8/18/2019 diagnosis fenilketonuria

1/2

1. Defnisi

Fenilketonuria adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali

dengan kurangnya enzim enilalanin hidroksilase (PAH). Enzim enilalanin

hidroksilase bereran enting dalam mengubah asam amino enilalanina

men!adi asam amino tirosina. "ubuh yang kekurangan PAH# enilalanina akanmengumul dan berubah men!adi enilketon# yang daat dideteksi melalui $airan

urin.

%ondisi ini !ika dibiarkan daat menimbulkan masalah dalam erkembangan

otak# sehingga menyebabkan ungsi mental menurun drastis. &amun# P%' yang

meruakan salah satu dari sedikit enyakit genetis yang bisa dikendalikan

melalui diet. Pasien yang diet rendah enilalanina dan tinggi tirosina hamir

daat sembuh total. &amun sebaiknya !uga menghindari makanan yang

mengandung enilalanin. eerti ermen karet mint dan gula sintetis dan

makanan yang berrotein tinggi.

Fenilketonuria !uga meruakan $a$at lahir di mana ter!adi mutasi ada gen yang

memerintahkan untuk membuat enzim yang dierlukan untuk meme$ah asam

amino enilalanin. Asam amino sendiri adalah blok bangunan untuk rotein# tai

 !ika terlalu banyak kandungan enilalanin dalam tubuh daat menyebabkan

berbagai masalah kesehatan.

. *e!ala

*e!ala enilketonuria ada bayi yang baru lahir# a+alnya tidak memiliki ge!ala

aaun. ,ika tidak dilakukan era+atan# dalam beberaa bulan bayi yang

mengida kelainan ini akan mun$ul tanda-tanda. erikut ge!ala umum dari

Fenilketonuria/

a. 0ental retardationb. Perilaku atau masalah-masalah sosial$. %e!ang# tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki)d. Hierakti e. Pertumbuhan terhambat. uam kulit (eksim)g. 'kuran keala ke$il (mi$ro$ehaly)h. &aas# kulit atau urin bau aak disebabkan oleh terlalu banyak

enilalanin dalam tubuh

2. Pera+atan dan engobatan

Penderita Fenilketonuria daat melakukan era+atan dan engobatan dengan

$ara diet ketat dengan sangat terbatas asuan enilalanin. Fenilalanin sendiri

banyak ditemukan dalam makanan yang kaya rotein# sehingga untuk sebaiknya

hindari makanan yang kaya rotein. %onsultasilah ke dokter untuk mengetahui

 !umlah enilalanin yang aman# karena setia orang berbeda tingkat kadar

amannya. elain itu# tes darah !uga membantu memantau !umlah enilalanin.

3. Diagnosis

8/18/2019 diagnosis fenilketonuria

2/2

Pemeriksaan P%' ini sangat enting dan sering dilakukan di Amerika ada bayi

yang baru lahir. Pemeriksaan P%' dilaboratorium meliuti P%' urine dan

emeriksaan *uthrie meruakan dua emeriksaan skrining yang digunakan

untuk mendeteksi defsiensi enzim hear# enilalanin hidroksilase# yang

men$egah kon4ersi enilalanin (asam amino) men!adi tirosin ada bayi.

Fenilalanin yang berasal dari susu dan roduk rotein yang lain berakumulasi

dalam darah dan !aringan dan daat menyebabkan kerusakan otak dan retradasi

mental. Prosedur *uthrie meruakan emeriksaan ilihan karena hasil ositi 

ter!adi !ika enilalanin serum men$aai 3 mg5d6# setelah minum susu selama 2-7

hari. ,ika hasil emeriksaan *uthrie ositi# harus dilakukan emeriksaan

enilalanin sesifk. Pemeriksaan P%' urine dilakukan setelah bayi berusia 2 8 3

minggu dan harus diulang seminggu atau dua minggu kemudian. %erusakan otak

yang signifkan biasanya ter!adi bila nilai enilalanin serum men$aai 17 mg5d6.

htt/55!enis-enyakit.blogsot.$o.id591759:5engertian-enyakit-

enilketonuria.html

htt/55imadanalis.blogsot.$o.id5915935enilketonuria-ku-urine-

emeriksaan.html

http://jenis2-penyakit.blogspot.co.id/2015/06/pengertian-penyakit-fenilketonuria.htmlhttp://jenis2-penyakit.blogspot.co.id/2015/06/pengertian-penyakit-fenilketonuria.htmlhttp://imadanalis.blogspot.co.id/2012/04/fenilketonuria-pku-urine-pemeriksaan.htmlhttp://imadanalis.blogspot.co.id/2012/04/fenilketonuria-pku-urine-pemeriksaan.htmlhttp://imadanalis.blogspot.co.id/2012/04/fenilketonuria-pku-urine-pemeriksaan.htmlhttp://imadanalis.blogspot.co.id/2012/04/fenilketonuria-pku-urine-pemeriksaan.htmlhttp://jenis2-penyakit.blogspot.co.id/2015/06/pengertian-penyakit-fenilketonuria.htmlhttp://jenis2-penyakit.blogspot.co.id/2015/06/pengertian-penyakit-fenilketonuria.html