Doena de Tay-Sachs

Doena de Tay-SachsA Doena de Tay-Sachs uma deteriorao

neurolgica progressiva. Nesta doena esto envolvidos os lisossomos, organelas intracelulares esfricas formadas por uma membrana lipdica e cerca de 40 enzimas hidrolticas.

Histrico da doena1881- Warren Tay, oftalmologista

britnico, descreve o primeiro caso registrado da doena de Tay-Sachs. 1887- O neurologista americano, Barnard Sachs descreve a neurologia de Tay-Sachs. 1942- Professor de Qumica Ernst Klenk descreve o acmulo de gangliosdeos no tecido cerebral de crianas afetadas.

Padro de Herana Doena de herana autossmica recessiva.

Indivduos de ambos os sexos so igualmente

propensas apresentar a doena,e na maioria das vezes, as crianas afetadas so filhas de pai e me que possuem uma de suas duas cpias do gene defeituoso.

Doena de Tay-SachsTambm denominada de idiotia amaurtica

infantil, esta doena uma esfingolipidose. As esfingolipidoses so doenas de armazenamento em que h acmulo de material citoplasmtico em vrias clulas por deficincias de enzimas lisossmicas. Normalmente, essas enzimas degradam lipdios complexos numa sequncia de reaes de hidrlise, em que um produto de uma reao o substrato da enzima seguinte.

Doena de Tay-Sachs

No caso da doena de Tay-Sachs h uma desordem bioqumica que envolve a deficincia da enzima -hexosaminidase A, o que resulta na deposio crescente de lipdios ou glicolipdios principalmente no crebro, fgado e bao.

resulta de mutaes no cromossoma 15,no gene HEXA, que causa uma deficincia severa da -hexosaminidase A, enzima que hidrolisa N-acetil-galactosamina do gangliosdeo GM2,acarretando o acmulo do esfingolipdio do tipo gangliosdio em incluses com forma de concha nas clulas neuronais.

A doena de Tay-Sachs

Doena de Tay-Sachs

Doena de Tay-SachsO material acumulado

(gangliosdeo) distende os corpos celulares dos neurnios, dando-lhes o aspecto abalonado. E O ncleo deslocado para a periferia da clula.

Doena de Tay-SachsQuando o armazenamento de substratos

atinge nveis crticos, possivelmente estas clulas so destrudas por mecanismos de apoptose.

Quadro ClnicoNa retina, a regio da mcula, que tem menor

nmero de corpos celulares, destaca-se como rea mais vermelha.

Quadro ClnicoLactentes com a doena de Tay-Sachs

desenvolvem-se normalmente durante os primeiros meses de vida. Como as clulas nervosas tornam-se distendidas com o material gorduroso, h deteriorao das capacidades mentais e fsicas . A criana se torna cega, surda, e incapaz de engolir. Os msculos comeam a atrofiar .

Quadro ClnicoOutros sintomas neurolgicos incluem demncia, convulses e um aumento do reflexo de sobressalto a rudos. A doena torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos. Uma forma mais rara da doena ocorre em pacientes em seus vinte e poucos anos e caracterizada por uma marcha instvel e deteriorao neurolgica progressiva.

Crianas afetadas pela Doena de Tay-Sachs

DiagnsticoA deteco da doena de Tay Sachs feita

pela anlise dos nveis da enzima hexosaminidase A no sangue. Este teste do sangue identifica os portadores da doena, que tero uma metade a mais da enzima comparado a um no portador. Uma anlise gentica baseada no DNA pode ser realizada para a identificao da mutao no gene codificador da enzima.

FrequnciaA incidncia da doena de Tay-Sachs

particularmente elevada entre os povos do Leste Europeu e Askhenazi ascendncia judaica.

TratamentoAtualmente no h tratamento para a

doena de Tay-Sachs. Faz o uso de medicamentos para evitar convulses, a fim de controlar as crises. Outro tratamento de suporte inclui boa nutrio e hidratao e tcnicas para manter as vias areas abertas.

Referncias: BORGES-OSRIO, M.R. & ROBINSON, W.M.

Gentica Humana 2ed.- Porto Alegre: Artmed Editora, 2001. VOET, D.; VOET, J.; PRATT, C.W. Fundamentos de Bioqumica. 1. ed. Porto alegre: Artmed, 2002. www.ninds.nih.gov/disorders/taysachs/taysachs.htm www.mamashealth.com/tay.asp http://www.depression-guide.com/lang/pt/learningdisability/tay-sachs-disease.htm