carcinoma colorrectal

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  • Carcinoma colorrectal hereditario Poliposis adenomatosa familiar Este padecimiento autosmico dominante raro origina slo alrededor de 1% de todos los adenocarcinomas colorrectales. La anormalidad gentica en la FAP es una mutacin en el gen APC, localizado en el cromosoma 5q. En pacientes con FAP, la prueba de mutacin de APC es positiva en 75% de los casos. Aunque casi todos los enfermos con FAP tienen un antecedente familiar conocido de la enfermedad, hasta 25% se presenta sin otros familiares afectados. Desde el punto de vista clnico, los sujetos forman cientos a miles de plipos adenomatosos poco despus de la pubertad. El riesgo de cncer colorrectal durante la vida en personas con FAP es casi de 100% alrededor de los 50 aos de edad. El principal estudio tradicional de la deteccin ha sido la sigmoidoscopia flexible en familiares de primer grado de individuos con FAP, la primera a los 10 a 15 aos de edad. En la actualidad, despus de la asesora gentica, pueden utilizarse pruebas del gen APC para seleccionar a los familiares y a condicin de que est identificada una mutacin de APC en un miembro de la familia. Si la prueba de APC es positiva en un familiar de un paciente con una mutacin de APC conocida, se realiza la sigmoidoscopia flexible cada ao a partir de los 10 a 15 aos de edad hasta que se identifican los plipos. Si la prueba de APC es negativa, el familiar puede seleccionarse desde los 50 aos de edad en adelante segn los lineamientos de riesgo promedio. Los sujetos con FAP tambin tienen el riesgo de desarrollar adenomas en cualquier parte del tubo digestivo, en particular en el duodeno. Una preocupacin particular es el carcinoma periampollar. En consecuencia, se recomienda endoscopia alta como vigilancia cada uno a tres aos, la primera a los 25 a 30 aos de edad. Una vez que se establece el diagnstico de FAP y se reconoce el desarrollo de plipos, el tratamiento es quirrgico. La eleccin de la operacin se afecta por cuatro factores: edad del paciente; presencia y gravedad de los sntomas; extensin de la poliposis rectal, y presencia y localizacin de cncer o tumores desmoides. Por lo regular se consideran tres procedimientos quirrgicos: proctocolectoma total con ileostoma terminal (Brooke) o ileostoma continente (Kock); colectoma abdominal total con anastomosis ileorrectal, y proctocolectoma restauradora con anastomosis de bolsa ileal-anal, con ileostoma temporal o sin ella. Casi todos los pacientes eligen una anastomosis de bolsa ileal-anal en ausencia de cncer rectal distal, un tumor desmoide mesentrico que impide que el leon llegue al ano o funcionamiento deficiente del esfnter. En estos enfermos tambin es una opcin la colectoma abdominal total con anastomosis ileorrectal, pero es necesario el seguimiento con vigilancia del recto retenido para el desarrollo del cncer rectal. Cada vez hay ms datos que sugieren que la administracin de inhibidores COX-2 (celecoxibo, sulindac) puede retardar o prevenir el desarrollo de plipos. La FAP puede acompaarse de manifestaciones extraintestinales, como hipertrofia congnita del epitelio pigmentado de la retina, tumores desmoides, quistes epidermoides, osteoma mandibular (sndrome de Gardner) y tumores del sistema nervioso central (sndrome de Turcot)

    Poliposis adenomatosa familiar (FAP) atenuada Los pacientes con FAP atenuada presentan en un momento tardo de la vida pocos plipos (por lo general 10 a 20) localizados de manera predominante en el colon derecho. En ms de 50% de estos enfermos se desarrolla carcinoma colorrectal, pero habitualmente ms tarde (edad promedio, 50 aos). Los enfermos tambin tienen el riesgo de poliposis duodenal. La prueba de mutacin APC es positiva en cerca de 60% de los enfermos. Si se desconoce la mutacin en la familia, se recomienda colonoscopia de deteccin a partir de los 13 a 15 aos de edad, despus cada cuatro aos hasta los 28 y a continuacin cada tres aos. Estos enfermos pueden programarse para una colectoma abdominal total con anastomosis ileorrectal porque la poliposis limitada al recto puede tratarse por lo general mediante excisin colonoscpica con asas. Tambin es apropiada la profilaxis con inhibidores COX-2.

    Cncer de colon no polipsico hereditario (sndrome de Lynch) El cncer de colon no polipsico hereditario (HNPCC o sndrome de Lynch) es ms comn que la FAP, pero tambin en extremo raro (1 a 3%). Los defectos genticos relacionados con el HNPCC se originan de errores en los genes de reparacin desigual. El HNPCC se hereda en forma autosmica dominante y se caracteriza por el desarrollo de carcinoma colorrectal a una edad temprana (edad promedio, 40 a 45 aos). Alrededor de 70% de las personas afectadas experimenta cncer colorrectal. Los cnceres aparecen en el colon proximal con mayor frecuencia que en el cncer colorrectal espordico y tienen mejor pronstico al margen de la etapa. El riesgo de carcinoma colorrectal sincrnico o metacrnico es de 40%. El HNPCC tambin puede acompaarse de afecciones malignas extracolnicas, incluidos los carcinomas endometrial, ovrico, pancretico, gstrico, de intestino delgado, biliar y de vas urinarias. El diagnstico de HNPCC se establece con base en el antecedente familiar. Los criterios de Amsterdam para el diagnstico clnico de HNPCC son tres familiares afectados con adenocarcinoma de intestino grueso comprobado por medios histolgicos (uno debe ser un familiar de primer grado respecto de alguno de los otros) en dos generaciones sucesivas de una familia con diagnstico en un paciente

  • antes de los 50 aos de edad. La presencia de otros carcinomas relacionados con HNPCC debe suscitar la sospecha de este sndrome. En personas con riesgo se recomienda colonoscopia de deteccin anual, la primera a los 20 a 25 aos o 10 aos antes de la edad del paciente que se diagnostic en fase ms temprana en la familia, lo que ocurra primero. Debido al riesgo alto de carcinoma endometrial, tambin se recomienda ultrasonido transvaginal o biopsia endometrial por aspiracin cada ao despus de los 25 a 35 aos. Dado que hay 40% de riesgo de un segundo cncer de colon, una vez que se diagnostican adenomas o un carcinoma de colon, o se decide una colectoma profilctica, se sugiere una colectoma total con anastomosis ileorrectal. Se requiere proctoscopia anual porque el riesgo de cncer rectal an es elevado. De igual forma, en mujeres que terminaron la edad de la procreacin deben considerarse histerectoma y salpingooforectoma bilateral profilcticas.

    Cncer colorrectal familiar El cncer colorrectal familiar no sindrmico se encuentra en 10 a 15% de los pacientes con cncer colorrectal. El riesgo de este ltimo durante la vida aumenta con un antecedente familiar de la enfermedad; en un enfermo sin antecedentes familiares de esta anomala (poblacin con riesgo promedio) es de casi 6%, pero aumenta a 12% si est afectado un familiar de primer grado y a 35% si lo padecen dos familiares de primer grado. La edad de inicio tambin influye en el riesgo y el diagnstico antes de los 50 aos de edad se acompaa de una incidencia ms alta en miembros de la familia. Se recomienda colonoscopia de deteccin cada cinco aos a partir de los 40 aos de edad o 10 aos antes de la edad del paciente que se diagnostic de manera ms temprana en la genealoga.

    Prevencin: deteccin y vigilancia Debido a que se piensa que todos los cnceres colorrectales se originan a partir de plipos adenomatosos, las medidas preventivas se enfocan en identificar y extirpar estas lesiones premalignas. Adems, muchos cnceres son asintomticos y la deteccin puede reconocer estos defectos en una etapa ms temprana y curable (cuadro 28-1). Los lineamientos de deteccin se aplican a pacientes asintomticos. Cualquier enfermo con una molestia digestiva (hemorragia, cambio de los hbitos de defecacin, dolor, etc.) requiere una valoracin completa, por lo general mediante colonoscopia. 1. Prueba fecal de sangre oculta (FOBT). La FOBT se utiliza como una prueba de deteccin para neoplasias de colon en individuos asintomticos de riesgo promedio. La eficacia de este estudio se basa en pruebas seriadas porque casi todas las afecciones malignas colorrectales tienen hemorragias intermitentes. La FOBT es un estudio inespecfico para la peroxidasa de la hemoglobina; en consecuencia, una hemorragia oculta de cualquier sitio gastrointestinal proporciona un resultado positivo. No obstante, la prueba directa de la eficacia de la deteccin con FOBT y la disminucin de la incidencia y la mortalidad del cncer colorrectal es tan slida que los lineamientos nacionales recomiendan deteccin anual con FOBT de estadounidenses asintomticos con riesgo promedio mayores de 50 aos de edad como una de las diversas conductas aceptadas. Es posible que los mtodos inmunohistoqumicos ms recientes para detectar globina humana resulten ms sensibles y especficos. Una prueba de FOBT positiva debe ir seguida de colonoscopia. 2. Sigmoidoscopia flexible. La deteccin mediante sigmoidoscopia flexible cada cinco aos puede disminuir 60 a 70% la mortalidad por cncer colorrectal, en especial por la identificacin de personas de riesgo alto con adenomas. Los pacientes que tienen un plipo, cncer u otra lesin en la sigmoidoscopia flexible ameritan colonoscopia. La combinacin de FOBT con sigmoidoscopia es ms sensible para identificar plipos o cncer que cualquiera de los estudios aislados y, en consecuencia, se sugiere la combinacin de los dos estudios como una medida de deteccin razonable. Las recomendaciones de la American Cancer Society para estadounidenses con riesgo promedio incluyen la combinacin de FOBT anual y sigmoidoscopia flexible cada cinco aos. 3. Colonoscopia. En la actualidad, la colonoscopia es el mtodo ms preciso y completo para examinar el intestino grueso. Este procedimiento es muy sensible para detectar plipos incluso pequeos (

  • colorrectales mayores de 1 cm de tamao. Si se identifica una lesin se requiere colonoscopia.

    Lineamientos para deteccin Los lineamientos actuales de la American Cancer Society aconsejan seleccionar a la poblacin de riesgo promedio (asintomtica, sin antecedentes familiares de carcinoma colorectal, ni personales de plipos o carcinoma colorrectal, y sndromes familiares), a partir de los 50 aos de edad. Los procedimientos que se recomiendan incluyen FOBT anual, sigmoidoscopia flexible cada cinco aos, FOBT y sigmoidoscopia flexible combinadas, enema de bario con contraste de aire cada cinco aos o colonoscopia cada 10 aos. Los individuos con otros factores de riesgo deben seleccionarse en fase ms temprana y con mayor frecuencia (cuadro 28-2).

    Vas de diseminacin y evolucin

  • El carcinoma de colon y recto se origina en la mucosa. El tumor invade de manera subsecuente la pared del intestino y por ltimo tejidos y otras vsceras adyacentes. Los tumores pueden tornarse voluminosos y circunferenciales y causar obstruccin del colon. En ocasiones, la extensin local (en especial en el recto) provoca obstruccin de otros rganos como el urter. La forma ms comn de diseminacin del carcinoma colorrectal es la invasin de ganglios linfticos regionales y suele preceder a las metstasis distantes o el desarrollo de carcinomatosis. La posibilidad de metstasis ganglionares aumenta con el tamao del tumor, histologa mal diferenciada, invasin linfovascular y profundidad de la invasin. La etapa T (profundidad de invasin) es el indicador de prediccin aislado ms importante de diseminacin a ganglios linfticos. El carcinoma in situ (Tis) que no penetra la muscular de la mucosa (membrana basal) tambin se conoce como displasia de alto grado y no debe acompaarse del riesgo de metstasis a ganglios linfticos. Las lesiones pequeas limitadas a la pared del intestino (T1 y T2) se acompaan de metstasis a ganglios linfticos en 5 a 20% de los casos, en tanto que los tumores ms grandes que invaden a travs de la pared del intestino u rganos adyacentes (T3 y T4) tienen la probabilidad de emitir metstasis a ganglios linfticos en ms de 50% de los casos. El nmero de ganglios linfticos con metstasis se correlaciona con la presencia de enfermedad distante y de forma inversa con la supervivencia. Cuatro o ms ganglios linfticos afectados predicen un mal pronstico. La diseminacin linftica suele seguir los principales flujos de salida venosos del segmento de colon o recto afectado. El sitio ms comn de metstasis distantes del cncer colorrectal es el hgado. Estas metstasis se proyectan por diseminacin hematgena a travs del sistema venoso portal. El riesgo de metstasis hepticas aumenta con el tamao y grado del tumor. Sin embargo, incluso los pequeos pueden propagar metstasis distantes. El pulmn tambin es un sitio de diseminacin hematgena del carcinoma colorrectal. Las metstasis pulmonares rara vez ocurren aisladas. Se desarrolla carcinomatosis (metstasis peritoneales difusas) por diseminacin peritoneal y se acompaa de un pronstico funesto.

    Estadificacin y valoracin preoperatoria Presentacin clnica Los sntomas de los cnceres de colon y recto son inespecficos y suelen presentarse cuando estn avanzados en el plano local. Los primeros sntomas tpicos son un cambio de los hbitos de defecacin y hemorragia rectal. De manera caracterstica, con los tumores ms grandes ocurren dolor abdominal, meteorismo y otros signos de obstruccin que sugieren una enfermedad ms avanzada. Es ms probable que las tumoraciones del lado izquierdo causen obstruccin que las neoplasias del lado derecho. Las malformaciones rectales se acompaan de hemorragia, tenesmo y dolor. De manera alternativa, los individuos pueden estar asintomticos, presentar anemia o perder peso de modo inexplicable, o todo ello.

  • Estadificacin La asignacin de la etapa del cncer colorrectal se basa en la profundidad del tumor y la presencia o ausencia de metstasis ganglionares o distantes. Los sistemas de estadificacin antiguos, como la clasificacin de Dukes y la modificacin de Astler-Coller, se han sustituido en gran parte por el sistema TNM (cuadro 28-3). En el cncer de colon, la diferenciacin de las etapas I, II y III depende del examen del espcimen resecado. En el cncer rectal, el ultrasonido endorrectal suele predecir la etapa (etapa en ultrasonido, uTxNx) en el preoperatorio, pero la determinacin final depende del examen anatomopatolgico del tumor y los ganglios linfticos adyacentes resecados (etapa anatomopatolgica, pTxNx). La etapa de la enfermedad se correlaciona con la supervivencia a cinco aos (cuadro 28-4). Aunque la afeccin ganglionar es el factor pronstico aislado ms importante en el carcinoma colorrectal, las caractersticas del tumor, como grado de diferenciacin, histologa mucinosa o de clula en anillo de sello, invasin vascular y aneuploida de DNA, tambin afectan el pronstico.

    Valoracin preoperatoria Una vez que se diagnostica el carcinoma de colon o recto, debe establecerse la etapa. Es necesario valorar el colon para tumores sincrnicos, las ms de las veces mediante colonoscopia. En hasta 5% de los pacientes se identifica una enfermedad sincrnica. En cnceres rectales, deben practicarse tacto rectal y proctoscopia rgida con biopsia para valorar tamao, localizacin, morfologa, histologa y fijacin de la masa. En la estadificacin del cncer de recto puede tener un gran valor el ultrasonido endorrectal y se utiliza para clasificar las etapas T y N de los cnceres rectales en el ultrasonido. Para valorar las metstasis es necesario obtener una radiografa de trax y CT de abdomen y pelvis. Slo se requiere un estudio con CT del trax si la radiografa torcica es anormal. El estudio de CT y en ocasiones MRI de la pelvis pueden ser inestimables en tumoraciones rectales grandes y la enfermedad recurrente para establecer la extensin de la invasin local. En personas con sntomas obstructivos es til un estudio con contraste hidrosoluble (enema de gastrografina) para delinear el grado de obstruccin. Es importante evitar la preparacin mecnica del intestino (para colonoscopia u operacin) en un sujeto que tiene al parecer una obstruccin.