skjelett-radiologiske funn som bør gi mistanke om generalisert … › pdf2013 ›...

Haukeland Universitetssykehus, Bergen

Skjelett-radiologiske funn som

bør gi mistanke om

generalisert sykdom hos barn

Prof./ overlege Karen Rosendahl

Radiologisk avdeling, Seksjon for barn

Haukeland Universitetssykehus

Generalisert sykdom

• skjelettdysplasier

• metabolske sykdommer

• (syndromer)

• Nosology and Classification of Genetic

Skeletal Disorders: 2010 Revision:

– 456 tilstander; fordelt på 40 ulike grupper

– (basert på molekylære, biokjemiske og/eller

radiografiske kriterier)

– 6-9 per 10 000 (0.2 bein tumores per 10 000….)

Warman ML et al. 2011. Nosology and classification of genetic

skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet Part A

155:943–968.

letale typer ikke-letale typer

lett aff. (kan debutere alvorlig aff.

med ledd-symptomer,

skoliose, ± kortvoksthet)

termineres –

rtg.totalskjelett - for

spesielt interesserte;

karen.rosendahl@helse-

bergen.no

henvises ortoped -

rtg.skoliosebilder, rtg. hofter,

rtg. knær etc.

utredes for

(asymm.)

kortvoksthet

Thanatophoric OI type II

Jente, 3 år gml.,

uvanlig gange

• bilateral Calve-Legg-Perthe’s ?

Meyer’s dysplasi?

-primær dysplasi hofter

- debut 2-3 år, m/f=6/1

-50% bilat - symmetrisk

-normaliseres oftest ila

3-4 år……..

3år 4år 6år

Jente 3år- uvanlig gange -

7år 9år

Meyer’s

komplisert

med AVN

• gutt, 9 år, tidligere stort

sett frisk

• belastningssmerter hø

hofte

• noe redusert

utadrotasjon

32 uker 3 år 7 år 14 år

LS columna – normal utvikling:

far, 35 år gml.

-søster, 7 år

gml.

-ingen spes.

plager

Multiple epiphyseal dysplasia (MED)

• debut > 2-års alder, evt. i ung voksen alder

• smertefulle ledd, halting

• normal høyde, evt. noe kortvokst

• evt. økt thorakal kyfose, ryggsmerter

• DD:

– hypothyreose

– pseudoachondroplasi

Jente, 8,5 år, hoftesmerter

11år

11år

• MED

– med særlig affeksjon av knær og ankler, og

etterhvert føtter/hender

– peker i retning av undertypen Fairbanks

Haukeland Universitets Sykehus,

Bergen

• rtg. totalskjelett av alle perinatale døde 1988-

1998 (n=1024)

Diagnostic Helpfulness of Radiography

Among Infants Who Die During

the Perinatal Period

Øystein Erlend Olsen, PhD, UiB 2005

Femur – normal utvikling

uke 17 uke 21 uke 31 uke 39

uke 22

Chondrodysplasia punctata

(CDP) group (21)

-Conradi-Hünermann type

OI and decreased density group (25) OI type II

Thanatophoric dysplasia type 1 (FGFR3 Chondrodysplasia group (1))

letal form ikke-letale former

manifeste lettere former (kan debutere

med ledd-symptomer,

skoliose, ± kortvoksthet)

Thanatophoric Achondroplasi Hypochondroplasi

FGFR3 Chondrodysplasia group (gruppe 1)

Hypochondroplasi

Type 2 collagen group and

similar disorders (gruppe 2)

(Achondrogeneis type 2)

SEDC

-kortvokste (voksen

høyde 85-145cm)

-syn-hørsel

-leddproblemer (coxa

vara)

-normal mental utvikl.

SEDC 6 år gammel

Tilnærming – radiologisk diagnose

• Rtg. totalskjelett

• Familie

• Klinisk undersøkelse

– kroppsproporsjoner: kort trunkus – korte ekstremiteter

– ansiktstrekk – dysmorphologi

– malformasjoner - ganespalte, medf.hjertesykd.

– andre trekk: døvhet, myopi, mental retardasjon,

hudforandringer

Rtg.totalskjelett - diagnose

• rørknokler – korte? (Normalmål: Fetal radiology. A

diagnostic atlas. Schumacher R et

al. Springer 2004; Caffey’s

Radiology)

• – evt. hvor i

ekstremiteten?

Rhizo-

Meso-

Acro-

Jente, 2år 8 mndr., utredes for kortvoksthet

Meso-melisk

-Madelungs deformitet

-genu valgum

-korte metacarper og

metatarser

D: Dyschondrosteosis

(Leri Weill)

DD: X0Turner syndrom

2år8mndr. 3,5 5år 6,5år

Rhizo-melisk

-”toungelike” prox.humerus

-…..and prox. femora

-”trident” acetabulae

D: Achondroplasi

Nyfødt gutt, 40 uker ga, utredes for

kortvoksthet

Acro -melisk

-enchondromer

-exostoser

D:

Metachondromatose

(gruppe 29)

9 år gml. jente, radiusfraktur

-korte mellomfalanger 2

og 5

-conus-epifyse 2 –

prematur fyselukning -

clinidactyly

-lite og

langsomtvoksende hår,

dysmorf nese

D: Tricho-rhino-

phalangeal dysplasia

(Acromelic dysplasias,

gruppe 15)

Acro-melisk

8 år gml. gutt – korte fingre

Rtg.totalskjelett - diagnose

• Lokalisasjon i

rørknokkelen

Epi-

Meta-

Dia-

metafyser

-diffuse metafyseal ”flairing”,

sklerose, urm.

-mest uttalt i knær

-store femurepifyser

-etterhvert coxa vara

D: Metaphyseal chondrodysplasia,

Schmid type

DD: Hypofosfatemisk rakitt

Metafyser

2 mndr. gammel gutt – utredes for

pusteproblemer

-liten thorax, korte

ribber

-plumpe metafyser

-”trident” acetabulae

D: Asphyxiating

thoracic dysplasia

(Jeune) (Short rib

dysplasias, gruppe 9)

Gutt, 9 år, tidligere stort sett frisk,

belastningssmerter hø hofte,

noe redusert utadrotasjon

epifyser

-generell affeksjon av

epifyser

-…og vertebrae

D: Multiple epiphyseal

dysplasia (MED)

”layered” patella: resessive

form

Rtg.totalskjelett - diagnose

• Affeksjon av vertebrae

– generell

– lokal

Rtg.totalskjelett - diagnose

• Affeksjon av skallen

• D: Osteopathia striata

with cranial sclerose

• Pres: fra nyfødt til

voksen alder (stort

hode, frontal bossing,

nedsatt hørsel)

Vault

Base

Rtg.totalskjelett - diagnose

• Bein tetthet

Økt Nedsatt

økt beintetthet

-medulla involvert

-osteolytiske, metafysære bånd

-brede metafyser

D: Osteopetrose

OBS: fysiologisk, kongenital

osteosklerose

1 år gml. jente

Rtg.totalskjelett - diagnose

”Dumbbell” ”Undertubulated” ”Flared”

•Beinets form: femur

Rtg.totalskjelett - diagnose

”Squared” ”Flared” ”Tall”

•Beinets form: os ilium

Rtg.totalskjelett - diagnose

”Trident” ”Steil”

•Beinets form: acetabulum

Rtg.totalskjelett - diagnose

• Beinets form:

– crista iliaca

– + platyspondyly=

Dyggve-Melchior-

Clausen

”Lace-like”

Rtg.totalskjelett - diagnose

• Beinets form: vertebrae

Oval ”Beaked” ”Scalloped”

SEDC MPS Hypochondroplasi

Rtg.totalskjelett - diagnose

• Beinets form

– vertebrae

– SEDC Aniso-spondyly

”Stippeling” ”Striations”

Rtg.totalskjelett - diagnose

Rtg.totalskjelett - diagnose

ØVRIGE

MARKØRER:

Iliac ”horns”

D: Nail patella

syndrome

Koronale spalter Brede ribben

Rtg.totalskjelett - diagnose

Dysostosis multiplex (Hurler

disease – MPS I)

Tilnærming til diagnose

• endelig diagnose kan bygge på en

kombinasjon av de viktigste funn, så som:

– Cranio-diaphyseal dysplasia

– Spondylo-epiphyseal dysplasia

– Acro-mesomelic dysplasia

Tilnærming til diagnose

• Cross-referencing gamuts or lists of key findings – Textbooks

– Computer driven databasis incorporating clinical and radiological findings

• Radiological electronic atlas of malformation syndromes and skeletal dysplasias (REAMS)

• The London Dysmorphology database

• Possum-Ossum

• The European Skeletal Dysplasia Network (ESDN)

• International dysplasia group

• Multidisiplinary team

”Take home”

• lav terskel for rtg.totalskjelett

• korrekt tolkning

• Interessegruppe i regi av Norsk forening for pediatrisk radiologi

karen.rosendahl@helse-bergen.no

9 år gml. jente, ryggsmerter

og stivhet siden 3-4 års alder

kortvokst (11 cm < 2.5th

percentilen for alder)

platyspondyly

Irregular metaphysis of Longitudinal, metaphyseal

striations

the proximal femurs

Brachyolmia

• debuterer med ryggsmerter ila tidlig barnealder

• funn:

– Platyspondyly

– Longitudinal, metaphyseal striations

– Irregular metaphysis of the proximal femurs

– DD:

• spondylometafyseale dysplasier

• Mb.Scheuermann

•kyphose (>45º)

•med minst 3 på-hverandre

følgende kileformede

vertebrae (mer enn 5º; kan

være vanskelig å måle hos

barn)

Cobb’s

Scheuermann’s disease

10y

Of the joint societies of Radiology, Medical Physics and Radiography

Radisson Blu Royal Hotel, Bergen

22-24 May 2013

NORDIC CONGRESS BERGEN 2013

Location

Location

Venue: Radisson Blu Royal Hotel, Bryggen Wharf – city of Bergen:

342 brand new rooms

Brand new Plenary room for 800 persons

650 m2 exhibition space

Unrivalled location at the harbour front, down town Bergen

Time

Wednesday 22nd May

to

Friday 24th May 2013

with a pre-congress day,

Tuesday 21st……for…

Program at a glance

10:00-

12:00

WORKSHOPS / HANDS ON SESSIONS

WORKSHOPS, organized by the Scientific Committee

a) CT- MR anatomy for “dummies” - teaching sessions. Olsen O, UK

b) Hip ultrasound for DDH. Brurås KR. NO

WORKSHOPS, organized by the sponsors

a) Neorad: Laser navigation system for CT

b) Post processing tools

12:00-

13:00

LUNCH

13:00-

15.30

SCIENTIFIC MEETINGS

Radiological subspecialties Radiography “subspecialties”

15:30-

17:00

BOARD MEETINGS

18:00- EVENING EVENTS

Day 0 – TUESDAY 21 MAY 2013

Day 1 – WEDNESDAY 22 MAY 2013

09:00-

10:00

REGISTRATION Open

COFFEE / TEA / EXHIBITION

10:00-

10:30

WELCOME - opening

10:30-

11:30

PLENARY SESSION I

ADVANCED IMAGING TECHNIQUES

–Toys for boys or added diagnostic value?

11:30-

12:30

PLENARY SESSION II

TELERADIOLOGY – expectations and future perspectives

12:30-

13:30

LUNCH / LUNCH SYMPOSIUM

13:30-

15:00

REFRESHER COURSES

Musculoskeletal imaging ACTA Symposium Image quality

15:00-

15:30 COFFEE / TEA / EXHIBITION

15:30-

17:00 SCIENTIFIC SESSIONS

18:00-

19:00

WELCOME RECEPTION

Håkonshallen (max 399 persons)

19:30-

22:00

DINNER

Radisson Blu Bryggen

Day 2 – THURSDAY 23 MAY 2013

08:30- 10.00

PLENARY SESSION III

THE BEST USE OF RADIOLOGICAL RESOURCES

10:00-10:30 COFFEE / TEA / EXHIBITION

10:30-13:00 REFRESHER COURSES

Cardiac imaging Objective analysis of

patient examination

data

Acute radiology

13:00-14:00 LUNCH / LUNCH SYMPOSIUM

14:00-15:30 REFRESHER COURSES

Challenges and tools,

Image

processing in DR

URO-radiology Mammography screening

15:30-16:00 COFFEE / TEA / EXHIBITION

16:00-17:30 SCIENTIFIC SESSIONS

18:30-19:00 THE BERGEN MUSIC FESTIVAL (“FESTSPILL”) EVENT

20:00-23:00 CONFERENCE DINNER Grieghallen

Day 3 – FRIDAY 24 MAY 2013

08:30-

09:15

PLENARY SESSION IV

RESEARCH / EDUCATION

09:15-

10:00

PLENARY SESSION V

PATIENT CARE

10:00-

10:30

COFFEE / TEA / EXHIBITION

10:30-

12:15

REFRESHER COURSES

Education Musculo-skeletal

imaging

New techniques in

ultrasound

12:15-

12:30

CLOSING STATEMENTS

WELCOME TO THE NORDIC CONGRESS 2015, MALMÖ

12:30-

13:30

LUNCH

Day 1 – WEDNESDAY 22 MAY 2013

09:00-

10:00

REGISTRATION Open

COFFEE / TEA / EXHIBITION

10:00-

10:30

WELCOME - opening

10:30-

11:30

PLENARY SESSION I

ADVANCED IMAGING TECHNIQUES

–Toys for boys or added diagnostic value?

11:30-

12:30

PLENARY SESSION II

TELERADIOLOGY – expectations and future perspectives

12:30-

13:30

LUNCH / LUNCH SYMPOSIUM

13:30-

15:00

REFRESHER COURSES

Musculoskeletal imaging ACTA Symposium Image quality

15:00-

15:30 COFFEE / TEA / EXHIBITION

15:30-

17:00 SCIENTIFIC SESSIONS

18:00-

19:00

WELCOME RECEPTION

Håkonshallen (max 399 persons)

19:30-

22:00

DINNER

Radisson Blu Bryggen

Scientific Programme

Social Programme

Congress Fee Information

Speakers Biographies

Scientific Committee

Direct travel to Bergen

Congress Venue

Hotel accommodation

Online Congress Registration

Amend your Congress Registration

Abstract Submission

Invited Speaker's Abstract Submission

Pre & Post tours / Bergen International

Music Festival

Contact Organizer

Web site www.nordiccongress.org

Important dates:

Reduced fee: before 10th March

Abstract submisison: 15th February

Ung gutt som har vanskelig for å løpe…

Trevor disease

MIM 127800

No hereditary factor

Unilateral asymmetric hard swelling of knee and/or

ankle

Overgrowth of one side of epiphysis with irregular

contour and ossification, may be separate

Mainly: talus, distal femur or tibia

DD: exostosis, multiple enchondromatosis, synovial

chondromatosis

Sixteen month-old boy

Painless heel bump

Your choice

• A – Metachondromatosis

• B – Ollier disease

• C – Metaphyseal dysplasia

• D – Trevor disease

• E – Sequelae of trauma

The answer

• A – Metachondromatosis

• B – Ollier disease

• C – Metaphyseal dysplasia

• D – Trevor disease

• E – Sequelae of trauma

Metachondromatosis

MIM 156250

Autosomal dominant

Painless lumps and bumps

Juxtametaphyseal exostoses pointing toward growth

plate and joint (hands and feet)

Enchondromatosis lesions (iliac crest and femurs)

Unpredictable evolution

DD: Ollier, genochondromatosis, TRP II (Langer-Giedion)