso x 1 anno e ancoraulcera. Durante terapia con HU : numero crisi falciformi (1-2/anno)Prosegue con salassotrasfusioni regolari

Hb 8 g/dl HbF: 22% WBC 9000 LDH1300 U/l

10/’06 : I riscontro di Processo degenerativo articolare scapolo-omerale16/4/13 RM: Reperto di osteonecrosi asettica di entrambe le teste omerali, consecondario rimodellamento artrosico dell'articolazione gleno-omerale, più marcatosul versante omerale. A dx il quadro di grado più severo per grossolana osteofitosiinfero-mediale dell'omero ed iniziale slargamento ad assottigliamento glenoideo.7/5/2013 Protesi di spalla dx

Quadro Moc:

16/5/2005 e 26/5/2008 T score v -2.6 , femore dx -2.5(femore sx non valutabile per protesi anca sx su base traumatica)

assume colecalciferolo (vit. D3) e alendronati dal 3/7/2008 al 7/2012

7/5/2012 T score v -2 , (femori non valutabili per protesi bilaterale su base traumatica)

8/7/15 T score v -2,3 e 12/1/17 T score v -2.1

ripreso colecalciferolo il 15/2/2016

Discussione

• Complicanze osteo-articolari nella SCD possono essere suddivise informe acute e croniche. Le forme acute sono legate a VOCs conostenecrosi ossea, osteomielite e artrite settica. Le forme cronichesono rappresentate da osteonecrosi, osteopenia / osteoporosi

• 2 casi con stessa conclusione : necrosi testa omerale. Nel primo casouso di cortisone necessario per altra complicanza

Referencess

Standard of care

• HU: induttore di gamma-catene globiniche, per aumento quota di HbF intra-eritrocitaria e riduzione di polimerizzazione dell’HbS. Dose di 10 mg/kg/die daaumentare di 5 mg/kg/die fino al raggiungimento del beneficio clinico o lamassima dose tollerata - max 35 mg/kg/die

• Regime trasfusionale cronico: per prevenire eventi acuti cerebrali come lo strokeo dopo la documentazione di uno stroke. Mantenere HbS circa 30% (30-50%)

• Istruire il pz : evitare Trigger, riconoscere primi segni di crisi con avvio rapido, aldomicilio di idratazione e terapia di supporto (FANS, antibiotici) , allertando ilcentro di riferimento, e autovalutazione per necessità ricovero in PS

Referencess