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Post on 13-Feb-2021
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Rol del Neuropediatría
TEA
Dra. Erika Muñoz
Neuróloga Pediatra
Centro CLAMP
Neuro diagnóstico y Rehabilitación
Infantil
ROL DEL NEUROPEDIATRA
TEA
Dra. Erika MuñozNeuróloga PediatraCentro CLAMPcentroclamp@gmail.com
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“Arreglar al paciente”
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“Arreglar el ambiente”
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TEA: Introducción y Concepto
Trastorno del neurodesarrollo
Origen neurobiológico
Inicio en la infancia
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TEA: Introducción y Concepto
Comunicación Social
Conducta
Comportamientos e intereses
repetitivos y restringidos
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Definición. Criterios diagnósticos• Deficiencias persistentes y clínicamente significativas en la
comunicación e interacción social en diferentes contextos, actualmente o en el pasado
• Presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y repetitivos
• Los síntomas deben presentarse en la primera infancia, aunque pueden no llegar a manifestarse hasta que las demandas sociales excedan las capacidades.
• Interferencia funcional
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TEA-Niveles de gravedad
Categoría Dimensional Comunicación Social Comportamientos restringidos y repetitivos
Grado 3“Necesita ayuda muy notable”
Mínima comunicación social Marcada interferencia en la vida diaria por inflexibilidad y dificultades de cambio y foco de atención
Grado 2“Necesita ayuda notable”
Marcado déficit con limitada iniciación o respuestas reducidas o atípicas
Interferencia frecuente relacionada con la inflexibilidad y dificultades del cambio de foco
Grado 1“Necesita ayuda”
Sin apoyo in situ, aunque presenta alteraciones significativas en el área de la comunicación social
Interferencia significativa en al menos, un contexto
Síntomas subclínicos Algunos síntomas en este o ambas dimensiones, pero sin alteraciones significativas
Presenta un inusual o excesivo interés, pero no interfiere
Dentro de la normalidad Puede ser peculiar o aislado, pero sin interferencia
No interferencia
American Psychiatric Association, 2014
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Epidemiología
• PM: 1/1000 70’ y 80’.
• PM: 1/68 niños CDC 2012
• Prevalencia EU: TEA 1/45 CDC 2014
OTD 1/28
TDI 1/78
• Prevalencia EU: TEA 1/41 CDC 2018
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16095.5
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Panamá 2013 Coordinador Dr. Dennis Cardoze
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“Cuando una flor no florece, arreglas el entorno en el que crece… no la flor”.
Alexander Den Heijer
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TEA
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Marcadores Neurobiológicos Tempranos
1. Volumen cerebral: ꜛSG y SB. L. Temporal y L. frontal y amígdala.
2. Estudios funcionales:
▪ Desarrollo aberrante de conexiones de sb
▪ Respuestas atípicas neuronales utilizando (PE)
▪ Menor correlación entre HI-HD en áreasrelevantes para la comunicación social
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Detección y diagnóstico de TEA en edades tempranas:Instrumentos de cribado
CRIBADO I
Instrumento estandarizado sencillo
Identificar la población en RIESGO de alteraciones en el desarrollo
“VIGILANCIA DEL DESARROLLO”
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Primer Nivel: Vigilancia evolutiva de rutina
• 2016 APP TODOS los niños por equipos de Pediatría a los 9, 18 y entre los 24-30 m.
• Reconocimientos adicionales para grupos de alto riesgo (prematuridad o bajo peso al nacer,o niños adoptados).
• 18 y 24 m Signos de TEA
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+
Eye-tracking
TEA -menor tiempo a mirar a los rostros de las personas y más tiempo a mirar a objetos.
EYE TRACKING
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+ M-CHAT-R/F• Preguntas 2,5 y 12 “SÍ” indican RIESGO
• Resto “NO” indican RIESGO
• Screening positivo: >3 en puntuación total
> 2 items críticos
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0 1 2
0 1 2 3 4
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Cuestionario del bebé y niño pequeño Criterios de puntuación
Categorias Máximo puntaje por categoría
Emociones y mirada
8 4 preguntas: 0 a 2 puntos por respuesta
Comunicación 8 4 preguntas: 0 a 2 puntos por respuesta
Gestos 10 5 preguntas: 0-2 puntos por respuesta
Sonidos 8 2 preguntas: 0-2 puntos y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta
Palabras 6 1 pregunta: 0-2 puntos y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta
Comprensión 6 1 pregunta: 0-2 puntos y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta
Uso de objetos 11 2 preguntas: 0-2 puntos, 1 pregunta: de 0 a 3 puntos por respuesta y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta
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Escalas para evaluación del DPM
Escala Edad de aplicación Qué evalúa?
Brunet-Lezine 0-30 meses ▪ Control postural
▪ Coordinación óculo
motriz
▪ Leng./comunicación
▪ Sociabil./autonomía
Bayley 2-30 meses ▪ Escala mental
▪ Escala de
psicomotricidad
▪ Registro de
comportamiento
Battelle 0-8 años ▪ Área personal/social
▪ Área adaptativa
▪ Área motora
▪ Área comunicativa
▪ Área cognitiva
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Segundo Nivel: Vigilancia Específica
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Instrumentos de cribaje específico
Instrumento Autor Edad Resultado
CAST Scott FJ,Baron-Cohen S, Bolton P &Brayne C, 2002
4-11 años ≥ 15 puntos
SCQ MichaelRutter, Anthony Bailey i CatherineLord, 2003
4-40 años Punto de corte de 15
SRS Constantino JN, 2005
4-18 años Más sensible a alteraciones sùtiles
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TERCER NIVEL: VALORACIÓN DIAGNÓSTICA DE TEA
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• Evaluación médica y
neurológica
• HF
• EF y neurológico
• Exámen General
• Examen motor
• Batería audiológica
• Pruebas de laboratorio: metabólicos, genéticos
• Pruebas electrofisiológicas: EEG
• Neuroimagen
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+ Exploración Biomédica en el diagnóstico de TEA
HF o fenotipo específico Genética molecular Sd de Rett,
Angelman, Williams, PW.
HF, RM o ausencia de cribado
perinatal
Estudio sérico (Fenilalalina, TSH,
T4, aa, AL, AP, gasometría venosa)
y urinario (aa)
Convulsiones, actividad
epiléptica, regresión social o
comunicativa (niños de corta
edad)
EEG. PSM nocturno
Exploraciones no rutinarias a
indicar según hallazgos previos
RM, TCC, dosaje enzimático,
biopsia muscular, estudio
mitocondrial, otras
1. HP y F detallada
2. EF (incluyendo detección de MC)
3. Descartar TA y TV (PEA)
4. Estudio genético (cariotipo y genética molecular SXF)
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PRUEBAS DIAGNÓSTICAS ESPECÍFICAS PARA AUTISMO
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+
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NO existe un AUTISMO
Los TEA son diferentes trastornos, de etiologías múltiples,
con fenotipos conductuales similares
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AlteracionesCromosòmicas
Mutaciones genèticasHeredadas-De novo
Epigenética –Replegamiento de cromatina
Alteraciones perinatalesexposición a tóxicos
medicamentos duranteel embarazo
GENÈTICAS
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CAUSAS
FRAX, PKU, ET, Sd. RETT15q11-q13, trisomía 21, Sd. Turner (45X), 47XYY, 47XXY
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+
• INTERVENCIÒN TEMPRANA, INTENSIVA E INTEGRAL.
• CORRESPONSABILIDAD HOGAR-ESCUELA-TERAPEUTA.
• ENTORNO NATURAL
TRATAMIENTO
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TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
NO existen fármacos PROBADA efectividad síntomas NUCLEARES
del TEA.
IRRITABILIDAD
IMPULSIVIDAD/HIPERACTIVIDAD
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INSTRUMENTO HUMANO
• Alegría
• Entusiasmo
• Optimismo
• Compasión
• Paciencia
• Respeto
• Sin prejuicios
• Creencias y valores
• Sin demandas/expectativa
• Aceptación activa
• “Aquí y ahora”
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