syndroma down-hardinata-unizar
Post on 08-Jul-2018
226 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
1/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Syndrome down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom
(Cuncha, 1 !". #own syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan $nggris
bernama Langdon #own, yang pertama kali menemukan tanda%tanda klinisnya pada tahun
1&''. ada tahun 1 ) seorang ahli genetika erancis *erome Le+eune dan parakoleganya, mengidentifikasi basis genetiknya.
anusia secara normal memiliki -' kromosom, se+umlah ! diturunkan oleh ayah
dan ! lainnya diturunkan oleh ibu. ara indi/idu yang mengalami down syndrome
hampir selalu memiliki -0 kromosom, bukan -'. etika ter+adi pematangan telur, !
kromosom pada pasangan kromosom !1, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri.
*ika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat kromosom !1 yang istilah teknisnya
adalah trisomi !1. #own syndrome bukanlah suatu penyakit maka tidak menular, karena
sudah ter+adi se+ak dalam kandungan. '
Bayi yang mengalami down syndrome +arang dilahirkan oleh ibu yang berusia di
bawah 2 tahun, tetapi risiko akan bertambah setelah ibu mencapai usia di atas 2 tahun.
ada usia -2 tahun, kemungkinannya sedikit di atas 1 dari 122 bayi, dan pada usia )2
tahun, hampir 1 dari 12 bayi. 3isiko ter+adinya down syndrome +uga lebih tinggi pada ibu
yang berusia di bawah 1& tahun.asalah ini penting, karena seringkali ter+adi di berbagai belahan dunia,
sebagaimana menurut catatan $ndonesia Center for Biodi/ersity dan Biotechnology
($CBB" Bogor, di $ndonesia terdapat lebih dari 22 ribu anak pengidap down syndrome.
Sedangkan angka ke+adian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan
mencapai & +uta +iwa. Angka ke+adian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1222
kelahiran. #i Amerika Serikat, setiap tahun lahir 222 sampai )222 anak dengan kelainan
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
2/22
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
3/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
B. Tujuan1. Agar mahasiswa memahami definisi sindrom down.!. Agar mahasiswa mengetahui 6pidemiologi sindrom down.
. Agar mahasiswa mengetahui 6tiologi sindrom down.-. Agar mahasiswa mengetahui pathogenesis sindrom down.). Agar mahasiswa mengetahui 7ambaran linis sindrom down.'. Agar mahasiswa mengetahui emeriksaan enun+ang sindrom down.0. Agar mahasiswa mengetahui #iagnosis dan #iagnosis Banding sindrom down.&. Agar mahasiswa mengetahui penatalaksanaan sindrom down.
. Agar mahasiswa mengetahui komplikasi sindrom down.12. Agar mahasiswa mengetahui rognosis sindrom down.
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
4/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
BAB II
PEMBAHASAN
1. Definisi sindrom downSindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. romosom
ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
ter+adi pembelahan.Anak syndrome down pada umumnya mempunyai kekhasan yang bisa dilihat
secara fisik selain dengan pemeriksaan +umlah kromosomnya. 8anda%tanda fisik ini
ber/ariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai dengan
terlihat dengan +elas. '
Anak dengan down syndrome adalah indi/udu yang dapat dikenali dari fenotipnya
dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang ter+adi akibat adanya +umlah kromosom
!1 yang berlebih. (Soet+iningsih. 1 )4!11"
enurut *9. Chaplin (1 )", down syndrome adalah satu kerusakan atau cacat
fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan retak%retak atau
terbelah, wa+ahnya datar ceper, dan matanya miring. Sedangkan menurut artini dan 7ulo
(1 &0", down syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan mental, disebabkan oleh
satu kromosom tembahan.
#apat disimpulkan, #own Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom !1 yang berlebih. #own Syndrome atau dikenali sebagai
8risomi !1 adalah suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan
keterlambatan pada perkembangan seorang anak, baik secara mental dan fisik. :itur fisik
dan masalah medis yang terkait dengan sindrom down dapat ber/ariasi dari satu anak
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
5/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
dengan anak lainnya. Sementara beberapa anak dengan #own Syndrome membutuhkan
banyak perhatian medis, yang lain men+alani kehidupan yang sehat. erlu diketahui
bahwa penyakit #own Syndrome tidak dapat dicegah, namun dapat dideteksi sebelum
anak lahir atau pada masa prenatal.
2. Epidemio o!iSindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak ter+adi pada
manusia. Angka ke+adian pada tahun 1 - mencapai 1.2 % 1.! per 1222 kelahiran dan pada
!2 tahun yang lalu dilaporkan 1,' per 1222 kelahiran. ebanyakan anak dengan sindrom
down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas ) tahun.Sindrom down dapat ter+adi
pada semua ras.#ikatakan angka ke+adian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang
hitam.Sumber lain mengatakan bahwa angka ke+adian 1,) per 1222 kelahiran, ditemukan
pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 12 ;, secara
statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 2 tahun, prematur dan
pada ibu yang usianya terlalu muda. !
e+adian sindrom #own dianggarkan pada 1 setiap &22 hingga 1 setiap 1222
kelahiran. ada !22', usat awalan enyakit (Center for #isease Control"
menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 0 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar
); dari penyebab sindrom down adalah kromosom !1.Sindrom #own berlaku
dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi.memberi kesan kepada
risiko kehamilan bayi dengan sindrom #own. ada ibu berusia antara !2 hingga !-,
risikonya adalah 1
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
6/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
sebagai trisomi. 5al ini
ter+adi apabila salah satu dari orang tua memberikan dua kromosom !1 melalui o/um atau
sperma.ada dasarnya, etiologi dari Sindrom #own sendiri adalah >nondis+unctional? , yang
faktor%faktor penyebabnya, yaitu41. $ene#i%.
#iperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap >nondis+unctional?. Bukti
yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang
menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak
dengan sindrom #own.2. &adiasi.
3adiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab ter+adinya >nondis+unction?
pada sindrom #own ini. @chida 1 &1 menyatakan bahwa sekitar 2; ibu yang
melahirkan anak dengan sindrom #own, pernah mengalami radiasi di daerah perut
sebelum ter+adinya konsepsi.". Infe%si.'. Au#oimun.
:aktor lain yang +uga diperkirakan sebagai etiologi sindrom #own adalah
autoimun. 8erutama autoimun tiroid atau penyakit yang berkaitan dengan tiroid. Ada
penelitian yang secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid
pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom #own dengan ibu kontrol yang
umurnya sama.(. Umur i)u.
Apabila umur ibu di atas ) tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan >nondis+unction? pada kromosom. erubahan endokrin,
seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik,
perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara ta+am kadar L5 dan
:S5 secara tiba%tiba dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan
ter+adinya >nondis+unction?.*. Umur a+a,.
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom #own, +uga dilaporkan adanya
pengaruh dari umur ayah. enelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan
sindrom #own mendapatkan bahwa !2% 2; kasus ekstra kromosom !1 bersumber dari
ayahnya. 8etapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
7/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
#own syndrome +uga
disebabkan oleh kurangnya at% at tertentu yang menun+ang perkembangan sel syaraf
pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya at iodium. enurut data
badan @ $C6:, $ndonesia diperkirakan kehilangan 1-2 +uta poin $ntelligence uotient
($ " setiap tahun akibat kekurangan iodium. :aktor yang sama +uga telah
mengakibatkan 12 hingga !2 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya (Aryanto,
dalam oran 8empo Dnline".enyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia
diatas ) tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. arena diperkirakan
terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan >non%dis+unction? pada
kromosom yaitu ter+adi translokasi kromosom !1 dan 1). 5al ini dapat mempengaruhi
pada proses menua . Bagi ibu%ibu yang berumur ) tahun keatas, semasa mengandung
mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak #own Syndrom. Sembilan
puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom !1.
eadaan ini disebabkan oleh >non%dys+unction? kromosom yang terlibat yaitu
kromosom !1 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan
kromosom !1 tidak berlaku dengan sempurna.
$am)ar .
Syndrome down.
(tabloidnova.com "
#i kalangan ) ; lagi, kanak%kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma
yang dinamakan >8ranslocation>. eadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahangenetik dari kromosom 1- kepada kromosom !1. Bilangan kromosomnya normal yaitu
! pasang atau +umlah kesemuanya -' kromosom. ekanisme ini biasanya berlaku
pada ibu%ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down syndrom
disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan >mosaic?. Selain itu, wanita yang
mempunyai anak dengan #own Syndrome berkemungkinan mempunyai risiko
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
8/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
sebanyak 1; untuk
mempunyai anak dengan #own Syndrome lagi. $bu bapak yang membawa genetik
sindroma down +uga berisiko untuk diturunkan kepada anaknya. *ika si ayah men+adi
carrier .
kemungkinan untuk diturunkan kepada anaknya adalah sebanyak ;. anakala
+ika si ibu yang men+adi carrier, risiko untuk diturunkan kepada anaknya adalah
sebanyak 12%1);.mSel manusia mengandungi ! pasang kromosom. Satu dari setiap
pasang kromosom berasal dari ibu dan ayah. #own Syndrome ter+adi apabila terdapat
satu dari tiga /ariasi kelainan pada pembelahan sel yang melibatkan kromosom !1.
etiga%tiga kelainan pembelahan sel ini menyebabkan pertambahan pada material
genetic dari kromosom !1, dimana kromosom ini bertanggung+awab dalam karakter
sifat dan perkembangan mental pada anak #own Syndrome.
'. Pa#ofisio o!iAdanya ekstra kromosom nomor !1 memberikan pengaruh pada banyak sistem organ,
sehingga membentuk spektrum fenotip sindroma down yang luas, antara lain41 Adanya kromosom !1E !!. menyebabkan4
a eterlambatan mental
b 7ambaran wa+ah khas ( ongolism"
c Anomali +ari tangan
d elainan +antung bawaan
! Adanya kromosom !1E !!.1%E !!.! menyebabkan4
a elainan susunan saraf pusat (keterlambatan mental"
b elainan +antung bawaan.
$ni termasuk komplikasi yang mengancam nyawa, perubahan signifikan
klinikal sepan+ang hayat (contohnya, keterbelakangan mental", dan ciri%ciri fisik
dysmorphic. . enderita akan mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan fisik,
kematangan, perkembangan tulang, dan pertumbuhan gigi. 1,0
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
9/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
Salinan
tambahan sebagian yang proksimal !1E!!. menyebabkan phenotype fisik yang
tipikal seperti keterbelakangan mental, ciri%ciri muka, kecacatan tangan, dan
kecacatan +antung kongenital. Analisis olekul mengungkapkan bahawa !1E!!.1%
E!!. , atau #own sindrom critical region (#SC3", kelihatannya memiliki gen atau
gen yang bertanggung +awab untuk penyakit +antung kongenital. Suatu gen baru,
#SC31, yang diketahui pasti dalam bagian !1E!!.1%E!!.!, ekpresi berlebihan di
dalam otak dan +antung dan terlibat dalam patogenesis sindrom #own, khususnya,
keterbelakangan mental dan < atau kecacatan +antung.
:ungsi fisiologi yang berlangsung dengan tidak normal mempengaruhi
metabolism tiroid dan malabsorpsi usus. $nfeksi yang ter+adi mungkin disebabkan
respon system imun yang lemah, dan ke+adian autoimun, termasuk hipotiroidismedan +arang berlakunya peningkatan thyroiditis 5ashimoto. 1,0
Berkurangnya proses metabolic merupakan factor predisposisi
hiperuricemia dan meningkatnya resistensi insulin yang menyebabkan timbulnya
diabetes mellitu.
5ampir semua anak dengan sindrom #own yang terkena leukemia
mempunyai mutasi dalam transkripsi gen faktor hematopoietic, 7A8A1. 3eaksi
leukemoid pada tahap awal dan peningkatan risiko leukemia akut menun+ukkan
disfungsi sumsum tulang. 1,0
(. $am)aran - inis s+ndrome Down
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
10/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
$am)ar. anifestasi klinis sindrom #own ( klinikanakonline.com "
7e+ala yang muncul akibat sindrom down dapat ber/ariasi mulai dari yang tidak tampak
sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.• enderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik
yang menon+ol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal ( microchephaly "
dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.• Sifat pada kepala, muka dan leher 4 ereka mempunyai paras muka yang hampir sama
seperti muka orang ongol.
• ada bagian wa+ah biasanya tampak sela hidung yang datar. angkal hidungnya kemek.
*arak diantara ! mata +auh dan berlebihan kulit di sudut dalam. @kuran mulut adalah
kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu ter+ulur. ulut yang
mengecil dan lidah yang menon+ol keluar ( macroglossia ". ertumbuhan gigi lambat
dan tidak teratur. aras telinga adalah lebih rendah. epala biasanya lebih kecil dan
agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.• 7angguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.•
anifestasi mulut 4 gangguan mengunyah menelan dan bicara, keterlambatan pertumbuhan gigi, dan kadang timbul bibir sumbing.
• 5ypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil", dan keterlambatan perkembangan
pubertas.• anifestasi kulit 4 kulit lembut, kering dan tipis.• 8anda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas +ari%
+arinya serta +arak antara +ari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar.• Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput ( dermatoglyphics ".• elainan kromosom ini +uga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada
sistim organ yang lain. ada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart
disease . elainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal
dengan cepat. asalah +antung yang paling kerap berlaku ialah +antung berlubang
seperti Fentricular Septal #efect (FS#" yaitu +antung berlubang diantara bilik +antung
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
11/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
kiri dan kanan atau Atrial
Septal #efect (AS#" yaitu +antung berlubang diantara atrium kiri dan kanan. asalah
lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan ( atent #uctus Ateriosis < #A".
Bagi kanak%kanak down syndrom boleh mengalami masalah +antung berlubang +enis
kebiruan (cynotic spell" dan susah bernafas.• ada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia " atau duodenum ( duodenal atresia ".• Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia" ataupun tiada saluran sama sekali di
bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat desakan semasa berumur 1 G ! hari• dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum
yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan >5irshprung #isease?. eadaan ini
disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan
mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut
membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus
yang paling akhir (dubur" yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang
dinamakan >5irshprung #isease?. eadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak
normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan
seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air
besar. Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ%organ tersebut biasanya
• akan diikuti muntah%muntah. encegahan dapat dilakukan dengan melakukan
pemeriksaan kromosom bagi para ibu hamil terutama pada bulan%bulan awal
kehamilan. 8erlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom
down atau mereka yang hamil di atas usia -2 tahun harus dengan hati%hati memantau
perkembangan +aninnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi.• Sifat pada tangan dan lengan 4 Sifat%sifat yang +elas pada tangan adalah mereka
mempunyai +ari%+ari yang pendek dan +ari kelingking membengkok ke dalam. 8apak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan >simian crease?.
• 8ampilan kaki 4 aki agak pendek dan +arak di antara ibu +ari kaki dan +ari kaki kedua
agak +auh terpisah dan tapak kaki.• 8ampilan klinis otot 4 empunyai otot yang lemah menyebabkan mereka men+adi
lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar.
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
12/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak• #own syndrom
mempunyai ketidakstabilan di tulang%tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan
berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaHial instability" dimana ini berlaku di kalangan
12 ; kanak%kanak down syndrom.• asalah erkembangan Bela+ar, #own syndrom secara keseluruhannya mengalami
keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. ada peringkat awal pembesaranmereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat
untuk ber+alan, perkembangan motor halus dan bercakap. erkembangan sosial merekaagak menggalakkan men+adikan mereka digemari oleh ahli keluarga. ereka +uga
mempunyai sifat periang.• erkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot%otot yang lembek tetapi
mereka akhirnya ber+aya melakukan hampir semua pergerakan kasar.• 7angguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang.• @sia 2 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan
perubahan kepribadian"
• enderita #S sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung,
kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. enanganan alergi pada penderita#S dapat mengoptimalkan gangguan yang sudah ada.
*. Pemeri%saanA. Pemeri%saan isi%
Sistematika pemeriksaan fisik dimulai dengan melihat keadaan umum pasien, diikuti
dengan pemeriksaan tanda%tanda /ital (88F". ada kasus tidak didapatkan hasil
pemeriksaan 88F. Selan+utnya, pemeriksaan fisik yang harus dilakukan pada anak
tersebut meliputi4
a. $nspeksi5al yang harus diperhatikan adalah ciri%ciri khas yang ada pada indi/idu #S
seperti hipertiroidisme, sela hidung yang mendatar, posisi telinga yang lebih
rendah dari garis mata (#ownIs ear", lidah yang cenderung keluar, tangan dan
+ari%+ari yang pendek, serta garis tangan tunggal b. Auskultasi
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
13/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
Anak% anak
dengan #S seringkali mengalami kelainan +antung. Sekiranya anak pada
auskultasi akan terdengar bising sistolik. elainan ini harus dipastikan dengan
echocardiogram.c. 8es #en/er
ada bayi dan anak%anak, pemeriksaan motorik dilakukan dengan 8es #en/er.
8es ini dapat mengukur apakah terdapat hambatan pada sistem motorik anak,
serta pertumbuhan dan perkembangan kognitifnya. Sebagian anak lemah dan
tidak aktif, sedangkan sebagian lainnya hiperaktif maupun agresif.B. Pemeri%saan Penunjan!a. 6chocardiogram
6chocardiogram digunakan untuk mendeteksi kelainan yang ada pada +antung,
khususnya pada katup +antung. Selain itu echocardiogram mampu mendeteksi
dera+at defek, pembesaran, infeksi, dan emboli pada +antung.
b. Analisis kromosom
Analisis kromosom dapat dilakukan prenatal ataupun postnatal. ada prenatal,
analisis kromosom dilakukan melalui chorionic /illus sampling (CFS",
amniocentesis, atau cordocentesis. ada postnatal, analisis ini dilakukan dengan
mengambil darah perifer.
ada kasus, analisis akan dilakukan dengan menggunakan darah perifer
anak tersebut. 8erdapat beberapa +enis prosedur analisa kromosom. Cara yang
paling sering digunakan adalah 7 banding, yang menggunakan pewarnaan 7iemsa
atau 9right. romosom akan terlihat dalam bands berwarna gelap di bawah
mikroskop cahaya. elalui prosedur 7 banding, karyogram yang didapakan akan
menun+ukkan apakah anak tersebut mempunyai kelebihan kromosom !1 atau
tidak.
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
14/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
$am)ar 1 . aryogram dengan karyotype -0, JJ, K!1
Selain 7 banding, metode yang sering dipakai untuk mendiagnosa #S adalah
:luorescence $n Situ 5ybridi ation (:$S5". #i $ndoneisa, teknik :$S5 sudah
dipakai untuk mendeteksi kelainan pada kromosom 1 , 1&, !1, J, dan . 8eknik
ini ternyata lebih cepat memberikan hasil, yaitu dalam masa 0! +am dibanding
kultur +aringan selama 12 hari.
a. 8es fungsi tiroid
8hyroid%stimulating hormone (8S5" dan tiroksin (8-" tingkat harus diperoleh pada saat kelahiran dan setiap tahun sesudahnya.
/. Dia!nosis dan Dia!nosis Bandin!A DIA$N0SIS -E& A
#iagnosis ker+a adalah sindrom #own.Sindrom #own mempunyai ciri%ciri fisikal yang unik 4
• Sifat pada kepala, muka dan leher 4 ereka mempunyai paras muka yang hampir sama
seperti muka orang ongol. angkal hidungnya kemek. *arak diantara ! mata +auh dan
berlebihan kulit di sudut dalam.
• @kuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu ter+ulur.
ertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. aras telinga adalah lebih rendah. epala
biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak
pendek.
• Sifat pada tangan dan lengan 4 Sifat%sifat yang +elas pada tangan adalah mereka
mempunyai +ari%+ari yang pendek dan +ari kelingking membengkok ke dalam. 8apak
tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan Msimian creaseM.
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
15/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak• Sifat pada kaki 4 aki agak
pendek dan +arak di antara ibu +ari kaki dan +ari kaki kedua agak +auh terpisah dan tapak
kaki.
• Sifat pada otot 4 anak%kanak down syndrom mempunyai otot yang lemah menyebabkan
mereka men+adi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor
kasar. asalah%masalah yang berkaitan anak%kanak down syndrom mungkin mengalami
masalah kelainan organ%organ dalam terutama sekali +antung dan usus. !,),0
ada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital 5eart #isease. kelainan ini
yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. ada sistim
pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia"
atau duodenum (duodenal atresia". Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ%
organ tersebut biasanya akan diikuti muntah%muntah.
B DIA$N0SIS BANDIN$a 3ere)ra Pa s+Suatu keadaan kerusakan +aringan otak yang kekal dan tidak progresif,
ter+adi pada waktu masih muda (se+ak dilahirkan", dan merintangi perkembangan
otak normal dengan gambaran klinik yang dapat berubah selama hidup, dan
menun+ukkan kelainan dalam sikap dan pergerakan, disertai kelainan neurologik
berupa kelumpuhan spastik, gangguan ganglia basalis dan serebelum. !,-
Cerebral palsy, kadang%kadang dianggap sebagai satu kumpulan masalah
yang dapat melibatkan fungsi otak dan system saraf seperti pergerakan,
pembela+aran, mendengar, melihat dan berfikir.7e+ala linis
elemahan otot atau kehilangan pergerakan dalam
kumpulan otot ( aralysis"
esukaran menghisap atau makan di kalangan bayi, atau mengunyah dan
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
16/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
menelan
dalam kanak%kanak yang lebih tua dan orang dewasa. esukaran bela+ar
#ysarthria
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
17/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
berkembang dengan optimal,
dan dapat berakti/itas, meskipun tidak seperti anak%anak NnormalI lainnya.a. :isioterapi.
enanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk
mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembanganyang berkelan+utan. 8u+uan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai
perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan
untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. #an ini harus
dikomunikasikan se+ak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya
tu+uan terapi tercapai.
:isioterapi pada #own Syndrom adalah membantu anak bela+ar untuk
menggerakkan tubuhnya dengan cara
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
18/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
Suatu terapi yang di
perlukan untuk anak #S yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman
kosakata.
Saat ini sudah banyak sekali +enis%+enis terapi selain di atas yang bisa
dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak #S misalnya 8erapi Dkupasi. 8erapi
ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
19/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
#S pada
sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah
mungkin #S bisa hilang. #S akan terus melekat pada sang anak.
ang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit +arak perbedaan
perkembangan antara anak #S dengan anak yang normal. 8erapi
alternatif tersebut di antaranya adalah 4• 8erapi Akupuntur. 8erapi ini dilakukan dengan cara
menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan•
•
• +arum. 8itik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi
sang anak.•
8erapi usik. Anak dikenalkan nada, bunyi%bunyian, dll.Anak%anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini
akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu
stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan
mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain +uga membaik • 8erapi Lumba%Lumba 8erapi ini biasanya dipakai bagi anak
Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka
bisa dicoba untuk anak #own Syndrome. Sel%sel saraf otak
yang awalnya tegang akan men+adi relaks ketika mendengar
suara lumba%lumba.• 8erapi Craniosacral. 8erapi dengan sentuhan tangan dengan
tekanan yang ringan pada syaraf pusat. #engan terapi ini
anak #own Syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya
sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.#an tentu masih
banyak lagi terapi%terapi alternatif lainnya, ada yang berupa
/itamin, supplemen maupun dengan pemi+atan pada bagian
tubuh tertentu.5. -omp i%asi
Se+alan dengan usia, resiko untuk indi/idu #S terkena penyakit lain +uga meningkat
seperti katarak, diabetes mellitus, hipotiroid dan hipertiroid. Setelah usia pasien
meningkat -2 tahun, mereka akan mengalami disfungsi kognitif dan kelainan memori
seperti Al heimer.
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
20/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
1. enyakit
Al heimerIs (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat".!. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan".
16. Pro!nosis
rognosis penderita down syndrome sangat ber/ariasi, tergantung pada +enis komplikasi(cacat +antung, kerentanan terhadap infeksi, pengembangan leukemia" dari masing%
masing bayi. eparahan dari keterbelakangan secara signifikan +uga dapat ber/ariasi.
8etapi, kebanyakan anak%anak dengan down syndrome bertahan hidup hingga dewasa.
amun, prognosis untuk bayi yang baru lahir dengan down syndrome lebih baik daripada
sebelumnya. arena pengobatan medis yang semakin modern, dengan menggunakan
antibiotik untuk mengobati infeksi dan pembedahan untuk mengobati cacat +antung dan
harapan hidup mereka telah meningkat pesat. asyarakat dan dukungan keluarga
memungkinkan penderita down syndrome memiliki hubungan yang berarti, serta dengan
adanya program%program pendidikan, dapat membantu penderita down syndrome untuk
lebih kreatif, sehingga mereka pun dapat beker+a.
Saat ini, diperkirakan sekitar &2; anak dengan #S hidup sehingga usia 12 tahun,
dan hampir -2; hidup sehingga )2 tahun. 8ingginya angka ke+adian penyakit +antung
bawaan pada indi/idu #S mengakibatkan &2; kematian. enyakit Al heimer yang lebih
dini akan menurunkan usia harapan hidup setelah umur -- tahun. ),&
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
21/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
BAB III
PENUTUP
-esimpu anSindrom #own merupakan suatu kelainan genetic dan penyebab paling banyak
ter+adinya retardasi mental. ereka yang menderita sindrom #own mempunyai ciri%ciri
fisikal yang hamper serupa antara satu sama lain sehingga lebih mudah untuk dikenal.
Sindrom ini berhubungan dengan defek +antung, kondisi gastrointestinal dan lain%lain
masalah kesehatan.penderita +uga mempunyai resiko yang tinggi untuk menderitademensia dan penyakit Al heimer pada waktu muda. Satu%satunya factor yang diketahui
berhubungan dengan resiko ter+adinya sindrom #own adalah umur ibu sewaktu hamil
yang melebihi ) tahun. Skrining dan diagnosis sindrom #own dapat dilakukan sebelum
kelahiran +anin lagi. #isebabkan meningkatnya bidang kedokteran dan social, rata%rata
penderita sindrom #own mampu bertahan hidup melebihi umur )) tahun.
Sindrom Down
-
8/19/2019 Syndroma Down-hardinata-unizar
22/22
Fakultas Kedokteran Universitas Islam Al-Azhar
Tahun Ajaran 2015/2016 !odul !asalah Anak
#A:8A3 @S8A A
1 Care C. masalah sindrom #own. !22 . #iunduh dari http4
top related