morris bosc2010 evoker

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Evoker:A visualization tool for genotype intensity data

James A. Morris 1, Joshua C. Randall 2, Julian B. Maller 2 and JeffreyC. Barrett 1

1Statistical and Computational Genetics research group,Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, UK.

2Wellcome Trust Centre for Human Genetics,University of Oxford, Oxford, UK.

James Morris Evoker

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What are GWAS?Quality controlEvokerData Challenges

GWAS

James Morris Evoker

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What are GWAS?Quality controlEvokerData Challenges

Quality control

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Missingness and heterozygosity, by individual

Mean heterozygosity

Fra

ctio

n of

mis

sing

gen

toyp

es

I Rigorous quality control(QC) procedures areessential in GWAS

I Sources of falsepositives include:

I Poor quality DNAI Population structureI Hidden confoundersI Genotyping artifacts

James Morris Evoker

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Software featuresExamplesSummary

What are GWAS?Quality controlEvokerData Challenges

Evoker

I Evoker is an open source program for visualizing genotype intensitycluster plots

I Designed to be integrated into GWAS quality control workflowsI It provides a fast, user-friendly and interactive interfaceI Evoker is a solution to the computational and storage problems

related to working with such large datasetsJames Morris Evoker

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Software featuresExamplesSummary

What are GWAS?Quality controlEvokerData Challenges

Data Challenges

James Morris Evoker

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Implementation

I Evoker is written in JavaI Utilizes helper scripts written in PerlI Platform specific packages are available for:

I MacI WindowsI Linux

James Morris Evoker

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Software featuresExamplesSummary

Input featuresInteractive features

Input features

James Morris Evoker

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Software featuresExamplesSummary

Input featuresInteractive features

Interactive features

James Morris Evoker

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Software featuresExamplesSummary

Using Evoker to confirm good genotype calls

James Morris Evoker

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Software featuresExamplesSummary

Using Evoker to detect calling errors

James Morris Evoker

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Software featuresExamplesSummary

Using Evoker to detect poor genotyping data

James Morris Evoker

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Software featuresExamplesSummary

Summary

www.sanger.ac.uk/resources/software/evoker/

Open source software under the MIT licenseSource code and files are available here: sourceforge.net/projects/evokerMorris et al. (2010) Evoker: a visualization for genotype intensity data.Bioinformatics 2010 26(14):1786-1787

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