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Distúrbios autossômicos
Trissomia do 18 (Edwards)
Trissomia do 13 (Patau)
Trissomia do 21 (Down)
Retardo mental e do desenvolvimento e anomalias congênitas múltiplas.
Dose extra de genes específicos
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Trissomia do 18: (Edwards-1960)•retardo mental e do desenvolvimento sempre;•Frequentemente com malformação congênita;•Hipertonia, orelhas malformadas e de baixa implantação, mandíbula recuada (retrognatia), rim duplo;•Esterno curto, cabeça tem occipúcio proeminente;•Mãos fechadas com sobreposição do segundo e quinto dedos sobre o terceiro e quarto;•“pé de cadeira de balanço”;•Prevalência: 1/8.000
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•95% evoluem para aborto espontâneo ou objeto fetal;• a mortalidade neonatal é alta (inferior a uma semana) e 5% atinge o primeiro ano de vida;•60% do sexo feminino;•Causa: não separação do cromossomo na divisão celular;•O diagnóstico pode ser feito intr-útero atarvés de ultrassonografia (nuca alterada, ausência do osso nasal e outras malformações);•O diagnóstico após o nascimento: quadro clínico do RN e estudo genético.
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Trissomia do 13 (Patau-1960)•Retardo do crescimento e mental grave;•Graves malformações do SNC, como hidrocefalia e holoprosencefalia (cérebro sem separação dos hemisférios cerebrais e com um único ventrículo);•Fronte inclinada, microcefalia, microftalmia ou ausência dos olhos;•Orelhas malformadas;•Lábio leporino e fenda palatina;•Mãos e pés como na trissomia do 18;•Palma da mão com prega simiesca;
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•Defeitos cardíacos e urogenitais, rins policísticos;•Prevalência: 1/5.000;•Metade morre no primeiro mês;•No período intra-uterino, a mortalidade é alta;•Diagnóstico: ecografia fetal;•A partir de seis meses apenas 3% sobrevivem;•Raro o desenvolvimento até a idade adulta.
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Trissomia do 21 (Síndrome de Down-1866):
•retardo mental moderado;•1/800;•Diagnóstico: após o nascimento;•Hipotonia, estatura reduzida, braquicefalia com a região occipital achatada (cabeça larga e lateralmente curta);•Pescoço curto com frouxidão da pele na nuca;•Orelhas de baixa implantação;•Boca aberta mostrando a língua;
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• mãos curtas e largas com prega transversa palmar única (prega simiesca);•O atraso mental é evidente no final do primeiro ano de vida;•Apesar de duas limitações, são alegres, responsivos e autoconfiantes;•1/3 apresenta cardiopatia congênita;•Alto grau de variabilidade no fenótipo;•Apenas 20% a 25% sobrevivem ao nascimento;•Demência precoce antes da idade típica do surgimento desta doença;•Diagnóstico: fenótipo com confirmação através do cariótipo ou por análise citogenética no pré-natal.
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Síndrome de Cri du Chat (Miado do Gato):
•Deleção terminal do braço do cromossomo 5;•O choro dos bebês lembra o miado de um gato;•Microcefalia, hipertelorismo (malformação craniofacil com excessivo afastamento dos olhos);•Orelhas de baixa implantação;•Retardo mental moderado a grave e defeitos cardíacos;•Incidência: 1/50.000.
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Os distúrbios dos cromossomos sexuais: provocam infertilidade ou desenvolvimento anormal
Síndrome de Klinefelter: 47,xxy
Síndrome de Turner: 45,x
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Ausência do cromossomo Y: Desenvolvimento dos ovários.
Presença do cromossomo Y: desenvolvimento dos testículos.
X ativo ou inativo: qualquer cromossomo X que exceda é um inativado tanto em homens quanto em mulheres ou pode ser inativo aleatoriamente em células femininas (mosaicismo).
Retardo mental ligado ao X: causas- mutações e deleções.Incidência: 1/1.000.
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Síndrome de Klinefelter (47,xxy)
•Características: homens altos e magros, pernas e braços longos;
•Parecem normais até a puberdade quando o hipogonadismo se torna evidente;
•Os testículos permanecem pequenos e as características secundárias não se desenvolvem;
•Ginecomastia (crescimento das mamas nos homens) e infertilidade;
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•Incidência: 1/1.000;
•Um dos cromossomos X está inativado.
•Causa: erros na meiose I.
•Compreensão verbal e desempenho baixos, dificuldades de aprendizagem e de adequação psicossocial, baixa auto-estima.
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Síndrome de Turner (45,x):
•Pode ser identificada ao nascimento ou antes da puberdade;
•Incidência: 1/4.000;
•Características: baixa estatura, disgenesia gonodal (distúrbio no ovário), pescoço alado, baixa implantação posterior dos cabelos, tórax amplo com hipertelorismo mamário (distância entre os mamilos), elevada incidência de disfunções renais e cardiovasculares.
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•Os bebês têm edema no dorso do pé;
•Inteligência normal, deficiência na percepção espacial, elevado risco de inadequação social,
•O erro que leva a perda de um cromossomo sexual é geralmente paterno e a causa é desconhecida
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Distúrbios do desenvolvimento
sexual e gonodal
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O sexo genético de um embrião é estabelecido no momento da fertilização. Porém, para alguns RN, a determinação do sexo é difícil ou impossível porque suas genitálias são ambíguas.
No hermafroditismo, tanto o tecido testicular quanto o ovariano estão presentes.
A determinação do cariótipo da criança é importante na orientação do manejo cirúrgico e psicológico.
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Existem três tipos de hermafroditismo humano:
1- hermafroditismo verdadeiro;
2- pseudo-hermafroditismo feminino;
3- pseudo-hermafroditismo masculino.
1-Hermafroditismo verdadeiro:
A criança nasce com os dois órgãos sexuais bem formados. Possui os órgãos sexuais internos e externo, incluindo ovários, útero, vagina, testículos e pênis.
Já os pseudos-hermafroditas têm tecido gonodal de apenas um sexo compatível com sua constituição cromossômica.
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2-Pseudo-hermafroditismo feminino: cariótipo 46,xx
Mulheres com tecido ovariano normal, porém com genitália externa ambígua ou masculina.
Causa: medicamentos para hiperplasia adrenal crônica.
O desenvolvimento do ovário é normal, mas a produção de androgênios causam masculinização da genitália externa, com hipertrofia do clitóris e fusão labial para formar uma estrutura semelhante à bolsa escrotal.
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3-Pseudo-hermafroditismo masculino: 46, xy
Homem com genitália externa feminina ou incompletamente masculinizada. As gônadas são os testículos, mas a genitália externa é masculinizada de forma incompleta.
Causa: deficiência de uma enzima responsável por converter o hormônio masculino em testosterona ativo.
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Distúrbios de genes únicos
As características de um gene único, provocadas por mutações em genes, são denominadas mendelianas, porque ocorrem em proporções fixas.
Gregor Mendel (1865): ervilhas de jardim
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Os distúrbios de gene único são caracterizados pelos seus padrões de transmissão nas famílias.
Dependem:
1-se o fenótipo é dominante ou recessivo;
2-se o cromossomo é autossômico ou sexual.
Herança recessiva: um fenótipo expresso somente em homozigoto é recessivo. Ocorrem devido a mutação que reduz ou elimina a função do produto genético.
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Herança dominante: fenótipo expresso tanto em homozigotos quanto em heterozigotos.
Dominante e recessivo referem-se à herança de um fenótipo.
Alguns distúrbios não são expressos em um indivíduo mesmo ele possuindo o genótipo que causa o distúrbio em outros membros de sua família. O mesmo distúrbio pode apresentar uma expressão extremamente variável em termos de gravidade clínica.
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As diferenças na expressão podem ocorrer devido:
1-Penetrância: probabilidade de um gene possuir expressão fenotípica. É a percentagem de pessoas com um genótipo que são realmente afetadas.
2-Expressividade: é a gravidade da expressão do fenótipo entre indivíduos com o mesmo genótipo causador da doença.
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Neurofibromatose (Autossômica dominante):
•Distúrbio comum do sistema nervoso, olhos e pele;
•Incidência: 1/3.500;
•Características: crescimento de tumores carnosos benignos (neurofibromas) na pele;
•Múltiplas lesões cutâneas pigmentadas (manchas café-com-leite);
•Tumores na íris dos olhos e no sistema nervosos;
•Retardo mental menos frequente;
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•Alguns heterozigotos apresentam somente a mancha café-com-leite, enquanto outros podem ter tumores letais.
•Expressividade variável; dentro de uma família alguns são gravemente afetados enquanto outros são levemente;
•Penetrância depende da idade, pois os sinais, como as manchas, se desenvolvem ao longo da infância;
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Deformidade da mão fendida (autossômica dominante):
•Ausência de um ou mais dedos;
•Malformação na sexta semana de gestação;
•Baixa penetrância, o que significa que um indivíduo com mãos normais pode ser portador do gene e ter filhos afetados.
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Hemocromatose (autossômica recessiva):
•Doença que ocorre devido ao depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo. Locais de depósito: fígado, pâncreas, coração e hipófise que perdem sua função.
Fibrose cística (autossômico recessivo):
•Cicatrização ou fibrose e formação de cistos no pâncreas;
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•Afeta todo o corpo, causando deficiências progressivas e levando à morte prematura;
•Causada pela mutação de um gene;
•Dificuldade de respirar é o sintoma mais grave, causada por infecções no pulmão;
•Uma pessoa pode ser afetada pelo e gene e não produzir a doença. Porém, a doença se desenvolve quando o gene não atua normalmente.
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Acondroplastia (autossômica dominante):
•Nanismo;
•1/15.000;•80% devido a mutações, aumento da idade paterna na concepção;
•Nascem com comprimento dentro da faixa normal, o que dificulta o diagnóstico em RN;
•Distúrbio esquelético com as seguintes características: membros curtos e cabeça grande, inteligência normal, ponte nasal baixa, testa proeminente;
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•Um filho homozigoto de pai e mãe acondroplásicos é mas gravemente afetado do que um heterozigoto e geralmente não sobrevivem ao pós-natal;
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Herança dominante ligada ao X:
•Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos.
•Os homens afetados com companheiras normais não têm nenhum filho afetado e nenhuma filha normal.
•Os filhos de ambos os sexos de portadores possuem um risco de 50% de herdar o fenótipo.
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Síndrome de Rett (distúrbio dominante ligado ao X):
•Distúrbio que ocorre quase que exclusivamente no sexo feminino. Os meninos não resistem e morrem precocemente.
•Características: crescimento e desenvolvimento neonatal e pré-natal normais, rápido início dos sintomas neurológicos e perda de marcos do desenvolvimento entre 6 e 18 meses de idade,
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•ataxia: falta de coordenação dos movimentos, podendo afetar a força muscular e o equilíbrio. Está associada a degeneração ou bloqueio de áreas do cérebro ou cerebelo.
•Marcha ebriosa, comportamento irritável com crises de choro, movimentos de torção ou batimentos das mãos e dos braços;
•O crescimento do crânio se torna lento e se desenvolve microcefalia;
•Convulsões são comuns, a deterioração mental estabiliza após alguns anos;
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Causa: mutações espontâneas ligas ao X;
•Regressão de ganhos psicomotores;
•A criança se isola e deixa de brincar e manipular objetos;
•Movimentos estereotipados das mãos: contorções, aperto, bater palmas, levar a mão à boca, esfregar as mãos).
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