genetica medica - liceocotta.com · the chromosome number of man by joe hin tjio and albert levan...
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TANDEM 2008/2009
GENETICA MEDICAGENETICA MEDICA
Prof Alberto E.Turco
alberto.turco@univr.it
Lezione 2 - Lunedi 2.2.2009
Mendelismo II parteMendelismo II parteCitogeneticaCitogenetica
Emofilia A = F8 (fattore VIII)Emofilia A = F8 (fattore VIII)Emofilia B = F9 (fattore IX)Emofilia B = F9 (fattore IX)((M.diM.di Christmas)Christmas)
ANOMALIE CROMOSOMICHEANOMALIE CROMOSOMICHE
Cause importanti di:- abortività (spontanea)
- malformazioni congenite- ritardo mentale
-Frequenza alla nascita:circa 1/1501/150--200200
NB: 1/200 = 0.5% = 0.005 = 5/1000
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