TEMA39

AnomalasEstructuralesdelosCromosomas

Introduccin:Lasanomalascromosmicasestructuralesocurrencuandoun fragmentodeuncromosomaindividualserompeysereubicadealgnmodo.Estopuededarlugaraprdidadematerialcro-mosmico.Loscambiosenlaestructuracromosmicapuedenocurrirdediferentesmanerasqueserndiscutidasmsadelan-te.Lasanomalascromosmicaspuedensermuysutilesydifcilesdedetectarparaloscientficosenellaboratorio.Inclusocuandoseencuentraunaanomalaenlaestructura,esdifcilpredecirquconsecuenciasvaatenerparaelnio

Muchasveces,elnmerodecromosomasdelcariotipoesnormal,perovaralaformadeloscromosomas.Cuandoseproduceuncambiodeformaenloscromosomaspuedenocurrirdoscosas:-Quelareestructuracintengagananciaoprdidadegenes,loquesiempresuponeunapatologaparaelportador.-Queelcambiodeformanotengagananciaoprdidadegenes,encuyocaso,generalmente,losportadoressonnormales.

Cuandohaygananciadegenesoprdidadelosmismossehabladeanomaladesequilibrada.Sinoseproduceprdidanigananciasehabladeanomalaequilibrada.

39.2.-Tiposdeanomalasestructuralescromosmicas.

Delecin:Suponelaprdidadeunfragmentodelcromosoma.Estaprdidapuederesultaraconsecuenciadeunaroturadelcromosomaylaposteriorprdidadelfragmentofinal.Aestetipodedelecinseleconoceconelnombrededelecinfinal.

Estefragmentonotienecentrmero,porloqueenladivisincelularnoserdirigidocorrectamenteyseperder.Aestefragmentodecromosomaseleconocecomofragmentoacntrico.

Elresultadoesuncromosomamscortodelonormalconfaltadegenes,yqueademsnopresentaeltelmero,porloqueserdifcilverloenlaclnica,yaqueuncromosomasintelmerohacemuydifcilalaclulasusupervivencia.

Tambinpuedeproducirseladelecinaconsecuenciadedosroturasylaposteriorfusindelosextremosrotos.Aestetipodedelecinseledenominadelecinintersticialodelecinintercalar.Eslamsfrecuenteenlaclnica.

Tambinpuedeproducirseporunaroturaenelcromosomaduranteelfenmenodelcrossingoverdelameiosis,enelqueseproducelarecombinacin.Enestecaso,uncromosomadarsufragmento,peronorecibirelfragmentoquedeberarecibirdesucromosomahomlogo.Porello,seformauncromosomacondelecin,yotrocromosomaconduplicacin.Enestecaso,comosehaproducidoprdidadegenes,seproducirunapatologaenelportador.Lagravedaddelamismadependerdelograndequeseaelfragmentoperdido.

Otrotipodedelecineslallamadacromosomaenanillo.Seproduceaconsecuenciade2roturasenlosextremosdelcromosomaylaposteriorfusindelosextremosrotos.Elresultadoeslaprdidaderegionescongenesmuyimportantes,porquesonterminales,loquedalugarapatologasimportantes.Lacausadelaformacindeestadelecineslaroturadelcromosomayelerrordereparacindelos2extremospegajosos.

Estosfragmentosdecromosomaseperdern

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EJEMPLOSDEDELECIONES

-Delecin4p4p,queconsisteenlaprdidadelextremoterminaldelbrazocortodelcromosoma4.UnadelasenfermedadesqueapareceeselSndromedeWolf,queesbastantegraveporqueconllevaungranretrasomental.-Delecin5p5p,queconsisteenlaprdidadelextremoterminaldelbrazocortodelcromosoma5.UnadelasenfermedadesqueaparecenasociadasaestaanomalaestructuraleslaqueseconoceconelnombredeSndromedecriduchat,quetraducidodelfrancssignificaSndromedelmaullidodegato.Enestapatologa,elnio,aparentementenormal,emitellantosquerecuerdanalosmaullidosdeungato.Esuntrastornograveyaquelosniosapenasvanapodercaminaryademspadecernunretrasomentalsevero,entreotrossntomas(cabezapequea,hipertelorismo).-Cromosomaenanillo:-r(18):cromosomaenanillo18.-r(22):cromosomaenanillo22,quedependiendodeltrozoperdido,pudedarlugaracaractersticasfenotpicasdiferentes:oOjosgrandesybonitos.oRetrasomentalgrave.oNolleganacaminar.

Duplicacin:Eslaanomalacontrariaaladelecin.Sesoportamejorqueladelecinporqueesmsgravelaprdidadegenesquelagananciadestos.Estaanomalasecaracterizaporqueunsegmentodelcromosomaseencuentrarepetido.Lacausaesquealrealizarselarecombinacindurantelameiosis,elcromosomaegosta,nodasufragmentoysequedaconelsuyoyconeldesuhomlogo.

Cromosomadicntrico:Setratadeuncromosomaquetienedoscentrmerosyquesurgedelaroturadedoscromosomasyposteriorfusindelosfragmentosquetenanelcentrmero.

Cromosomaduplicado

Elcromosomadicntricosepuedeconsiderarcomoanomalagraveyseconocensoloniosnacidosconcromosomasdicntricosenloscromosomassexuales.Estoesasporqueloscromosomasalnotenertodoslosgenes,soninviables.ElcromosomaYdicntricoesmuycomn.

Elcromosomadicntricoesuncromosomainestable.Losmicrotbulosalahoraderealizarladivisincelulartirarndelosdoscentrmeros,ysilafuerzanoesigualelcromosomaseromper.

Isocromosoma:EnestaanomalalosbrazoslargossonigualesalosbrazoscortosporunaRepeticin.Elmecanismodeformacinesdistintoaldelasdemsanomalasestructuralesdesequilibradas.Surgeporunamalaseparacindelcentrmeroenlaanafase.Elcromosomanosedividelongitudinalmentesinotransversalmente,porloquenoseseparanlascromtidassinolosbrazos.

Setratadeunaanomalagraveporquesimultneamentefaltanysobrangenes.Esunaanomalaestructuralquenoseveenlaclnicaporlagravedadquetieneelhechodequefaltengenes,perosiseveencromosomassexuales,dondeesmuyfrecuente.

Inversin:Suponelapresenciaenelcromosomadeunfragmentodecromosomaenposicininversa.Lacausaesqueduranteelentrecruzamientodelameiosis,cuandoelcromosomarecibeunfragmentodelcromosomahomlogo,dichofragmentosesueldaalcromosomareceptorperoconungirode180.Nosuelemostrarsepatologaporquenohayniprdidanigananciadegenes.Siseproducelainversindetodoelbrazodelcromosomasedenominainversinparacntrica,mientrasquesiseproducendosroturas,queocurrencadaunaenunbrazodelcromosoma,sehabladeinversinpericntrica(elfragmentoinvertidocontieneelcentrmero).

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Enestecaso,comolasdosroturasnosonequidistantesdelcentrmero,elcromosomapasadesubmetacntricoasermetacntrico.Peropuedepasarquelasroturasseproduzcanenpuntosequidistantes.Enestetipodeanomalaestructuralelportadornopresentapatologa,peroestaaparececuandoloscromosomashomlogostienenquelocalizarseyunirseenlameiosis.

Lainversinnosuelepresentarpatologa,perosilaroturaseproduceenmediodeungensicausapatologadealgntipo.Sesuelereconocerestetipodeanomalacuandoseestudiaalospadresquetienenunhijoconalgntipodeproblemayselesanalizaelcariotipo.

Translocacin: TRANSLOCACIONES: Es el intercambio de material gentico entre cromosomas no homlogos. TRANSLOCACIONES RECPROCAS:se da Cuando las roturas ocurren en dos cromosomas diferentes y se produce un intercambio mutuo de material gentico. Los portadores de este tipo de translocacin suelen tener fenotipos normales sin embargo su descendencia puede presentar una trisoma parcial o una monosoma parcial y un fenotipo anormal.

.Cuandolatranslocacinseproduceen cromosomasacrocntricossehabladetranslocacinRobertsoniana.Elportadortendr45cromosomas,esdecir,presentarunaanomalatantoestructuralcomonumrica,ypeseaello,serunsujetocompletamentenormal.Puedengenerarsegravespatologassiporelcontrario,losgenesquesepierdensondelosbrazoslargosdeloscromosomasacrocntricos(13,14,15,21y22).Lasmonosomasylastrisomasenestoscasossernletales,comoenlamayoradeloscasos.

CarlosNavarroLpez-6-