ANOMALÍASCONGÉNITAS (EMBRIOLOGÍA)

Tatiana Vergara A.

PARTE 1

SÍNDROME DE DOWN • TRISOMÍA EN EL CROMOSOMA 21

TRISOMÍA EN EL CROMOSOMA 18

• RETRASO MENTAL, DEFECTOS CARDIACOS, POSICIÓN BAJA DE OREJAS ENTRE OTROS.

• ANOMALÍAS RENALES, SINDACTILIA, MALFORMACIONES ÓSEAS

• 85% SE PIERDEN A LA DÉCIMA SEMANA DE GESTACIÓN Y LOS QUE NACEN MUEREN A LOS 2 MESES.

TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 13

• RETRASO MENTAL, HOLOPROSENCEFALIA, DEFECTOS CARDIACOS CONGÉNITOS, LABIO LEPORINO, SORDERA, FISURA PALATINA, DEFECTOS OCULARES.

• 90% DE LOS BEBES MUEREN A LOS POCOS MESES DE NACIDOS.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

• VARONES

• SE DETECTA EN LA PUBERTAD

• GINECOMASTIA

• GRADO DE DETERIORO MENTAL

SÍNDROME DE TURNER

• EL 95% DE LOS FETOS SE ABORTAN ESPONTÁNEAMENTE, SOBREVIVEN MÁS QUE TODO MUJERES.

• AUSENCIA DE OVARIOS

• BAJA ESTATURA

• CUELLO CUERTO

• MALFORMACIONES ÓSEAS

• PECHO ANCHO CON PEZONES MUY SEPARADOS

SÍNDROME DE ANGELMAN O PRADER-WILLI• MICRODELECIÓN EN EL CROMOSOMA MATERNO 15 (ANGELMAN), SI EL

DEFECTO SE HEREDA EN EL CROMOSOMA PATERNO, SE DESARROLLA SÍNDROME DE PRADER-WILLI.

Prader-Willi• Obesidad• Hipotonía• Retraso mental• Hipogonadismo• Criptoquidia

Angelman• Retraso mental• No poder hablar• Mal desarrollo

psicomotor• Risa prolongada e

inapropiada

Angelman

Prader-Willi

GEMELOS UNIDOS

• SOBRE EXPRESIÓN DEL GEN GOOSECOID

SIRENOMELIA (DISGENESIA CAUDAL)

• NO SE FORMA SUFICIENTE MESODERMO EN LA REGIÓN MÁS CAUDAL DEL EMBRIÓN

• ASOCIADO A DIABETES GESTACIONAL

TERATOMA SACROCOCCÍGEO

• RESTOS DE LA LÍNEA PRIMITIVA NO SE ELIMINAN

• TUMORES QUE PUEDEN VOLVERSE MALIGNOS

• SON OPERABLES

• FRECUENTE EN MUJERES

ESPINA BÍFIDA • SE DA SI NO SE CIERRA CUALQUIER PARTE DEL TUBO NEURAL

• REGIÓN CERVICAL A REGIÓN CAUDAL

ANENCEFALIA

• SE DA SI NO SE CIERRA LA PARTE CRANEAL DEL TUBO NEURAL.

HIDROPESÍA FETAL

• ACUMULACIÓN DE LÍQUIDO EN LOS TEJIDOS FETALES

• RH – DE LA MADRE RECONOCE AL + COMO UN INTRUSO

• ANTÍGENO D, RESPUESTA DE LOS ANTICUERPOS

• SE DETECTA ANALIZANDO EL LÍQUIDO AMNIÓTICO O LA BILIRRUBINA

• SE DA A PARTIR DEL SEGUNDO EMBARAZO

• PARA TRATAR SE DA GLUCOCORTICOIDES A LA MADRE

BRIDAS AMNIÓTICAS

• RODEAN PARTE DEL FETO, EN ESPECIAL EXTREMIDADES Y DEDOS, LO CUAL PUEDE OCASIONAR AMPUTACIONES, ANILLOS DE CONSTRICCIÓN, Y HASTA DEFORMACIONES CRANEOFACIALES.

• IMÁGENES TOMADAS DEL LIBRO

LANGMAN EMBRIOLOGÍA MÉDICA T.W. SADLER 11ª EDICIÓN.