chorea 2

7/30/2019 Chorea 2

1/17

PendahuluanGerakan involuntar yang dapat dijumpai didalam klinik adalah korea (chorea), balismus, atetosis,

dan distonia. Dalam kombinasi keempat gerakan involuntar itu dapat menjadi simtomp suatupenyakit. Bahkan beberapa komponen gerakannya memperlihatkan kesamaan, dan karena itulah

mungkin keempat gerakan itu memiliki substrat anatomik dan fisiologik yang sama.

Korea adalah istilah untuk gerakan involuntar yang menyerupai gerakan lengan-lengan seorang

penari. Gerakan itu tidak berirama, sifatnya kuat, cepat dan tersentak-sentak dan arah geraknya

cepat.berubah. Gerakan koreatik yang melanda tangan-lengan yang sedang melakukan gerakanvoluntary membuat gerakan voluntar itu berlebihan dan canggung. Gerakan koreatik ditangan-

lengan seringkali disertai gerakan meringis-ringis pada wajah dan suara mengeram atau suara-

suara lain yang tidak mengandung arti. Kalau timbulnya sekali-sekali maka sifat yang terlukis

diatas tampak dengan jelas, tetapi apabila timbulnya gencar, maka gerakan koreatiknyamenyerpai atetosis. Korea dalam bentuk yang khas ditemukan pada korea syndenham dan korea

gravidarum. Pada korea Huntington ia timbul dengan gencar sehingga lebih tepat dinamakan

koreoatetosis Huntington. Korea dapat bangkit juga secara iatrogenic yakni akibat penggunaan

obat-obat anti psikosis (seperti haloperidol, dan phenothiazine).

Korea dapat melibatkan sesisi tubuh saja, sehingga disebut hemikorea. Bila hemikorea bangkitsecara keras sehingga seperti membanting-bantingkan diri, maka istilahnya ialah hemibalisme.

Secara pasti telah diketahui bahwa kerusakan dinukleus substalamikus kontralateral mendasari

hemibalisme.

Atetosis merupakan keadaan motorik dimana jari-jari tangan dan kaki serta lidah atau bagian

tubuh lain apapun tidak dapat diam sejenak. Gerakan yang mengubah posisi ini bersifat lambat,

melilit dan tidak bertujuan. Pola gerakan dasarnya ialah gerakan involuntar ekstensipronasi yangberselingan dengan gerakan fleksi-supinasi sengan, serta gerakan involuntar fleksi yang

berselingan dengan ekstensi jari-jari tangan dan dengan ibu jari yang berfleksi dan beraduksididalam kepalan tangan. Umumnya gerakan atetotik lebih lamban daripada gerakan koreatik,tetapi gerakan atetotik yang lebih cepat dan gencar atau gerakan koreatik yang kurang cepat dan

tidak menyerupai satu dengan yang lain, dikenal sebagai gerakan koreoatetosis. Bilamana

atetosis melanda sesisi tubuh saja disebut hemiatetosis.

Distonia yang dikenal juga sebagai torsi spasme adalah suatu sikap menetap dari salah satu

bentuk gerakan atetotik yang hebat sekali. Gambarannya dapat berupa hiperektensi atauhiperfleksi tangan, hiperinversi kaki, hiper-lateroleksi atau hiper-retrofleksi kepala, torsi tulang

belakang dengan melengkungkan pinggang, sambil wajah meringis-ringis.

FREKUENSI

Di Amerika Serikat walaupun tidak ada data yang tersedia mengenai insiden korea, timbulnya

beberapa kesatuan gejala, dimana korea adalah gejala utama sudah sangat diketahui.

7/30/2019 Chorea 2

2/17

Penyakit huntington merupakan autosomal dominan, kelainan neurodegeneratif dimana defek

gen terletak pada lengan pendek dari kromosom 4. Kelainana penyakit huntington diperkirakan 5

sampai 10 per 100.000 orang di USA.

Penyakit Wilson merupakan autosomal resesif, penyakit multi sistem dengan sebuah gen terkait

lokus de esterase pada kromosom 13. Walaupun kejadian gen ini (carrier heterozigot) yanghanya mengandung satu gen abnormal. Telah diperkirakan sampai setinggi satu persen, kejadian

penyakit hanya 30/1 juta orang.

Korea herediter benigna, adalah kelainan yang sangat jarang dimana kebanyakan pada silsilah

sudah dengan jelas ditunjukkan bersifat dominan, angka kejadian 1/500.000 orang.

1. Ras

George huntington pertama kali menjelaskan pertma kali transmisi penyakit huntingtonpada tahun 1872 di Long Island New York. Semua orang yang terkena turun temurun

dari nenek moyang yang beremigrasi dari Anglia Timur ketempat baru pada tahun 1649.Kelainan ini sekarang tersebar luas diseluruh dunia.

Huntington disease diketahui sering terjadi pada ras kaukasia. Semua kasus dari kelainanini mungkin terjadi dari garis keturunan Anglia Timur.

Juga informasi genetik diperoleh dari suatu garis keturunan keluarga yang membawa gen,terletak di danau Maracaibo Venezuela dan sekelilingnya.

2. Umur, Korea bisa terjadi pada semua umur. Pada anak-anak korea cepat menyebar,penyebab peradangan, dan lesi-lesi striatal dapat terjadi pada banyak 3. kasus

Sekitar 10 % dari pasien dengan penyakit huntington mempunyai onset penyakit padasaat berumur kurang dari 20 tahun, sekitar 6 % saat berumur kurang dari 20 tahun, dansekitar 3 % saat berumur kurang dari 15 tahun, tapi onset yang paling sering terjadi pada

dekade ke IV dan dekade ke V. Kasus pernah ditemukan pada pasien beumur kurang dari5 tahun. Pasien-pasien dengan onset dini biasanya menerima penyakit dari ayahnya,

sementara pasien dengan onset lanjut lebih sering mendapatkan penyakit dari ibunya.

Walaupun 27 % dari kasus pertama kali diketahui pada pasien berumur lebih dari 50

tahun, kebanyakan dari kasus tercatat pada pasien kurang dari 60 tahun. Onset penyakittercatat paling lambat pada dekade ke VIII.

Neuroacanthocytosis, mungkin merupakan bentuk paling umum dari korea herediter,biasanya bermanifestasi klinis pada dekade ke III dan ke IV (8-62 tahun). Ini dapat

dibedakan dengan penyakit huntington onset lambat melalui analisis silsilah dan tesneurogenetik.

Korea senilis merupakan sebuah kondisi yang bermanifestasi secara berangsur-angsur didekade pertengahan hidup.

Secara umum berdasarkan onset umum korea herediter benigna dapat dibedakanmenjdadi 3 tipe : 1. awal masa anak-anak. 2. pada usia sekitar 1 tahun. Dan 3. selama

masa kanak-kanak atau masa remaja akhir. Onset umur yang paling sering yaitu sekitarsatu tahun, saat anak mulai belajar berjalan.

7/30/2019 Chorea 2

3/17

DEFINISI

Korea berasal dari bahasa yunani yang berarti menari,pada korea gerak otot berlangsung cepat,sekonyong-konyong, aritmik, dan kasar yang dapat melibatkan satu ekstremitas, separuh badan

atau seluruh badan. Hal ini dengan khas terlihat pada anggota gerak atas (lengan dan tangan)

terutama bagian distal. Pada gerakan ini tidak didapatkan gerakan yang harmonis antara otot-ototpergerakan, baik antara otot yang sinergis maupun antagonis.

Dengan kata lain korea adalah gerakan tak terkenali yang berupa sentakan berskala besar danberulang-ulang, seperti berdansa, yang dimulai pda salah satu begian tubuh dan menjalar

kebagian tubuh yang lainnya secara tiba-tiba dan tak terduga.

Gerak korea dapat dibuat nyata bila pasien disuruh melakukan dua macam gerakan sekaligus,

misalnya ia disuruh menaikkan lengannya keatas sambil menjulurkan lidah. Gerakan korea

didapatkan dalam keadaan istirahat dan menjadi lebih hebat bila ada aktivitas dan ketegangan.Korea menghilang bila penderitanya tidur.

ETIOLOG

Korea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada beberapa

penyakit yang berbeda. Seseorang yang mengalami korea memiliki kelainan pada gangliabasalisnya di otak.

Tugas ganglia basalis adalah memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang merupakan perintah

dari otak.

Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang berlebihan, sehingga

mempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan ini bisa diperburuk oleh obat-obat dan penyakityang menyebabkan perubahan kadar dopamin atau merubah kemampuan otak untuk mengenal

dopamin.

Penyakit yang sering kali menyebabkan korea adalah penyakit huntington.

Berbagai penyebab korea :

1. Gangguan neurodegeneratif1. Herediter

Autosomal dominan

- penyakit huntington

- Neuroacanthocytosis

- Ataksia spinoserebelar

7/30/2019 Chorea 2

4/17

- Penyakit fahr

Autosomal resesif- neuroacanthocytosis

- penyakit Wilson

- degenerasi nuronal dengan besi diotak

- akumulasi tipe I

- ataxia-telengiectasia

- ataksia Friedreich

- tuberous sclerosis

X-linked recessive- Mc Leod syndrome

1.1. Sporadis atau penurunan yang tidak diketahui

Atrofi olivopontocerebellar korea familial benigna

korea fisiologis infancy korea senilis infeksi primer infeksi oportunistik1. Gangguan neurometabolik

1. sindrom Lesch-Nyhan2. gangguan lysosomal storage3. gangguan aminoacid4. penyakit Leights5. porphyria

2.

Korea benigna1. herediter1.

1. sporadik1. Infeksi

1. penyakit creutzfeldt-jakob

7/30/2019 Chorea 2

5/17

2. sindrom defisiensi imunitas yang didapat1.

1. ensefalitis letargika2. Inflamatori

Sarkoidosis

1. Lesi desak-ruang1. tumor2. malformasi arteri-vena

2. Diinduksi obat1. anti konvulsan2. obat antiparkinson3. kokain4. amfetamin5.

anti depresan trisiklik6. neuroleptik

sindrom withdrawal emergent diskinesia tardif1. Diinduksi toksin

1. intoksikasi alkohol dan penghentian2. anoksia3. monoksida karbon4. mangan5.

merkuri6. thalium

7. toluen1. Gangguan metabolik sistemik

1. hipertiroidisme2. hipoparatiroidisme3. kehamilan4. degenerasi hepatoserebral akuisita5. anoksia

cerebral palsy hiper-hiponatremia hipomagnesemia hipocalcemia beri-beri pelagra defisiensi vitamin B6 pada bayi

7/30/2019 Chorea 2

6/17

1.1. imbalans elektrolit

1.1. hiper-hipoglicemia2.

nutrisi

1. Dimediasi imunitas1. korea sydenham2. korea pasca-infeksi3. systemic lupus erythematosus (SLE)4. sindrom anti-fosfolipid antibodi5. purpura Henoch-Schonlein6. penyakit Behcet7. polyarteritis nodosa8. korea paraneoplastik9.

multipel sklerosis2. Vaskular

1. infark2. hemoragi3. penyakit Moya-moya4. cerebral palsy

PATOFISIOLOGI

Fungsi ganglia basalis yaitu membentuk impuls yang bersifat dopaminergik dan GABAergik dari

substansia nigra dan korteks motoris yang berturut-turut disalurkan sampai kepallidum didalam

thalamus dan korteks motoris. Impuls ini diatur dalam striatum melalui dua segmen yang paralel,jalur langsung dan tidak langsung melalui medial pallidum dan lateral pallidum/ inti-intisubtalamikus.

Aktifitas inti subtalamikus mengendalikan pallidum medial untuk menghambat impuls-impuls

dari korteks, dengan demikian mempengaruhi parkinsonisme. Kerusakan inti subtalamikus

meningkatkan aktifitas motorik melalui thalamus, sehingga timbul pergerakan involuntar yangabnormal seperti distonia, korea, dan pergerakan tidak sadar. Contoh klasik kerusakan fungsi

penghambat inti subthalamicus adalah balismus.

Sindrom chorea yang paling sering dipelajari adalah chorea Huntington, oleh karena itupatofisiologi dari penyakit Huntington berlaku pada chorea dan akan menjadi focus diskusi

dibawah ini.

MEKANISME DOPAMINERGIKPada chorea Huntington, komposisi dari striatal dopamine normal, mengindikasikan bahwa

kelainan utama yang mengancam jiwa, tetapi sudah terkena penyakit, ukuran menengah, pada

striatal saraf-saraf dopaminergik. Zat-zat farmakologik yang dapat menurunkan kadar dopamine

7/30/2019 Chorea 2

7/17

(seperti reserpine, tetrabenazine) atau memblok reseptor dopamine (seperti obat-obat

neuroleptik) dapat menimbulkan chorea. Sejak obat-obatan yang menurunkan komposisi

dopamine striatal dapat menimbulkan chorea, meningkatkan jumlah dopamine akan menambahburuk seperti pada chorea yang diinduksi levodopa yang terlihat pada penyakit Parkinson.

MEKANISME KOLINERGIK

Konsep dari mekanisme ini yaitu menyeimbangkan antara acetylcholine dan dopamine yang

merupakan hal penting bagi fungsi striatum yang normal memberikan hal penting untukmemahami penyakit parkinson.Pada fase awal penyakit parkinson obat-obat anti kolinergik

digunakan umum, khususnya saat tremor sebagai gejala predominan. Gejala-gejala parkinson

lain seperti bradikinesia dan rigiditas juga dapat terjadi.

Perkembangan korea pada pasien yang diberikan obat-obat kolinergik seperti triheksipenidil

merupakan pengamatan klinis yang umum. lebih lanjut obat visostigmin intra vena(antikoliesterase sentral)dapat mengurangi korea untuk sementara.dengan cara yng sama korea

yang diinduksi antikolinergik dapat menjadi lebih berat dengan pemberian visostigmin.

Dalam ganglia basalis pasien dengan penyakit huntington terjadi pengurangan kolin asetil

transferase, yaitu enzim yang mengkatalisator sintesis asetil kolin. Berkurangnya reseptor

kolinergik muskarinik juga telah ditemukan. Dua pengamatan ini dapat menjelaskan bermacam-macam respon terhadap visostigmin dan efek terbatas dari prekursor asetilkolin, seperti kolin danlesitin.

MEKANISME SEROTONERGIKManipulasi dari sriatal serotonin dapat berperan dalam pembentukan dari berbagai macam

pergerakan abnormal. Penghambatan pengambilan kembali serotonin seperti fluoksetin dapatmenimbulkan parkinsonisme, akinesia, mioklonus, atau tremor.

Peranan serotonin (5-hidroksi triptamin) dalam pergerakan korea kurang jelas. Striatum

mempunyai konsentrasi serotonin yang relatif tinggi. Penatalaksanaan farmakologik tuuntuk

merangsang atau menghambat reseptor serotonin pada korea huntington tidak menunjukkan efek,mengindikasikan kontribusi terbatas serotonin dalam patogenesis korea.

MEKANISME GABAergikLesi yang paling konsisten pada korea huntington terlihat dengan hilangnya saraf-saraf dalam

ganglia basalis yang mensintesis dan mengandung GABA. Arti dari semua ini tidak diketahui.Bermacam-macam tehnik farmakologi untuk meningkatkan GABA didalam sistem saraf pusat

telah dicoba, bagaimanapun tidak ada manfaat yang diperoleh.

SUBSTANSI P DAN SOMATOSTATINSubstansi P telah diketahui berkurang pada penyakit huntington, sementara itu somatostatin

meningkat. Arti dari semua ini belum diketahui.

7/30/2019 Chorea 2

8/17

7/30/2019 Chorea 2

9/17

Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan lukasendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, korea seluruh tubuh,

parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat dilaporkan terjadiketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah setiap saat mereka akan

makan.

Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia,disartria, hamil trofi, arefleksia, bukti dari neuropati akson dengan kelainan lingkaranrefleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya miopati.

1. Korea senilis : Kesatuan klinis ditandai oleh serangan korea simetrik yang perlahan-lahan dan terutama tidak termasuk kelainan mental, gangguan emosional, atau riwayat

keluarga oleh karna itu tes neurogenetik perlu dilakukan.

2. 5. Korea sydenham Korea sydenham adalah manifestasi utama dari demam rematik akut dengan modifikasi

kriteria JONES pada tahun 1992, manifestasi ini cukup bagi dokter untuk membuat

diagnosis serangan pertama demam rematik akut. Ini telah dipertimbangkan sebagai suatupenyakit pada anak-anak, bagaimanapun mungkin terjadi pada orang dewasa. Korea

rematik ditandai dengan kelemahan otot dan terjadinya korea. Pasien menunjukkanmilkman grip sign, gaya berjalan kaku dan gangguan bicara.

Gejala psikologis muncul dan secara kha mendahului gejala lain bahkan pergerakankorea. Emosi yang labil merupakan gejala yang umum, berkurangnya perhatian, gejala

obsesif kompulsif, dan delainan anxietas juga dapat terlihat. Gejala-gejala dapat terjadidisamping infeksi streptokokus selama 1-6 bulan. Pada orang dewasa korea pos

streptokokal generalisata dapat mempengaruhi pengendalian kelahiran dan kehamilan

(korea gravidarum)

1.

6. Korea herediter benigna

Ini merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai oleh pergerakankoreiform yang progresif yang terjadi pada masa anak-anak tanpa kelemahan intelektual.

Membedakan secara klinis dari penyakit huntington tipe remaja dengan tidak adanyakejang, rigiditas atau gejala serebral.

PEMERIKSAAN FISIK

Sejak penyakit huntington merupakan penyakit koreatik yang paling jelas ditemukan tanda-tanda

fisik sebagai berikut :

Penyakit huntingtono Korea secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada wajah.

Seiring waktu, amplitudo meningkat, pergerkan seperti menari mengganggu

pergerakan voluntar dari ekstremitas dan berlawanan dengan gaya berjalan.

Berbicara menjadi tidak teratur.

o Tanda khas, pasien hipotonus meskipun demikian refleks-refleks mungkinbertambah dan mungkin ditemukan klonus.

7/30/2019 Chorea 2

10/17

o Gerakan volunter terganggu paling awal. Khususnya pergerakan mungkin tidakteratur.

o Hilangnya optokinetik nistagmus adalah tanda karakteristik setelah perkembanganpenyakit. Kelainan kognitif dalam manifestasi awal dengan kehilangan memori

baru dan pertimbangan melemah. Apraksia dapat juga terjadi.

oKelainan prilaku neurologi berubah secara khas terdiri dari perubahankepribadian, apatis, penarikan sosial, impulsif, depresi, mania, paranoia, delusi,halusinasi, atau psikosis.

o Varian Westphal didominasi oleh rigiditas, bradikinesia dan distoni. Kejangumum dan mioklonus dapat juga terlihat.

o Ataksia dan demensia dapat juga terjadi.PEMERIKSAAN PENUNJANG

LABORATORIUM

Diagnosis utama pada penyakit korea didasarkan pada anamnesa dan penemuan klinis;akan tetapi pemeriksaan laboratorium sangat bermanfaat terutama untuk membedakan

korea primer dan sekuner diantarany :

o Penyakit Huntington; satu-satunya pemeriksaan laboratorium untukmengkonfirmasi penyakit ini adalah dengan cara tes genetik. Kelainan ini terdapat

pada kromosom ke 4 yang ditandai dengan adanya pengulangan abnormal daritrinucleotide CAG, dimana panjang lengan menentukan lamanya serangan.

o Penyakit Wilson; rendahnya kadar seruloplasmin dalam serum dan meningkatnyakadar tembaga dalam serum pada pemeriksaan urin. Proteinuria ditemukan pada

pasien yang mempunyai gangguan ginjal, tetapi tidak semua pasien mengalamihal ini. Pada pemeriksaan fungsi hati umumnya abnormal. Kadar amoniak dalam

serum mungkin meningkat. Jika hasil diagnosa masih belum pasti maka biopsihati akan sangat membantu dalam mengkonfirmasi diagnosa tersebut.

o Sydenham Korea; Korea dapat terjadi setelah infeksi streptokokus. Umumnya 1-6bulan pasca infeksi, kadang-kadang setelah 30 tahun. Oleh karena itu, maka titer

antibody antistreptokokus tidak begitu dipresentasikan. Tanpa bukti adanyainfeksi streptokokus yang mendahului, maka diagnosa korea harus ditegakkan

tanpa penyebab lain.

o Neuroachanthocytosis; Diagnosa ditegakan oleh adanya gambaran acanthositpada darah perifer. Kadar kreatinin kinase serum mungkin meningkat.

Pemeriksaan labolatorium lain yang digunakan untuk diferensial diagnosis dari padacorea adalah pemeriksaan kadar complement, titer antinuclear antibody (ANA), titerantibody fosfolipid, asam amino dalam serum dan urin, tiroid stimulating hormone

(TSH), thyroxine (T4), dan parathyroid (PTH).

MRI

Pasien dengan HD dan choreo-acantocithosis menunjukkan adanya penurunan signalpada neostriatum, cauda, dan putamen. Tidak ada perbedaan penting pada penyakit ini.

Penurunan signal neostriatal dihubungkan dengan adanya peningkatan zat besi.Atrofi

7/30/2019 Chorea 2

11/17

umum, seperti halnya atrofi lokal pada neostriatum, pada sebagian cauda dengan adanya

pelebaran pada bagian cornu anterior menandakan adanya penurunan signal pada

neostriatal.

Kebanyakan kasus sydenham korea tidak menunjukkan adanya kelainan. Akan tetapi,pada beberapa laporan studi ditemukan adanya perbedaan volume pada cauda, putamen,

dan globus pallidus dimana pada sydenham korea lebih besar dibanding yang normal.Pasien dengan hemibalimus menunjukkan adanya perubahan signal pada inti subthalamikkontra lateral, dan sedikit pada striatum atau nukleus thalamik.

MRI otak pada pasien korea senilis menunjukkan adanya penurunan intensitas sinyalpada seluruh striatum (diakibatkan deposit besi) dan pada batas caput caudatus danputamen, tetapi tidak ada arofi pada struktur tersebut.

POSITRON EMISSION TOMOGRAPHY (PET)

Uptake fluorodopa (F-dopa) normal atau sedikit berkurang pada pasien dengan korea.Pada HD dan coreoacanthocytosis terjadi hipermetabolisme bilateral pada nucleus

caudatus dan putamen. Pada pasien korea dan demensia terjadi menurunan metabolisme glukosa pada korteks

frontal, temporal dan parietal.

Pada pasien korea benigna herediter dapat atau tidak terjadi penurunan metabolismeglukosa pada kauda.

Penemuan metabolisme normal pada otak didaerah striatal dapat mengesampingkankemungkinan HD. Hasil diagnosa HD yang terbatas dibuat dengan cara neurogenetik.

Pada pasien hemikorea ditemukaan hipometabolisme pada inti kauda dan putamenkontralateral.

DIAGNOIS BANDING

1. 1. Penyakit Huntington Penyakit hutington ditandai oleh trias gejala, yaitu gangguan gerak, gangguan kognitif

dan gangguan psikiatri.

Ekspresi penyakit ini sangat berfariasi tergantung menifestasi klinis dan onset umur. Saatkelainan muncul lebih awal, terutama pada pasien berumur kurang dari 20 tahun, hampirbisa dipastikan akan berkembang cepat dengan adanya kelainan kognitif.

Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan mungkinmioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa anak-anak. Sebagai

pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda utama adalah korea.

Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana.Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang cepat dikenali,

mungkin bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya penyakit huntington.

Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada 50 %kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering.

Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus penyakithuntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja.

7/30/2019 Chorea 2

12/17

1. 2. Penyakit Wilson Gejala klinis tergantung dari umur. Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi dengan

distonia progresif, rigiditas dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan pada orang

dewasa terdapat gejala psikiatri, tremor, dan biasanya disartria predominan.

Terdapat gangguan metabolisme tembaga yang mengakibatkan akumulasi tembagasampai tingkat toksik di hati, otak, ginjal, mata, tulang.

Gen yang terganggu berlokasi di kromosom 13.1. 3. Neuroacanthocytosis Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan luka

sendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, korea seluruh tubuh,

parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat dilaporkan terjadi

ketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah setiap saat mereka akanmakan.

Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia,disartria, hamil trofi, arefleksia, bukti dari neuropati akson dengan kelainan lingkaran

refleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya miopati.

KOMPLIKASI

Pada beberapa pasien dapat berkembang menjadi rhabdomyolysis atau trauma localberkaitan dengan pergerakan abnormal yang adekuat.

Aspirasi pneumonia dapat mengakibatkan terjadinya kematian pada beberapa pasiendengan neuroacanthocytosis karena berhubungan dengan adanya kesulitan menelan

(distonia).

PENATALAKSANAAN

Medikamentosa

Hanya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan. Penggunaan agen neuroleptik sebagai antagonis reseptor dopamine. Yang biasa

digunakan diantaranya haloperidol dan fluphenazine. Sedangkan yang jarang digunakan

yaitu risperidone, olanzapine, clozapine, dan quetiapine. Dopamin depleting agendiantaranya reserpine dan tetrabenazine dapat diberikan sebagai pengganti.

Obat GABAergik, seperti clonazepam dan gabapentin dapat digunakan sebgai terapiadjuvantif.

Imunoglobulin intra vena dan plasmapharesis dapat digunakan untuk mengurangi gejalasydenham korea.

Korea yang disebabkan oleh kelainan jantung dapat diobati dengan pemberian steroid.PENGOBATAN

7/30/2019 Chorea 2

13/17

Tujuan akhir dari farmakoterapi adalah mengurangi angka kejadian dan mencegah komplikasi

.korea akan membaik setelah pemakaian Jika penyebabnya obat dihentikan. Untuk membantu

mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa diberikan obat yang menghalangi efek dopamin(misalnya obat anti psikosa).

Kategori obat : Antipsikotik Berfungsi sebagai antagonis dopamine dan mempunyai efeksebagai anti spasmodik.

Nama ObatHaloperidol (Haldol)Biasanya digunakan untuk mengobati pergerakanirregular pada otot-otot muka.

Dosis DewasaDosis rendah: 0.5-1 mg/d PO; dosis >10 mg/d dapat sedikit atau tidak

bermanfaat disbanding dosis yang rendah.

Dosis Anak Tidak ada

KontraindikasiHipersensitifitas, glaucoma sudut sempit, depresi sumsum tulang,penyakit kronis jantung dan hati, hipotensi, kerusakan otak subkortikal.

Interaksi ObatDapat meningkatkan konsentrasi TCAs serum dan kadar obat-obat antihipertensi: phenobarbital atau carbamazepine dapat mengurangi efek;

anticholinergics dapat meningkatkan tekanan intraocular ; lithium dapatmengakibatkan encephalopathy-like syndrome

Ibu Hamil Keamanan penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan.

Efek SampingPasien dapat mengalami gejala ekstrapiramidal seperti kekekuan,

akinesia, distonik akut, diskineia tardive, sindrom neuroleptic.

Nama Obat

Fluphenazine (Prolixin)Inhibitor Di dopaminergik mesolimbic dan D2yang sensitive didalam otak dan mengakibatkan perangsangan yang kuat

terhadap alpa adrenergic dan anticholinergic. Dapat mendepresi reticular

system.

Dosis Dewasa 0.5-1 mg/d PO dosis awal

Dosis Anak Tidak dilaporkan

Kontraindikasi Hipersensitivitas; glaucoma sudut sempit.

Interaksi Obat

Dapat meningkatkan potensiasi efek narkotika. Depresi pernafasan;

litium dapat mengakibatkan peningkatan efek CNS; barbiturate dapatmeningkatkan pengurangan efek.

Ibu hamil Penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan.

Efek Samping

Menimbulkan gejala extrapyramidal sebagai efek dari haloperidol,

leukocytosis, eosinophilia.reaksi imun dermatologi, mulut kering dan

konstipasi sebagai efek dari antikolinergik.

Nama Obat

Clozapine (Clozaril)Sebagai neuroleptic atypical, sediaan dalam tablet25 mg dan 100 mg. Inhibitor norepinephrine, serotonergic, cholinergic,

histamine, dan reseptor dopaminergic. Mekanisme kerja obat belum

elas.

Dosis DewasaChorea: 12.5 mg PO qd; dosis ditingkatkan setiap menggu sampai 50-75

mg PO qd

7/30/2019 Chorea 2

14/17

Dystonia: Doses sampai 700 mg/d mungkin diperlukan.

PD: 25-50 mg PO qd diperlukan untuk mengendalikan halusinasi.


KontraindikasiHypersensitivity; agranulocytosis; pulmonary embolism, diabetes

mellitus, hepatitis, glaucoma sudut sempit, pembesaran prostat

Interaksi Obat

Epinephrine dan phenytoin dapat mengurangi efek; agent dopamine-

depleting lain, TCAs, neuroleptics, CNS depressants, guanabenz, andanticholinergics dapat meningkatkan efek.

Ibu Hamil Penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan.

Efek Samping

agranulocytosis dan orthostatic hypotension; Obat yang dapat

menyebabkan agranulocytosis, seperti carbamazepine dan ticlopidine;

anticholinergic dapat menyebabkan pulmonary embolism atau hepatitis;dapat meningkatkan LFTs

Nama Obat Olanzapine (Zyprexa)inhibitor serotonin, muscarinic, dan dopamine.

Dosis DewasaDosis awal 5-10 mg qd PO ; ditingkatkan sampai 10 mg PO qd tidak

boleh lebih dari 20 mg/d


Kontraindikasi hypersensitivitas

Interaksi Obat

Dapat meningkatkan efek Fluvoxamine; antihypertensi dapat

meningkatkan resiko hypotensi dan orthostatic hypotensi; levodopa,

pergolide, bromocriptine, charcoal, carbamazepine, omeprazole,rifampin, dan rokok dapat mengurangi efek.

Ibu Hamil Penggunaan pada kehamilan belum dilapokan.

Efek SampingAgranulocytosis belum dilapokan sampai saat ini; resiko efek

extrapyramidal lebih kecil dibandingkan neuroleptic tradisional;

Nama Obat

Risperidone (Risperdal) Mengikat reseptor dopamin D2 dengankekuatan 20 kali lebih lemah dibandingkan dengan reseptor 5-HT2.

Meningkatkan gejala negatif dari psikosis dan mencegah timbulnya

gejala extrapiramidal.

Dosis Dewasa 1 mg PO dosis awal; ditingkatkan perlahan-lahan sampai 4-6 mg/d



Interaksi ObatDapat meningkatkan efek Carbamazepine; dapat menghambat efek

levodopa; dapat meningkatkan efek clozapine.


Efek Sampingefek extrapyramidal kecil; dapat menyebabkan extrapyramidal reactions,hypotension, tachycardia, dan arrhythmia.

Nama Obat Quetiapine (Seroquel)antagonis dopamine dan serotonin.

Dosis Dewasa25 mg PO dosis awal; dinaikkan pelan-pelan dalam 2-3 dosis terbagi;

tidak boleh melebihi 800 mg/d


7/30/2019 Chorea 2

15/17


Interaksi Obatantagonize levodopa and agonis dopamine; phenytoin, thioridazine, dan

enzyme hati dapat mengurangi efek.


Efek Sampingorthostatic hypotension, tachycardia, dan syncope; neuroleptic malignant

syndrome dihubungkan dengan perawatan ini.

Kategori obat : Agen depleting dopaminAgen ini mengurangi kadar dopamin pada sistem sarafpusat

Nama ObatReserpine (Serpasil) Pengurangan norepinephrine dan epinephrine,

pada giliranya dapat menekan fungsi saraf simpatis.

Dosis Dewasa 0.5 mg PO qd; menetap pada 1.0 mg PO qd

Dosis Anak Tidak ada rekomendasi

Kontraindikasi Hypersensitivitas; depresi mental.

Interaksi Obat

Tricyclic antidepressants dapat mengurangi efek antihypertensi; baik

digitalis maupun quinidine dapat meningkatkan resiko terjadinya aritmia

antung.


Efek Samping

Sedasi dan ketidakmampuan berkonsentrasi atau melaksanakan tugas

kompleks adalah efek yang kurang baik secara umum; depresi psychotic

dapat terjadi, itu dapat mendorong kearah bunuh diri; harus dihentikan

bila ada tanda tanda depresi; jangan diberikan kepada pasien denganriwayat depresi; efek lain berupa suara sengau, kekakuan dan exacerbasi

ulcer peptik; orthostatic hypotensi dapat terjadi,tetapi umumnya tidak;

parkinsonisme dapat terjadi.

Nama Obat

Tetrabenazine (Nitoman) Dopamine-depleting agent tersediadiseluruh dunia kecuali di Amerika Serikat. Kerja depleting dopamine

neuron presynaptic dan menghambat reseptor dopamine postsynaptic.

Dosis Dewasa25 mg PO qd dosis awal; dosis ditingkatkan sesuai dengan keadaan

klinisdan keadaan-keadaan kurang baik.


Kontraindikasi Hypersensitivitas; depresi

Interaksi ObatDapat meningkatkan efek dopamine-depleting agents (reserpine) dan

dopamine-blocking agents seperti neuroleptics

Ibu Hamil Kontraindikasi pada ibu hamil

Efek Samping

Pasien dapat mengalami anxiety, akathisia, confusi, tremor, dan pusing;Perhatikan penggunaanya dalam pemberian dengan obat hypotensi dan

hypotensi ortostatik; karna tetrabenazin dapat mngurangi kadar dopamin

maka cenderung memperberat gejala parkinson.

7/30/2019 Chorea 2

16/17

Kategori obat : BenzodiazepineMengurangi kadar konsentrasi GABA dalam kauda, putamen,

substantia nigra, dan globus pallidus. Dengan analogi peningkatan aktivitas GABA mungkin

memperbaiki korea.

Nama Obat

Clonazepam (Klonopin, Rivotril) yang sering digunakan seperti

antiepileptic, hypnotic, dan anxiolytic untuk perawatan korea. Golonganbenzodiazepine meningkatkan transmisi GABAergik di CNS.

Dosis Dewasa0.5 mg PO qd; meningkatatkan dosis mingguan sesuai dengan keperluan

dan respon obat.


Kontraindikasi hypersensitivitas; penyakit hati; glaucoma sudut sempit.

Interaksi Obat Phenytoin dan barbiturates dapat mengurangi efek;

Ibu Hamil Penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan

Efek SampingMenyebabkan penyakit pernafasan kronik atau kelemahan fungsi ginjal;

sedasi, kehilangan keseimbangan, depresi dan kebingungan (konfusi)

PROGNOSIS

Prognosis tergantung pada penyebab dari korea. HD mempunyai prognosa yang buruk,dimana pasien akan meninggal diakibatkan oleh adanya komplikasi. Hal yang sama juga

ditemukan pada pasien dengan neuroacanthocytosis yang mengalami pneumonia.

KESIMPULAN

korea adalah gerakan tak terkenali yang berupa sentakan berskala besar dan berulang-ulang,

seperti berdansa, yang dimulai pada salah satu begian tubuh dan menjalar kebagian tubuh yang

lainnya secara tiba-tiba dan tak terduga.

Korea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada beberapa

penyakit yang berbeda. Seseorang yang mengalami korea memiliki kelainan pada gangliabasalisnya di otak.

Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang berlebihan, sehinggamempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan ini bisa diperburuk oleh obat-obat dan penyakit

yang menyebabkan perubahan kadar dopamin atau merubah kemampuan otak untuk mengenal

dopamin.

Korea secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada wajah. Seiring waktu,amplitudo meningkat, pergerkan seperti menari mengganggu pergerakan voluntar dariekstremitas dan berlawanan dengan gaya berjalan. Berbicara menjadi tidak teratur. Tanda khas,

pasien hipotonus meskipun demikian refleks-refleks mungkin bertambah dan mungkin

ditemukan klonus.

Pengobatan hanya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan. Prognosis

tergantung pada penyebab dari korea.

7/30/2019 Chorea 2

17/17

DAFTAR PUSTAKA

1. Mardjono M, Prof., DR., dan Sidharta P, Prof., DR., Neurologi Klinis Dasar, DianRakyat, Jakarta, 2003; 60-6.

2. Lumbantombing S.M.,Prof., DR., dr., Neurologi Klinik Pemeriksaan Fisik Dan Mental,Balai Penerbit FKUI, Jakarta 2006; 92-3.3. Lumbantobing S.M., Prof., DR., dr., Gangguan Gerak, Balai Penerbit FKUI, Jakarta2005; 116-35.

4. www.emedicine.com:http://www.emedicine.com/neuro/topic62.htm.5. www.medicastore.com:

http://www.medicastore.com/med/detail_pyk.php?iddtl=325&idktg=4&UID=200609021

31205202.93.47.196.
http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/neuro/topic62.htmhttp://www.emedicine.com/neuro/topic62.htmhttp://www.emedicine.com/neuro/topic62.htmhttp://www.medicastore.com/http://www.medicastore.com/http://www.medicastore.com/med/detail_pyk.php?iddtl=325&idktg=4&UID=20060902131205202.93.47.196http://www.medicastore.com/med/detail_pyk.php?iddtl=325&idktg=4&UID=20060902131205202.93.47.196http://www.medicastore.com/med/detail_pyk.php?iddtl=325&idktg=4&UID=20060902131205202.93.47.196http://www.medicastore.com/med/detail_pyk.php?iddtl=325&idktg=4&UID=20060902131205202.93.47.196http://www.medicastore.com/med/detail_pyk.php?iddtl=325&idktg=4&UID=20060902131205202.93.47.196http://www.medicastore.com/http://www.emedicine.com/neuro/topic62.htmhttp://www.emedicine.com/

chorea 2

Documents